TAP top app download banner
theAsianparent Indonesia Logo
theAsianparent Indonesia Logo
kemendikbud logo
Panduan Produk
Keranjang
Masuk
  • Kehamilan
    • Kalkulator perkiraan kelahiran
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
    • Kehilangan bayi
    • Project Sidekicks
  • Anak
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Anak
    • Praremaja & Remaja
  • Perkembangan Otak
  • Cari nama bayi
  • Rangkaian Edukasi
    • Pengasuhan Anak
    • Edukasi Prasekolah
    • Edukasi Sekolah Dasar
    • Edukasi Remaja
  • TAPpedia
  • TAP Rekomendasi
  • Parenting
    • Keluarga
    • Doa Islami
    • Pernikahan
    • Seks
    • Berita Terkini
  • Kesehatan
    • COVID-19
    • Info Sehat
    • Penyakit
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Korea Update
    • Hiburan
    • Travel
    • Fashion
    • Kebudayaan
    • Kecantikan
    • Keuangan
  • Nutrisi
    • Resep
    • Makanan & Minuman
    • Sarapan Bergizi
  • Ayah manTAP!
    • Kesehatan Ayah
    • Kehidupan Ayah
    • Aktivitas Ayah
    • Hobi
  • VIP

Bisa Memperlambat Pertumbuhan Anak, Ketahui Jenis Tes Thalassemia yang Bisa Dilakukan Sejak Hamil

Ditinjau secara medis
Sebuah tim profesional bersertifikat dan diakui di bidang kesehatan yang meninjau semua informasi yang berkaitan dengan kesehatan kehamilan dan kesehatan dan tumbuh kembang anak di theAsianparent. Tim ini terdiri dari dokter spesialis obstetri dan ginekologi, dokter anak, spesialis penyakit menular, doula, konsultan laktasi, redaktur profesional, dan kontributor dengan lisensi khusus.
Pelajari Lebih Lanjut
oleh
dr. Gita Permatasari

Ditinjau secara medis oleh

dr. Gita Permatasari

dr. Gita Permatasari bertugas di RSPP sebagai Dokter Umum, Medical Check Up Examiner, dan Konsultan Laktasi. Ia juga menjadi Manajer Pelayanan Pasien yang berkoordinasi dengan dokter spesialis dan perawat terkait kondisi pasien, termasuk berkoordinasi dengan asuransi terkait penjaminan pasien. Sebelumnya, dr. Gita melayani pasien di Klinik Ajiwaras, Cilandak KKO.

Temui Dewan Peninjau kami
Bacaan 9 menit
Bisa Memperlambat Pertumbuhan Anak, Ketahui Jenis Tes Thalassemia yang Bisa Dilakukan Sejak Hamil

Apa saja jenis tes thalassemia? Dan kapan waktu yang tepat untuk melakukannya? Simak informasi berikut ini!

Setiap ibu hamil pasti menginginkan janin dalam kandungannya tumbuh dan berkembang dengan sehat. Untuk itu, perlu dilakukan serangkaian pemeriksaan kehamilan guna mendeteksi apakah ada infeksi atau penyakit pada janin. Salah satunya adalah tes thalassemia.

Sebelum membicarakan lebih jauh, mari kita membahas apa itu thalassemia. Kondisi ini memengaruhi orang-orang Afrika, Eropa Selatan, dan Asia. Perawatan dapat terdiri dari transfusi darah dan terapi kelasi besi.

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah yang sehat. Jika seseorang menderita thalasemia, tubuh akan menghasilkan lebih sedikit protein hemoglobin yang sehat, dan sumsum tulang menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang sehat. Kondisi kekurangan sel darah merah disebut anemia. Karena sel darah merah berperan penting dalam mengantarkan oksigen ke jaringan di tubuh, tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat dapat menghilangkan sel-sel tubuh dari oksigen yang mereka butuhkan untuk membuat energi dan berkembang.

Daftar isi

  • Gejala Thalassemia
  • Thalassemia Alfa
  • Thalassemia Beta
  • Diagnosis atau Tes Thalassemia
  • Kapan Tes Dilakukan?
  • Pengobatan Thalassemia
  • Perawatan Thalassemia

Gejala Thalassemia

Bisa Memperlambat Pertumbuhan Anak, Ketahui Jenis Tes Thalassemia yang Bisa Dilakukan Sejak Hamil

Thalassemia dapat menyebabkan mengalami gejala seperti anemia yang berkisar dari ringan hingga berat. Gejalanya meliputi:

  • Kelelahan
  • Kesulitan bernapas
  • Merasa kedinginan
  • Pusing
  • Kulit pucat

Artikel Terkait: Dapat Diturunkan dari Orang Tua ke Anak, Kenali Gejala hingga Pengobatan Thalasemia

Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Mutasi yang terkait dengan thalassemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalassemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan thalassemia alfa atau thalassemia beta.

