Ada beberapa jenis cacat lahir genetik yang hadir secara bersamaan. Misalnya, VACTERL. Ini adalah gabungan atau asosiasi dari 7 penyakit. Karena ini adalah gabungan penyakit, kondisi ini dapat memengaruhi banyak sistem tubuh.
Apa sebenarnya VACTERL? Apakah kondisi ini dapat disembuhkan?
Definisi dan Kepanjangan dari VACTERL
VACTERL adalah singkatan dari:
V — vertebra (tulang belakang)
A — anus
C — anomali jantung (cardiac anomalies)
T— trakea
E — kerongkongan atau tabung makanan masuk saat menelan (esophagus)
R — anomali ginjal (renal anomalies)
L — perbedaan anggota badan (limb differences).
Asosiasi VACTERL muncul secara berbeda pada setiap orang yang terkena. Tidak semua anak akan mengalami kombinasi gejala yang sama atau tingkat keparahan gejala yang sama. Setidaknya, anak yang didiagnosis dengan kondisi ini biasanya memiliki setidaknya tiga fitur karakteristik ini. Individu yang terkena mungkin memiliki kelainan tambahan yang bukan merupakan ciri khas dari kondisi tersebut.
Sindrom ini kadang-kadang juga disebut sindrom Vater. Itu adalah ketidakteraturan yang dimiliki sejak lahir. Kondisi ini terjadi ketika berbagai bagian tubuh tidak terbentuk dengan baik di dalam rahim.
Gejala VACTERL
Asosiasi VACTERL melibatkan beberapa cacat anatomi. Cacat ini bersifat kongenital dan mungkin terlihat jelas saat lahir (misalnya, atresia anal, fistula trakeoesofageal dan atresia esofagus, cacat radial) atau tidak diketahui sampai nanti (misalnya, malformasi jantung, vertebral, dan ginjal). Kombinasi malformasi dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya dan anak yang terkena biasanya tidak memiliki semua malformasi.
Berikut adalah beberapa gejala yang paling umum, dilansir dari The Children’s Hospital of Philadelphia.
Anomali Vertebra
Beberapa penderita kondisi ini memiliki kelainan atau kelainan pada tulang belakang mereka, terkadang juga melibatkan tulang rusuk. Ini bisa termasuk tulang yang hilang atau ekstra, tulang rusuk ekstra, tulang yang menyatu, tulang berbentuk tidak normal atau kelengkungan tulang belakang, yang dikenal sebagai skoliosis.
Anomali Anus
Mayoritas orang dengan asosiasi VACTERL memiliki anus yang abnormal, termasuk atresia anal atau atresia ani (juga disebut anus imperforata) yang berarti lubang anus hilang atau tersumbat. Tanda-tanda atresia anal termasuk perut kembung, muntah, dan kurangnya (atau ringan dan tidak teratur) buang air besar. Atresia ani juga dapat disertai dengan kelainan pada alat kelamin dan saluran kemih (anomali genitourinaria).
Anomali Jantung
Kira-kira setengah dari anak-anak dengan asosiasi ini akan memiliki beberapa kelainan jantung. Ini dapat mengambil banyak bentuk, tetapi yang paling umum adalah:
- Defek septum atrium — lubang di dinding antara dua bilik atas jantung
- Sindrom jantung kiri hipoplastik (HLHS) —malformasi sisi kiri jantung yang mencegah darah mengalir secara normal melalui jantung
- Patent ductus arteriosus (PDA) — pembukaan abnormal di pembuluh darah di jantung membuat darah tidak mengalir ke paru-paru untuk oksigenasi
- Tetralogy of Fallot — kombinasi dari empat kelainan jantung yang memengaruhi katup aorta, katup pulmonal dan ventrikel kanan
- Transposisi arteri besar — dua arteri utama jantung terbalik
- Defek septum ventrikel (VSD) — lubang di dinding yang membagi ruang bawah jantung kanan dan kiri (ventrikel).
Tanda-tanda anak mengalami kelainan jantung dapat berupa sesak napas atau kesulitan bernapas, kelelahan, warna kulit biru, irama jantung tidak normal, murmur jantung, denyut nadi cepat, dan gagal menambah berat badan/kurang nafsu makan.
