Rett Syndrome merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, dan sering dialami oleh kebanyakan anak perempuan saat memasuki usia 6 sampai 18 bulan.
Meski di awal kehidupannya anak berkembang dan tumbuh dengan normal, tetapi seiring waktu, anak dengan Rett Syndrome akan mengalami perkembangan yang terhambat dan bisa memengaruhi hampir setiap aspek kehidupan. Mulai dari memengaruhi kemampuan mereka untuk berbicara, berjalan, makan, bahkan sulit untuk bernapas.
Untuk mengetahui informasi selengkapnya, berikut serba-serbi seputar Rett Syndrome pada anak yang perlu Parents ketahui.
Penyebab Rett Syndrome pada Anak
Sumber: Freepik
Kelainan ini disebabkan oleh mutasi kromosom X pada gen yang disebut MECP2. Dijelaskan bahwa terdapat lebih dari 900 mutasi berbeda yang ditemukan pada gen MECP2. Sebagian besar mutasi ini ditemukan di delapan “titik panas” yang berbeda.
Kelainan ini dianggap langka karena disebutkan juga bahwa Rett Syndrome terjadi di seluruh dunia pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran anak perempuan, bahkan lebih jarang pada anak laki-laki. Kelainan ini hadir dengan berbagai kecacatan mulai dari ringan hingga berat.
Tingkat keparahan anak dengan sindrom ini juga ditentukan berdasarkan lokasi, jenis, serta tingkat keparahan mutasi dan inaktivasi X.
Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya
Gejala Rett Syndrome yang Mungkin Dialami
Sumber: Freepik
Meski awalnya tampak normal, sebagian anak-anak yang mengalami Rett Syndrome biasanya akan tetap tumbuh serta berperilaku normal selama enam bulan pertamanya. Melewati usia enam bulan, barulah akan muncul tanda dan gejala yang dialami oleh penderita.
Berikut beberapa tanda dan gejala yang mungkin dialami oleh anak:
1. Pertumbuhan Semakin Melambat
Adanya kelambatan pada pertumbuhan otak menjadi tanda awal anak menderita kelainan Rett. Kemudian, di usia yang semakin bertambah akan terlihat jelas perubahan pertumbuhan terjadi pada dirinya.
2. Hilangnya Gerakan dan Koordinasi Normal
Di usia bayi di bawah 1 tahun, tanda dari kurangnya kontrol tangan dan kemampuan merangkak atau berjalan juga menjadi tanda lainnya. Hilangnya kemampuan ini berlangsung dengan cepat, kemudian berlanjut secara bertahap. Setelah itu, otot anak bisa melemah atau kaku dengan gerakan dan posisi yang tidak normal.
3. Hilangnya Kemampuan Berkomunikasi
Tanda dan gejala lainnya adalah hilangnya kemampuan berbicara, melakukan kontak mata dan berkomunikasi dengan cara lain seperti anak pada umumnya. Tak hanya itu, anak juga bisa saja menjadi tidak tertarik dengan orang lain, mainan, atau lingkungan sekitarnya.
4. Gerakan Tangan yang Tidak Normal
Ciri khas dari anak Rett Syndrome adalah melakukan gerakan tangan secara berulang, serta tanpa tujuan yang berbeda untuk setiap orang. Gerakan tangan ini bisa termasuk seperti gerakan meremas, bertepuk tangan, mengetuk, atau menggosok.
5. Gerakan Mata yang Tidak Biasa
Selain gerakan tangan, gerakan mata juga menjadi tanda lainnya yang cenderung anak alami. Misalnya saja seperti menatap lebih intens, berkedip, mata juling, atau menutup salah satu mata pada satu waktu.
6. Masalah Pernapasan Termasuk Gejala Rett Syndrome
Masalah ini juga sering terjadi pada anak-anak dengan kelainan Rett. Biasanya mereka akan menahan napas, napas lebih cepat yang tidak normal (hiperventilasi), mengembuskan udara atau air liur dengan kuat, bahkan menelan udara.
Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama anak terjaga. Namun, gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama anak tertidur.
7. Iritabilitas dan Menangis
Anak akan lebih mudah tersinggung dan gelisah seiring bertambahnya usia. Bahkan, anak sering kali menangis atau berteriak secara tiba-tiba tanpa adanya alasan yang jelas. Beberapa di antaranya juga mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan berlebih.
8. Perilaku Abnormal Lainnya
Kondisi ini bisa meliputi ekspresi wajah yang tiba-tiba, aneh, tawa yang lama, menjilat tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian, dan perilaku abnormal lainnya.
9. Cacat Kognitif
Hilangnya keterampilan yang anak miliki juga dapat disertai dengan hilangnya fungsi intelektual mereka.
10. Kejang Bisa Menjadi Gejala Rett Syndrome
Kejang juga menjadi tanda lainnya yang dialami anak dengan Rett Syndrome. Biasanya mereka akan mengalami kejang pada suatu waktu selama hidup mereka, bahkan dapat disertai dengan elektroensefalogram abnormal (EEG).
11. Mengalami Kelengkungan Tulang Belakang yang Tidak Normal
Skoliosis juga umum terjadi dan biasanya dimulai antara usia 8 hingga 11 tahun, kemudian akan meningkat seiring bertambahnya usia anak. Jika kelengkungan tulang semakin parah, maka proses bedah menjadi jalan yang akan dianjurkan dokter.
12. Detak Jantung Tak Teratur
Kondisi ini menjadi tanda yang membahayakan bagi anak yang mengalami kelainan Rett, karena dapat mengakibatkan kematian mendadak.
13. Adanya Gangguan Pola Tidur Tidak Normal
Seperti waktu tidur yang tidak teratur, misalnya tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau bisa saja anak terbangun di malam hari lalu menangis tanpa alasan.
14. Gejala Rett Syndrome Lainnya seperti Tulang yang Tipis dan Rapuh
Termasuk tulang yang mudah patah, tangan dan kaki yang biasanya mudah dingin, memiliki masalah dengan mengunyah dan menelan makanan, masalah dengan fungsi usus, dan penggilingan gigi.
Artikel terkait: Bayi sering bau apek? Waspada gejala fenilketonuria, kelainan genetika langka
Pengobatan Rett Syndrome yang Bisa Dilakukan
Sumber: Freepik
Jika gejala di atas dialami oleh anak, maka hal yang bisa dilakukan adalah segera memeriksakan kondisinya pada dokter. Pengobatan yang dilakukan nantinya bertujuan untuk mengatasi gejala dan membantu anak menjalani aktivitas sehari-hari dengan lebih baik.
Berikut beberapa pengobatan yang bisa dilakukan anak dengan Rett Syndrome, di antaranya:
- Terapi bicara dan bahasa yang bertujuan meningkatkan kemampuan komunikasi anak.
- Fisioterapi yang akan membantu anak bergerak lebih baik. Bagi anak penderita Rett Syndrome dengan kelainan untuk membantu penderita bergerak dengan lebih baik. Pada penderita dengan kelainan skoliosis, dokter akan memberikan pengobatan menggunakan alat bantu.
- Terapi okupasi yang akan memudahkan anak melakukan kegiatan sehari-hari sendiri, seperti makan, mandi, dan memakai baju sendiri.
- Obat-obatan yang diresepkan dokter untuk meringankan gejala kaku otot, gangguan pernapasan, serta kejang yang dialami
- Asupan nutrisi yang cukup sebagai cara membantu perkembangan fisik dan mental anak.
Meski tidak ada pengobatan khusus yang dapat mengatasi Rett Syndrome, tetapi beberapa anak yang mengalami kelainan ini lebih mudah mengontrol gerakan tubuhnya dan berkomunikasi dengan baik setelah menjalani pengobatan di atas.
Meski demikian, kebanyakan anak yang mengalami kelainan tersebut juga tetap memerlukan bantuan dalam menjalankan kegiatan hari-hari selama hidupnya.
Artikel terkait: Pentingnya Pemeriksaan Genetik Saat Program Hamil Menurut Dokter, Simak!
Komplikasi Rett Syndrome
Sumber: Freepik
Meski mengalami banyak perubahan dalam perkembangnnya, tetapi anak yang mengalami Sindrom Rett tetap bisa mencapai hidup hingga usia dewasa. Namun akan ada komplikasi yang ditimbulkan, di antaranya:
- Gangguan tidur
- Gangguan makan
- Masalah perilaku dan kecemasan
- Masalah pencernaan, seperti sembelit dan sakit maag
- Mengalami permasalahan pada tulang dan sendi
- Lebih memungkinan alami paru-paru basah atau gangguan irama jantung yang berakibat fatal
Itulah beberapa informasi terkait Rett Syndrome pada anak yang perlu Parents ketahui. Jika anak mulai menunjukkan tanda atau gejala seperti yang sudah disebutkan di atas, segera periksakan ke dokter dan selalu berikan dukungan padanya ya!
Artikel telah ditinjau oleh:
dr. Gita Permatasari
Dokter Umum dan Konsultan Laktasi
Jika Parents ingin berdiskusi seputar pola asuh, keluarga, dan kesehatan serta mau mengikuti kelas parenting gratis tiap minggu bisa langsung bergabung di komunitas Telegram theAsianparent.
Baca juga:
Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn
Terlahir dengan penyakit langka, ibunya berharap putrinya tahu bahwa ia dicintai
Anak Lahir dengan Kondisi Albino, Apa Penyebab dan Cara Mengobatinya?
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