Thalassemia Alfa

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua. Jika Anda mewarisi:

  • Satu gen bermutasi, Anda tidak akan memiliki tanda atau gejala thalassemia. Tetapi, Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
  • Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala thalassemia Anda akan ringan. Kondisi ini bisa disebut sifat alpha-thalassemia.
  • Tiga gen bermutasi, tanda dan gejala sedang hingga parah.
  • Empat gen yang bermutasi jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan lahir mati (stillbirth). Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal segera setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.

Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahan thalassemia yang dimiliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalassemia.

Thalassemia Beta

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Jika Anda mewarisi:

  • Satu gen bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
  • Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau anemia Cooley.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi mengembangkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi

Pada beta-thalassemia, tingkat keparahan thalassemia yang dialami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Diagnosis atau Tes Thalassemia

Sebagian besar anak dengan thalassemia sedang hingga berat menunjukkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan mereka. Adapun beberapa jenis tes thalassemia yang dapat dilakukan sejak dalam kandungan alias sejak hamil. 

Tes Pralahir

Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah ia menderita thalassemia dan menentukan seberapa parahnya. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:

  • Pengambilan sampel vili korionik atau chorionic villus sampling (CVS). Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan, tes ini melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta untuk evaluasi.
  • Amniocentesis. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan, tes ini melibatkan pemeriksaan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin.

Tes Darah

tes thalassemia

Saat bayi sudah lahir, ada tes thalassemia yang dapat dilakukan, yaitu tes darah. Pemeriksaan darah dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah dan kelainan dalam ukuran, bentuk atau warna. Tes darah juga dapat digunakan untuk analisis DNA untuk mencari gen yang bermutasi. Beberapa tesnya yaitu:

  • Hitung darah lengkap atau complete blood count (CBC) yang mencakup ukuran hemoglobin dan jumlah (dan ukuran) sel darah merah. Orang dengan thalassemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan hemoglobin yang lebih sedikit dari biasanya. Mereka mungkin juga memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal.
  • Hitung retikulosit (ukuran sel darah merah muda) dapat menunjukkan bahwa sumsum tulang Anda tidak memproduksi cukup sel darah merah.
  • Pemeriksaan zat besi akan menunjukkan apakah penyebab anemia adalah kekurangan zat besi atau thalassemia. Jika kekurangan zat besi terdeteksi, seseorang harus diuji ulang setelah menyelesaikan terapi suplemen zat besi.
  • Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mendiagnosis thalassemia beta. Individu dengan sifat thalassemia beta biasanya memiliki bukti mikrositosis dan peningkatan kadar hemoglobin A2. Hemoglobin F kadang-kadang juga meningkat. Individu dengan sifat thalassemia alfa biasanya memiliki bukti mikrositosis dan kadar hemoglobin A2 dan F yang normal. Kadang-kadang status sifat tidak dapat ditentukan dengan tes skrining ini saja. Hasil mungkin ambigu karena berbagai alasan.

Tes DNA

Tes genetik digunakan untuk mendiagnosis thalassemia alfa. Kadang-kadang, tes DNA yang secara langsung memeriksa gen globin alfa dan/atau beta diperlukan. 

Tes DNA adalah satu-satunya cara untuk menentukan sifat silent alpha thalassemia dan sifat hemoglobin terkait yang disebut hemoglobin Constant Spring. Tes DNA mungkin juga diperlukan untuk memungkinkan pilihan tes prenatal guna mengetahui apakah ada kemungkinan bahwa bayi dalam perut ibu hamil dapat mengembangkan penyakit tersebut di kemudian hari. Namun sebagian ahli mengatakan, tes genetik ini juga dapat dilakukan saat bayi sudah lahir atau orang dewasa lainnya.

Artikel Terkait: Periksa Kelainan Genetik Janin Lebih Mudah dengan Non-invasive Prenatal Test (NIPT)

Kapan Tes Dilakukan?

