X
theAsianparent Indonesia Logo
theAsianparent Indonesia Logo
kemendikbud logo
Panduan ProdukMasuk
  • Kehamilan
    • Kalkulator perkiraan kelahiran
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
    • Kehilangan bayi
    • Project Sidekicks
  • Artikel Premium
  • Breastfeeding Week 2023
  • Cari nama bayi
  • Perawatan Ibu dan Bayi
  • Kulit Bayi
  • Rangkaian Edukasi
    • Pengasuhan Anak
    • Edukasi Prasekolah
    • Edukasi Sekolah Dasar
    • Edukasi Remaja
  • TAPpedia
  • TAP Rekomendasi
  • Anak
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Anak
    • Praremaja & Remaja
  • Parenting
    • Keluarga
    • Pernikahan
    • Seks
    • Berita Terkini
  • Kesehatan
    • COVID-19
    • Info Sehat
    • Penyakit
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Korea Update
    • Hiburan
    • Travel
    • Fashion
    • Kebudayaan
    • Kecantikan
    • Keuangan
    • Marvelous Asian Mums Special 2021
  • Nutrisi
    • Resep
    • Makanan & Minuman
    • Sarapan Bergizi
  • Belanja
  • Ayah manTAP!
    • Kesehatan Ayah
    • Kehidupan Ayah
    • Aktivitas Ayah
    • Hobi
  • VIP
  • Awards
    • TAP x Tokopedia Awards 2023

Sirenomelia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Penanganan

Ditinjau secara medis
Sebuah tim profesional bersertifikat dan diakui di bidang kesehatan yang meninjau semua informasi yang berkaitan dengan kesehatan kehamilan dan kesehatan dan tumbuh kembang anak di theAsianparent. Tim ini terdiri dari dokter spesialis obstetri dan ginekologi, dokter anak, spesialis penyakit menular, doula, konsultan laktasi, redaktur profesional, dan kontributor dengan lisensi khusus.
Pelajari Lebih Lanjut
oleh
dr. Gita Permatasari

Ditinjau secara medis oleh

dr. Gita Permatasari

dr. Gita Permatasari bertugas di RSPP sebagai Dokter Umum, Medical Check Up Examiner, dan Konsultan Laktasi. Ia juga menjadi Manajer Pelayanan Pasien yang berkoordinasi dengan dokter spesialis dan perawat terkait kondisi pasien, termasuk berkoordinasi dengan asuransi terkait penjaminan pasien. Sebelumnya, dr. Gita melayani pasien di Klinik Ajiwaras, Cilandak KKO.

Temui Dewan Peninjau kami
Bacaan 7 menit

Apakah Parents pernah mendengar penyakit langka yang disebut sebagai sindrom putri duyung atau mermaid? Sindrom mermaid atau yang kerap diistilahkan dengan sirenomelia ini menyebabkan bayi lahir dengan kaki yang menyatu dari paha hingga tumit, seperti putri duyung.

Itulah alasannya disebut mermaid syndrome. Bayi yang mengalami sindrom putri duyung juga umumnya tidak memiliki tulang ekor dan sakrum. Untuk mempelajari sindrom langka ini, mari simak ulasan tentang sirenomelia berikut ini.

Artikel terkait: 10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

Table of Contents

  • Definisi Mermaid Syndrome atau Sirenomelia
  • Gejala
  • Penyebab
  • Frekuensi Kejadian
  • Faktor Risiko
  • Diagnosis
  • Penanganan
  • Kemungkinan Komplikasi
  • Pencegahan

Definisi Mermaid Syndrome atau Sirenomelia

sirenomelia

Sumber gambar: Journal of Medical Case Reports

Sirenomelia yang juga dikenal sebagai sindrom putri duyung adalah kelainan perkembangan bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan anomali tulang belakang bagian bawah dan tungkai bawah. 

Sirenomelia ini adalah bentuk parah dari caudal regression syndrome, istilah untuk gangguan yang melibatkan masalah pembentukan bagian bawah tulang belakang. 

Akan tetapi, baru-baru ini banyak peneliti telah mengindikasikan bahwa sirenomelia adalah kelainan caudal regression syndrome yang serupa, tetapi berbeda. NORD (National Organization for Rare Disorders) memiliki laporan terpisah tentang caudal regression syndrome.

