Trisomi 13, sindrom langka yang terjadi sejak bayi di dalam kandungan

Trisomi 13, sindrom langka yang terjadi sejak bayi di dalam kandungan

Sindrom langka trisomi 13 bisa dialami sejak bayi di dalam kandungan, akibat kelainan pembelahan sel kromosom ke-13. Begini cara diagnosisnya!

Pernah mendengar tentang trisomi 13, Bun? Sindrom ini biasa dikenal juga sebagai sindrom Patau. Sindrom yang tergolong langka ini umumnya telah dialami sejak bayi di dalam kandungan. Karena itu, penting untuk didiagnosis sedini mungkin untuk menentukan penanganan terbaik untuk bayi Anda.

Apa itu trisomi 13?

Trisomi 13 merupakan kelainan genetik yang didapat bayi Anda ketika ia memiliki kromosom 13 yang lebih banyak dari biasanya. Dengan kata lain, ia bisa memiliki tiga salinan kromosom ke-13, padahal normalnya manusia hanya memiliki dua salinan di setiap kromosom.

Hal ini terjadi ketika sel-sel membelah secara tidak normal selama proses pembelahan sel,  dan menciptakan materi genetik tambahan pada kromosom ke-13. Kromosom tambahan ini bisa saja berasal dari telur atau sel sperma.

Namun, diduga faktor usia saat hamil juga memengaruhi terjadinya kelainan kromosom ini. Kemungkinan, risiko kelainan kromosom ini bisa meningkat setelah usia 35 tahun.  

Apa yang akan terjadi pada bayi yang mengalami trisomi 13?  

Kelainan kromosom ke-13 ini dapat menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah. Sayangnya, kebanyakan bayi yang lahir dengan trisomi 13 tidak bisa bertahan hidup lebih lama, di tahun pertama mereka. Namun beberapa bayi memang dapat bertahan lebih lama, hingga bertahun-tahun.  

Diagnosis

trisomi 13

Dokter biasanya akan mendiagnosisnya melalui USG rutin di kehamilan trimester pertama. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan cell-freedeoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. Teknik yang dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT) ini sudah dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu.

Tes tersebut merupakan tes skrining, yang berarti belum bisa memastikan apakah bayi Anda memiliki trisomi 13 atau tidak. Tes ini hanya sebagai peringatan bahwa bayi Anda lebih berisiko mengalami trisomi 13, dan Anda pun memerlukan lebih banyak tes untuk mengkonfirmasinya.

Untuk memastikannya 100 persen, dokter mungkin akan merekomendasikan Anda untuk menjalani amniosentesis. Namun, tindakan ini termasuk berisiko (invasif), dengan salah satu risikonya adalah keguguran.

Risiko cacat lahir

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering memiliki berat badan lahir rendah, bahkan jika mereka tidak lahir prematur sekalipun.

Mereka biasanya memiliki masalah struktur-otak, yang juga dapat memengaruhi perkembangan wajah mereka. Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki mata yang berdekatan, dan hidung atau lubang hidung yang belum berkembang.

Beberapa cacat lahir lain dari trisomi 13, termasuk:

– Tangan terkepal

– Bibir sumbing

– Jari tangan atau kaki yang jumlahnya berlebihan (polydactyly)

– Hernia

– Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala

– Kepala kecil (microcephaly)

– Testis tidak turun

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 dapat memiliki banyak masalah kesehatan, dan lebih dari 80 persen tidak bisa bertahan hidup lebih dari beberapa minggu.

Mereka juga dapat mengalami komplikasi serius termasuk:

– Kesulitan bernapas

– Kelainan jantung kongenital

– Kehilangan pendengaran

– Tekanan darah tinggi (hipertensi)

– Cacat intelektual

– Masalah neurologis

– Pneumonia

– Kejang demam

– Pertumbuhan lambat

– Kesulitan mencerna makanan

Artikel terkait: Sering terjatuh dan tersandung, bocah ini ternyata terkena sindrom langka!

Adakah perawatan untuk trisomi 13?

Tidak ada obat untuk sindrom ini, dan perawatan hanya akan fokus untuk membantu mengurangi gejala yang dirasakan bayi Anda. Perawatan termasuk tindakan operasi dan terapi, tergantung pada tingkat keparahan yang dialami.

 

Semoga informasi tersebut bermanfaat dan semoga si kecil selalu diberi kesehatan ya, Bun!

 

Referensi: WebMD
Baca juga:

https://id.theasianparent.com/trisomi-18/ 

 

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

app info
get app banner