Setiap ibu hamil pasti menginginkan janin dalam kandungannya tumbuh dan berkembang dengan sehat. Untuk itu, perlu dilakukan serangkaian pemeriksaan kehamilan guna mendeteksi apakah ada infeksi atau penyakit pada janin. Salah satunya adalah tes thalassemia.
Sebelum membicarakan lebih jauh, mari kita membahas apa itu thalassemia. Kondisi ini memengaruhi orang-orang Afrika, Eropa Selatan, dan Asia. Perawatan dapat terdiri dari transfusi darah dan terapi kelasi besi.
Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah yang sehat. Jika seseorang menderita thalasemia, tubuh akan menghasilkan lebih sedikit protein hemoglobin yang sehat, dan sumsum tulang menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang sehat. Kondisi kekurangan sel darah merah disebut anemia. Karena sel darah merah berperan penting dalam mengantarkan oksigen ke jaringan di tubuh, tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat dapat menghilangkan sel-sel tubuh dari oksigen yang mereka butuhkan untuk membuat energi dan berkembang.
Gejala Thalassemia
Thalassemia dapat menyebabkan mengalami gejala seperti anemia yang berkisar dari ringan hingga berat. Gejalanya meliputi:
- Kelelahan
- Kesulitan bernapas
- Merasa kedinginan
- Pusing
- Kulit pucat
Artikel Terkait: Dapat Diturunkan dari Orang Tua ke Anak, Kenali Gejala hingga Pengobatan Thalasemia
Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Mutasi yang terkait dengan thalassemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalassemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan thalassemia alfa atau thalassemia beta.
Thalassemia Alfa
Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua. Jika Anda mewarisi:
- Satu gen bermutasi, Anda tidak akan memiliki tanda atau gejala thalassemia. Tetapi, Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
- Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala thalassemia Anda akan ringan. Kondisi ini bisa disebut sifat alpha-thalassemia.
- Tiga gen bermutasi, tanda dan gejala sedang hingga parah.
- Empat gen yang bermutasi jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan lahir mati (stillbirth). Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal segera setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.
Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahan thalassemia yang dimiliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalassemia.
Thalassemia Beta
Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua. Jika Anda mewarisi:
- Satu gen bermutasi, Anda akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
- Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala Anda akan sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau anemia Cooley.
Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi mengembangkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi
Pada beta-thalassemia, tingkat keparahan thalassemia yang dialami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Diagnosis atau Tes Thalassemia
Sebagian besar anak dengan thalassemia sedang hingga berat menunjukkan tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan mereka. Adapun beberapa jenis tes thalassemia yang dapat dilakukan sejak dalam kandungan alias sejak hamil.
Tes Pralahir
Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah ia menderita thalassemia dan menentukan seberapa parahnya. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:
- Pengambilan sampel vili korionik atau chorionic villus sampling (CVS). Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan, tes ini melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta untuk evaluasi.
- Amniocentesis. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan, tes ini melibatkan pemeriksaan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin.
Tes Darah
Saat bayi sudah lahir, ada tes thalassemia yang dapat dilakukan, yaitu tes darah. Pemeriksaan darah dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah dan kelainan dalam ukuran, bentuk atau warna. Tes darah juga dapat digunakan untuk analisis DNA untuk mencari gen yang bermutasi. Beberapa tesnya yaitu:
- Hitung darah lengkap atau complete blood count (CBC) yang mencakup ukuran hemoglobin dan jumlah (dan ukuran) sel darah merah. Orang dengan thalassemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan hemoglobin yang lebih sedikit dari biasanya. Mereka mungkin juga memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal.
- Hitung retikulosit (ukuran sel darah merah muda) dapat menunjukkan bahwa sumsum tulang Anda tidak memproduksi cukup sel darah merah.
- Pemeriksaan zat besi akan menunjukkan apakah penyebab anemia adalah kekurangan zat besi atau thalassemia. Jika kekurangan zat besi terdeteksi, seseorang harus diuji ulang setelah menyelesaikan terapi suplemen zat besi.
- Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mendiagnosis thalassemia beta. Individu dengan sifat thalassemia beta biasanya memiliki bukti mikrositosis dan peningkatan kadar hemoglobin A2. Hemoglobin F kadang-kadang juga meningkat. Individu dengan sifat thalassemia alfa biasanya memiliki bukti mikrositosis dan kadar hemoglobin A2 dan F yang normal. Kadang-kadang status sifat tidak dapat ditentukan dengan tes skrining ini saja. Hasil mungkin ambigu karena berbagai alasan.
Tes DNA
Tes genetik digunakan untuk mendiagnosis thalassemia alfa. Kadang-kadang, tes DNA yang secara langsung memeriksa gen globin alfa dan/atau beta diperlukan.
Tes DNA adalah satu-satunya cara untuk menentukan sifat silent alpha thalassemia dan sifat hemoglobin terkait yang disebut hemoglobin Constant Spring. Tes DNA mungkin juga diperlukan untuk memungkinkan pilihan tes prenatal guna mengetahui apakah ada kemungkinan bahwa bayi dalam perut ibu hamil dapat mengembangkan penyakit tersebut di kemudian hari. Namun sebagian ahli mengatakan, tes genetik ini juga dapat dilakukan saat bayi sudah lahir atau orang dewasa lainnya.
