X
theAsianparent Indonesia Logo
theAsianparent Indonesia Logo
kemendikbud logo
Panduan ProdukMasuk
  • Kehamilan
    • Kalkulator perkiraan kelahiran
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
    • Kehilangan bayi
    • Project Sidekicks
  • Artikel Premium
  • Breastfeeding Week 2023
  • Cari nama bayi
  • Perawatan Ibu dan Bayi
  • Kulit Bayi
  • Rangkaian Edukasi
    • Pengasuhan Anak
    • Edukasi Prasekolah
    • Edukasi Sekolah Dasar
    • Edukasi Remaja
  • TAPpedia
  • TAP Rekomendasi
  • Anak
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Anak
    • Praremaja & Remaja
  • Parenting
    • Keluarga
    • Pernikahan
    • Seks
    • Berita Terkini
  • Kesehatan
    • COVID-19
    • Info Sehat
    • Penyakit
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Korea Update
    • Hiburan
    • Travel
    • Fashion
    • Kebudayaan
    • Kecantikan
    • Keuangan
    • Marvelous Asian Mums Special 2021
  • Nutrisi
    • Resep
    • Makanan & Minuman
    • Sarapan Bergizi
  • Belanja
  • Ayah manTAP!
    • Kesehatan Ayah
    • Kehidupan Ayah
    • Aktivitas Ayah
    • Hobi
  • VIP
  • Awards
    • TAP x Tokopedia Awards 2023

Ketahui Penyebab Thalasemia pada Anak, Gejala, Penyebab, hingga Cara Pencegahan

Ditinjau secara medis
Sebuah tim profesional bersertifikat dan diakui di bidang kesehatan yang meninjau semua informasi yang berkaitan dengan kesehatan kehamilan dan kesehatan dan tumbuh kembang anak di theAsianparent. Tim ini terdiri dari dokter spesialis obstetri dan ginekologi, dokter anak, spesialis penyakit menular, doula, konsultan laktasi, redaktur profesional, dan kontributor dengan lisensi khusus.
Pelajari Lebih Lanjut
oleh
dr. Gita Permatasari

Ditinjau secara medis oleh

dr. Gita Permatasari

dr. Gita Permatasari bertugas di RSPP sebagai Dokter Umum, Medical Check Up Examiner, dan Konsultan Laktasi. Ia juga menjadi Manajer Pelayanan Pasien yang berkoordinasi dengan dokter spesialis dan perawat terkait kondisi pasien, termasuk berkoordinasi dengan asuransi terkait penjaminan pasien. Sebelumnya, dr. Gita melayani pasien di Klinik Ajiwaras, Cilandak KKO.

Temui Dewan Peninjau kami
Bacaan 8 menit

Thalasemia pada anak adalah penyakit kelainan darah turunan yang ditandai oleh adanya sel darah merah yang tidak normal.

Tahukah Parents, Indonesia termasuk negara dengan angka pembawa sifat (gen) thalasemia yang tinggi. Sayangnya, kesadaran masyarakat akan penyakit ini masih tergolong rendah. Yuk, ketahui lebih jauh seluk-beluk penyakit thalasemia.

Apa saja yang bisa kita ketahui dari artikel thalasemia pada anak berikut ini? Yuk simak.

Artikel terkait : Waspada Gejala dan Penyebab Talasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

Table of Contents

  • Pengertian
  • Jenis
  • Gejala
  • Penyebab
  • Faktor Risiko
  • Diagnosis dan Pengobatan
  • Pencegahan
  • Kapan Harus ke Dokter?

Pengertian Thalasemia

Thalasemia: Jenis, Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, dan Pengobatan

Thalasemia atau talasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki hemoglobin di bawah normal. Hemoglobin terdiri dari empat bagian: dua protein alfa dan dua protein beta. Thalassemia mempengaruhi satu atau lebih gen yang memproduksi protein ini.

Hemoglobin sendiri merupakan protein pada sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen. Kekurangan hemoglobin ini pada akhirnya akan membuat sel-sel tubuh kekurangan makanan, sehingga penderita talasemia merasa lelah, lemah, dan sesak napas.

Kondisi di atas biasanya kita kenal dengan sebutan anemia atau kurang darah. Orang dengan talasemia mungkin mengalami gejala anemia ringan atau berat. Hal ini tentunya tidak bisa dianggap remeh, sebab anemia berat dapat merusak organ dan bahkan menyebabkan kematian.