Anomali Trakea dan Esofagus
Trakea lebih sering disebut tenggorokan. Sedangkan, esofagus atau kerongkongan adalah tabung yang makanan masuk saat menelan. Biasanya, tabung ini tidak terhubung dengan cara apa pun, tetapi untuk anak-anak dengan asosiasi VACTERL, mereka sering menempel satu sama lain melalui fistula (pada dasarnya lubang atau saluran di antara dua tabung) yang memungkinkan makanan masuk ke saluran napas.
Remaja dengan sindrom Vater mungkin memiliki kelainan lain, seperti atresia esofagus, yang berarti kerongkongan berakhir di kantong dan tidak terhubung dengan benar ke perut.
Tanda-tanda keterlibatan trakea-esofagus termasuk kesulitan menelan (termasuk batuk atau tersedak saat makan), aspirasi makanan ke dalam paru-paru, warna biru, nafsu makan yang buruk dan penambahan berat badan, perut bengkak dan muntah.
Anomali Ginjal
Sekitar setengah dari semua individu dengan asosiasi VACTERL memiliki masalah dengan ginjal mereka. Ini dapat terjadi dalam berbagai bentuk termasuk ginjal yang hilang atau cacat, ginjal tidak pada tempatnya di dalam tubuh dan aliran urin tersumbat. Untuk anak laki-laki, mereka mungkin juga memiliki hipospadia, di mana lubang uretra berada di bagian bawah penis, bukan di ujungnya. Anak-anak dengan gejala-gejala ini lebih rentan terhadap infeksi saluran kemih.
Perbedaan Anggota Badan
Banyak anak dengan kondisi ini memiliki perbedaan anggota badan termasuk jari tangan atau kaki ekstra, jari tangan atau kaki berselaput, ibu jari yang hilang atau kurang berkembang dan lengan bawah yang kurang berkembang.
Gejala Lainnya
Beberapa gejala lain yang lebih umum termasuk asimetri wajah, pertumbuhan lambat dan telinga berbentuk tidak normal.
Beberapa ciri dari asosiasi penyakit ini bisa jadi tidak kentara dan tidak teridentifikasi sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa, membuat diagnosis kondisi ini sulit.
Penyebab
Penyebab pasti dari asosiasi VACTERL tidak diketahui. Jelas, faktor-faktor yang menyebabkan malformasi luas harus memengaruhi tahap awal perkembangan embrio. Kelainan perkembangan karakteristik asosiasi VACTERL berkembang sebelum lahir. Gangguan perkembangan janin yang menyebabkan asosiasi VACTERL kemungkinan besar terjadi pada awal perkembangan, sehingga mengakibatkan cacat lahir yang memengaruhi sistem tubuh multipel.
Cacat gabungan ini adalah kondisi kompleks yang mungkin memiliki penyebab berbeda pada orang yang berbeda. Pada beberapa orang, kondisi ini kemungkinan disebabkan oleh interaksi berbagai faktor genetik dan lingkungan. Beberapa kemungkinan pengaruh genetik dan lingkungan telah diidentifikasi dan sedang terus dipelajari.
Faktor Risiko
Ada beberapa bukti bahwa perempuan yang menderita diabetes lebih mungkin memiliki bayi dengan VACTERL. Satu atau lebih cacat gabungan ini telah terjadi dengan frekuensi yang lebih besar pada perempuan dengan diabetes dibandingkan pada populasi umum. Jarang, asosiasi penyakit ini telah dikaitkan dengan perubahan gen termasuk duplikasi atau penghapusan (variasi jumlah salinan), dan disfungsi mitokondria (mitokondria adalah struktur seluler yang bertanggung jawab untuk produksi energi dalam sel).
Frekuensi Kejadian
Asosiasi VACTERL terjadi pada 1 dari 10.000 hingga 40.000 bayi baru lahir. Beberapa persentase penyandangnya, yaitu:
- Cacat pada tulang belakang (vertebra) hadir pada 60 hingga 80 persen orang.
- Enam puluh sampai 90 persen individu mengalami penyempitan atau penyumbatan pada anus (atresia anal).
- Cacat jantung (jantung) terjadi pada 40 hingga 80 persen individu.
- Lima puluh sampai 80 persen orang memiliki fistula trakeo-esofagus.
- Anomali ginjal (ginjal) terjadi pada 50 hingga 80 persen individu.
- Kelainan tungkai terlihat pada 40 hingga 50 persen orang.
Anak laki-laki sedikit lebih mungkin terkena cacat gabungan ini. Akan tetapi, VACTERL tidak lebih umum di antara kelompok etnis atau ras tertentu. Selain itu, memiliki satu bayi dengan kondisi tidak meningkatkan peluang Anda memiliki bayi lain dengan gangguan tersebut.
Diagnosis
Tidak ada satu tes untuk cacat gabungan ini. Saat ini, pendekatan yang paling ketat mendefinisikan penunjukan dari asosiasi VACTERL adalah diagnosis klinis berdasarkan cacat yang ada dan oleh karena itu dimulai dengan pemeriksaan fisik lengkap. Tes lain yang dilakukan akan tergantung pada dugaan cacat lahir. Misalnya:
- Pencitraan sinar-X dapat digunakan untuk mendeteksi anomali vertebral dan ekstremitas.
- Pencitraan ultrasound dapat mengidentifikasi cacat jantung atau ginjal.
- Tes laboratorium dan genetik dapat berguna untuk menyingkirkan diagnosis alternatif.
Yang penting, adanya arteri umbilikalis tunggal harus segera dievaluasi untuk hubungan VACTERL dan cacat lahir lainnya.
Penanganan
Karena cacat gabungan ini sangat bervariasi, perawatannya juga. Perawatan yang paling cocok tergantung pada jenis gejala yang dimiliki anak dan seberapa parahnya. Sebagian besar pasien dapat diobati dengan kombinasi operasi, obat-obatan, dan terapi fisik atau pekerjaan. Juga, terapi okupasi untuk membantu perawatan diri dan tugas sehari-hari.
Solusi bedah paling umum untuk anak-anak dengan gejala struktural (seperti atresia anal, fistula atau atresia esofagus, masalah jantung, dan anomali vertebra). Beberapa dari prosedur ini mungkin perlu dilakukan segera setelah anak lahir, sementara yang lain dirawat setelah gejala muncul. Perawatan suportif seperti terapi fisik dapat membantu dalam mengelola atau mengurangi beberapa gejala atau efek samping dari gangguan tersebut.
Kemungkinan Komplikasi
Beberapa anak dengan kondisi ini mungkin lebih rentan terhadap masalah kesehatan kronis hingga dewasa, tergantung dengan fitur yang dialaminya. Berdasarkan studi yang terbit dalam European Journal of Medical Genetics, beberapa di antara komplikasinya:
- sembelit parah dan penyumbatan usus yang membutuhkan rawat inap
- gangguan pendengaran
- penyakit ginjal kronis
- Infeksi pernapasan akut
- Ketidaksuburan atau infertilitas
Kabar baiknya adalah bahwa dengan perawatan suportif yang tepat, pasien dengan VACTERL dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan produktif.
Pencegahan
Sejauh ini, kondisi cacat gabungan ini tidak dapat dicegah dengan cepat. Namun, terkadang dokter mungkin menemukan cacat lahir selama pemeriksaan kehamilan rutin, tetapi kondisi ini biasanya ditemukan saat lahir setelah pemeriksaan fisik.
Sebagai gantinya, untuk mencegah terjadinya cacat lahir genetik, ibu hamil harus mendapatkan vaksinasi, asupan asam folat atau yodium yang cukup melalui fortifikasi makanan pokok atau suplemen, dan perawatan yang memadai sebelum dan selama kehamilan.
Semoga informasi mengenai VACTERL dapat bermanfaat bagi Anda!
***
Baca Juga:
Tracheoesophageal Fistula: Gejala, Penyebab, Penanganan dan Kemungkinan Komplikasi
5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya
Mengenal Kelainan Sindaktili, Kondisi Jari Dempet yang Bisa Dialami Bayi
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
