Wajib tahu! Down Syndrome bisa dideteksi sejak bayi masih dalam kandungan

Salah satu kekhawatiran terbesar para ibu yang sedang hamil adalah apakah anaknya terlahir sehat dan lengkap. Para ibu akan melakukan beragam cara untuk memastikan kesehatan bayinya, termasuk melakukan pemeriksaan Down Syndrome pada janin.

Seperti Cahya (26) yang sedang mengandung anak pertamanya dan kini usia kandungannya 12 minggu. Ia banyak membaca artikel-artikel kehamilan serta mengobrol dengan para ibu yang sudah memiliki pengalaman.

Namun, satu pertanyaan yang masih menghantui adalah apakah Down Syndrome bisa dideteksi saat hamil?

Sebelum membicarakan lebih jauh, mari kita membahas apa itu Down Syndrome. Kondisi Down Syndrome ini merupakan gangguan genetis karena kelainan kromosom.

Down Syndrome terjadi pada sekitar 1 dari 600 kelahiran. Orang dengan Down Syndrome memiliki cacat intelektual ringan hingga sedang.

Orang dengan Down Syndrome memiliki bentuk wajah yang khas dan biasanya mirip satu sama lain.

Pemeriksaan Down Syndrome pada janin

Semua ibu hamil berpotensi memiliki bayi dengan Down Syndrome, namun kemungkinannya menjadi lebih besar jika ibu tersebut berusia lebih tua. Down Syndrome memang tidak menurun dalam keluarga tapi sebaiknya Anda menginformasikan pada dokter jika ada anggota keluarga yang Down Syndrome.

Namun Bunda tak perlu khawatir karena kini sudah bisa dilakukan pemeriksaan Down Syndrome pada janin. Tes ini tak hanya dapat mengetahui apakah bayi mengalami Down Syndrome, tetapi juga kelainan genetis lain yaitu Trisomy 18 maupun Trisomy 13 seperti yang dialami Adam Fabumi.

Selengkapnya: Kegigihan Adam Fabumi, Pejuang Cilik yang Lawan Banyak Penyakit Langka

Kapan Bunda perlu melakukan pemeriksaan Down Syndrome pada janin?

American College of Obstetricians and Gynecologist merekomendasikan semua ibu hamil melakukan tes CVS ini, tidak peduli berapa usia ibu. Ada dua jenis tes yang bisa Bunda lakukan yaitu tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining hanya memberikan gambaran seberapa besar risiko bayi mengalami Down Syndrome. Sedangkan tes diagnostik yang disebut Chorionic Villus Sampling (CVS) akan memberikan hasil yang pasti apakah janin tersebut mengalami Down Syndrome.

Tes skrining hanya membutuhkan sampel darah dari ibu hamil, sedangkan USG dilakukan hanya jika diperlukan. Tes diagnostik CVS dilakukan dengan cara mengambil sedikit sel plasenta lalu mengirimnya ke laboraturium.

Untuk tes skrining, ada empat jenis tes yang bisa dilakukan sejak trimester pertama. Untuk tes CVS bisa dilakukan sejak dini, biasanya ketika usia kandungan 13 minggu.

Mengapa Bunda perlu melakukan pemeriksaan Down Syndrome pada janin?

Ada beberapa alasan mengapa ibu hamil perlu melakukan tes Down Syndrome:

• Ibu hamil membutuhkan banyak informasi tentang kehamilan dan perkembangan bayi.
• Jika bayi terdeteksi Down Syndrome, Parents butuh persiapan mental sebelum bayi lahir.
• Dengan mengetahui kondisi bayi sebelum ia lahir, Parents bisa menentukan rumah sakit yang memiliki tenaga medis terpercaya untuk membantu persalinan dengan kondisi khusus ini.
• Bunda telah memiliki kekhawatiran sejak awal kehamilan. Ketika mengetahui bayi dalam kandungan memiliki risiko rendah menderita Down Syndrome, setidaknya bisa membantu menghilangkan sedikit kekhawatiran Bunda.
• Dengan mengetahui kondisi bayi sejak awal, Bunda bisa mempertimbangkan segala kemungkinan yang bisa diambil.

Keputusan untuk melakukan tes CVS ini dikembalikan pada Parents. Tidak ada pilihan benar atau salah, Bunda memutuskan yang terbaik untuk diri Anda dan bayi dalam kandungan.

Referensi: UpToDate, PregnancyBirth&Baby

Baca juga:

Anakku Terlahir Down Syndrome, Namun Ia Anugerah Terindah Bagiku