Jenis Thalasemia pada Anak

Thalasemia: Jenis, Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, dan Pengobatan

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta. Jika salah satu bagian alfa atau beta ini tidak dibuat, maka itu artinya tubuh tidak mampu membuat hemoglobin yang normal.

Jenis talasemia sendiri secara garis besar ada dua, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Sebutan ini mengacu pada bagian hemoglobin yang tidak dibuat. Kedua jenis talasemia ini masing-masing dibagi menjadi dua subtipe, yaitu:

  1. Talasemia Alfa, Thalasemia pada anak yang mencakup subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis
  2. Talassemia Beta, Thalasemia pada anak yang mencakup subtipe mayor dan intermedia

Pendek kata, seseorang dikatakan menderita thalasemia mayor jika ia mewarisi kelainan genetik dari kedua orang tuanya. Adapun thalasemia minor terjadi jika seseorang menerima kelainan gen hanya dari ayah atau ibu. Orang dengan bentuk gangguan minor umumnya tidak menunjukkan gejala, tetapi dapat menurunkan risiko talasemia kepada anak keturunannya.

Jenis thalasemia pada anak yang dimiliki seseorang tergantung pada seberapa banyak dan jenis sifat talasemia yang diwarisi dari orang tuanya. Misalnya, jika seseorang menerima sifat beta talasemia dari ayahnya dan yang lain dari ibunya, ia akan menderita beta talasemia mayor. Namun jika seseorang menerima sifat talasemia alfa dari ibunya dan bagian alfa normal dari ayahnya, ia akan memiliki sifat talasemia alfa (juga disebut talasemia alfa minor). 

Dilansir dari laman web Children Hospital, tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis thalassemia. Anak-anak dengan thalasemia mayor membutuhkan perawatan berkelanjutan dan transfusi darah sepanjang hidup mereka. Selain itu, mereka membutuhkan terapi khelasi berkelanjutan untuk menghilangkan kelebihan zat besi yang menumpuk dalam darah dari transfusi ini. 

Terapi khelasi adalah prosedur medis yang menggunakan bahan-bahan khelasi untuk menghilangkan logam berat dari tubuh. Terapi khelasi telah lama digunakan dalam bidang toksikologi klinis, walaupun penggunaannya harus diawasi dengan sangat teliti karena cukup berisiko. Salah satu risikonya adalah kematian.

Bentuk thalassemia yang lebih ringan, termasuk thalassemia intermedia dan thalassemia minor, memerlukan pengobatan yang kurang agresif atau tanpa pengobatan sama sekali.

Gejala Thalasemia pada Anak

Ketahui Penyebab Thalasemia pada Anak, Gejala, Penyebab, hingga Cara Pencegahan

Foto: Freepik/Jcomp

Gejala thalasemia pada anak bisa bermacam-macam. Beberapa yang paling umum termasuk:

  • kelainan bentuk tulang, terutama di wajah
  • warna urin gelap
  • pertumbuhan dan perkembangan yang terganggu
  • kelelahan yang berkepanjangan
  • kulit kuning atau pucat
  • pembengkakan perut

Sekitar 300 juta orang di seluruh dunia memiliki “sifat thalassemia”, yang menempatkan mereka pada risiko memiliki anak dengan beberapa bentuk thalassemia. Lebih dari 1 juta orang menderita thalasemia intermedia, sementara lebih dari 100.000 orang menderita thalasemia mayor. Di negara maju sepeti Amerika Serikat sendiri terdapat sekitar 1.000 penderita thalassemia mayor, dilansir dari laman web Children Hospital. 

Penyakit hemoglobin H dan thalasemia pada anak hemoglobin E/beta sangat umum di Cina Selatan, dan Asia Selatan dan Tenggara.

Tidak semua orang memiliki gejala thalasemia yang terlihat. Beberapa bayi mungkin menunjukkan tanda dan gejalanya saat lahir, namun sebagian lainnya cenderung menampakkan gejala saat memasuki masa kanak-kanak atau remaja.

Artikel terkait: Ketahui Pentingnya Fungsi Sel Darah Merah di Dalam Tubuh Manusia

Penyebab Thalasemia pada Anak

Ketahui Penyebab Thalasemia pada Anak, Gejala, Penyebab, hingga Cara Pencegahan

Talasemia terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Seseorang mewarisi kelainan genetik ini dari orang tuanya.

Dilansir dari Mayo Clinic, pada alpha-thalassemia, tingkat keparahan thalasemia pada anak tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, berkemungkinan semakin parah thalassemia.

Pada beta-thalassemia, tingkat keparahan thalasemia pada anak yang dialami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Talasemia Alfa

Empat gen yang terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua Anda. Jika mewarisi:

  • Satu gen bermutasi, thalasemia pada anak ini tidak akan memiliki tanda atau gejala thalassemia. Tetapi Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
  • Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala thalasemia pada anak akan ringan. Kondisi ini mungkin disebut sifat alpha-thalassemia.
  • Tiga gen yang bermutasi, tanda dan gejala pada anak akan sedang hingga parah.

Jika mewarisi empat gen yang bermutasi, kasus ini jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal segera setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.

Thalassemia Beta

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

  • Satu gen yang bermutasi, memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
  • Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala akan sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalasemia mayor, atau anemia Cooley.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.

Jika hanya salah satu dari orang tua yang jadi pembawa thalasemia, maka anak akan mengalami talasemia minor. Penderita talasemia minor mungkin tidak akan memiliki gejala atau hanya mengalami gejala ringan. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa talasemia, seseorang memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Cerita mitra kami
Kurang Zat Besi Bisa Sebabkan Gangguan Pertumbuhan Anak, Cek Fakta Lengkapnya!
Kurang Zat Besi Bisa Sebabkan Gangguan Pertumbuhan Anak, Cek Fakta Lengkapnya!
Fungsi Zat Besi untuk Anak dalam Cegah Anemia dan Gangguan Kognisi
Fungsi Zat Besi untuk Anak dalam Cegah Anemia dan Gangguan Kognisi
Cara Memenuhi Kebutuhan Zat Besi Anak 1 Tahun Menurut Dokter Spesialis Anak
Cara Memenuhi Kebutuhan Zat Besi Anak 1 Tahun Menurut Dokter Spesialis Anak
5 Kunci Dukung Kecerdasan Anak dan Tumbuh Kembang Optimal
5 Kunci Dukung Kecerdasan Anak dan Tumbuh Kembang Optimal

Faktor Risiko Thalasemia

Thalasemia: Jenis, Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, dan Pengobatan

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko talasemia, antara lain:

  • Riwayat keluarga, talasemia diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
  • Etnis tertentu, talasemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Diagnosis dan Pengobatan Thalasemia

Diagnosis Thalasemia

Thalasemia: Jenis, Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, dan Pengobatan

Orang dengan talasemia sedang dan berat biasanya mengetahui tentang kondisi mereka sejak masa kanak-kanak. Pasalnya, mereka memiliki gejala anemia berat di fase awal kehidupannya.

Pengambilan sampel darah diperlukan untuk menegakkan diagnosis penyakit ini. Dokter akan mengirim sampel darah ke laboratorium untuk melihat adanya anemia dan hemoglobin yang abnormal. Sampel tersebut juga akan dilihat di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh. Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda dari talasemia.

Pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter membuat diagnosis. Misalnya, limpa yang sangat membesar bisa jadi tanda bahwa seseorang memiliki penyakit hemoglobin H (salah satu subtipe talasemia alfa).

Dilansir dari laman Cedars Sinai, Dokter akan memberikan anak Anda pemeriksaan fisik dan mungkin juga menjalani tes, seperti:

  • Hitung darah lengkap (Complete blood count (CBC)). Hitung darah lengkap memeriksa sel darah merah dan putih, sel pembekuan darah (trombosit), dan kadang-kadang, sel darah merah muda. Ini termasuk hemoglobin dan hematokrit dan rincian lebih lanjut tentang sel darah merah.
  • Peripheral smear. Sampel kecil darah diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah mereka terlihat tidak normal.
  • Hemoglobin electrophoresis. Tes ini mengukur jenis dan jumlah hemoglobin.
  • Iron studies. Studi-studi ini memeriksa anemia defisiensi zat besi pada darah.
  • DNA testing. Tes ini mencari cacat gen. Tes DNA dapat menemukan pembawa alpha thalassemia.

