Talasemia minor merupakan jenis kelainan darah bawaan yang bersifat ringan. Kondisi ini jarang menimbulkan gejala dan komplikasi yang membahayakan penderitanya.
Talasemia merupakan kelainan genetik yang diwariskan. Berdasarkan tingkat keparahannya, talasemia ini terbagi menjadi dua jenis, yakni talasemia minor dan talasemia mayor.
Kelainan genetik pada talasemia membuat tubuh hanya memproduksi sedikit hemoglobin dan sel darah merah. Akibatnya, individu dengan talasemia rentan mengalami kekurangan darah atau anemia.
Gejala yang Perlu Diwaspadai
Talasemia minor umumnya bersifat ringan dan jarang menimbulkan gejala selain anemia ringan. Beberapa gejala anemia yang dapat muncul, di antaranya:
- Kelelahan
- Kelemahan otot
- Sesak napas
- Jantung berdetak cepat dan lebih kencan
- Kulit pucat
Intensitas gejalanya juga berbeda dengan talasemia mayor yang membuat penderitanya sulit hingga tidak mampu beraktivitas.
Gejala talasemia ini dapat muncul sejak lahir. Namun tak jarang, gejala baru muncul beberapa tahun setelahnya atau bahkan tidak muncul sama sekali. Meski tanpa gejala, orang dengan talasemia minor tetap dapat mewariskan kondisinya ke anak (genetik) karena berperan sebagai pembawa (carrier) gen talasemia.
Baca Juga: Kisah Ibu Dampingi Anak Thalasemia, “Harus Ikhlas, Jalani Pengobatan Seumur Hidup”
Penyebab Talasemia Minor
Kelainan genetik pada talasemia bersifat autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua harus mengalaminya atau menjadi pembawa (carrier) untuk bisa mewariskannya ke generasi berikut. Kelainan genetik yang terjadi disebabkan oleh delesi (penghapusan) atau mutasi pada gen-gen utama pembentuk hemoglobin sehingga produksi sel darah merah sedikit atau fungsinya tidak sempurna.
Hemoglobin merupakan protein utama dalam sel darah merah. Untuk membuatnya, dibutuhkan dua jenis protein, yakni alfa dan beta. Pembentukan rantai alfa memerlukan empat gen normal, sedangkan rantai beta membutuhkan dua gen saja. Bila banyak gen yang rusak, pembentukan hemoglobin akan terganggu dan memengaruhi masa hidup sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Jumlah kerusakan gen menentukan jenis talasemia minor yang diderita, yakni:
- Talasemia alfa minor bila 1 atau 2 dari 4 gen rusak.
- Talasemia beta minor bila 1 dari 2 gen rusak.
Faktor etnis/ras tertentu juga diketahui meningkatkan risiko terjadinya talasemia, terutama pada orang-orang keturunan Asia, Afrika, dan Timur Tengah.
Diagnosis Talasemia Minor
Talasemia dapat didiagnosis sebelum hamil, saat kehamilan, dan setelah bayi lahir. Diagnosis talasemia minor dapat dilakukan melalui pemeriksaan berikut:
- Hitung darah lengkap untuk mengetahui kadar hemoglobin, termasuk ukuran sel darah merah. Adanya talasemia minor ditandai dengan:
- Rendahnya kadar hemoglobin dan mean corpuscular volume (MCV). Kadar hemoglobin umumnya berada di rentang 9-10 g/dL.
- Mentzer index (MCV dibagi dengan jumlah sel darah merah) di bawah 13.
- Hitung retikulosit untuk mengukur kecepatan produksi sel darah merah.
- Hapus darah tepi untuk melihat bentuk (morfologi) sel darah merah.
Bagi orangtua yang memiliki talasemia dan sedang hamil atau ingin merencanakan kehamilan, ada beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mengetahui apakah bayinya juga berisiko memiliki kondisi serupa. Pemeriksaan dapat berupa:
- Tes genetik untuk melihat apakah individu berpotensi sebagai pembawa talasemia atau janin di dalam kandungan memiliki gen abnormal.
- Pengambilan sampel plasenta (chorionic villus sampling) dengan cara menguji sepotong kecil plasenta untuk melihat apakah janin memiliki gen penyebab talasemia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 kehamilan.
- Amniosentesis untuk memeriksa genetik dari cairan ketuban. Tes ini dilakukan pada minggu ke-16 kehamilan.
Bagaimana Cara Mengobatinya?
Baca Juga: Penyakit Thalasemia Tidak Bisa Disembuhkan Tapi Bisa Dicegah, Ini Caranya
Berbicara mengenai pengobatan, jenis talasemia sebenarnya bersifat ringan sehingga tidak selalu memerlukan pengobatan. Hal ini dikarenakan talasemia minor jarang menimbulkan komplikasi yang membahayakan. Individu dengan talasemia minor umumnya pun dapat hidup normal dan panjang umur.
Dokter mungkin hanya akan memberikan suplementasi asam folat, vitamin B12, atau yang lainnya untuk mengatasi gejala anemia ringan yang dirasakan. Transfusi darah mungkin diperlukan, khususnya setelah melahirkan atau saat menjalani operasi tertentu.
Hingga kini, belum ada cara untuk mencegah talasemia. Namun, pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk menilai apakah individu membawa gen penyebab talasemia. Sebaiknya, pemeriksaan ini dipertimbangkan bila individu sedang merencanakan kehamilan atau sedang hamil, terumana jika dan memiliki riwayat kelainan ini di dalam keluarga.
Baca Juga:
id.theasianparent.com/menerima-vaksin-pfizer
id.theasianparent.com/apakah-thalassemia-dan-apa-resikonya
id.theasianparent.com/kelainan-darah
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
