Mengenal Defisiensi G6PD pada Bayi: Penyebab, Gejala, hingga Pencegahannya

Setiap orang tua pasti menginginkan sang anak lahir dan tumbuh dengan sehat. Namun tak jarang, beberapa anak harus mengalami penyakit tertentu, seperti defisiensi G6PD.

Bagi sebagian masyarakat awam, mungkin istilah penyakit ini masih terdengar asing di telinga.

Untuk itu, simak selengkapnya informasi mengenai penyakit tersebut, seperti yang dijelaskan oleh dr. Caroline Mulawi, Sp.A., Dokter Spesialis Anak di RS EMC Pulomas. 

Artikel Terkait: Perhatikan gejala anemia sel sabit pada bayi, salah satunya bisa membahayakan jiwa!

Apa Itu G6PD Neonatus?

Defisiensi G6PD neonatus adalah kelainan genetik yang paling sering menyerang anak laki-laki. Itu terjadi ketika tubuh bayi tidak memiliki cukup enzim yang disebut glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD).

G6PD membantu sel darah merah bekerja. Ini juga melindungi mereka dari zat dalam darah yang dapat membahayakan mereka. 

Dilansir dari laman Medline Plus, defisiensi G6PD adalah kelainan genetik yang memengaruhi sel darah merah, yang membawa oksigen dari paru-paru ke jaringan di seluruh tubuh.

Pada individu yang terkena, cacat pada enzim yang disebut glukosa-6-fosfat dehidrogenase menyebabkan sel darah merah rusak sebelum waktunya. Penghancuran sel darah merah ini disebut hemolisis. 

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga merupakan penyebab signifikan penyakit kuning ringan hingga berat pada bayi baru lahir. 

Penyebab Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD adalah kelainan bawaan yg diturunkan oleh gen dari salah satu atau kedua orang tuanya. Gen yang bertanggung jawab untuk kondisi ini ada pada kromosom X.

Pemicu hemolisis pada anak dengan defisiensi G6PD meliputi:

• Infeksi Bakteri atau Virus

Pada orang dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase, anemia hemolitik paling sering dipicu oleh infeksi bakteri atau virus.

• Obat-Obatan Tertentu

Beberapa antibiotik dan obat yang digunakan untuk mengobati malaria juga dapat menjadi penyebab kekurangan G6PD. Obat penghilang rasa sakit dan obat penurun demam juga turut menjadi pemicunya.

• Bahan Kimia

Naftalena atau bahan kimia yang ditemukan dalam kapur barus dan kristal ngengat bisa memicu pecahnya sel darah merah pada anak dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Kapur barus bisa sangat berbahaya jika anak menelannya.

• Kacang Fava

Kacang fava, kacang once, atau kacang babi yang menyerupai kacang polong dapat meningkatkan kadar spesies oksigen reaktif, menyebabkan sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang dapat digantikan oleh tubuh.

Hal ini dapat merusak sel darah merah. Penurunan jumlah sel darah merah menyebabkan tanda dan gejala anemia hemolitik. 

Artikel Terkait: Cegah anemia dan tingkatkan daya ingat, ini sederet manfaat kacang merah untuk bayi!

Gejala Defisiensi G6PD

Masalah medis paling umum yang terkait dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah anemia hemolitik, yang terjadi lebih cepat daripada yang dapat digantikan oleh tubuh.

Jenis anemia ini menyebabkan:

• kulit pucat (pada anak-anak berkulit gelap, pucat kadang-kadang paling baik terlihat di mulut, terutama di bibir atau lidah),
• menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice),
• urine berwarna gelap,
• kelelahan,
• sesak napas,
• limpa yang membesar,
• detak jantung yang cepat.

Faktor Risiko

Usia

Prevalensi krisis hemolitik tertinggi pada orang dengan G6PD adalah antara usia 1 hingga 3 tahun.

Ras

Diperkirakan, 400 juta orang di seluruh dunia mengalami defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Kondisi ini paling sering terjadi di beberapa bagian Afrika, Asia, Mediterania, dan Timur Tengah.

Jenis Kelamin

Defisiensi ini memengaruhi sekitar 1 dari 10 anak laki-laki Afrika-Amerika.

Riwayat Keluarga

Mereka dapat mewariskan gen defisiensi G6PD tersebut kepada anak-anak mereka tetapi tidak memiliki gejala.

Diagnosis Defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD sering tidak ditemukan sampai anak mengalami gejala. Adapun beberapa cara untuk mendiagnosis penyakit ini yaitu:

Tes Skrining

Jika Anda khawatir anak Anda mungkin mengalami defisiensi G6PD, bicarakan dengan dokter Anda tentang tes skrining untuk memeriksanya.

