Mengalami sindrom langka, bayi ini dioperasi sejak dalam kandungan dan gagal ginjal

Begini kisah perjuangan si kecil Oliver!

Memiliki buah hati yang sudah divonis mengalami penyakit langka jauh sebelum ia lahir, tentu menjadi fakta yang menyakitkan. Salah satu pasangan asal Los Angeles, Violet dan Lionel mengalami hal serupa. Sang buah hatinya, Oliver, diketahui mengalami Eagle-Barrett Syndrome.

Penyakit ini menyebabkan tubuh si kecil tidak bisa mengeluarkan air seni di dalam rahim saat masih di dalam kandungan. Ya, penyakit langka yang dialami si kecil bahkan sudah didiagnosis sebelum ia lahir.

Akhirnya, kandung kemih si kecil pun mengembang. Kerusakan ginjal tak bisa dihindari sehingga ia pun membutuhkan transplantasi.

Operasi di dalam kandungan

Si kecil Oliver sudah menjalani serangkaian pengobatan, termasuk operasi sejak dirinya berada dalam kandungan sang ibu. Source: DailyMail

Saat Oliver masih berada di dalam kandungan, operasi pun dilakukan. Dokter menjalankan operasi untuk mengeringkan organ dari dalam rahim ibunya.

Kondisi ini diketahui saat sang ibu melakukan pengecekan melalui USG. Tepat di usia kehamilan 16 minggu saat hendak memeriksa jenis kelamin, terdapat abnormalitas pada hasil gambar.

Dokter melihat ada lubang hitam besar di rahimnya. Rupanya ini merupakan kondisi ureter yang tidak terbentuk secara sempurna.

Hal ini membuat urin yang seharusnya dibuang malah kembali ke kandung kemih. Bagian kandung kemihnya ini pun akhirnya memiliki ukuran lebih besar dibandingkan tubuhnya sendiri saat ada di dalam rahim.

Kandung kemih si kecil yang menggelembung akhirnya menghancurkan organ ginjalnya sendiri karena adanya penumpukan urin. Karena kondisi kesehatan yang dialaminya ini, ia pun harus menjalani beberapa kali operasi setelah lahir.

Mengalami gagal ginjal

Keluarga kecil Smith bersama Oliver yang tengah menjalani pengobatan berkala akibat penyakit langka Eagle-Barrett syndrome yang dialami. Source : DailyMail

Kerusakan tidak dapat dihindari saat si kecil lahir. Di usianya yang masih sangat dini, ia mengalami gagal ginjal total.

Saat usianya masih 1 minggu, ia sudah menjalani prosedur dialisis atau cuci darah. Kabar baiknya, ia mulai buang air kecil lagi secara normal.

Namun, kondisi gagal ginjal yang dialaminya ini mengharuskan ia melakukan transplantasi organ beberapa tahun mendatang.

Eagle-Barrett Syndrome

Si kecil Oliver, menderita sindrom langka yang menyebabkan gagal ginjal kronis. Source : DailyMail

Kondisi ini umumnya disebut juga dengan Prune-Belly syndrome. Kelainan ini dialami bayi karena tidak adanya sebagian atau seluruh otot perut, kegagalan kedua testis untuk turun ke skrotum, dan malformasi saluran kemih.

Penyakit yang dialami Oliver ini rupanya tergolong langka dan dialami 1 dari 40.000 kelahiran. Sebanyak 97% bayi yang mengalaminya biasanya berjenis kelamin laki-laki.

Beberapa gejala yang seringkali dialami, antara lain :

Testis pada bayi laki-laki biasanya tidak turun
Kandung kemih dan ginjal membesar
Mengalami cacat jantung
Terdapat masalah pada pencernaan
Malformasi tulang belakang

Seperti Oliver, komplikasi yang seringkali terjadi ialah gagal ginjal kronis dan paru-paru yang kurang berkembang.

Diagnosis

Penyakit ini biasanya didiagnosis sejak di kecil lahir, namun bisa juga dideteksi sejak ada di dalam kandungan. Namun, memang butuh waktu untuk menentukan perawatan yang tepat karena berkenaan dengan memastikan lokasi dan jumlah kelainan.

Diagnosis biasanya dilakukan dengan menggunakan bantuan USG, Sinar X untuk melihat kondisi ini beserta komplikasinya.

Penanganan dan pengobatan

Pengobatan dan perawatan penyakit ini akan disesuaikan dengan keparahan gejala yang dialami. Prosedur bedah tak jarang dipilih karena kebutuhan.

Ada anak yang memerlukan prosedur seperti vesictomy atau pembuatan lubang kecil di kandung kemih melalui perut untuk memfasilitasi keluarnya urin. Selain itu, ada juga prosedur yang bisa membantu testis turun ke skrotum atau biasa disebut dengan orchipexy.

Di sisi lain, ada juga anak yang membutuhkan prosedur bedah lebih kompleks dan luas seperti rekonstruksi kandung kemih, pelebaran uretra, dan pembesaran otot-otot yang berkontraksi kandung kemih.

Seperti Oliver, prosedur seperti transplatasi organ ginjal bisa diperlukan bila kondisinya parah. Prosedur tersebut biasanya dilakukan saat bayi sudah berusia 4-5 tahun.

Cepat sembuh, Oliver!

Sumber : Daily Mail, rarediseases.org

nisya

sindrom langka

Kisah Rekomendasi