Artikel terkait: Mengalami sindrom langka, bayi ini dioperasi sejak dalam kandungan dan gagal ginjal

Gejala Sirenomelia

Ada berbagai macam malformasi fisik yang berpotensi terjadi dengan sirenomelia. Temuan spesifik dapat sangat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya. 

Sirenomelia dikaitkan dengan komplikasi yang mengancam jiwa yang parah dan sering kali berakibat fatal pada tahun-tahun pertama kehidupan. 

Melansir dari laman Rare Disease dan Healthline, bayi yang lahir dengan sindrom putri duyung juga cenderung memiliki kelainan lain yang memengaruhi kemampuannya untuk bertahan hidup di luar kandungan, di antaranya:

  • Bayi yang terkena mungkin hanya memiliki satu tulang paha (tulang panjang paha) atau memiliki dua tulang paha dalam satu batang kulit. 
  • Tulang ekor tidak ada.
  • Mereka mungkin memiliki anus imperforata, suatu kondisi di mana lapisan tipis yang menghalangi lubang anus atau saluran yang biasanya menghubungkan anus dan bagian terbawah usus besar (rektum) gagal berkembang.
  • Hanya memiliki satu kaki, dan tidak ada kaki atau kedua kakinya tidak dapat diputar sehingga bagian belakang kaki menghadap ke depan.
  • Bagian terendah dari usus besar atau disebut juga dengan rectum gagal untuk berkembang.
  • Mengalami cacat jantung bawaan.
  • Sebagian atau seluruhnya hilang sakrum, merupakan tulang yang bentuknya menyerupai segitiga atau kurva yang dibentuk oleh 5 tulang belakang yang menyatu.
  • Pada beberapa pasien, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (lordosis) dapat terjadi. 
  • Spina bifida, adalah cacat lahir yang terjadi akibat terganggunya pembentukan tabung saraf selama bayi dalam kandungan.
  • Memiliki berbagai kelainan urogenital, seperti hanya ada satu ginjal, kelainan kistik ginjal, kandung kemih tidak ada, dan penyempitan uretra.
  • Paru-paru kurang berkembang
  • Beberapa individu dengan sirenomelia mungkin memiliki meningomyelocele, suatu kondisi di mana selaput yang menutupi tulang belakang dan, dalam beberapa kasus, sumsum tulang belakang itu sendiri menonjol melalui cacat pada tulang belakang. 

Tingkat keparahan sindrom putri duyung yang memengaruhi bayi dapat bervariasi. Setelah dokter mengidentifikasi bahwa bayi memiliki sindrom putri duyung, mereka akan sering melakukan pengujian lebih lanjut untuk menentukan apakah ada kelainan genetik lainnya.

Artikel terkait: Seorang ayah ungkapkan 7 tanda anak autis yang wajib Parents ketahui

Penyebab Sirenomelia

sirenomelia

Penyebab pasti dari sirenomelia tidak diketahui. Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan dan genetik dapat berperan dalam perkembangan gangguan tersebut, selama kehamilan.

Sebagian besar kasus muncul secara acak tanpa alasan yang jelas (sporadis), yang menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi baru. 

Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan atau genetik memiliki efek teratogenik pada janin yang sedang berkembang. Teratogen adalah zat apa pun yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin.

Para peneliti juga mengaitkan perbedaan dalam gen spesifik yang disebut VAGL1 dengan peningkatan risiko sindrom putri duyung. Namun, mengutip dari laman Rare Disease, dokter tidak tahu persis alasan mutasi pada gen ini menyebabkan caudal regression syndrome.

Melansir dari laman Healthline, beberapa penyebab lingkungan potensial dari sindrom putri duyung dan jenis caudal regression syndrome lainnya meliputi:

  • Minum alkohol selama hamil
  • Ketidakseimbangan asam amino saat hamil
  • Kekurangan oksigen dalam rahim
  • Paparan racun, termasuk yang ada di rokok, lithium, dan kokain
  • Paparan asam retinoat

Kemungkinan besar, sirenomelia adalah multifaktorial, yang berarti bahwa beberapa faktor yang berbeda mungkin memainkan peran menyebabkan kelainan ini.

Selain itu, faktor genetik yang berbeda dapat menyebabkan gangguan pada orang yang berbeda (heterogenitas genetik). Beberapa individu mungkin memiliki kecenderungan genetik untuk mengembangkan gangguan tersebut. 

Frekuensi Kejadian

Seseorang yang secara genetik memiliki kecenderungan menjadi carrier atau pembawa gen untuk suatu penyakit atau kelainan, tetapi gen tersebut mungkin tidak diekspresikan kecuali jika dipicu atau “diaktifkan” dalam keadaan tertentu, seperti karena faktor lingkungan tertentu. 

Mengutip laman Rare Disease, sirenomelia lebih sering memengaruhi laki-laki daripada perempuan, dengan rasio 2,7 : 1. Insiden pastinya tidak diketahui, tetapi sirenomelia diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 60.000 hingga 100.000 kelahiran. 

Sirenomelia terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada satu kembar dari kembar identik (monozigot), daripada pada kembar fraternal (dizigotik) atau individu.

Faktor Risiko

Sirenomelia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Penanganan

Dokter tidak tahu persis faktor penyebab sindrom putri duyung. Namun, ibu yang mengalami diabetes diidentifikasi menjadi salah satu faktor risikonya. 

Melansir Healthline, sebuah perkiraan 22 persen janin dengan sindrom putri duyung lahir dari seorang ibu yang mengidap diabetes. Sayangnya, dokter tidak tahu alasan diabetes meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom putri duyung.

Orang hamil di atas usia 40 atau lebih muda dari usia 20 juga lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan sindrom putri duyung, demikian melansir dari laman NCBI.

Diagnosis

Sirenomelia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Penanganan

Diagnosis sirenomelia dapat dilakukan sebelum lahir, paling sering selama trimester kedua, dengan USG janin. 

Dokter biasanya akan mendiagnosis sindrom putri duyung selama kehamilan. Dokter dan penyedia jasa kesehatan mungkin melakukan USG untuk melihat janin. 

Pada saat itu, dokter dapat mengidentifikasi kelainan yang terkait dengan sindrom putri duyung, terutama tungkai bawah yang menyatu.

Artikel jurnal telah melaporkan dokter dapat mendiagnosis sindrom putri duyung sedini mungkin, biasanya 13 minggu pertama saat janin sedang berkembang, melansir dari laman NCBI.

Setelah dokter mengidentifikasi semua kelainan yang terjadi bersama dengan sindrom putri duyung, mereka akan berbicara dengan orang tua tentang pilihan pengobatan, jika ada.

Penanganan

sirenomelia

Cerita mitra kami
17 Cara Mengatasi Perut Kembung pada Anak Bayi dan Balita
17 Cara Mengatasi Perut Kembung pada Anak Bayi dan Balita
Inilah Tahap Perkembangan Anak 1 Tahun
Inilah Tahap Perkembangan Anak 1 Tahun
7 Cara Mencuci Peralatan Makan Bayi Guna Menghindari Penyebab Diare
7 Cara Mencuci Peralatan Makan Bayi Guna Menghindari Penyebab Diare
Jenis Ruam Popok Pada Bayi dan Cara Mencegahnya
Jenis Ruam Popok Pada Bayi dan Cara Mencegahnya

Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis. Dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli ortopedi, ahli bedah ortopedi, spesialis ginjal (ahli nefrologi) dan profesional perawatan kesehatan lainnya mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif melakukan perawatan anak yang terkena kelainan ini.

Pembedahan dilaporkan telah berhasil memisahkan kaki yang menyatu. Sebagai persiapan untuk operasi, pengembang jaringan seperti balon dimasukkan di bawah kulit. Ketika diisi dengan larutan garam selama beberapa waktu, balon akan mengembang membuat kulit meregang dan tumbuh. 

Kelebihan kulit ini yang kemudian digunakan untuk menutupi kaki setelah dipisahkan. Sirenomelia biasanya berakibat fatal pada periode bayi baru lahir meskipun telah diobati. Tulang kaki pada anak-anak dengan sindrom putri duyung yang melewati periode ini sering kali rapuh dan mudah patah. 

Mereka mungkin memerlukan beberapa operasi, baik untuk tubuh bagian bawah mereka dan untuk kelainan genetik lainnya, seperti gangguan ginjal.

