X
theAsianparent Indonesia Logo
theAsianparent Indonesia Logo
kemendikbud logo
Panduan ProdukMasuk
  • Hidrasi Keluarga
  • Breastfeeding Week 2022
  • Cari nama bayi
  • Perawatan Ibu dan Bayi
  • Rangkaian Edukasi
    • Pengasuhan Anak
    • Edukasi Prasekolah
    • Edukasi Sekolah Dasar
    • Edukasi Remaja
  • TAPpedia
  • TAP Rekomendasi
  • Kehamilan
    • Kalkulator perkiraan kelahiran
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
    • Kehilangan bayi
    • Project Sidekicks
  • Tumbuh Kembang
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Usia Sekolah
    • Praremaja
  • Parenting
    • Keluarga
    • Pernikahan
    • Seks
    • Berita Terkini
  • Kesehatan
    • COVID-19
    • Info Sehat
    • Penyakit
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Korea Update
    • Hiburan
    • Travel
    • Fashion
    • Kebudayaan
    • Kecantikan
    • Keuangan
    • Marvelous Asian Mums Special 2021
  • Nutrisi
    • Resep
    • Makanan & Minuman
    • Sarapan Bergizi
  • Videos
    • Kata Pakar Parenting
    • Plesiran Ramah Anak
    • Pilihan Parents
    • Kisah Keluarga
    • Kesehatan
    • Kehamilan
    • Event
    • Tumbuh Kembang
  • Belanja
  • Ayah manTAP!
    • Kesehatan Ayah
    • Kehidupan Ayah
    • Aktivitas Ayah
    • Hobi
  • VIP

Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Bacaan 4 menit
Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara MengobatiSindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Meski tidak bisa disembuhkan, komplikasi sindrom marfan bisa diatasi.

Sindrom Marfan merupakan kelainan bawaan lahir akibat mutasi genetik pada gen-gen yang membentuk jaringan ikat. Jaringan ikat berfungsi sebagai penghubung antarjaringan dan organ tubuh, serta mempertahankan struktur tulang.

Jaringan ikat tersebar di seluruh tubuh, sehingga penderita sindrom ini dapat merasakan gejala di berbagai bagian tubuh, seperti tulang, mata, jantung, dan pembuluh darah.

Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan

Kelainan yang timbul karena sindrom marfan dapat bervariasi. Sebagian penderita bisa hanya bergejala ringan, sementara yang lainnya mengalami komplikasi yang mengancam nyawa.

Pada umumnya, penderita sindrom ini umumnya akan menunjukkan ciri-ciri berikut:

  • Tubuh tinggi dan ramping.
  • Kepala panjang dengan mata yang dalam.
  • Panjang lengan, kaki, dan jari tidak proporsional.
  • Telapak kaki datar (tidak terdapat lengkungan)
  • Tulang dada menonjol ke luar atau melesak ke dalam.
  • Langit-langit mulut tinggi dan melengkung.
  • Gigi tampak berjejalan dan mudah patah.
  • Nyeri di punggung bagian bawah.
  • Terdapat bunyi jantung abnormal berupa bising jantung (murmur) pada pemeriksaan jantung dengan stetoskop.
  • Tulang belakang membengkok (skoliosis).
  • Gangguan penglihatan seperti rabun jauh, katarak, dan glaukoma.
  • Stretch mark karena berat badan bertambah atau berkurang drastis.

Penyebab yang Perlu Diperhatikan

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yaitu gen yang memproduksi protein fibrillin. Protein ini diperlukan untuk membangun jaringan ikat elastis dan mengontrol pertumbuhan tulang.

Adanya mutasi pada gen FBN1 akan membatasi kemampuan tubuh untuk memproduksi fibrillin, sehingga pertumbuhan jaringan ikat elastis berkurang dan pertumbuhan tulang tidak terkontrol.

Individu berisiko tinggi mengalami sindrom Marfan bila orang tua memiliki kondisi yang sama. Pola pewarisannya bersifat autosom dominan, yang berarti seorang anak dapat mengalaminya meski hanya satu orang tua yang memiliki sindrom Marfan.

Diagnosis Sindrom Marfan

Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada tubuh, kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan penunjang berikut:

  • CT scan dada untuk memeriksa katup jantung, aorta, dan jaringan ikat di sekitar sumsum tulang belakang.
  • MRI dada untuk mengetahui kondisi organ di dada, termasuk jantung, paru-paru, dan pembuluh darah.
  • Ekokardiografi atau ultrasonografi jantung untuk melihat dan mengukur ukuran aorta, serta memeriksa katup jantung. 
  • Pemeriksaan mata dengan slit-lamp untuk memeriksa posisi lensa mata, ada tidaknya katarak, serta menilai kemungkinan retina mata terlepas dari posisi yang seharusnya.
  • Tonometri atau tes tekanan mata untuk menilai ada tidaknya glaukoma.
  • Tes genetik untuk mendeteksi gen FBN1 yang bermutasi dan mengonfirmasi sindrom Marfan. Bila mutasi ditemukan, anggota keluarga yang lain juga akan diperiksa.

Individu atau pasangan dengan sindrom Marfan yang ingin merencanakan kehamilan sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Pada umumnya, pasangan disarankan untuk melakukan skrining genetik terlebih dulu.

Cara Pengobatan, Apa yang Bisa Dilakukan? 

Berbicara pengobatan, sayangnya sindrom marfan tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, pengobatan yang dilakukan rutin bisa membantu mengatasi gejala sekaligus mencegah komplikasi penyakit yang bisa muncul.

