Sirenomelia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Penanganan

Apakah Parents pernah mendengar penyakit langka yang disebut sebagai sindrom putri duyung atau mermaid? Sindrom mermaid atau yang kerap diistilahkan dengan sirenomelia ini menyebabkan bayi lahir dengan kaki yang menyatu dari paha hingga tumit, seperti putri duyung.

Itulah alasannya disebut mermaid syndrome. Bayi yang mengalami sindrom putri duyung juga umumnya tidak memiliki tulang ekor dan sakrum. Untuk mempelajari sindrom langka ini, mari simak ulasan tentang sirenomelia berikut ini.

Artikel terkait: 10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

Definisi Mermaid Syndrome atau Sirenomelia

Sirenomelia yang juga dikenal sebagai sindrom putri duyung adalah kelainan perkembangan bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan anomali tulang belakang bagian bawah dan tungkai bawah. 

Sirenomelia ini adalah bentuk parah dari caudal regression syndrome, istilah untuk gangguan yang melibatkan masalah pembentukan bagian bawah tulang belakang. 

Akan tetapi, baru-baru ini banyak peneliti telah mengindikasikan bahwa sirenomelia adalah kelainan caudal regression syndrome yang serupa, tetapi berbeda. NORD (National Organization for Rare Disorders) memiliki laporan terpisah tentang caudal regression syndrome.

Artikel terkait: Mengalami sindrom langka, bayi ini dioperasi sejak dalam kandungan dan gagal ginjal

Gejala Sirenomelia

Ada berbagai macam malformasi fisik yang berpotensi terjadi dengan sirenomelia. Temuan spesifik dapat sangat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya. 

Sirenomelia dikaitkan dengan komplikasi yang mengancam jiwa yang parah dan sering kali berakibat fatal pada tahun-tahun pertama kehidupan. 

Melansir dari laman Rare Disease dan Healthline, bayi yang lahir dengan sindrom putri duyung juga cenderung memiliki kelainan lain yang memengaruhi kemampuannya untuk bertahan hidup di luar kandungan, di antaranya:

• Bayi yang terkena mungkin hanya memiliki satu tulang paha (tulang panjang paha) atau memiliki dua tulang paha dalam satu batang kulit. 
• Tulang ekor tidak ada.
• Mereka mungkin memiliki anus imperforata, suatu kondisi di mana lapisan tipis yang menghalangi lubang anus atau saluran yang biasanya menghubungkan anus dan bagian terbawah usus besar (rektum) gagal berkembang.
• Hanya memiliki satu kaki, dan tidak ada kaki atau kedua kakinya tidak dapat diputar sehingga bagian belakang kaki menghadap ke depan.
• Bagian terendah dari usus besar atau disebut juga dengan rectum gagal untuk berkembang.
• Mengalami cacat jantung bawaan.
• Sebagian atau seluruhnya hilang sakrum, merupakan tulang yang bentuknya menyerupai segitiga atau kurva yang dibentuk oleh 5 tulang belakang yang menyatu.
• Pada beberapa pasien, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (lordosis) dapat terjadi. 
• Spina bifida, adalah cacat lahir yang terjadi akibat terganggunya pembentukan tabung saraf selama bayi dalam kandungan.
• Memiliki berbagai kelainan urogenital, seperti hanya ada satu ginjal, kelainan kistik ginjal, kandung kemih tidak ada, dan penyempitan uretra.
• Paru-paru kurang berkembang
• Beberapa individu dengan sirenomelia mungkin memiliki meningomyelocele, suatu kondisi di mana selaput yang menutupi tulang belakang dan, dalam beberapa kasus, sumsum tulang belakang itu sendiri menonjol melalui cacat pada tulang belakang. 

Tingkat keparahan sindrom putri duyung yang memengaruhi bayi dapat bervariasi. Setelah dokter mengidentifikasi bahwa bayi memiliki sindrom putri duyung, mereka akan sering melakukan pengujian lebih lanjut untuk menentukan apakah ada kelainan genetik lainnya.

Artikel terkait: Seorang ayah ungkapkan 7 tanda anak autis yang wajib Parents ketahui

Penyebab Sirenomelia

Penyebab pasti dari sirenomelia tidak diketahui. Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan dan genetik dapat berperan dalam perkembangan gangguan tersebut, selama kehamilan.

Sebagian besar kasus muncul secara acak tanpa alasan yang jelas (sporadis), yang menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi baru. 

Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan atau genetik memiliki efek teratogenik pada janin yang sedang berkembang. Teratogen adalah zat apa pun yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin.

Para peneliti juga mengaitkan perbedaan dalam gen spesifik yang disebut VAGL1 dengan peningkatan risiko sindrom putri duyung. Namun, mengutip dari laman Rare Disease, dokter tidak tahu persis alasan mutasi pada gen ini menyebabkan caudal regression syndrome.

Melansir dari laman Healthline, beberapa penyebab lingkungan potensial dari sindrom putri duyung dan jenis caudal regression syndrome lainnya meliputi:

• Minum alkohol selama hamil
• Ketidakseimbangan asam amino saat hamil
• Kekurangan oksigen dalam rahim
• Paparan racun, termasuk yang ada di rokok, lithium, dan kokain
• Paparan asam retinoat

Kemungkinan besar, sirenomelia adalah multifaktorial, yang berarti bahwa beberapa faktor yang berbeda mungkin memainkan peran menyebabkan kelainan ini.

