Sindrom Patau atau Trisomi 13: Penyebab, Gejala, Perawatan

Pernah mendengar tentang trisomi 13, Bun? Sindrom yang disebabkan kelainan kromosom dan dikenal dengan istilah Sindrom Patau ini tergolong langka, dan umumnya dialami bayi sejak masih berada di dalam kandungan. 

Lantas, apa penyebabnya dan bagaimana caranya mengetahui bayi Anda mengalami kelainan ini? Berikut penjelasan yang dirangkum dari beberapa sumber terpercaya. 

Apa Itu Sindrom Patau?

Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah kelainan genetik yang dialami bayi ketika ia mendapatkan kromosom ke-13 tambahan di dalam kandungan. Setiap manusia seharusnya hanya memiliki dua salinan kromosom 13, tetapi ketika sel kromosom ini membelah (proses pembelahan sel) selama reproduksi, sel tersebut membelah secara tidak normal dan membuat materi genetik tambahan pada kromosom 13 –menjadi tiga salinan kromosom 13.

Melansir WebMD, kromosom tambahan ini bisa saja berasal dari sel telur atau sperma. Meskipun setiap perempuan dari segala usia bisa saja berisiko memiliki bayi dengan Sindrom Patau, kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini meningkat seiring bertambahnya usia. Seperti yang diungkapkan beberapa ahli, seorang ibu berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan kelainan kromosom 13 jika hamil setelah usia 35 tahun.  

Kromosom ke-13 ekstra ini bisa menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah pada bayi setelah ia lahir nanti. Dijelaskan pada laman Medline Plus, masalah mental dan fisik yang disebabkan Sindrom Patau ini melingkupi cacat intelektual parah dan kelainan fisik di banyak bagian tubuh. 

Bayi dengan trisomi 13 sering memiliki masalah seperti kelainan jantung, kelainan otak atau sumsum tulang belakang, mata yang sangat kecil atau kurang berkembang (microphthalmia), jari tangan atau kaki ekstra, lubang di bibir (bibir sumbing) dengan atau tanpa lubang di langit-langit mulut, masalah pada mulut (langit-langit mulut sumbing), dan tonus otot lemah (hipotonia). 

Oleh karena banyaknya masalah pada fisiknya, sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi Sindrom Patau tidak dapat hidup melewati bulan atau tahun pertama mereka. Hanya 5 hingga 10 persen bayi dengan kondisi ini yang hidup melewati tahun pertamanya. Namun, ada juga yang bertahan selama bertahun-tahun.

Artikel terkait: Hati-Hati Gejala Sindrom Sheehan, Kerusakan Kelenjar Setelah Melahirkan

Seberapa Banyak Kasus Ini Terjadi?

Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari 16.000 bayi baru lahir. Seperti yang sudah disebutkan di atas, kemungkinan ibu memiliki bayi dengan kondisi ini berkaitan erat dengan usia ibu saat hamil, yakni di atas usia 35 tahun. 

Nama ilmiah lain untuk kondisi ini adalah:

• Bartholin-Patau syndrome

• Complete trisomy 13 syndrome

• Patau syndrome

• Patau's syndrome

• Trisomy 13 syndrome

Penyebab Sindrom Patau

Sebagian besar kasus trisomi 13 dihasilkan dari kepemilikan tiga salinan kromosom 13 di setiap sel dalam tubuh bayi, bukan dua salinan seperti pada normalnya. Materi genetik ekstra ini mengganggu jalannya perkembangan normal dan menyebabkan ciri khas trisomi 13.

Trisomi 13 terjadi ketika kromosom 13 melekat (translokasi) ke kromosom lain selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma) atau bisa juga terjadi di awal perkembangan janin. 

Dalam kasus yang jarang terjadi, hanya sebagian dari kromosom 13 yang memiliki dalam tiga salinan. Tanda dan gejala fisik kasus ini mungkin berbeda dari yang ditemukan pada trisomi penuh 13. 

Beberapa bayi dengan trisomi 13 yang memiliki salinan ekstra kromosom 13 hanya di beberapa sel tubuhnya disebut trisomi mosaik 13. Tingkat keparahan trisomi mosaik 13 tergantung pada jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra. Cirinya sering kali lebih ringan daripada trisomi 13 penuh.

Diagnosis

Dokter akan melihat tanda-tanda fisik trisomi 13 selama pemeriksaan rutin di trimester pertama melalui ultrasonografi (USG) janin. Atau, biasanya bila usia Bunda saat hamil di atas 35 tahun, dokter akan menyarankan untuk melakukan tes menggunakan cell-freedeoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. 