Penting bagi individu untuk menyadari status sifat thalassemia mereka, terutama individu di usia reproduksi. Tergantung pada tipe hemoglobin pasangannya saat ini atau di masa depan, anak-anak di masa depan mungkin berisiko terkena penyakit thalassemia atau penyakit hemoglobin terkait lainnya. Pilihan pengujian prenatal dan lainnya tersedia untuk pasangan yang ditemukan berisiko memiliki bayi dengan penyakit.

Jika Anda telah mengetahui bahwa Anda memiliki sifat thalassemia, Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang bagaimana hal ini akan memengaruhi Anda dan anggota keluarga lainnya. Dokter mungkin dapat menjawab pertanyaan-pertanyaan ini atau merujuk Anda ke konselor genetik di daerah masing-masing.

Pengobatan Thalassemia

Bentuk ringan dari thalassemia tidak memerlukan pengobatan. Namun, untuk thalassemia sedang hingga berat butuh beberapa pengobatan. Beberapa di antaranya, yaitu:

Transfusi darah

transfusi darah

Bentuk thalassemia yang lebih parah sering membutuhkan transfusi darah yang sering, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah dapat berimbas negatif. Hal tersebut bisa menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.

Terapi khelasi

Ini adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah. Zat besi dapat menumpuk sebagai akibat dari transfusi teratur. Beberapa orang dengan thalassemia yang tidak mendapatkan transfusi teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Menghilangkan kelebihan zat besi sangat penting untuk kesehatan tubuh.

Untuk membantu membersihkan tubuh dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan melalui suntikan.

Transplantasi sel induk

Thalassemia membuat sumsum tulang berkembang yang dapat menyebabkan tulang melebar atau deformitas tulang. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.

Stem cell transplant atau juga disebut transplantasi sumsum tulang mungkin menjadi pilihan dalam beberapa kasus. Untuk anak-anak dengan thalassemia berat, transplantasi ini dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

Cerita mitra kami
6 Cara Meredakan Mual saat Hamil yang Bisa Dicoba Ibu di Rumah
6 Cara Meredakan Mual saat Hamil yang Bisa Dicoba Ibu di Rumah
Skincare Aman untuk Ibu Hamil, Pastikan Tidak Mengandung 4 Bahan Berbahaya Ini!
Skincare Aman untuk Ibu Hamil, Pastikan Tidak Mengandung 4 Bahan Berbahaya Ini!
Ini Skin Care Aman untuk Ibu Hamil, Kulit Wajah Tetap Sehat
Ini Skin Care Aman untuk Ibu Hamil, Kulit Wajah Tetap Sehat
Hindari 6 Hal Ini untuk Mencegah Bayi Lahir Cacat, Bumil Wajib Tahu!
Hindari 6 Hal Ini untuk Mencegah Bayi Lahir Cacat, Bumil Wajib Tahu!

Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung. Sayangnya, kebanyakan orang dengan thalassemia kekurangan donor saudara yang cocok. Selain itu, transplantasi sumsum tulang adalah prosedur berisiko tinggi yang dapat mengakibatkan komplikasi parah, termasuk kematian.

Temui spesialis thalassemia untuk menentukan apakah ada kandidat untuk transplantasi. Memilih rumah sakit bervolume tinggi yang secara teratur menangani transplantasi sumsum tulang meningkatkan peluang Anda untuk sembuh sekaligus mengurangi risiko komplikasi.

Artikel Terkait: Mengharukan, Gadis 8 Tahun Menjadi Donor Sumsum Tulang Bagi Ibunya

Perawatan Thalassemia

Sementara itu, kabar buruknya adalah thalasemia tidak dapat dicegah, tetapi pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda atau pasangan membawa gen tersebut. 

Jika Anda atau anak-anak sudah terkena penyakit ini, ada beberapa cara yang dapat membantu mengelola thalassemia dengan mengikuti rencana perawatan dan menerapkan pola hidup sehat. Caranya yaitu:

1. Hindari Kelebihan Zat Besi

Jangan mengonsumsi vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi, kecuali jika dokter merekomendasikannya. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin. Sistem endokrin mencakup kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.

2. Makan Makanan yang Sehat

Makan sehat dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi. 

3. Suplementasi Asam Folat

Dokter mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat untuk membantu tubuh membuat sel darah merah baru. Ini adalah vitamin B yang membantu membangun sel darah merah yang sehat.

4. Penuhi Kalsium dan Vitamin D

Untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikan diet Anda mengandung cukup kalsium dan vitamin D. Tanyakan kepada dokter berapa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda memerlukan suplemen.

