Bunda, tanda-tanda hamil bayi Down syndrome perlu diketahui.
Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat adanya salinan tambahan pada kromosom 21.
Kondisi ini bisa terdeteksi sejak kehamilan, bahkan sebelum bayi lahir melalui pemeriksaan tertentu.
Untuk itu, memahami deteksi dini, penyebab, dan upaya pencegahan sangat penting agar kehamilan tetap sehat.
Kapan Janin Terdeteksi Down Syndrome Selama Hamil?
Melansir WebMD, Down syndrome dapat mulai dideteksi sejak trimester pertama kehamilan melalui berbagai pemeriksaan, seperti screening darah ibu dan USG nuchal translucency pada minggu ke-11 hingga 14.
Selain itu, tes DNA bebas sel (cell-free DNA) dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu untuk melihat risiko kelainan kromosom pada janin.
Konfirmasi pasti diagnosis Down Syndrome memerlukan tes diagnostik, yakni CVS (chorionic villus sampling) pada minggu ke-10 sampai 13 atau amniosentesis pada minggu ke-15-20.
USG juga dapat mendeteksi beberapa tanda dan kelainan anatomi yang terkait Down syndrome.
Namun, diagnosis pasti tetap membutuhkan pemeriksaan kromosom setelah bayi lahir.
Apa Penyebab Janin Down Syndrome Selama Hamil?
Down syndrome disebabkan oleh kelainan genetik berupa kelebihan satu salinan kromosom 21 (trisomy 21). Hal ini dapat terjadi karena kesalahan acak ketika pembelahan sel, baik pada saat pembentukan sel telur atau sperma, atau setelah pembuahan.
Jenis dan penyebab Down syndrome:
- Trisomi 21 (95% kasus):
Jenis ini paling umum dan paling sering terjadi dari kasus Down syndrome ketika terdapat Salinan ekstra kromosom 21 pada setiap sel tubuh.
- Translokasi (3-4% kasus):
Pada jenis ini, materi genetik dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, tetapi jumlah total kromosom tetap 46. Meskipun tidak ada kromosom 21 ekstra, kelebihan materi genetik dari kromosom 21 ini tetap menyebabkan Down Syndrome. Translokasi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
- Mosaik (Kurang dari 1% kasus):
Bentuk langka ini terjadi ketika adanya kesalahan pembelahan sel yang terjadi setelah pembuahan. Individu dengan Down syndrome mosaik memiliki campuran sel, di mana beberapa sel memiliki 46 kromosom normal dan beberapa sel lainnya memiliki 47 kromosom.
Risiko Down syndrome akan meningkat pada kehamilan di atas 35 tahun serta adanya riwayat keluarga.
Selain faktor usia, peluang terjadinya kelainan dapat meningkat pada pasangan yang sebelumnya telah memiliki anak dengan Down syndrome.
Tidak ada faktor lingkungan atau perilaku ibu selama hamil yang secara spesifik menyebabkan terjadinya Down syndrome, karena faktor utamanya tetap pada kelainan kromosom sejak awal pembuahan.
9 Penanda Hamil Bayi Down Syndrome yang Perlu Diwaspadai
Sebenarnya, secara fisik kehamilan perempuan yang mengandung janin Down syndrome umumnya tidak menunjukkan gejala atau tanda yang spesifik. Namun, beberapa tanda berikut sering kali menjadi hasil temuan dari pemeriksaan rutin atau USG prenatal.
Melansir laman Mayo Clinic, berikut tanda-tanda hamil bayi Down Syndrome yang penting diperhatikan:
1. Hasil Screening Darah
Pemeriksaan darah pada trimester pertama atau kedua dapat menunjukkan indikasi risiko Down syndrome yang tinggi pada janin, terutama jika terdapat kadar abnormal hormon dan protein seperti PAPP-A dan hCG.
2. Penebalan Nuchal Translucency
Pada USG kehamilan, adanya penebalan cairan di belakang leher janin (nuchal translucency) sering dikaitkan dengan Down syndrome dan kelainan genetik lain.
3. Kelainan Hidung (Nasal Bone Hypoplasia)
USG dapat menunjukkan tulang hidung yang lebih kecil atau tidak terbentuk (nasal bone absent). Hal ini menjadi salah satu ciri khas pada janin dengan Down syndrome.
4. Kelainan Jantung Bawaan
Bayi Down syndrome berisiko tinggi mengalami kelainan jantung bawaan yang dapat dilihat melalui pemeriksaan USG jantung janin (echocardiography).
5. Adanya Kelainan Pencernaan
Beberapa kelainan seperti duodenal atresia (penyumbatan usus dua belas jari) dapat dideteksi melalui pemeriksaan USG prenatal.
6. Kelainan Ukuran Kepala dan Wajah
Janin dapat mengalami ukuran kepala kecil, wajah datar, atau ciri khusus seperti mata mongoloid yang kadang sudah terlihat pada USG lanjutan.
7. Pendeknya Tulang Lengan dan Kaki
Penemuan USG tentang tulang lengan dan paha yang lebih pendek dari normal dapat menjadi salah satu sinyal adanya kelainan kromosom.
8. Cairan Ketuban Abnormal
USG dapat mendeteksi jumlah cairan ketuban yang terlalu sedikit (oligohidramnion) atau terlalu banyak (polyhidramnion) yang kadang terkait dengan Down syndrome.
9. Temuan Abnormalitas Lain pada USG
Sejumlah fitur fisik lain seperti saraf telinga rendah, jari pendek, atau garis tangan tunggal (single palmar crease) kadang terdeteksi melalui pemeriksaan USG detail, meski tidak spesifik hanya untuk Down syndrome.
Artikel Terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil
Bagaimana Cara Mencegah Down Syndrome Selama Kehamilan?
Sayangnya, Down syndrome adalah kondisi genetik yang pada dasarnya tidak dapat dicegah sepenuhnya karena terjadi akibat kelainan kromosom saat pembuahan.
Akan tetapi, pemeriksaan prakonsepsi, perencanaan kehamilan, dan screening dini (NIPT, USG, tes laboratorium) sangat disarankan. Terutama bagi pasangan dengan risiko tinggi seperti usia ibu di atas 35 tahun.
Hal ini dilakukan guna mempersiapkan kelahiran secara maksimal pada bayi yang lahir dengan Down syndrome.
Jalani gaya hidup sehat, konsumsi asam folat sebelum dan selama hamil, hindari paparan zat berbahaya, serta konsultasi dokter spesialis obsteri dan ginekologi rutin selama kehamilan, sangat penting untuk meminimalkan risiko kelainan genetik lain dan menjaga kesehatan janin.
Diskusikan hasil tes dengan dokter spesialis obstetri dan ginekologi subspesialis kedokteran fetomaternal jika terdapat risiko atau ciri-ciri kelainan pada tes prenatal.
***
Baca Juga:
Cegah hamil anak down syndrome, kenali penyebab dan cara mendiagnosisnya
Beragam Tes Down Syndrome Saat Hamil yang Aman untuk Ibu dan Janin
13 Ciri-ciri Akan Hamil dan Harus Segera Test Pack, Catat Bun!
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
