Alami Moebius Syndrome, Begini Kisah Bayi yang Lahir Tanpa Ekspresi Wajah

Bayi baru lahir umumnya akan mengeluarkan tangisan. Tangisan bayi bukannya tanpa arti ya, Parents. Bayi menangis karena ia beradaptasi dengan lingkungan baru di luar rahim. Tangisan bayi setelah lahir juga merupakan pertanda baik bahwa paru-parunya berfungsi normal. Namun, bagaimana jika seorang bayi didiagnosa menderita kondisi langka bernama Moebius syndrome?

Menurut National Institute of Health, Moebius syndrome atau sindrom Moebius adalah kondisi kelainan saraf langka yang memengaruhi otot-otot pengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata bolak-balik. Tanda-tanda dan gejala dari sindrom ini muncul sejak lahir. Orang dengan kondisi ini tak bisa menunjukkan ekspresi wajah seperti orang kebanyakan. Sindrom ini dikenal juga sebagai sindrom wajah topeng. Karena sindrom ini menyebabkan wajah jadi kaku, tanpa ekspresi. Kondisi ini juga dapat memengaruhi saraf yang bertanggung jawab untuk berbicara, mengunyah dan menelan.

Individu yang terkena harus menggerakkan kepala mereka dari sisi ke sisi untuk membaca atau mengikuti pergerakan objek. Orang dengan gangguan ini mengalami kesulitan melakukan kontak mata, dan mata mereka mungkin tidak melihat ke arah yang sama (strabismus). Selain itu, kelopak mata mungkin tidak menutup sepenuhnya saat berkedip atau tidur, yang dapat menyebabkan mata kering atau iritasi.

Fitur lain dari sindrom Moebius dapat mencakup kelainan tulang di tangan dan kaki, otot lemah (hipotonia), dan gangguan pendengaran. Anak-anak yang terkena sering mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti merangkak dan berjalan), meskipun sebagian besar akhirnya memperoleh keterampilan ini.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan Moebius syndrome lebih mungkin daripada anak-anak yang tidak terpengaruh untuk memiliki karakteristik gangguan spektrum autisme, yang merupakan sekelompok kondisi yang ditandai dengan gangguan komunikasi dan interaksi sosial. Namun, penelitian terbaru mempertanyakan hubungan ini. Karena orang dengan sindrom Moebius mengalami kesulitan dengan kontak mata dan bicara karena perbedaan fisik mereka, gangguan spektrum autisme bisa sulit didiagnosis pada individu ini. 

Sindrom Moebius juga dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko kecacatan intelektual; namun, sebagian besar individu yang terkena memiliki kecerdasan normal.

Penyebab 

National Organization for Rare Disorder (NORD) menyatakan, sampai saat ini penyebab sindrom Moebius pun tak diketahui pasti. Sebagian besar kasus terjadi secara acak tanpa adanya riwayat keluarga dengan gangguan yang sama.

Dalam beberapa kasus yang dilaporkan, namun ini sangat jarang terjadi, faktor genetik diduga memengaruhi. Kemungkinan besar, sindrom Moebius disebabkan banyak faktor, yang berarti bahwa faktor genetik dan lingkungan memainkan peran.

Artikel terkait: Mengalami Sindrom Langka, Bayi Ini Tertidur 1 Tahun Lamanya

Faktor Risiko

Para ilmuwan belum mengidentifikasi faktor spesifik apa pun yang meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami sindrom Moebius. Ini terjadi pada anak perempuan dan laki-laki dari semua etnis.

Beberapa teori dikemukakan ahli untuk menjelaskan penyebab sindrom Moebius. Salah satu teori yang dikemukakan adalah sindrom ini terjadi karena terganggunya aliran darah menuju janin di dalam rahim yang sedang berkembang selama kehamilan.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kekurangan darah memengaruhi area tertentu dari batang otak bawah yang mengandung inti saraf kranial. Kurangnya aliran darah ini bisa disebabkan oleh lingkungan, mekanis atau genetik. Namun demikian, penyebab pastinya masih perlu dibuktikan lebih jauh.