5. Hindari Infeksi

Orang dengan thalassemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Infeksi dapat dibawa dalam darah yang diterima selama transfusi. 

Cara menghindari infeksi adalah dengan sering cuci tangan dan hindari orang sakit. Ini sangat penting jika limpa Anda telah diangkat.

6. Lengkapi Vaksinasi

Melengkapi tubuh dengan vaksinasi dapat mencegah dari berbagai penyakit. Anda juga memerlukan suntikan flu tahunan, serta vaksin untuk mencegah meningitis, pneumonia, dan hepatitis B.

Jika Anda mengalami demam atau tanda dan gejala infeksi lainnya, temui dokter untuk mendapat perawatan yang lebih mumpuni.

Terlepas dari itu, tes thalassemia perlu dilakukan jika mengalami tanda dan gejala dapat meliputi:

  • Kelelahan
  • Kelemahan
  • Kulit pucat atau kekuningan
  • Deformitas tulang wajah
  • Pertumbuhan lambat
  • Pembengkakan perut
  • Urine gelap

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia saat lahir, beberapa lainnya mengembangkan penyakit tersebut selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala thalasemia.

Segera hubungi dokter untuk menentukan apakah Anda atau anak-anak perlu mendapat tes thalassemia. Pasalnya, kondisi ini dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.

Semoga informasi mengenai tes thalassemia dapat membantu Parents!

***

Thalassemias
my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias

Thalassemia
www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

Genetics of Thalassemia
thalassemia.com/genetics-trait-testing.aspx#gsc.tab=0

 

Baca Juga:

Penyakit Thalasemia Tidak Bisa Disembuhkan Tapi Bisa Dicegah, Ini Caranya

Waspada Gejala dan Penyebab Talasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

Talasemia Minor: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

ddc-calendar
Bersiaplah untuk kelahiran bayi dengan menambahkan HPL Anda
ATAU
Hitung tanggal HPL
img
Penulis

Nikita Ferdiaz

Diedit oleh:

Aulia Trisna

Diulas oleh:

dr.Gita Permatasari

  • Halaman Depan
  • /
  • Tips Kehamilan
  • /
  • Bisa Memperlambat Pertumbuhan Anak, Ketahui Jenis Tes Thalassemia yang Bisa Dilakukan Sejak Hamil
Bagikan:
  • Waspada Bahaya Janin Terlambat Berkembang, Ini Penyebab dan Cirinya

    Waspada Bahaya Janin Terlambat Berkembang, Ini Penyebab dan Cirinya

  • Gambar Puting Susu Ketika Hamil Muda, Bisakah Prediksi Jenis Kelamin Janin?

    Gambar Puting Susu Ketika Hamil Muda, Bisakah Prediksi Jenis Kelamin Janin?

  • Meramal Jenis Kelamin Bayi Menggunakan Kalender Cina Kuno, Apakah Akurat?

    Meramal Jenis Kelamin Bayi Menggunakan Kalender Cina Kuno, Apakah Akurat?

  • Waspada Bahaya Janin Terlambat Berkembang, Ini Penyebab dan Cirinya

    Waspada Bahaya Janin Terlambat Berkembang, Ini Penyebab dan Cirinya

  • Gambar Puting Susu Ketika Hamil Muda, Bisakah Prediksi Jenis Kelamin Janin?

    Gambar Puting Susu Ketika Hamil Muda, Bisakah Prediksi Jenis Kelamin Janin?

  • Meramal Jenis Kelamin Bayi Menggunakan Kalender Cina Kuno, Apakah Akurat?

    Meramal Jenis Kelamin Bayi Menggunakan Kalender Cina Kuno, Apakah Akurat?

Daftarkan email Anda sekarang untuk tahu apa kata para ahli di artikel kami!
  • Kehamilan
  • Tumbuh Kembang
  • Parenting
  • Kesehatan
  • Gaya Hidup
  • Home
  • TAP Komuniti
  • Beriklan Dengan Kami
  • Hubungi Kami
  • Jadilah Kontributor Kami
  • Tag Kesehatan


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Vietnam flag Vietnam
© Copyright theAsianparent 2025. All rights reserved
Tentang Kami|Tim Kami|Kebijakan Privasi|Syarat dan Ketentuan |Peta situs
  • Fitur
  • Artikel
  • Beranda
  • Jajak

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti