Menjalani program hamil haruslah dengan persiapan yang matang. Selain kesehatan organ rahim, pemeriksaan genetik pun perlu dilakukan demi mencegah kelainan genetik pada bayi.
Hal ini pun sesuai dengan saran dari dokter spesialis kebidanan dan kandungan, dr. A. Budi Marjono, Sp.OG,Ph.D. Ia mengatakan, tak hanya pemeriksaan secara fisik yang harus dilakukan ketika Bunda menjalani kehamilan, tetapi juga pemeriksaan genetik.
Berdasarkan data Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (2018), prevalensi bayi lahir dengan berbagai jenis kelainan bawaan itu cukup tinggi, yakni 59 per 1.000 kelahiran hidup (hampir mencapai 6 persen).
Kelainan bawaan menjadi penyebab kedua terbesar kematian bayi pada 28 hari pertama sesudah lahir, mencapai 1,4 persen pada 0-6 hari, dan 18,1 persen pada 7-28 hari. Penyebab utama kematian bayi baru lahir adalah sepsis (20,5 persen).
Dalam hal kelainan genetik pada bayi baru lahir, data tersebut masih sangat belum lengkap. Sebab, pada sebagian besar bayi baru lahir, jika didapatkan kelainan bawaan, sering tidak dilengkapi dengan pemeriksaan genetik.
Selain itu, sangat banyak juga kondisi kehamilan yang mengalami komplikasi keguguran kandungan atau abortus, dan kematian janin di dalam kandungan. Hal itu juga karena tidak dilakukan pemeriksaan genetik. Kekurangan ini disebabkan keterbatasan fasilitas, teknis, biaya, dan sumber daya yang masih sangat besar di Indonesia.
Dengan perkembangan teknologi dan informasi yang semakin luas, konsultasi dan pemeriksaan genetik semoga dapat lebih tersedia dan terjangkau bagi semua orang. Terutama bagi Parents yang memiliki kondisi atau risiko dan ingin mengetahui tentang berbagai kelainan genetik yang mungkin terjadi.
Bagi para pasangan yang akan memasuki kehidupan pernikahan dan merencanakan kehamilan, jika terdapat kondisi atau riwayat keluarga dengan risiko kelainan genetik, konsultasi dan pemeriksaan genetik juga akan sangat bermanfaat, untuk mempersiapkan kualitas kesehatan yang terbaik bagi generasi selanjutnya di masa depan.
Lantas, apa saja yang dimaksud dengan konsultasi genetik dan seberapa penting? Ini penjelasan dari dr. A. Budi Marjono, Sp.OG,Ph.D.
Apa Itu Konsultasi Kelainan Genetik?
“Konsultasi genetik adalah suatu bagian dari pelayanan kesehatan yang menyediakan informasi dan pemeriksaan bagi orang-orang yang mempunyai kondisi, atau mungkin memiliki risiko, terhadap berbagai penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik,” jelas dr. A. Budi Marjono, Sp.OG,Ph.D.
Genetik berasal dari kata Gen, yaitu materi kimiawi pembawa sifat makhluk hidup, yang terdapat di dalam berbagai sel-sel tubuh. Di dalam tubuh manusia, gen-gen tersimpan dalam struktur yang disebut kromosom atau benang-benang pembawa sifat di dalam inti sel.
"Manusia memiliki 22 pasang kromosom umum yang sama pada setiap orang, disebut autosom (kromosom pasangan no.1-22) dan satu pasang kromosom seks, yang menentukan sifat laki-laki (kromosom XY) atau perempuan (kromosom XX)," lanjutnya menjelaskan.
Di dalam benang-benang kromosom sel tubuh inilah berbagai struktur gen mungkin dapat mengalami perubahan jumlah, struktur, atau fungsi. Perubahan dapat berupa kelainan jumlah kromosom (aneuploid), atau perubahan struktur gen (mutasi), atau ada gen-gen yang hilang atau tidak lengkap terbentuk (delesi), atau lainnya.
"Perubahan-perubahan genetik ini yang mungkin dapat menyebabkan kelainan atau penyakit pada individu yang mengalaminya, dan atau juga dapat diturunkan kepada generasi selanjutnya. Berbagai penyakit yang mungkin terjadi dapat berupa cacat bawaan lahir, kelainan kromosom, penyakit kanker tertentu, keguguran kandungan berulang, keterbelakangan mental, gangguan pertumbuhan perkembangan, dan sebagainya," ungkap dokter Budi.
Pentingnya Pemeriksaan Genetik Saat Kehamilan
Dokter Budi juga mengungkapkan bahwa pemeriksaan ataupun konsultasi genetik ini sangat penting dilakukan. Apalagi, sangat disarankan bagi Parents yang memiliki ciri berikut ini:
- Memiliki atau pernah mengalami penyakit atau kondisi tertentu.
- Berisiko terhadap penyakit tertentu dari faktor usia, pola hidup, dan sebagainya, atau dari riwayat keluarga.
- Ingin mengetahui tentang kemungkinan adanya penyakit atau kelainan genetik pada diri sendiri atau keluarga.
Dengan dilakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik, maka penyakit atau kondisi yang dialami dapat diketahui, apakah betul disebabkan kelainan genetik atau tidak. Serta apakah mungkin diturunkan kepada generasi selanjutnya atau tidak.
Fungsi Melakukan Konsultasi dan Tes Genetik
Melakukan konsultasi genetik ini merupakan langkah awal dari mencegahnya ada kelainan genetik ketika lahir. Jadi, jika terdapat dugaan suatu kondisi atau penyakit yang disebabkan kelainan genetik, maka dianjurkan untuk dilakukan pemeriksaan lebih lanjut mengenai tes genetik ini.
Misalnya dengan mengambil sampel darah, cairan tubuh, atau sel-sel tubuh lainnya dan akan dolakukan proses serta analisis laboratorium. Jika didapatkan ada kelainan genetik, hal ini akan menjadi konfirmasi kondisi kelainan atau penyakit pada seseorang yang diperiksa. Bahkan dianjurkan juga ada pemeriksaan lebih lanjut terhadap seluruh keluarga terdekat.
Waktu yang Tepat Melakukan Tes Genetik
Bagi Anda yang ingin menikah, dan mungkin memiliki kondisi penyakit genetik tertentu, atau memiliki risiko maupun riwayat keluarga, dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik. Bila perlu sampai pemeriksaan tes genetik, sebelum menikah.
Konsultasi dan pemeriksaan genetik sebaiknya dilakukan bersama dengan pasangan atau calon suami/istri, dan jika ada dugaan kondisi familial/diturunkan dari keluarga, mungkin akan diperlukan juga pemeriksaan orangtua dan atau saudara/saudari kandung.
Sedangkan bagi pasangan yang sudah menikah dan belum pernah melakukan pemeriksaan genetik, pemeriksaan juga dapat dianjurkan. Pertimbangan lain kemungkinan perlu pemeriksaan genetik bagi pasangan yang sudah menikah, di antaranya adalah:
- Usia ibu atau calon ibu di atas 35 tahun.
- Menikah dengan pasangan yang masih ada hubungan darah.
- Pernikahan dengan pasangan dari latar belakang etnis berbeda yang berisiko terhadap kelainan genetik tertentu.
- Memiliki riwayat keguguran kehamilan berulang.
- Jika memiliki anak yang mengalami kelainan cacat bawaan, keterbelakangan intelektual, atau gangguan tumbuh kembang.
Penyakit yang Bisa Dicegah dengan Pemeriksaan Genetik
Pemeriksaan genetik bertujuan untuk mengetahui adanya kondisi atau kemungkinan risiko kelainan genetik pada seseorang. Bahkan secara tidak langsung dapat mencegah terjadinya penyakit.
Bagi pasangan yang ingin menikah dan atau ingin mempunyai anak, jika terdapat kondisi kelainan genetik tertentu, maka konsultasi genetik bertujuan untuk mempersiapkan jika kelainan genetik tersebut mungkin bersifat familial atau dapat diturunkan. Serta memperkirakan berapa besar risiko tersebut terjadi.
Adapun pencegahan yang bisa dilakukan jika ada kondisi atau penyakit tertentu yang menjadi pemicu kelainan genetik adalah modifikasi pola hidup. Selain itu, pengobatan bisa dilakukan jika diperlukan, untuk menekan risiko atau menunda manifestasi penyakit tersebut.
Misalnya, memiliki riwayat keguguran kehamilan berulang. Akan diperlukan perawatan dan berbagai pemeriksaan dan pengobatan tambahan, untuk mencegah keguguran, menjaga dan mendukung kehamilan supaya dapat bertahan dan berkembang dengan baik.
Ataupun terdapat riwayat penyakit pada keluarga, seperti diabetes tipe 1, kegemukan, penyakit kardiovaskular, atau penyakit kanker jenis tertentu, maka sangat penting selalu menjaga pola hidup sehat. Tujuannya untuk menunda dan mencegah manifestasi dari penyakit-penyakit tersebut.
Jenis Kelainan Genetik yang Bisa Diturunkan
Kelainan genetik dapat terjadi karena karena satu gen tertentu yang langsung diturunkan biasa disebut kelainan monogenetik atau mendelian. Pasalnya, kelainan tersebut diturunkan dari salah satu, atau dari kedua orangtua, kepada anak.
Contoh kelainan genetik mendelian monogenetik yang banyak terdapat di Indonesia adalah kelainan darah talasemia alfa atau beta, yang sering menyebabkan kekurangan darah merah atau anemia. Selain itu, ada penyakit fibrosis kistik, sindroma marfan, anemia sel sabit, dan lainnya.
Banyak penyakit lain yang juga dapat disebabkan oleh kelainan genetik, tetapi memerlukan kombinasi beberapa faktor lain. Misalnya perubahan atau mutasi pada beberapa gen sekaligus, bersama dengan faktor-faktor non-genetik lainnya, seperti usia, pola hidup, dan sebagainya. Untuk dapat sampai menjadi manifestasi penyakit, kondisi tersebut disebut sebagai kelainan genetik poligenik atau multifaktorial.
Berbagai penyakit metabolik seperti kegemukan, tekanan darah tinggi, penyakit jantung, diabetes, radang sendi, dan berbagai jenis penyakit keganasan, seperti kanker pun bisa termasuk dalam kondisi yang memiliki latar belakang genetik. Namun menjadi manifestasi karena terjadi interaksi dengan faktor-faktor lain dalam pola hidup, nutrisi, lingkungan, dan sebagainya.
Nah, Parents, itulah penjelasan mengenai pentingnya pemeriksaan genetik. Tentu saat memutuskan untuk hamil atau sedang menjalani kehamilan, Anda ingin si kecil terlahir sehat dan tidak mengalami kelainan genetik.
Untuk itu, tak ada salahnya melakukan konsultasi masalah kelainan genetik sedini mungkin agar kehamilan Anda sehat. Keep healthy and happy!
Baca juga:
id.theasianparent.com/fakta-menarik-tentang-madura
id.theasianparent.com/cara-membiasakan-anak-berpuasa-ramadan
id.theasianparent.com/cara-ajarkan-anak-soal-menstruasi
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