Selain itu, faktor genetik yang berbeda dapat menyebabkan gangguan pada orang yang berbeda (heterogenitas genetik). Beberapa individu mungkin memiliki kecenderungan genetik untuk mengembangkan gangguan tersebut. 

Frekuensi Kejadian

Seseorang yang secara genetik memiliki kecenderungan menjadi carrier atau pembawa gen untuk suatu penyakit atau kelainan, tetapi gen tersebut mungkin tidak diekspresikan kecuali jika dipicu atau "diaktifkan" dalam keadaan tertentu, seperti karena faktor lingkungan tertentu. 

Mengutip laman Rare Disease, sirenomelia lebih sering memengaruhi laki-laki daripada perempuan, dengan rasio 2,7 : 1. Insiden pastinya tidak diketahui, tetapi sirenomelia diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 60.000 hingga 100.000 kelahiran. 

Sirenomelia terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada satu kembar dari kembar identik (monozigot), daripada pada kembar fraternal (dizigotik) atau individu.

Faktor Risiko

Dokter tidak tahu persis faktor penyebab sindrom putri duyung. Namun, ibu yang mengalami diabetes diidentifikasi menjadi salah satu faktor risikonya. 

Melansir Healthline, sebuah perkiraan 22 persen janin dengan sindrom putri duyung lahir dari seorang ibu yang mengidap diabetes. Sayangnya, dokter tidak tahu alasan diabetes meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom putri duyung.

Orang hamil di atas usia 40 atau lebih muda dari usia 20 juga lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan sindrom putri duyung, demikian melansir dari laman NCBI.

Diagnosis

Diagnosis sirenomelia dapat dilakukan sebelum lahir, paling sering selama trimester kedua, dengan USG janin. 

Dokter biasanya akan mendiagnosis sindrom putri duyung selama kehamilan. Dokter dan penyedia jasa kesehatan mungkin melakukan USG untuk melihat janin. 

Pada saat itu, dokter dapat mengidentifikasi kelainan yang terkait dengan sindrom putri duyung, terutama tungkai bawah yang menyatu.

Artikel jurnal telah melaporkan dokter dapat mendiagnosis sindrom putri duyung sedini mungkin, biasanya 13 minggu pertama saat janin sedang berkembang, melansir dari laman NCBI.

Setelah dokter mengidentifikasi semua kelainan yang terjadi bersama dengan sindrom putri duyung, mereka akan berbicara dengan orang tua tentang pilihan pengobatan, jika ada.

Penanganan

Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis. Dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli ortopedi, ahli bedah ortopedi, spesialis ginjal (ahli nefrologi) dan profesional perawatan kesehatan lainnya mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif melakukan perawatan anak yang terkena kelainan ini.

Pembedahan dilaporkan telah berhasil memisahkan kaki yang menyatu. Sebagai persiapan untuk operasi, pengembang jaringan seperti balon dimasukkan di bawah kulit. Ketika diisi dengan larutan garam selama beberapa waktu, balon akan mengembang membuat kulit meregang dan tumbuh. 

Kelebihan kulit ini yang kemudian digunakan untuk menutupi kaki setelah dipisahkan. Sirenomelia biasanya berakibat fatal pada periode bayi baru lahir meskipun telah diobati. Tulang kaki pada anak-anak dengan sindrom putri duyung yang melewati periode ini sering kali rapuh dan mudah patah. 

Mereka mungkin memerlukan beberapa operasi, baik untuk tubuh bagian bawah mereka dan untuk kelainan genetik lainnya, seperti gangguan ginjal.

Kemungkinan Komplikasi

Kelainan kelahiran sirenomelia akan memengaruhi fungsi sistem organ lain, seperti ginjal dan saluran kemih. Cacat jantung bawaan dan komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan parah paru-paru (hipoplasia paru) juga dapat dikaitkan dengan sirenomelia.

Pencegahan

Lantaran dokter tidak tahu persis penyebab sindrom putri duyung, tidak ada cara pasti untuk mencegah kondisi tersebut. 

Dokter akan memberi informasi terkait mempertahankan kadar gula darah yang stabil, terutama pada trimester pertama kehamilan. Harapannya dapat membantu mencegah sindrom putri duyung terjadi.

Sindrom putri duyung adalah kelainan bawaan yang parah dan sering kali berakibat fatal. Dokter menekankan untuk mendapatkan perawatan prenatal secara teratur untuk meningkatkan diagnosis dan deteksi.

***

Jika Anda khawatir tentang kondisi ini, dokter dapat berbicara dengan Anda tentang obat-obatan dan zat yang dapat menyebabkan kelainan bawaan, termasuk sindrom putri duyung. Idealnya, ini dapat membantu mencegah kondisi bawaan bila memungkinkan.

Itulah informasi yang bisa kita dapatkan dari sirenomelia yang memiliki nama lain sindrom putri duyung. Semoga bermanfaat.

Baca Juga: