Sindrom Marfan merupakan kelainan bawaan lahir akibat mutasi genetik pada gen-gen yang membentuk jaringan ikat. Jaringan ikat berfungsi sebagai penghubung antarjaringan dan organ tubuh, serta mempertahankan struktur tulang.
Jaringan ikat tersebar di seluruh tubuh, sehingga penderita sindrom ini dapat merasakan gejala di berbagai bagian tubuh, seperti tulang, mata, jantung, dan pembuluh darah.
Gejala Sindrom Marfan
Kelainan yang timbul karena sindrom marfan dapat bervariasi. Sebagian penderita bisa hanya bergejala ringan, sementara yang lainnya mengalami komplikasi yang mengancam nyawa.
Pada umumnya, penderita sindrom ini umumnya akan menunjukkan ciri-ciri berikut:
- Tubuh tinggi dan ramping.
- Kepala panjang dengan mata yang dalam.
- Panjang lengan, kaki, dan jari tidak proporsional.
- Telapak kaki datar (tidak terdapat lengkungan)
- Tulang dada menonjol ke luar atau melesak ke dalam.
- Langit-langit mulut tinggi dan melengkung.
- Gigi tampak berjejalan dan mudah patah.
- Nyeri di punggung bagian bawah.
- Terdapat bunyi jantung abnormal berupa bising jantung (murmur) pada pemeriksaan jantung dengan stetoskop.
- Tulang belakang membengkok (skoliosis).
- Gangguan penglihatan seperti rabun jauh, katarak, dan glaukoma.
- Stretch mark karena berat badan bertambah atau berkurang drastis.
Penyebab yang Perlu Diperhatikan
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yaitu gen yang memproduksi protein fibrillin. Protein ini diperlukan untuk membangun jaringan ikat elastis dan mengontrol pertumbuhan tulang.
Adanya mutasi pada gen FBN1 akan membatasi kemampuan tubuh untuk memproduksi fibrillin, sehingga pertumbuhan jaringan ikat elastis berkurang dan pertumbuhan tulang tidak terkontrol.
Individu berisiko tinggi mengalami sindrom Marfan bila orang tua memiliki kondisi yang sama. Pola pewarisannya bersifat autosom dominan, yang berarti seorang anak dapat mengalaminya meski hanya satu orang tua yang memiliki sindrom Marfan.
Diagnosis Sindrom Marfan
Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada tubuh, kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan penunjang berikut:
- CT scan dada untuk memeriksa katup jantung, aorta, dan jaringan ikat di sekitar sumsum tulang belakang.
- MRI dada untuk mengetahui kondisi organ di dada, termasuk jantung, paru-paru, dan pembuluh darah.
- Ekokardiografi atau ultrasonografi jantung untuk melihat dan mengukur ukuran aorta, serta memeriksa katup jantung.
- Pemeriksaan mata dengan slit-lamp untuk memeriksa posisi lensa mata, ada tidaknya katarak, serta menilai kemungkinan retina mata terlepas dari posisi yang seharusnya.
- Tonometri atau tes tekanan mata untuk menilai ada tidaknya glaukoma.
- Tes genetik untuk mendeteksi gen FBN1 yang bermutasi dan mengonfirmasi sindrom Marfan. Bila mutasi ditemukan, anggota keluarga yang lain juga akan diperiksa.
Individu atau pasangan dengan sindrom Marfan yang ingin merencanakan kehamilan sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Pada umumnya, pasangan disarankan untuk melakukan skrining genetik terlebih dulu.
Cara Pengobatan, Apa yang Bisa Dilakukan?
Berbicara pengobatan, sayangnya sindrom marfan tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, pengobatan yang dilakukan rutin bisa membantu mengatasi gejala sekaligus mencegah komplikasi penyakit yang bisa muncul.
Pengobatan ini akan disesuaikan dengan kondisi masing-masing individu dan tingkat keparahan penyakit. Kunjungan rutin dengan dokter juga perlu dilakukan untuk memantau tanda-tanda perburukan penyakit.
Pilihan pengobatan untuk sindrom ini adalah sebagai berikut:
Penderita sindrom ini biasanya diberikan obat untuk menurunkan tekanan darah. Ini bertujuan untuk mencegah ruptur (robekan) pada aorta—pembuluh terbesar di dalam tubuh—yang dapat mengancam nyawa.
-
Koreksi untuk gangguan penglihatan
Gangguan penglihatan akibat dislokasi (posisi abnormal) lensa mata dapat dikoreksi menggunakan kacamata atau lensa kontak.
Prosedur pembedahan dapat mencakup:
- Perbaikan aorta. Bila diameter aorta mencapai 5 cm atau bila membesar dengan cepat, dokter akan menyarankan operasi untuk memperbaiki atau mengganti bagian dari aorta dengan selang berbahan sintetis. Ini bertujuan untuk mencegah robekan aorta yang bersifat mengancam nyawa. Katup aorta kemungkinan juga perlu diganti.
- Koreksi skoliosis. Penggunaan brace (kawat) dan pembedahan kadang diperlukan untuk kasus skoliosis yang berat.
- Koreksi tulang dada untuk memperbaiki tampilan tulang yang melesak ke dalam atau menonjol ke luar.
- Operasi mata. Retina yang terlepas dan katarak pada lensa mata dapat diperbaiki melalui operasi.
Di masa lalu, individu dengan sindrom ini kerap meninggal pada usia muda. Kini, kontrol rutin dan metode pengobatan yang semakin maju membuat sebagian besar individu dengan sindrom marfan mampu mencapai angka harapan hidup yang mendekati normal.
Baca Juga:
id.theasianparent.com/batu-amandel
id.theasianparent.com/anosmia
id.theasianparent.com/entropion
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