Faktor lain yang diduga menjadi pemicu adalah obat-obatan tertentu yang diminum selama masa kehamilan. Parents, bagi ibu hamil sebaiknya hindari mengonsumsi obat jenis apapun tanpa konsultasi ke dokter terlebih dulu. Apalagi ketika trimester pertama.

Tanda dan Gejala 

Gejala dari sindrom Moebius biasanya dikenali saat anak baru saja lahir. Berikut ini beberapa ciri-ciri yang dapat dikenali sebagai gejala sindrom Moebius:

• Orang dengan sindrom Moebius tidak bisa menggerakkan wajah mereka, tidak bisa tersenyum, mengerutkan kening atau mengedipkan mata. Mereka tidak memiliki ekspresi wajah yang membuat sulit untuk mengetahui apakah mereka bahagia, sedih, marah atau tertawa
• Biasanya memengaruhi kedua sisi wajah, tetapi tidak selalu
• Wajah mungkin terpengaruh secara asimetris
• Beberapa orang tidak dapat menggerakkan wajahnya sama sekali dan yang lain mungkin memiliki gerakan yang lemah
• Kadang-kadang diikuti kelainan saraf mata yang menyebabkan mata menjadi juling
• Dagu kecil (micrognathia) dan mulut kecil (microstomia); banyak orang dengan sindrom Moebius tidak dapat menutup mulut mereka sepenuhnya
• Atap mulut mungkin memiliki bukaan yang tidak normal (langit-langit sumbing) atau tinggi dan melengkung
• Masalah gigi yang terkait dengan rahang kecil, gigi tidak selaras, atau efek memiliki mulut yang terus-menerus terbuka (peningkatan risiko gigi berlubang)
• Dapat diikuti gangguan saraf lain yang menyebabkan penderita tidak dapat mendengar, batuk, berbicara dengan jelas, dan menelan
• Lidah pendek atau berbentuk tidak biasa
• Otot-otot dada yang kurang berkembang (yang mungkin juga termasuk jaringan payudara)
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
• Gangguan pernapasan
• Masalah tidur
• Kelainan kerangka tangan, kaki, dan anggota gerak.

Diagnosis 

Penyedia layanan kesehatan mendiagnosis sindrom Moebius berdasarkan kriteria klinis. Itu berarti tidak ada tes khusus untuk gangguan tersebut. Diagnosis didasarkan pada penyedia layanan kesehatan yang mengamati gejala tertentu selama pemeriksaan.

Dikutip dari laman Cleveland Clinic, untuk mendiagnosis sindrom Moebius, seorang anak harus memiliki:

• Kelemahan atau kelumpuhan wajah yang sudah ada sejak lahir tetapi tidak memburuk seiring waktu.
• Ketidakmampuan untuk menggerakkan satu atau kedua mata ke luar atau sisi ke sisi (tetapi dapat menggerakkan mata ke atas dan ke bawah).

Penyedia layanan kesehatan dapat melakukan tes untuk menyingkirkan penyebab lain dari kelemahan atau kelumpuhan wajah.

Frekuensi Kejadian

Moebius syndrome adalah gangguan yang sangat langka. Diperkirakan sindrom ini terjadi pada 1 dari 50.000 hingga 1 dari 500.000 kelahiran.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Moebius. Para ilmuwan masih bekerja untuk memahami apa penyebabnya dan kemungkinan faktor risikonya.

Perawatan dan Pengobatan pada Bayi 

Setiap orang dengan sindrom Moebius akan memiliki kebutuhan yang berbeda. Meskipun tidak ada perawatan atau penyembuhan yang pasti untuk kondisi ini, tim spesialis dapat membantu mengoordinasikan perawatan bagi orang-orang dengan sindrom Moebius.

Karena diagnosis biasanya dapat dibuat saat lahir atau segera setelahnya, intervensi awal, seperti terapi fisik, okupasi, dan terapi bicara dapat dilakukan sejak dini. Pemeriksaan mata yang menyeluruh dan dukungan berkelanjutan dari dokter mata dapat membantu mengatasi masalah penglihatan. Jika terjadi gangguan pendengaran, audiolog dapat membantu.

Dokter spesialis lain yang mungkin terlibat dalam perawatan anak dengan sindrom Moebius, antara lain:

• Dokter anak dan ahli bedah anak
• Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (THT)
• Spesialis pernapasan
• Ahli saraf
• Ahli bedah maksilofasial
• Dokter bedah plastik
• Psikiater
• Ahli ortopedi.

Operasi “senyum” untuk membantu bayi dengan Moebius syndrome

Satu inovasi bedah yang cukup baru dikenal sebagai “operasi senyum”. Prosedur ini melibatkan pengambilan saraf dari paha dan mencangkoknya ke wajah, khususnya ke otot yang membantu seseorang mengunyah (masseter).

Operasi ini telah meningkatkan mobilitas wajah dan berbicara untuk beberapa pasien dengan sindrom Moebius, termasuk berhasil memulihkan kemampuan untuk membuat ekspresi wajah tertentu, seperti tersenyum. Operasi ini juga membantu anak-anak mencapai:

• Gerakan wajah, termasuk tersenyum dan makan 
• Kemampuan bicara 
• Harga diri 
• Senyum simetris 

Perawatan lainnya mungkin melibatkan:

• Lensa kontak untuk melindungi dan memperbaiki mata.
• Obat tetes mata untuk pelumasan.
• Metode Ponseti untuk kaki pengkor, yang melibatkan serangkaian gips.
• Belat, kawat gigi dan prostesis (bagian tubuh buatan) untuk anggota badan.

Prosedur bedah termasuk:

• Strabismus yang benar 
• Perbaiki jarak gigi atau masalah gigi lainnya 
• Membuat kelopak mata menutup 
• Pemindahan saraf atau jaringan otot dari satu area tubuh ke area lain (dikenal sebagai cangkok saraf atau otot) untuk meningkatkan gerakan.
• Pembukaan dan pemberian dukungan jalan napas (disebut trakeotomi) untuk meningkatkan pernapasan.
• Pemisahan jari-jari berselaput 

Terapi fisik dan wicara

Sindrom Moebius dapat berdampak pada saraf kranial yang bertanggung jawab untuk mengontrol otot-otot di lidah, rahang, laring dan tenggorokan, serta otot-otot yang menghasilkan bicara. Akibatnya, anak-anak dengan sindrom Moebius mungkin kesulitan dengan artikulasi dan resonansi yang tepat. Kasus sindrom Moebius yang parah mungkin juga memerlukan botol atau selang makanan khusus untuk membantu nutrisi yang tepat. Namun, kesulitan makan cenderung membaik seiring bertambahnya usia ketika anak-anak mengembangkan kontrol motorik yang tepat. 

Terapi fisik dan wicara dapat membantu anak-anak mendapatkan kontrol yang lebih besar dalam berbicara dan makan, serta meningkatkan koordinasi dan keterampilan motorik secara keseluruhan.

Kesulitan makan juga dapat menyebabkan akumulasi makanan di belakang gigi, menyebabkan pembusukan. Flossing dan menyikat gigi yang sering dapat membantu mencegah penumpukan dan kerusakan pada gigi dan gusi. Untuk anak-anak dengan celah langit-langit, ortodontik mungkin diperlukan untuk menyelaraskan gigi dan rahang.

Hidup dengan Moebius syndrome

Meskipun kondisinya tidak diyakini genetik, jika sindrom Moebius memang terjadi dalam satu keluarga, konseling genetik dapat membantu.

Dengan keterlambatan perkembangan atau motorik yang mereka alami, anak-anak dengan sindrom Moebius biasanya diberikan terapi khusus untuk “mengejar ketinggalan” mereka.

Walaupun umumnya mereka memiliki fungsi intelektual yang normal, mereka mungkin masih mengalami kesulitan sosial dengan teman sebaya atau di sekolah karena keunikan kondisi mereka. Konseling dan sumber daya pendidikan yang mendukung mungkin bermanfaat bagi keluarga.

Jika anak-anak berjuang secara akademis, misalnya, karena keterbatasan fisik seperti penglihatan yang buruk, program pendidikan khusus, bimbingan belajar, atau homeschooling dapat dipertimbangkan.

Karena sindrom Moebius sangat jarang, beberapa orang tua dapat memilih untuk mengirim surat atau penjelasan singkat kepada guru anak sebelum mereka mulai sekolah.

Memberi dukungan pada bayi dengan moebius syndrome dan orangtuanya

Tentu tidak mudah bagi anak-anak dengan sindrom serupa untuk melewatinya ya, Parents. Orangtua yang merawat pun pasti melalui masa-masa berat.

Namun, manusia tak bisa memilih dilahirkan dalam kondisi seperti apa. Baik dan buruk, kurang maupun lebih, manusia hanya bisa bersyukur dan menerima. Penerimaan yang membuat hati lebih lapang yang mungkin membuka jalan untuk menemukan harapan baru. 

Curhatan Ayah yang Punya Bayi dengan Moebius Syndrome

Kondisi langka ini mengingatkan kita pada seorang bayi bernama Hiro yang lahir 27 Juni 2020 lalu. Bayi mungil ini terlahir tanpa menangis, bahkan tidak ada ekspresi.

Hiro tidak bisa menangis. Lebih tepatnya, Hiro tidak bisa membuka mulut. Bahkan, mungkin hanya sebesar sedotan air mineral, demikian yang ditulis Andreas, sang ayah.

Kondisi tersebut memaksa Hiro harus dipasangi selang makan dan selang oksigen. Belakangan, salah satu dokter yang menangani Hiro menyatakan bahwa ia mengalami sindrom langka yang disebut Moebius Syndrome.

Moebius syndrome mengakibatkan wajah Hiro tak bisa berekspresi seperti seharusnya.

Makanya sindrom ini dikenal juga sebagai sindrom wajah topeng. Karena sindrom ini menyebabkan wajah jadi kaku, tanpa ekspresi.

Kondisi bayi Hiro bahkan lebih sulit lagi. Ia mengalami gangguan saraf lainnya yang membuatnya kesulitan menelan. Hal ini seperti yang diungkapkan Andreas dalam cuitannya.

Kesulitan menelan tak cuma bikin Hiro tidak bisa makan, namun juga mudah tersedak bahkan oleh liurnya sendiri.

Selain itu, menurut Andreas, Hiro juga tidak memiliki refleks batuk yang baik.

Bagi Hiro, setiap sesi makan adalah aktivitas yang bisa menyebabkan kematian. Saat ini dia makan 8x sehari, jadi, sesering itu risiko untuk tersedak, sesak, bahkan meninggal, pungkas Andreas, yang juga berprofesi sebagai psikiatri itu.

Meski demikian, kedua orangtua Hiro selalu berjuang dan terus menyayangi sang buah hatinya.

Semoga kisah perjuangan Hiro menginspirasi banyak orang. Dukung dan sayangi semua anak ‘spesial’ agar mereka tumbuh penuh cinta dan bisa memaksimalkan potensi terbaiknya. Sebab, semua anak istimewa.

Itulah kisah Hiro, bayi dengan Moebius syndrome yang penuh inspirasi. Semoga bayi Hiro diberikan umur yang panjang.

***

Artikel telah diupdate oleh: Nikita Ferdiaz

Baca juga:

5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Kelainan tulang pada bayi, ibu ini harus jalani operasi janin dalam kandungan

Kelainan hygroma cystic pada bayi baru lahir, Bunda wajib tahu!