Kemungkinan Komplikasi

Kelainan kelahiran sirenomelia akan memengaruhi fungsi sistem organ lain, seperti ginjal dan saluran kemih. Cacat jantung bawaan dan komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan parah paru-paru (hipoplasia paru) juga dapat dikaitkan dengan sirenomelia.

Pencegahan

Sirenomelia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Penanganan

Lantaran dokter tidak tahu persis penyebab sindrom putri duyung, tidak ada cara pasti untuk mencegah kondisi tersebut. 

Dokter akan memberi informasi terkait mempertahankan kadar gula darah yang stabil, terutama pada trimester pertama kehamilan. Harapannya dapat membantu mencegah sindrom putri duyung terjadi.

Sindrom putri duyung adalah kelainan bawaan yang parah dan sering kali berakibat fatal. Dokter menekankan untuk mendapatkan perawatan prenatal secara teratur untuk meningkatkan diagnosis dan deteksi.

***

Jika Anda khawatir tentang kondisi ini, dokter dapat berbicara dengan Anda tentang obat-obatan dan zat yang dapat menyebabkan kelainan bawaan, termasuk sindrom putri duyung. Idealnya, ini dapat membantu mencegah kondisi bawaan bila memungkinkan.

Itulah informasi yang bisa kita dapatkan dari sirenomelia yang memiliki nama lain sindrom putri duyung. Semoga bermanfaat.

Sirenomelia
https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/

Sirenomelia: two case reports
https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-021-02699-4

Mermaid Syndrome: What You Need to Know
https://www.healthline.com/health/childrens-health/mermaid-syndrome#symptoms

Baca Juga:

Sering terjatuh dan tersandung, bocah ini ternyata terkena sindrom langka!

Sindrom Patau atau Trisomi 13: Penyebab, Gejala, Perawatan

Perjalanan Sindrom Kawasaki baby Hayley: dari salah diagnosis hingga sembuh

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

img
Penulis

Kalamula Sachi

Diedit oleh:

Finna Prima Handayani

Diulas oleh:

dr.Gita Permatasari

  • Halaman Depan
  • /
  • Bayi
  • /
  • Sirenomelia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Penanganan
Bagikan:
  • Nama Bayi Perempuan dari Huruf N Asmaul Husna, Bermakna Luar Biasa!

    Nama Bayi Perempuan dari Huruf N Asmaul Husna, Bermakna Luar Biasa!

  • 184 Nama Bayi Laki-Laki Lengkap dengan Arti dan Ide Rangkaian Namanya

    184 Nama Bayi Laki-Laki Lengkap dengan Arti dan Ide Rangkaian Namanya

  • Mudah! Ini Cara Memasak Bayam untuk Bayi Supaya Aman

    Mudah! Ini Cara Memasak Bayam untuk Bayi Supaya Aman

  • Nama Bayi Perempuan dari Huruf N Asmaul Husna, Bermakna Luar Biasa!

    Nama Bayi Perempuan dari Huruf N Asmaul Husna, Bermakna Luar Biasa!

  • 184 Nama Bayi Laki-Laki Lengkap dengan Arti dan Ide Rangkaian Namanya

    184 Nama Bayi Laki-Laki Lengkap dengan Arti dan Ide Rangkaian Namanya

  • Mudah! Ini Cara Memasak Bayam untuk Bayi Supaya Aman

    Mudah! Ini Cara Memasak Bayam untuk Bayi Supaya Aman

Daftarkan email Anda sekarang untuk tahu apa kata para ahli di artikel kami!
  • Kehamilan
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
  • Tumbuh Kembang
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Praremaja
    • Usia Sekolah
  • Parenting
    • Pernikahan
    • Berita Terkini
    • Seks
    • Keluarga
  • Kesehatan
    • Penyakit
    • Info Sehat
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Keuangan
    • Travel
    • Fashion
    • Hiburan
    • Kecantikan
    • Kebudayaan
  • Lainnya
    • TAP Komuniti
    • Beriklan Dengan Kami
    • Hubungi Kami
    • Jadilah Kontributor Kami
    • Tag Kesehatan


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2023. All rights reserved
Tentang Kami|Tim Kami|Kebijakan Privasi|Syarat dan Ketentuan |Peta situs
  • Fitur
  • Artikel
  • Beranda
  • Jajak

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

theAsianparent heart icon
Kami ingin mengirimkan Anda informasi terbaru seputar gaya hidup.