Pengobatan Thalasemia

pengobatan Thalasemia pada anak

Pengobatan untuk talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa pilihan pengobatannya antara lain:

  • transfusi darah
  • transplantasi sumsum tulang
  • obat dan suplemen
  • operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu

Jika pasien menerima transfusi darah, ia mungkin juga memerlukan terapi khelasi. Ini merupakan prosedur medis yang membantu menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh.

Artikel terkait: 7 Cara Mengatasi Darah Rendah, Kenali Juga Penyebab dan Gejalanya!

Pencegahan Thalasemia

Ketahui Penyebab Thalasemia pada Anak, Gejala, Penyebab, hingga Cara Pencegahan

Karena talasemia diturunkan dari orang tua ke anak, maka sangat sulit untuk dicegah. Oleh karena itu, mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan talasemia perlu berdiskusi dengan tenaga profesional untuk menilai risiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anak.

Sebagian calon pasangan mungkin tidak mengetahui adanya riwayat talasemia dalam keluarganya. Inilah pentingnya untuk melakukan premarital check up.

Kapan Harus ke Dokter?

kapan harus ke dokter jika Thalasemia pada anak?

Jika Anda memiliki riwayat thalasemia dari keluarga, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter untuk memastikan adanya mutasi genetik. Sebab, sebagian orang dengan thalasemia tidak menunjukkan gejala khusus.

Pada anak-anak dengan thalasemia sedang hingga berat, mereka umumnya menunjukkan tanda dan gejala dalam usia dua tahun pertama. Jika dokter mencurigai si kecil menderita thalasemia, ia dapat memastikan diagnosis dengan tes darah.

***

Artikel telah diupdate oleh: Kalamula Sachi

Beta Thalassemia in Children

https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions—pediatrics/b/beta-thalassemia-in-children.html#

Thalassemia

https://www.childrenshospital.org/conditions/thalassemia

Thalassemia

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

 

Baca juga:

Bolehkah ibu hamil dan ibu menyusui mendonorkan darah?

Penggumpalan darah di tubuh bisa mematikan, waspadai gejalanya berikut ini!

Kekurangan Darah Saat Hamil? Jangan Khawatir, Yuk Rutin Konsumsi 5 Buah Ini!

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

img
Penulis

Titin Hatma

Diedit oleh:

Aulia Trisna

Diulas oleh:

dr.Gita Permatasari

  • Halaman Depan
  • /
  • Balita
  • /
  • Ketahui Penyebab Thalasemia pada Anak, Gejala, Penyebab, hingga Cara Pencegahan
Bagikan:
  • Ini Dia 11 Jenis Makanan untuk Anak Usia 16 Bulan Beserta Porsinya

    Ini Dia 11 Jenis Makanan untuk Anak Usia 16 Bulan Beserta Porsinya

  • Dampak Serius Kurangnya Nutrisi Seimbang pada Anak

    Dampak Serius Kurangnya Nutrisi Seimbang pada Anak

  • 10 Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

    10 Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

  • Ini Dia 11 Jenis Makanan untuk Anak Usia 16 Bulan Beserta Porsinya

    Ini Dia 11 Jenis Makanan untuk Anak Usia 16 Bulan Beserta Porsinya

  • Dampak Serius Kurangnya Nutrisi Seimbang pada Anak

    Dampak Serius Kurangnya Nutrisi Seimbang pada Anak

  • 10 Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

    10 Faktor yang Mempengaruhi Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Daftarkan email Anda sekarang untuk tahu apa kata para ahli di artikel kami!
  • Kehamilan
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
  • Tumbuh Kembang
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Praremaja
    • Usia Sekolah
  • Parenting
    • Pernikahan
    • Berita Terkini
    • Seks
    • Keluarga
  • Kesehatan
    • Penyakit
    • Info Sehat
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Keuangan
    • Travel
    • Fashion
    • Hiburan
    • Kecantikan
    • Kebudayaan
  • Lainnya
    • TAP Komuniti
    • Beriklan Dengan Kami
    • Hubungi Kami
    • Jadilah Kontributor Kami
    • Tag Kesehatan


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2023. All rights reserved
Tentang Kami|Tim Kami|Kebijakan Privasi|Syarat dan Ketentuan |Peta situs
  • Fitur
  • Artikel
  • Beranda
  • Jajak

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

theAsianparent heart icon
Kami ingin mengirimkan Anda informasi terbaru seputar perawatan dan kesehatan bayi.