Pengobatan ini akan disesuaikan dengan kondisi masing-masing individu dan tingkat keparahan penyakit. Kunjungan rutin dengan dokter juga perlu dilakukan untuk memantau tanda-tanda perburukan penyakit.

Sindrom Marfan

Pilihan pengobatan untuk sindrom ini adalah sebagai berikut:

  • Obat-obatan

Penderita sindrom ini biasanya diberikan obat untuk menurunkan tekanan darah. Ini bertujuan untuk mencegah ruptur (robekan) pada aorta—pembuluh terbesar di dalam tubuh—yang dapat mengancam nyawa.

  • Koreksi untuk gangguan penglihatan

Gangguan penglihatan akibat dislokasi (posisi abnormal) lensa mata dapat dikoreksi menggunakan kacamata atau lensa kontak.

  • Pembedahan

Prosedur pembedahan dapat mencakup:

  • Perbaikan aorta. Bila diameter aorta mencapai 5 cm atau bila membesar dengan cepat, dokter akan menyarankan operasi untuk memperbaiki atau mengganti bagian dari aorta dengan selang berbahan sintetis. Ini bertujuan untuk mencegah robekan aorta yang bersifat mengancam nyawa. Katup aorta kemungkinan juga perlu diganti.
  • Koreksi skoliosis. Penggunaan brace (kawat) dan pembedahan kadang diperlukan untuk kasus skoliosis yang berat.
  • Koreksi tulang dada untuk memperbaiki tampilan tulang yang melesak ke dalam atau menonjol ke luar.
  • Operasi mata. Retina yang terlepas dan katarak pada lensa mata dapat diperbaiki melalui operasi.

Di masa lalu, individu dengan sindrom ini kerap meninggal pada usia muda. Kini, kontrol rutin dan metode pengobatan yang semakin maju membuat sebagian besar individu dengan sindrom marfan mampu mencapai angka harapan hidup yang mendekati normal.

 

Baca Juga:

id.theasianparent.com/batu-amandel

id.theasianparent.com/anosmia

id.theasianparent.com/entropion

 

Cerita mitra kami
Selain Menjaga Kebersihan, Ini Upaya Lain yang Dapat Dilakukan untuk Mencegah Hepatitis A
Selain Menjaga Kebersihan, Ini Upaya Lain yang Dapat Dilakukan untuk Mencegah Hepatitis A
Mengenal Lebih Jauh Gejala Hepatitis A
Mengenal Lebih Jauh Gejala Hepatitis A
Diare dan Dehidrasi pada Anak
Diare dan Dehidrasi pada Anak
Faktor Risiko Hepatitis A: Seseorang Lebih Mudah Terkena Hepatitis A Jika Memiliki Kondisi Ini
Faktor Risiko Hepatitis A: Seseorang Lebih Mudah Terkena Hepatitis A Jika Memiliki Kondisi Ini

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

img
Penulis

dr. Fiona Amelia, MPH

  • Halaman Depan
  • /
  • Penyakit
  • /
  • Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati
Bagikan:
  • Sindrom Marfan pada Anak, Tinggi Badan Tidak Normal Jadi Salah Satu Cirinya

    Sindrom Marfan pada Anak, Tinggi Badan Tidak Normal Jadi Salah Satu Cirinya

  • 10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

    10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

  • Mengenal Trauma Bonding, Saat Seseorang Terikat pada Hubungan Toxic

    Mengenal Trauma Bonding, Saat Seseorang Terikat pada Hubungan Toxic

app info
get app banner
Author Image

dr. Fiona Amelia, MPH

Medical Writer dengan pengalaman di dunia kesehatan digital selama 5 tahun terakhir. Dokter sekaligus ibu dari 2 putra ini memiliki passion yang kuat di dalam dunia parenting serta edukasi seputar kesehatan ibu dan anak. Menyukai travelling dan olahraga, khususnya bulutangkis dan bersepeda. Untuk kontak, email di [email protected] atau DM Instagram @amelifio.
  • Sindrom Marfan pada Anak, Tinggi Badan Tidak Normal Jadi Salah Satu Cirinya

    Sindrom Marfan pada Anak, Tinggi Badan Tidak Normal Jadi Salah Satu Cirinya

  • 10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

    10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

  • Mengenal Trauma Bonding, Saat Seseorang Terikat pada Hubungan Toxic

    Mengenal Trauma Bonding, Saat Seseorang Terikat pada Hubungan Toxic

Daftarkan email Anda sekarang untuk tahu apa kata para ahli di artikel kami!
  • Kehamilan
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
  • Tumbuh Kembang
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Praremaja
    • Usia Sekolah
  • Parenting
    • Pernikahan
    • Berita Terkini
    • Seks
    • Keluarga
  • Kesehatan
    • Penyakit
    • Info Sehat
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Keuangan
    • Travel
    • Fashion
    • Hiburan
    • Kecantikan
    • Kebudayaan
  • Lainnya
    • TAP Komuniti
    • Beriklan Dengan Kami
    • Hubungi Kami
    • Jadilah Kontributor Kami
    • Tag Kesehatan


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2022. All rights reserved
Tentang Kami|Tim Kami|Kebijakan Privasi|Syarat dan Ketentuan |Peta situs
  • Fitur
  • Artikel
  • Beranda
  • Jajak

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

theAsianparent heart icon
Kami ingin mengirimkan Anda informasi terbaru seputar gaya hidup.