Tes Darah

Dokter dapat mendiagnosis defisiensi G6PD dengan melakukan tes darah sederhana untuk memeriksa kadar enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

USG

Untuk mendiagnosis kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, USG perut mungkin dilakukan untuk melihat terjadinya pembesaran organ hati dan limpa.

Tes Diagnostik Lain

Tes diagnostik lain yang mungkin dilakukan termasuk hitung darah lengkap, tes hemoglobin serum, dan hitung retikulosit.

Semua tes ini memberikan informasi tentang sel darah merah dalam tubuh. Mereka juga dapat membantu dokter untuk mendiagnosis anemia hemolitik.

Komplikasi Defisiensi G6PD

Selain itu, dr. Caroline Mulawi, Sp.A juga menjelaskan, defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) meningkatkan kerentanan eritrosit terhadap stres oksidatif.

Selain itu, karena kekurangan enzim ini dapat menyebabkan anemia hemolitik, ada kemungkinan menyebabkan komplikasi serius. Ini termasuk aritmia jantung, penyakit otot jantung (kardiomiopati), dan gagal jantung.

Bisa juga dapat memperburuk penyakit jantung, penyakit paru-paru, dan penyakit serebrovaskular yang ada.

Pencegahan Defisiensi G6PD

Adapun beberapa cara mencegah terjadinya krisis G6PD, yaitu:

1. Pemicu yang harus dihindari termasuk makanan tertentu seperti kacang fava, beberapa obat, dan zat termasuk pacar (henna).
2. Asupan vitamin D yang tinggi direkomendasikan untuk orang dengan kondisi tersebut. Ini dapat membantu meningkatkan kesehatan kekebalan tubuh, yang terganggu pada orang dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehydrogenase.
3. Individu dengan defisiensi G6PD harus terus berolahraga untuk mendukung kualitas hidup mereka.
4. Mengonsumsi makanan kaya antioksidan, seperti kayu manis, jahe, markisa, dan cokelat hitam, serta banyak lainnya. 

Hal-Hal yang Harus Dihindari

Makanan dan obat-obatan tertentu telah terbukti memicu anemia hemolitik pada mereka yang kekurangan G6PD. Adapun beberapa hal yang harus dihindari, yaitu:

Makanan yang Harus Dihindari

Kacang fava telah terbukti menyebabkan anemia hemolitik pada 33% individu dengan defisiensi G6PD. Selain itu, penelitian 5 tahun pada 1.000 orang dengan defisiensi G6PD menemukan bahwa makanan berikut menyebabkan anemia hemolitik pada beberapa peserta, seperti

• buncis
• kacang panjang
• kacang hijau
• kacang kacangan
• kacang-kacangan
• kacang polong hitam

Obat-Obatan yang Harus Dihindari

Obat adalah penyebab paling umum dari anemia hemolitik pada mereka dengan G6PD. Namun, berikut adalah jenis yang harus dihindari jika memiliki kondisi ini, antara lain:

• Natrium diklofenak: obat antiinflamasi
• Ibuprofen: obat anti inflamasi
• Asam asetilsalisilat (aspirin): obat anti-inflamasi
• Co-trimoxazole (obat sulfa): obat antibiotik
• Nitrofurantoin: obat antimikroba
• Dapson (obat sulfa): obat antibiotik
• Metilen
• Primakuin: obat antimikroba
• Phenazopyridine: obat analgesik (pereda nyeri)
• Rasburicase: obat asam urat
• Acalypha indica: obat herbal tradisional
• Coptis chinesis: obat herbal tradisional

Zat yang Harus Dihindari

Zat yang digunakan untuk tato dan di laboratorium ilmiah juga dapat memicu gejala glukosa-6-fosfat dehidrogenase, seperti:

• Henna: pewarna nabati yang terkadang digunakan untuk menghias tubuh
• Naftalena: ditemukan di kapur barus
• Toluidine blue: pewarna yang digunakan dalam beberapa tes laboratorium.

Artikel Terkait: Penyakit Kuning pada Bayi: Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak Anda telah didiagnosis dengan defisiensi G6PD, bawa mereka untuk diperiksa oleh dokter umum setiap kali salah satu dari gejala berikut berkembang, termasuk:

• kuning (kulit dan mata kuning)
• urine berwarna gelap
• anemia (kulit pucat dan lesu).

Itulah beberapa informasi terkait defisiensi G6PD. Jika anak mengalami beberapa gejala tersebut, segera bawa anak ke dokter.

***

Direview oleh: 

dr. Caroline Mulawi, Sp.A

Dokter Spesialis Anak

RS EMC Pulomas

Baca Juga:

19 Makanan kaya zat besi untuk bayi selain daging, Parents perlu tahu!

Bisa mencegah bayi cacat lahir, ini 9 fungsi penting vitamin B12 untuk tubuh

Cukupkah Kandungan Zat Besi pada Makanan Bayi Anda?