Anensefali: Penyebab, Gejala, hingga Penanganan

Bayi anencephaly ibarat mimpi buruk bagi semua orangtua yang bisa menimpa siapa saja. Anensefali merupakan salah satu kelainan pembentukan tabung saraf janin pada bayi. Penyakit ini mengakibatkan otak, tengkorak, tulang belakang dan sumsum tulang belakang bayi tidak terbentuk sebagaimana mestinya.

Anencephaly terjadi ketika tengkorak, kulit kepala, dan otak tidak berkembang dengan baik di dalam rahim. Bagian otak dan tengkorak bayi hilang. Jaringan otak yang terbentuk biasanya terbuka karena tidak ada cukup kulit dan tulang untuk menutupinya.

Cacat lahir pada sistem saraf (otak, tulang belakang dan saraf), seperti anencephaly, adalah cacat tabung saraf atau neural tube defects (NTDs). Masalah tabung saraf berkembang sangat awal pada kehamilan. Bayi yang lahir dengan anencephaly hidup hanya beberapa jam atau hari setelah lahir.

Menjadi tugas orangtua untuk mengetahui bagaimana menurunkan risiko bayi anencephaly, mengingat belum ada metode pengobatan untuk menyelamatkan bayi dari kondisi ini.

Penyebab Bayi Anencephaly

Anencephaly tampaknya tidak diwariskan (diturunkan dalam keluarga). Dalam kebanyakan kasus, itu terjadi tanpa riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Tetapi, jika Bunda pernah memiliki anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, Bunda memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan anensefali.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menjabarkan, beberapa bayi mengalami anencephaly karena perubahan gen atau kromosom mereka. Anencephaly juga dapat disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lain, seperti hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungan atau apa yang ibu makan atau minum, atau obat-obatan tertentu yang digunakan selama kehamilan.

Faktor Risiko

Sayangnya, belum ditemukan apa penyebab pasti bayi anencephaly. Namun, sejumlah faktor berikut dapat meningkatkan risiko bayi mengalami kondisi ini saat baru lahir:

• Kelainan genetik
• Defisiensi (kekurangan) asam folat selama kehamilan
• Paparan zat beracun dari lingkungan, obat atau makanan yang dikonsumsi ibu selama kehamilan
• Terlahir dari ibu yang menderita obesitas atau diabetes
• Ibu hamil yang gemar berendam air hangat, mandi uap atau demam berisiko melahirkan bayi dengan kondisi ini.

Gejala Bayi Anencephaly

Beragam diagnosis awal selama kehamilan dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya anensefali pada bayi Anda. Pemeriksaan yang dilakukan yaitu melalui tes darah, USG prenatal dan amniocentesis bisa direkomendasikan dokter untuk mengecek jika ada sesuatu yang tidak normal pada calon bayi.

Setelah lahir, diagnosis akan terlihat pada penampakan fisik. Bayi anencephaly kepalanya akan terlihat rata karena pertumbuhan otak yang abnormal dan beberapa tulang tengkorak menghilang. Berikut gejala yang menunjukkan bayi anencephaly yang sebaiknya Bunda waspadai:

• Tidak terlihat adanya tulang yang menonjol di belakang kepala
• Tulang menghilang di depan dan sisi kepala
• Area tulang yang menghilang membesar
• Telinga bayi terlipat
• Atap mulut bayi terbagi (mulut sumbing)
• Kerusakan hati bawaan.

Seberapa Sering Terjadi?

Berdasarkan laman Medlineplus, anencephaly adalah salah satu jenis cacat tabung saraf yang paling umum, memengaruhi sekitar 1 dari 1.000 kehamilan. Namun, sebagian besar kehamilan ini berakhir dengan keguguran atau lahir mati, sehingga prevalensi kondisi ini pada bayi baru lahir jauh lebih rendah. Diperkirakan 1 dari 10.000 bayi di Amerika Serikat lahir dengan anencephaly.

Diagnosis

Anencephaly dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir.

Selama masa kehamilan

Selama kehamilan, ada tes skrining (tes prenatal) untuk memeriksa cacat lahir dan kondisi lainnya. Anencephaly akan menghasilkan hasil abnormal pada tes skrining darah atau serum atau mungkin terlihat selama USG (yang membuat gambar tubuh). 

Beberapa tes prenatal untuk anencephaly meliputi:

• Tes darah penanda quad
• Tes AFP
• USG
• Pencitraan resonansi magnetik janin (MRI)
• Amniosentesis

Setelah bayi lahir

Dalam beberapa kasus, anencephaly mungkin tidak terdiagnosis sampai setelah bayi lahir. Anencephaly segera terlihat saat lahir. Dokter akan segera merekomendasikan penanganan khusus bagi bayi yang mengalami anensefali.

Bayi yang lahir dengan anensefali sudah tentu akan mengganggu tumbuh kembangnya, lantas apakah kondisi ini bisa diobati? Tak hanya penyebab, sampai sekarang belum ada pengobatan yang bisa dilakukan untuk menyembuhkan anensefali.

Dalam banyak kasus, bayi yang mengalami penyakit ini meninggal dunia beberapa hari, bahkan hitungan jam setelah lahir ke dunia.

Untuk itu, langkah preventif menjadi hal krusial untuk ibu hamil mencegah bayinya terkena anensefali. Kurangnya asam folat selama hamil ditengarai menjadi penyebab utama kondisi ini, karenanya ibu hamil harus mendapatkan asupan nutrisi yang cukup dan bergizi seimbang.

Wanita yang sedang merencanakan kehamilan dianjurkan untuk mengonsumsi setidaknya 400 mikrogram asam folat setiap harinya, sementara untuk ibu hamil perlu mengonsumsi 400-600 mikrogram per harinya.

Berbeda dengan wanita yang pernah melahirkan bayi dengan cacat tabung saraf, maka direkomendasikan mengonsumsi 4.000 mikrogram asam folat per hari sebulan sebelum pembuahan.

Konsumsi asam folat mumpuni selama kehamilan dapat melindungi bayi dari risiko bayi lahir prematur, bayi lahir dengan berat rendah, bayi tidak berkembang dalam kandungan dan keguguran. Asam folat juga akan menghindarkan bayi dari komplikasi kehamilan, gangguan jantung, stroke, kanker dan alzheimer.

Pencegahan

Tidak ada obat yang diketahui atau pengobatan standar untuk anencephaly. Akan tetapi, untuk menurunkan risiko, Bunda dapat melakukan:

1. Memperbanyak asam folat. Ambil 400 mcg asam folat setiap hari, bahkan jika Anda tidak berencana untuk segera hamil. 
2. Hindari obat-obatan tertentu, seperti obat untuk mengendalikan kejang dan mengobati migrain dan gangguan bipolar dapat menyebabkan NTD. Tanyakan dokter tentang obat yang diminum sebelum hamil. Jangan minum opioid jika sedang hamil.
3. Jauhi sauna dan bak air panas yang menyebabkan peningkatan suhu tubuh.
4. Jika Bunda demam saat hamil, tanyakan kepada dokter tentang penggunaan paracetamol untuk menurunkan suhu tubuh.
5. Kelola kesehatan. Cobalah untuk menurunkan berat badan sebelum hamil, jika memiliki kelebihan berat badan, dan pertahankan berat badan yang sehat selama kehamilan. Jika Bunda menderita diabetes, bicarakan dengan dokter tentang cara mengelola diabetes dengan aman selama kehamilan.

Makanan Kaya Asam Folat untuk Mencegah Bayi Anencephaly

Selain suplemen, beragam makanan berikut menjadi sumber bagus asam folat yang sebaiknya dikonsumsi:

• Sarapan dengan sereal (400 mikrogram)
• Hati sapi yang direbus (215 mikrogram)
• Kacang-kacangan yang direbus (170 mikrogram)
• Bayam yang direbus lalu diolah (115 mikrogram)
• Buah asam seperti jeruk, stroberi
• Nasi
• Roti
• Pasta

Rutin memeriksakan kondisi kehamilan ke dokter juga sebaiknya dilakukan untuk mengantisipasi bayi anensefali sejak dini. Selain suplemen, dokter akan merekomendasikan suplemen dan jenis makanan apa saja yang sebaiknya dikonsumsi dan dihindari selama fase kehamilan.

***

Artikel telah diupdate oleh: Nikita Ferdiaz

Baca juga: 

Waspada Konginetal Anomali, Penyebab Kematian Bayi Baru Lahir Terbesar

Penyebab Bayi Tanpa Tempurung Kepala dan Cara Pencegahan Anensefali

Ini alasan mengapa asam folat perlu dikonsumsi sejak masa promil