Artikel Terkait: Periksa Kelainan Genetik Janin Lebih Mudah dengan Non-invasive Prenatal Test (NIPT)
Kapan Tes Dilakukan?
Penting bagi individu untuk menyadari status sifat thalassemia mereka, terutama individu di usia reproduksi. Tergantung pada tipe hemoglobin pasangannya saat ini atau di masa depan, anak-anak di masa depan mungkin berisiko terkena penyakit thalassemia atau penyakit hemoglobin terkait lainnya. Pilihan pengujian prenatal dan lainnya tersedia untuk pasangan yang ditemukan berisiko memiliki bayi dengan penyakit.
Jika Anda telah mengetahui bahwa Anda memiliki sifat thalassemia, Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang bagaimana hal ini akan memengaruhi Anda dan anggota keluarga lainnya. Dokter mungkin dapat menjawab pertanyaan-pertanyaan ini atau merujuk Anda ke konselor genetik di daerah masing-masing.
Pengobatan Thalassemia
Bentuk ringan dari thalassemia tidak memerlukan pengobatan. Namun, untuk thalassemia sedang hingga berat butuh beberapa pengobatan. Beberapa di antaranya, yaitu:
Transfusi darah
Bentuk thalassemia yang lebih parah sering membutuhkan transfusi darah yang sering, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah dapat berimbas negatif. Hal tersebut bisa menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah yang dapat merusak jantung, hati, dan organ lainnya.
Terapi khelasi
Ini adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah. Zat besi dapat menumpuk sebagai akibat dari transfusi teratur. Beberapa orang dengan thalassemia yang tidak mendapatkan transfusi teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Menghilangkan kelebihan zat besi sangat penting untuk kesehatan tubuh.
Untuk membantu membersihkan tubuh dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan melalui suntikan.
Transplantasi sel induk
Thalassemia membuat sumsum tulang berkembang yang dapat menyebabkan tulang melebar atau deformitas tulang. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
Stem cell transplant atau juga disebut transplantasi sumsum tulang mungkin menjadi pilihan dalam beberapa kasus. Untuk anak-anak dengan thalassemia berat, transplantasi ini dapat menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.
Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung. Sayangnya, kebanyakan orang dengan thalassemia kekurangan donor saudara yang cocok. Selain itu, transplantasi sumsum tulang adalah prosedur berisiko tinggi yang dapat mengakibatkan komplikasi parah, termasuk kematian.
Temui spesialis thalassemia untuk menentukan apakah ada kandidat untuk transplantasi. Memilih rumah sakit bervolume tinggi yang secara teratur menangani transplantasi sumsum tulang meningkatkan peluang Anda untuk sembuh sekaligus mengurangi risiko komplikasi.
Artikel Terkait: Mengharukan, Gadis 8 Tahun Menjadi Donor Sumsum Tulang Bagi Ibunya
Perawatan Thalassemia
Sementara itu, kabar buruknya adalah thalasemia tidak dapat dicegah, tetapi pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda atau pasangan membawa gen tersebut.
Jika Anda atau anak-anak sudah terkena penyakit ini, ada beberapa cara yang dapat membantu mengelola thalassemia dengan mengikuti rencana perawatan dan menerapkan pola hidup sehat. Caranya yaitu:
1. Hindari Kelebihan Zat Besi
Jangan mengonsumsi vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi, kecuali jika dokter merekomendasikannya. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin. Sistem endokrin mencakup kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.
2. Makan Makanan yang Sehat
Makan sehat dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi.
3. Suplementasi Asam Folat
Dokter mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat untuk membantu tubuh membuat sel darah merah baru. Ini adalah vitamin B yang membantu membangun sel darah merah yang sehat.
4. Penuhi Kalsium dan Vitamin D
Untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikan diet Anda mengandung cukup kalsium dan vitamin D. Tanyakan kepada dokter berapa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda memerlukan suplemen.
5. Hindari Infeksi
Orang dengan thalassemia memiliki peningkatan risiko infeksi. Infeksi dapat dibawa dalam darah yang diterima selama transfusi.
Cara menghindari infeksi adalah dengan sering cuci tangan dan hindari orang sakit. Ini sangat penting jika limpa Anda telah diangkat.
6. Lengkapi Vaksinasi
Melengkapi tubuh dengan vaksinasi dapat mencegah dari berbagai penyakit. Anda juga memerlukan suntikan flu tahunan, serta vaksin untuk mencegah meningitis, pneumonia, dan hepatitis B.
Jika Anda mengalami demam atau tanda dan gejala infeksi lainnya, temui dokter untuk mendapat perawatan yang lebih mumpuni.
Terlepas dari itu, tes thalassemia perlu dilakukan jika mengalami tanda dan gejala dapat meliputi:
- Kelelahan
- Kelemahan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Deformitas tulang wajah
- Pertumbuhan lambat
- Pembengkakan perut
- Urine gelap
Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia saat lahir, beberapa lainnya mengembangkan penyakit tersebut selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala thalasemia.
Segera hubungi dokter untuk menentukan apakah Anda atau anak-anak perlu mendapat tes thalassemia. Pasalnya, kondisi ini dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
Semoga informasi mengenai tes thalassemia dapat membantu Parents!
***
Baca Juga:
Penyakit Thalasemia Tidak Bisa Disembuhkan Tapi Bisa Dicegah, Ini Caranya
Waspada Gejala dan Penyebab Talasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan
Talasemia Minor: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