Teknik ini dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT) dan sudah dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes lainnya adalah Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPP-A) atau protein plasma terkait kehamilan A.

Tes tersebut merupakan tes skrining saja, yang berarti belum bisa memastikan apakah bayi Anda memiliki trisomi 13 atau tidak. Untuk membuat diagnosis yang tepat, dokter akan merekomendasikan beberapa tes lagi seperti tes amniocentesis untuk memeriksa kelainan kromosom pada bayi. 

Salah satunya seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis. Namun, tindakan ini termasuk berisiko karena sifatnya yang invasif, di mana salah satu risikonya adalah keguguran.

Artikel terkait: 10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

Rumus Kromosom Sindrom Patau

Kromosom pada sindrom patau mengandung semua materi genetik untuk membantu sel manusia membelah dan akhirnya tumbuh menjadi bayi. Bayi yang sehat lahir dengan 46 kromosom, tersusun dalam 23 pasang. Sedangkan, bayi dengan Sindrom Patau memiliki salinan tambahan kromosom 13 di setiap sel tubuhnya. 

Ada beberapa bentuk trisomi 13:

• Trisomi penuh 13: Sindrom Patau penuh adalah bentuk kondisi yang paling umum dan paling parah, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki kromosom ekstra 13.

• Trisomi translokasi 13: bentuk sindrom yang diwariskan di mana bagian dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Jenis ini menyumbang sekitar satu dari lima kasus Sindrom Patau.

• Trisomi mosaik 13: bentuk sindrom yang tidak terlalu parah dan jarang, di mana beberapa sel memiliki kromosom ekstra 13, bukan setiap sel.

  Loading...

  You got lucky! We have no ad to show to you!

  Iklan

• Trisomi parsial 13: bentuk langka lain dari kondisi ini, yang terjadi ketika bagian dari kromosom ekstra, bukan keseluruhan, ada di dalam sel.

Sekitar 150 bayi dengan Sindrom Patau lahir di Inggris setiap tahun. Sindrom Patau menyebabkan komplikasi serius sehingga, sayangnya, sebagian besar bayi yang terkena meninggal selama kehamilan.

Bayi yang lahir dengan Sindrom Patau biasanya hanya bertahan hidup selama beberapa hari. Dalam kasus yang jarang, beberapa bayi dengan bentuk sindrom yang tidak terlalu parah hidup lebih dari satu tahun.

Meskipun jarang terjadi, biasanya bayi dengan Sindrom Patau memiliki cacat fisik dan mental yang parah serta masalah kesehatan yang parah.

Gejala Sindrom Patau

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering kali memiliki berat badan lahir rendah, bahkan jika mereka tidak lahir prematur sekalipun. Biasanya bayi-bayi dengan kondisi ini memiliki masalah struktur otak, serta mengalami pengaruh dalam perkembangan wajahnya. 

Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki mata yang saling berdekatan dan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang, serta bibir sumbing atau langit-langit mulut.

Cacat lahir lainnya yang kemungkinan besar dialami bayi dengan Sindrom Patau meliputi:

• Tangan terkepal
• Bibir sumbing atau langit-langit mulut
• Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
• Hernia pada bayi
• Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
• Posisi telinga rendah
• Kepala kecil (microcephaly)
• Testis tidak turun

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 atau Sindrom Patau dapat memiliki banyak masalah kesehatan, lebih dari 80% mereka tidak bertahan hidup lebih dari beberapa minggu. Kalaupun ada yang bertahan, bayi umumnya akan mengalami komplikasi serius, di antaranya:

• Kesulitan bernapas
• Cacat jantung bawaan (kongenital)
• Gangguan pendengaran
• Tekanan darah tinggi (hipertensi)
• Cacat intelektual
• Masalah neurologis
• Radang paru-paru (pneumonia)
• Kejang demam
• Pertumbuhan yang lambat
• Kesulitan mencerna makanan

Artikel terkait: Sering terjatuh dan tersandung, bocah ini ternyata terkena sindrom langka!

Pencegahan dan Perawatan Trisomi 13

Setelah hasil diagnosis dokter keluar (yang menyatakan bayi positif Sindrom Patau), tidak ada obat yang bisa diberikan kepada ibu selama kehamilan untuk mengobati trisomi 13 pada bayi. Perawatannya pun hanya berfokus pada gejala yang dirasakan bayi setelah ia lahir, tujuannya untuk mengurangi gejala.

Perawatan yang dimaksud mencakup tindakan operasi dan terapi, tergantung pada tingkat keparahan yang dialami. Selanjutnya, dokter mungkin memilih untuk menunggu dan mempertimbangkan tindakan apapun berdasarkan kemungkinan kelangsungan hidup bayi.

Akan tetapi, Bunda jangan khawatir, karena terkadang Sindrom Patau tidak selalu berakibat fatal dan mengancam jiwa, meski dokter tidak dapat juga memprediksi berapa lama bayi dapat hidup. Namun biasanya, bayi yang lahir dengan masalah trisomi 13 jarang hidup hingga remaja.

Perawatan Bayi yang Diagnosis Trisomi 13 di dalam Kandungan

Salah satu pertanyaan pertama yang mungkin ditanyakan kepada Bunda jika si kecil didiagnosis menderita trisomi 13 saat di dalam kandungan adalah, apakah Bunda ingin melanjutkan kehamilan atau melakukan intervensi intensif jika bayi lahir dengan masalah kesehatan. 

Selama kehamilan, beberapa orang tua memilih untuk mengakhiri bayi yang didiagnosis dengan trisomi 13 karena prognosis umumnya buruk dan keinginan untuk tidak memperpanjang kesedihan karena kehilangan. 

Ada pula yang memilih melanjutkan kehamilan karena keyakinan pribadi menentang aborsi, atau karena mereka merasa lebih suka memiliki waktu dengan bayinya, meskipun ternyata waktunya singkat. 

Hal yang sama berlaku untuk bayi yang didiagnosis setelah lahir — beberapa orang tua hanya memilih perawatan yang nyaman, sementara yang lain memilih intervensi medis intensif, meskipun kemungkinan kecil bayi tersebut akan bertahan hidup.

Sebuah studi pada 2017 menunjukkan bahwa melakukan operasi jantung bawaan pada bayi dengan trisomi 13 dapat meningkatkan peluang mereka untuk bertahan hidup. Namun, masih belum ada penelitian yang cukup untuk mendukung klaim ini, dan peneliti studi masih berpendapat bahwa operasi membawa risiko tinggi untuk bayi yang sudah memiliki kesempatan hidup yang rendah.

Pentingnya Tes Genetik bagi Orang Tua

Pemeriksaan tes genetik orang tua sangat penting karena dapat mengetahui apakah akan ada kemungkinan sindrom Patau lagi di kehamilan berikutnya. 

Kedua orang tua perlu dianalisis kromosomnya jika bayi mereka terkena sindrom Patau yang disebabkan oleh translokasi kromosom.

Tes genetik dilakukan untuk membantu orang tua merencanakan kehamilan di masa depan, bukan sebagai bagian dari proses pengambilan keputusan untuk kehamilan saat ini.

Hasil tes akan memungkinkan penilaian yang lebih akurat tentang kemungkinan sindrom yang memengaruhi kehamilan di masa depan. Selain orang tua, anggota keluarga lain mungkin juga terpengaruh dan harus menjalani tes.

Pertanyaan Populer yang Sering Ditanyakan Terkait Sindrom Patau

Parents mungkin penasaran dan ingin mengetahui secara garis besar tentang sindrom patau. Karena itu, mungkin muncul berbagai pertanyaan di benak Parents seputar sindrom patau, juga sebagai cara untuk mewaspadainya. 

Berikut ini beberapa pertanyaan yang sering ditanyakan terkait sindrom patau. Simak, yuk!

Apa yang dimaksud sindrom Patau?

Secara singkat sindrom Patau adalah penyakit yang terjadi karena adanya kelainan genetik. Biasanya, penderita sindrom Patau akan mengalami kelainan fisik, masalah tumbuh kembang, serta gangguan fungsi organ tubuh tertentu. Nama lain dari sindrom ini adalah trisomi 13.

Mengapa terjadi sindrom Patau?

Trisomi 13 merupakan kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3 buah. Ini terjadi karena adanya kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non disjunction selama proses meiosis.

Apa saja ciri ciri dan kondisi trisomi 13?

Ciri-ciri dan kondisi trisomi 13 yang dapat terlihat secara fisik yaitu:

• Bayi tidak memiliki bola mata pada kedua mata (anophthalmia) atau salah satunya
• Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia)
• Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism)
• Bibir sumbing
• Jari tangan atau kaki yang lebih jumlahnya (polydactyly)

Semoga informasi terkait sindrom patau atau masalah trisomi 13 ini bisa bermanfaat bagi Anda dan semoga buah hati selalu dalam keadaan sehat, ya, Bunda!

***

Artikel diupdate oleh: Ester Sondang & Fadhila Afifah

Baca juga: