Salah satu cara mengenali anak down syndrome adalah dengan memerhatikan karakteristik wajahnya. Karakteristik wajah anak down syndrome khas sekali. Sebenarnya, apa yang menyebabkan anak dengan down syndrome memiliki wajah yang khas demikian?
Untuk mengetahuinya, Parents harus mengerti dulu apa itu down syndrome. Berikut ini penjelasannya dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (Centers for Disease Control/CDC) Amerika Serikat.
Apa Itu Down Syndrome?
Seperti dijabarkan CDC, down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra atau lebih.
Kromosom merupakan sebuah “paket” kecil gen yang ada di dalam tubuh manusia, yang bertugas menentukan bagaimana bentuk tubuh bayi selama kehamilan dan bagaimana fungsi tubuh bayi saat tumbuh di dalam rahim dan setelah lahir.
Normalnya, seorang bayi lahir dengan 46 kromosom, 23 dari kromosom ibu dan 23 dari kromosom ayah. Nah, pada bayi dengan down syndrome, di pasangan kromosom yang ke-13, perkembangan kromosomnya tidak normal. Di mana prosesnya bisa terjadi sebelum atau setelah proses pembelahan sel. Kesalahan kromosom ini umum dikenal dengan istilah down syndrome atau trisomy 21.
Mengapa Wajah Anak Down Syndrome Khas?
Kejadian ini mengakibatkan, file yang tercetak pada kromosom menghasilkan gambaran bentuk tubuh pada bayi di dalam rahim tidak sesuai sebagaimana mestinya. Begitu juga dengan fungsi tubuh bayi, di mana kemungkinan besar ada organ, otak, atau bentuk tubuh lainnya yang mengalami gangguan atau masalah.
Inilah yang menjadi jawaban, mengapa karakteristik wajah anak down syndrome sangat khas dibanding dengan bayi yang lahir normal.
Sesuai dengan data yang dikeluarkan Badan Kesehatan Dunia (WHO), ada kurang lebih 4.000 bayi yang terlahir dengan kondisi down syndrome.
Ciri-Ciri Wajah Anak Down Syndrome
Wajah merupakan bagian tubuh yang paling kentara terlihat pada anak kelainan genetik down syndrome. Selain itu, ternyata masih banyak ciri khas dari segi fisik yang dimiliki anak down syndrome. Berikut ini seperti ditulis CDC pada lamannya:
- Wajah rata atau datar, terutama pada pangkal hidung (pesek)
- Mata berbentuk almond dengan ujung miring ke atas
- Kepala, telinga, dan mulut kecil
- Leher pendek dan ada kulit lebih di bagian belakang leher
- Lidah cenderung besar dan menjulur keluar mulut. Ini akibat ukuran mulut yang kecil dan tonus otot lemah pada lidah.
- Brushfield spot atau bintik putih kecil di iris mata (bagian berwarna)
- Tangan dan kaki kecil
- Garis tunggal melintasi telapak tangan (lipatan palmar)
- Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
- Jari tangan lebih pendek
- Jarak ibu jari kaki dan jari kaki lainnya sangat lebar
- Tonus otot buruk atau sendi kendur
- Persendian sangat fleksibel
- Tinggi badan lebih pendek dari anak dan orang dewasa pada umumnya
- Kulit sangat kering
- Mengalami penuaan dini
- Memiliki kelainan jantung bawaan
Perilaku dan IQ Anak Down Syndrome
Meski tampilan wajah mereka mirip, tetapi mereka tumbuh dengan tingkah laku dan kemampuan atau kecerdasan yang berbeda. Dengan ketidaksempurnaan pada beberapa bagian fisik dan organ di tubuhnya, mungkin rasanya sulit untuk anak down syndrome hidup mandiri. Namun dengan edukasi yang tepat, banyak yang bisa tumbuh dan berkembang, bahkan hidup bermasyarakat.
Perilaku anak down syndrome biasanya diasosiasikan dengan tingkat IQ-nya. Seperti ini contohnya:
- Penderita down syndrome dengan IQ di bawah 70, sering kali sulit berperilaku adaptif. Mereka sulit mengembangkan kemampuan bersosialisasi dan menyelesaikan masalah sehari-hari.
- Penderita down syndrome dengan rata-rata IQ 70, mampu mandiri melakukan keterampilan tanpa diawasi. Misalnya, BAK/BAB, makan, mandi, mengenakan pakaian, bermain salah satu alat musik, atau berenang.
Yang menjadi masalah adalah kurangnya Sekolah Luar Biasa (SLB) di Indonesia, jumlahnya kurang dari 1% (1.312 SLB, 170.891 sekolah biasa).
Yang perlu diingat, down syndrome bukanlah penyakit. Ini hanya kelainan kromosom yang menyebabkan perkembangan kognitif yang lebih lama dari anak normal. Dengan kegigihan orang tua dan juga dukungan masyarakat, anak down syndrome pasti bisa berprestasi dan sukses di masa depannya.
Baca juga:
5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya
Bayi sering bau apek? Waspada gejala fenilketonuria, kelainan genetika langka
Ibu ini tahu bayinya Down Syndrome saat melahirkan secara water birth
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
