X
theAsianparent Indonesia Logo
theAsianparent Indonesia Logo
kemendikbud logo
Panduan ProdukMasuk
  • Kehamilan
    • Kalkulator perkiraan kelahiran
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
    • Kehilangan bayi
    • Project Sidekicks
  • Artikel Premium
  • Breastfeeding Week 2023
  • Cari nama bayi
  • Perawatan Ibu dan Bayi
  • Kulit Bayi
  • Rangkaian Edukasi
    • Pengasuhan Anak
    • Edukasi Prasekolah
    • Edukasi Sekolah Dasar
    • Edukasi Remaja
  • TAPpedia
  • TAP Rekomendasi
  • Anak
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Anak
    • Praremaja & Remaja
  • Parenting
    • Keluarga
    • Pernikahan
    • Seks
    • Berita Terkini
  • Kesehatan
    • COVID-19
    • Info Sehat
    • Penyakit
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Korea Update
    • Hiburan
    • Travel
    • Fashion
    • Kebudayaan
    • Kecantikan
    • Keuangan
    • Marvelous Asian Mums Special 2021
  • Nutrisi
    • Resep
    • Makanan & Minuman
    • Sarapan Bergizi
  • Videos
    • Kata Pakar Parenting
    • Plesiran Ramah Anak
    • Pilihan Parents
    • Kisah Keluarga
    • Kesehatan
    • Kehamilan
    • Event
    • Tumbuh Kembang
  • Belanja
  • Ayah manTAP!
    • Kesehatan Ayah
    • Kehidupan Ayah
    • Aktivitas Ayah
    • Hobi
  • VIP
  • Awards
    • TAP x Tokopedia Awards 2023

Cleidocranial Dysplasia: Gejala, Penyebab, hingga Penanganan

Ditinjau secara medis
Sebuah tim profesional bersertifikat dan diakui di bidang kesehatan yang meninjau semua informasi yang berkaitan dengan kesehatan kehamilan dan kesehatan dan tumbuh kembang anak di theAsianparent. Tim ini terdiri dari dokter spesialis obstetri dan ginekologi, dokter anak, spesialis penyakit menular, doula, konsultan laktasi, redaktur profesional, dan kontributor dengan lisensi khusus.
Pelajari Lebih Lanjut
oleh
Gita Permatasari

Ditinjau secara medis oleh

Gita Permatasari

Bertugas di RSPP sebagai Dokter Umum, Medical Check Up Examiner, dan Konsultan Laktasi.

Temui Dewan Peninjau kami
Bacaan 7 menit
Cleidocranial Dysplasia: Gejala, Penyebab, hingga Penanganan

Cleidocranial dysplasia bisa dideteksi, baik sebelum lahir ketika masih berada di dalam kandungan maupun sesudah lahir.

Ada banyak mutasi gen yang bisa terjadi sehingga menyebabkan banyak jenis kelainan genetik. Salah satu di antaranya adalah cleidocranial dysplasia.

Kondisi ini mengakibatkan pertumbuhan yang abnormal pada tulang dan gigi.

Aktor cilik asal Amerika, Gaten Matarazzo, yang memerankan tokoh Dustin di serial Netflix popular Stranger Things adalah salah satu dari mereka yang menderita cleidocranial dysplasia. Mari mengenal lebih lanjut mengenai kelainan tersebut lewat ulasan berikut ini.

Table of Contents

  • Definisi Cleidocranial Dysplasia
  • Gejala
  • Penyebab
  • Frekuensi Kejadian
  • Faktor Risiko
  • Diagnosis
  • Penanganan
  • Pencegahan

Definisi Cleidocranial Dysplasia

Gaten Matarazzo pengidap cleidocranial dysplasia

Sumber: Popcraze

Mengutip dari Cleveland Clinic, cleidocranial dysplasia (CCD) adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan abnormal bagian-bagian tertentu dari sistem kerangka, termasuk tengkorak, tulang, dan gigi.

Kelainan tengkorak dan tulang selangka, bersama dengan kelainan gigi, adalah ciri utama CCD. Nama “cleidocranial dysplasia” berasal dari “cleido” yang mengacu pada tulang selangka, dan “kranial” yang mengacu pada tengkorak.

Orang yang didiagnosis dengan displasia kleidokranial mungkin memiliki karakteristik fisik yang berbeda dengan orang kebanyakan. Seperti tulang selangka mereka yang kurang berkembang, perawakan pendek, karakteristik wajah yang unik, dan perkembangan gigi yang tertunda.

Tulang pada pengidap CCD mungkin terbentuk secara berbeda atau mungkin lebih rapuh dari biasanya dengan kepadatan tulang yang lebih rendah daripada orang normal lainnya. Bahkan dalam beberapa kasus, tulang tertentu seperti tulang selangka mungkin tidak ada dalam tubuhnya.

Banyak tulang yang berbeda dalam tubuh dapat dipengaruhi oleh tanda dan gejala CCD. Dalam kasus ringan CCD mungkin kurang jelas dan lebih sulit untuk didiagnosis.

Cleidocranial dysplasia adalah suatu kondisi yang ada sejak lahir atau disebut juga bawaan lahir. Kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak (genetik), atau dapat muncul secara tiba-tiba.

Meski berdampak besar pada penampilan fisik, CCD tidak berdampak pada fungsi kognitif atau kecerdasan. Beberapa orang dengan displasia kleidokranial memerlukan beberapa operasi, tetapi umumnya mereka dapat hidup lama dengan kualitas hidup yang baik.

Artikel Terkait: Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib

Gejala

Gejala cleidocranial dysplasia bervariasi dari masing-masing individu yang didiagnosis dengan kondisi tersebut. Beberapa orang memiliki gejala lebih ringan atau parah daripada yang lain dan tingkat keparahannya pun bervariasi.

Gejala yang paling umum dari cleidocranial dysplasia meliputi:

Tengkorak dan Wajah

  • Area lunak di ubun-ubun (fontanel) yang tidak kunjung menutup atau tertunda pada bayi
  • Dahi yang lebar, datar atau menonjol, terkadang dengan lekukan vertikal di tengahnya
  • Jembatan hidung yang rendah dan lebar
  • Mata lebar
  • Wajah berada condong ke tengah dan rahang bawah kecil
  • Langit-langit keras melengkung tinggi atau langit-langit mulut sumbing
  • Sinus kecil atau tidak ada sehingga mengakibatkan sinusitis
  • Masalah telinga, termasuk infeksi telinga dan terkadang gangguan pendengaran

Gigi

  • Gigi susu yang tidak keluar dengan sendirinya
  • Gigi dewasa impaksi yang mungkin terbungkus dalam tulang dan tidak dapat tumbuh sendiri
  • Gigi supernumerary (tambahan)
  • Gigi yang berjejal
  • Maloklusi (gigi tidak bertemu dengan benar saat menggigit)
  • Enamel gigi yang tipis, yang dapat membuat gigi lebih rentan terhadap karies (gigi berlubang)

Area lain

  • Perawakan pendek
  • Tulang selangka tidak terbentuk sempurna atau hilang sehingga bahu menjadi miring
  • Jari-jari pendek
  • Dada sempit
  • Tulang iga ekstra atau bahkan hilang
  • Kelainan pada tulang panggul, yang dapat mempersulit persalinan
  • Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
  • Genu valgum (celah besar di antara kaki saat berdiri dengan lutut rapat)
  • Osteopenia (penurunan kepadatan tulang)
  • Sleep apnea (gangguan pernapasan saat tidur)

Beberapa anak dengan kondisi ini dapat mengalami sedikit keterlambatan dalam perkembangan keterampilan motorik seperti merangkak dan berjalan. Namun, kecerdasan mereka secara keseluruhan tidak terpengaruh.

Penyebab Cleidocranial Dysplasia

Cleidocranial Dysplasia: Gejala, Penyebab, hingga Penanganan

Sumber: Freepik

Melansir dari MedlinePlus, cleidocranial dysplasia biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2.

Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengembangan dan pemeliharaan gigi, tulang, dan tulang rawan.

Mutasi gen RUNX2 yang menyebabkan cleidocranial dysplasia akan mengurangi atau menghilangkan aktivitas protein yang dihasilkan dari satu salinan gen RUNX2 di setiap sel sehingga menurunkan jumlah total protein RUNX2 fungsional.

Kekurangan protein RUNX2 fungsional ini dapat mengganggu perkembangan normal tulang, tulang rawan, dan gigi, mengakibatkan tanda dan gejala CCD.

Dalam kasus yang jarang terjadi, individu dengan penghapusan materi genetik yang mencakup RUNX2 dan gen terdekat lainnya mungkin mengalami kondisi lain seperti keterlambatan perkembangan akibat hilangnya gen ini.

Walaupun begitu, pada sekitar 30 persen individu dengan CCD tidak ditemukan mutasi pada gen RUNX2. Hingga kini, penyebab kondisi tersebut belum diketahui secara pasti.

Frekuensi Kejadian

Kondisi ini sangat langka, hanya terjadi pada sekitar 1 per satu juta orang di seluruh dunia. Diperkirakan ada banyak kasus CCD yang tidak tercatat atau terdiagnosis karena CCD ringan biasanya susah untuk dideteksi.

Artikel Terkait: Trisomi 13, sindrom langka yang terjadi sejak bayi di dalam kandungan

Faktor Risiko

Cleidocranial dysplasia adalah kondisi genetik. Genetik artinya berhubungan dengan gen. Secara umum, setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen. Satu salinan diwarisi dari ibu dan yang lainnya dari ayah.

Pada kebanyakan orang dengan CCD terjadi mutasi baru, yang artinya bisa saja seorang anak menderita CCD tanpa salah satu atau kedua orang tuanya mengalami kondisi yang sama.

Akan tetapi, pada sebagian kecil orang dengan CCD, mutasi gen yang terjadi diturunkan (diwariskan) dari salah satu orang tua. Memiliki riwayat keluarga CCD juga dapat meningkatkan risiko CCD.

Diagnosis

Kondisi dapat didiagnosis sebelum atau sesudah lahir.

Cerita mitra kami
Bintik Putih Pada Wajah Bayi, Apa Penyebab & Cara Mengatasinya?
Bintik Putih Pada Wajah Bayi, Apa Penyebab & Cara Mengatasinya?
Ciri-Ciri Bayi Alergi Susu Sapi yang Harus Bunda Ketahui
Ciri-Ciri Bayi Alergi Susu Sapi yang Harus Bunda Ketahui
Cara Melakukan Bonding Berkualitas dengan si Kecil di 1000 Hari Pertama Kehidupannya
Cara Melakukan Bonding Berkualitas dengan si Kecil di 1000 Hari Pertama Kehidupannya
Tak Boleh Sembarangan, Ini Panduan untuk Melindungi Kulit Bayi dengan Tepat
Tak Boleh Sembarangan, Ini Panduan untuk Melindungi Kulit Bayi dengan Tepat

Sebelum Lahir

Sebelum lahir, CCD dapat didiagnosis dengan menguji DNA yang diambil dari janin. DNA dapat diperoleh dengan salah satu cara berikut:

  • Amniosentesis, setelah minggu ke-15 kehamilan
  • Pengambilan sampel vili korionik (CVS), antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan

Metode ini hanya digunakan untuk kehamilan berisiko tinggi, misalnya jika orang tuanya memiliki anak lain yang didiagnosis dengan CCD atau salah satu dari ibu atau ayahnya memiliki CCD.

CCD juga dapat didiagnosis sebelum lahir menggunakan USG untuk mencari gejala CCD. Namun, USG normal biasanya tidak terlalu efektif.

Setelah Lahir

Jika Anda melihat adanya gejala cleidocranial dysplasia yang mengganggu kemampuan anak untuk berkembang, sebaiknya segeralah berkonsultasi dengan dokter. Gejalanya meliputi:

  • Merasa sakit atau tidak nyaman di mulut atau gigi
  • Sering mengalami infeksi sinus atau telinga
  • Mengalami kesulitan mendengar atau menanggapi perintah dasar
  • Keterlambatan perkembangan
  • Berhenti bernapas di malam hari (sleep apnea) atau merasa lelah di siang hari

Setelah lahir, diagnosis CCD dilakukan dengan pemeriksaan:

  • Sinar-X
  • Pemeriksaan fisik
  • Tes DNA untuk gen RUNX2 (melalui tes darah)

Penanganan Cleidocranial Dysplasia

Cleidocranial Dysplasia: Gejala, Penyebab, hingga Penanganan

Anak dengan cleidocranial dysplasia harus rutin berkunjung ke dokter gigi untuk memeriksakan kesehatan giginya. Sumber: Freepik

Tidak ada obat untuk CCD karena penderitanya akan terus hidup dengan kondisi tersebut. Pada dasarnya, pengobatan untuk cleidocranial dysplasia berfokus pada pengurangan gejala kondisi tersebut. Perawatan CCD dapat mencakup:

  • Perawatan gigi, perawatan ortodontik atau operasi gigi
  • Pembedahan untuk memperbaiki gejala pertumbuhan tulang
  • Operasi kraniofasial untuk memperbaiki gejala tulang di tengkorak dan wajah
  • Mengenakan tutup kepala atau helm sampai tulang tengkorak menutup
  • Terapi berbicara
  • Tabung telinga
  • Memakai alat bantu dengar
  • Suplementasi kalsium dan vitamin D
  • Pembedahan untuk obstruksi jalan napas atas (untuk mengatasi sleep apnea)

Secara umum, anak dengan CCD memiliki perbedaan yang terlihat cukup mencolok seperti perawakannya pendek dan dapat mengalami kesulitan di sekolah dan masyarakat. Dorong anak untuk berpartisipasi dalam kegiatan bersama anak-anak lain seusianya agar ia bisa mandiri dan percaya diri.

Artikel Terkait: Ukuran mata besar adalah satu gejala kelainan Sindrom Axenfeld Rieger, apa bahayanya?

Pencegahan

CCD terjadi karena adanya mutasi genetik dan tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika Anda berencana untuk hamil dan berisiko memiliki anak dengan kondisi genetik tertentu yang bisa diwariskan, berkonsultasilah kepada dokter mengenai tes genetik sebelum merencanakan kehamilan.

***
Cleidocranial dysplasia adalah kondisi kelainan yang tidak mengancam jiwa, tidak memengaruhi kecerdasan anak dan dengan pengobatan gejala yang tepat juga tidak memengaruhi kualitas hidup anak. Semoga informasi ini bisa bermanfaat, ya, Parents.

Cleidocranial Dysplasia (CCD)
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/cleidocranial-dysplasia-ccd#

Cleidocranial Dysplasia
https://medlineplus.gov/genetics/condition/cleidocranial-dysplasia/

Cleidocranial Dysplasia
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia

Cleidocranial Dysplasia: Symptoms, Causes, Treatment & Outlook
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24090-cleidocranial-dysplasia

Cleidocranial Dysplasia (CCD)
https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=879&language=English

Baca Juga:

Waspada Rett Syndrome, Kelainan Langka yang Pengaruhi Perkembangan Anak

Sindrom Cutis Laxa saat Bayi Keriput Seperti Lansia: Ini Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Anodontia Sebabkan Gigi Tidak Tumbuh, Kenali Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasinya! 

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

img
Penulis

Annisa Pertiwi

Diedit oleh:

Finna Prima Handayani

Diulas oleh:

dr.Gita Permatasari

  • Halaman Depan
  • /
  • Bayi
  • /
  • Cleidocranial Dysplasia: Gejala, Penyebab, hingga Penanganan
Bagikan:
  • 12 Penyebab Batuk pada Bayi, Yuk Ketahui Cara Mengatasinya Bun!

    12 Penyebab Batuk pada Bayi, Yuk Ketahui Cara Mengatasinya Bun!

  • Kenali 6 Jenis Tanda Lahir Bayi dan Cirinya yang Berbahaya

    Kenali 6 Jenis Tanda Lahir Bayi dan Cirinya yang Berbahaya

  • Arti Nama Alana Beserta Sifat, Karakter dan Rangkaian Namanya

    Arti Nama Alana Beserta Sifat, Karakter dan Rangkaian Namanya

  • 12 Penyebab Batuk pada Bayi, Yuk Ketahui Cara Mengatasinya Bun!

    12 Penyebab Batuk pada Bayi, Yuk Ketahui Cara Mengatasinya Bun!

  • Kenali 6 Jenis Tanda Lahir Bayi dan Cirinya yang Berbahaya

    Kenali 6 Jenis Tanda Lahir Bayi dan Cirinya yang Berbahaya

  • Arti Nama Alana Beserta Sifat, Karakter dan Rangkaian Namanya

    Arti Nama Alana Beserta Sifat, Karakter dan Rangkaian Namanya

Daftarkan email Anda sekarang untuk tahu apa kata para ahli di artikel kami!
  • Kehamilan
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
  • Tumbuh Kembang
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Praremaja
    • Usia Sekolah
  • Parenting
    • Pernikahan
    • Berita Terkini
    • Seks
    • Keluarga
  • Kesehatan
    • Penyakit
    • Info Sehat
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Keuangan
    • Travel
    • Fashion
    • Hiburan
    • Kecantikan
    • Kebudayaan
  • Lainnya
    • TAP Komuniti
    • Beriklan Dengan Kami
    • Hubungi Kami
    • Jadilah Kontributor Kami
    • Tag Kesehatan


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2023. All rights reserved
Tentang Kami|Tim Kami|Kebijakan Privasi|Syarat dan Ketentuan |Peta situs
  • Fitur
  • Artikel
  • Beranda
  • Jajak

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

theAsianparent heart icon
Kami ingin mengirimkan Anda informasi terbaru seputar gaya hidup.