Saat lahir, bocah berusia 6 tahun asal Texas, Will Woleben lahir dalam keadaan sehat dan bahagia dan mengalami perkembangan atau milestone yang normal sesuai dengan usianya. Namun menginjak usia sekitar 2 tahun, ia didiagnosis terkena sindrom Leigh. Apa itu?
Sindrom Leigh, gangguan neurometabolisme yang langka
Will saat masih balita (dok. foto: Daily Mail)
Menginjak usia dua tahun, Will Woleben mulai menampakkan keanehan. Ia kerap tersandung dan jatuh. Terkadang, ia terjatuh di lantai karena tidak bisa bergerak. Setelah empat bulan mengunjungi berbagai dokter dan menjalani serangkaian tes, pada April 2014 lalu Will akhirnya didiagnosis dengan sindrom Leigh, yaitu gangguan neurodegeneratif yang langka dan menurun.
Lama-lama, penyakit ini akhirnya kian melemahkan Will. Saat ini ketika usianya 6 tahun, kemampuan berbicara dan moilitasnya jadi terhambat.
Saat ini, harapan terakhir Will untuk menghambat perkembangan sindrom ini adalah dengan mengumpulkan dana sebesar 300.000 dollar atau sekitar 4 miliyar rupiah untuk biaya pengobatan.
Apa itu sindrom Leigh?
Menurut Genetics Home Reference, Sindrom Leigh adalah gangguan neurologis berat yang disebabkan oleh mutasi pada satu dari 75 gen lebih. Gen yang terkait dengan sindrom Leigh ditemukan di mitokondria, yang dikenal sebagai ‘pusat kekuatan sel’, seperti bagian yang memberikan energi pada sel.
Mitokondria biasanya mengubah makanan menjadi energy, tetapi cacat genetik menghambatnya. Akhirnya, sel-sel dalam tubuh pun mulai mati.
Timbulnya tanda-tanda penyakit ini bisa dimulai kapan saja, dari usia 3 bulan hingga 2 tahun, dan mencakup hilangnya keterampilan motorik, seperti buruknya kontrol kepala dan kemampuan mengisap.
Secara bertahap, sistem saraf akan merosot dan anak-anak akan kehilangan kemampuan mental dan gerakan yang progresif. Mereka mungkin juga akan mengalami cacat intelektual.
Penyakit ini mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 anak di Amerika Serikat, tetapi mereka yang didiagnosis biasanya tidak hidup melewati usia 10 tahun. Selain itu, banyak pula yang meninggal saat lahir dan sebagian besar meninggal pada usia 3 tahun akibat masalah pernapasan. Kondisi ini sangat mengerikan.
Menurut United Mitochondrial Disease Foundation, saat ini tidak ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Leigh. Umumnya, perawatan yang dilakukan dimaksudkan hanya untuk mengendalikan gejala saja.
Umumnya, perawatan melibatkan variasi terapi vitamin dan suplemen, meskipun ada obat yang diuji dalam beberapa uji klinis.
Benarkah sering terjatuh adalah salah satu tandanya?
Setelah beberapa kali Will terjatuh di lantai dan tidak dapat bergerak, kedua orangtuanya, Doug dan Kasey menyadari ada yang tidak beres.
Mereka pun sempat mengunjungi dokter anak, seorang gastroenterologist, ahli endokrinologis, dan seorang ahli syaraf. Namun, mereka semua memastikan tidak ada yang salah dengan Will yang saat itu masih batita. Dia segera menelepon suaminya di kantor dan memintanya untuk pulang.
Dokter dari Children’s Medical Center Plano melakukan CT scan dan kemudian mengirimnya ke Children’s Medical Center Dallas untuk dilakukan MRI. Beberapa hari kemudian, dokter memberi tahu Doug dan Kasey bahwa anak mereka menderita sindrom Leigh dan tidak ada obatnya.
“Hidup kami hancur. Tiap menit kami memiliki harapan dan impian untuk anak kami.” Ungkap Doug, dilansir dari laman Daily Mail.
Beberapa bulan setelah didagnosis, tanda-tanda penyakit Will semakin banyak yang muncul. Otot kaki dan lengan Will mulai melemah, kemampuan bicaranya mulai berkurang, dan ia membutuhkan selang makanan karena tidak bisa menelan.
Will mengikuti perawatan terapi gen khusus
Saat ini, Will sedang dalam perawatan terapi wicara dan terapi fisik untuk membantu memperbaiki kemampuan bicaranya, serta memperkuat otot lengannya.
dok. foto: Daily Mail
Sebagai usaha untuk menyembuhkan sang anak, kedua orangtuanya pun sempat meneliti sejumlah jurnal medis yang berhubungan dengan penyakit tersebut, serta menghubungi beberapa peneliti untuk melakukan penelitian lebih lanjut.
Ada sebuah uji klinis yang menguji senyawa obat yang mungkin bisa membantu Will, tetapi kemudian hal itu dibatalkan karena tidak ada cukup data yang membuktikan keberhasilannya.
Ketika kedua orangtuanya hampir putus asa dan merasa tidak ada pilihan, seorang ahli saraf merujuk mereka ke Dr. Steven Gray, ahli terapi gen untuk menyembuhkan penyakit mematikan pada anak-anak di University of North Carolina Gene Therapy Center.
Menurut Dr. Gray, setelah Will diterima sebagai objek terapi, ia dan timnya akan menciptakan terapi gen khusus untuk Will. Terapi gen ini akan memasukkan salinan gen cacat yang Will miliki ke dalam virus yang telah dibersihkan dari efek berbahaya, sehingga mereka tidak dapat berkembang.
Virus-virus itu kemudian akan disuntikkan ke dalam cairan serebrospinal. Tujuannya adalah salinan gen yang berfungsi ganda dapat memperbaiki sel-sel di otak yang telah rusak karena sindrom ini, dan bisa mulai menghasilkan kembali protein yang hilang.
Namun, Dr. Gray menegaskan bahwa tindakan ini adalah eksperimen dan bukan penyembuhan, tetapi kedua orangtua Will pun tetap setuju demi membuat kondisi sang buah hati jadi lebih baik.
dok. foto: Daily Mail
Hingga saat ini, Will masih berjuang untuk mengumpulkan biaya hingga 300.000 Dollar AS, untuk memulai penelitian tersebut. Untuk mengumpulkan dana tersebut, orangtua Will bekerja sama dengan keluarga lainnya yang memiliki anak-anak penyandang Sindrom Leigh melalui sebuah wadah. Uang masih terkumpul sebanyak 125.000 Dollar AS dari target 300.000 Dollar.
Penyakit memang bisa menyerang siapa pun, dan kapan pun. Jika kisah seperti di atas juga sedang dialami oleh salah satu dari Anda, jangan patah semangat ya, Bun! Semoga si kecil diberikan kesembuhan.
Baca juga:
Perjalanan Sindrom Kawasaki baby Hayley: dari salah diagnosis hingga sembuh
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
