Ketahui Apa Itu NIPT Test: Tujuan, Cara Skrining, hingga Kapan Sebaiknya Dilakukan

Terdapat berbagai tes selama kehamilan yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kondisi janin, salah satunya NIPT test. 

Non-invasive prenatal testing (NIPT) merupakan tes yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom saat hamil. 

Tahukah Parents bahwa potongan DNA bayi Anda beredar di aliran darah Anda? Nah, tes prenatal noninvasif (NIPT) ini akan melibatkan skrining darah sederhana yang menggunakan DNA itu (disebut DNA bebas sel, atau cfDNA) untuk menganalisis risiko bayi untuk sejumlah kelainan genetik, termasuk sindrom Down.

Untuk mempelajari NIPT test lebih dalam, inilah yang perlu Parents ketahui untuk memastikan skrining ini memang benar-benar Anda butuhkan.

Artikel terkait : 10 Penyakit yang bisa dialami bayi baru lahir, Parents perlu waspada nih!

Apa itu NIPT Test?

NIPT test atau non-invasive prenatal test digunakan untuk menganalisis informasi genetik yang terkandung dalam DNA untuk mendeteksi sejumlah kelainan. Tes ini bisa sangat sensitif terhadap indikasi Down Syndrome (DS).

Laman What to Expect menjelaskan, NIPT adalah skrining prenatal yang melihat DNA dari plasenta bayi Anda dalam sampel darah Anda untuk mengidentifikasi apakah Anda berisiko tinggi melahirkan anak dengan kelainan genetik. 

Namun begitu, skrining seperti NIPT tidak dapat menentukan dengan pasti apakah bayi Bunda benar-benar memiliki kelainan kromosom 100% atau tidak, hanya kemungkinan memiliki kondisi tersebut.

Namun, rupanya tak hanya DS saja, sejumlah kelainan kromosom lainnya pun bisa ikut dideteksi, seperti:

• Sindrom Edwards (trisomi 18)
• Mendeteksi Sindrom Patau (trisomi 13)
• Sindrom Turner

Tes ini berupa pengambilan dan pengujian darah yang bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Di Indonesia sendiri sudah ada beberapa rumah sakit yang memiliki fasilitas ini. 

Hasil skrining NIPT dapat membantu Parents dan dokter Anda memutuskan langkah selanjutnya, termasuk apakah akan menjalani tes diagnostik seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis. Tes genetik ini menganalisis materi genetik bayi sendiri, yang dikumpulkan dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mengetahui dengan pasti 100 persen apakah bayi memiliki kelainan kromosom. 

Hal yang normal bila seorang ibu merasa khawatir tentang kondisi janin di rahimnya. Jangan khawatir, Bunda. Sekarang Bunda sudah bisa mengecek kondisi janin melalui tes NIPT.  

Untuk berapa biaya tes NIPT sendiri, di Indonesia dibanderol dengan harga sekitar Rp5-jutaan per tahun 2022 ini. 

Bagaimana NIPT Test Dilakukan?

Lantas, bagaimana NIPT ini dilakukan? Apakah test ini berbahaya untuk ibu hamil atau janin?

What to Expect menjelaskan, karena NIPT hanya melibatkan pengambilan darah cepat dengan jarum suntik, maka aman untuk Anda dan janin Anda. 

Yang perlu Anda lakukan hanyalah melakukan pengambilan darah melalui lengan Bunda, yang bisa dilakukan oleh dokter atau teknisi laboratorium. Sampel Bunda kemudian dikirim ke laboratorium, di mana teknisi akan melihat DNA dalam darah Anda untuk mencari tanda-tanda kelainan.

Setelah hasil NIPT Anda kembali, dokter Anda kemungkinan akan mencocokan dengan hasil USG trimester pertama atau hasil skrining nuchal translucency Anda untuk menentukan apakah pengujian lebih lanjut diperlukan. 

Bergantung pada hasilnya, dokter Anda dapat merekomendasikan untuk menindaklanjuti dengan amniosentesis atau CVS untuk mengonfirmasi hasil dan memeriksa masalah lain yang tidak dapat dideteksi oleh NIPT. 

Perbedaan NIPT Test dengan Fetomaternal

Prosedur NIPT beda dengan fetomaternal yang dilakukan di rumah sakit. Fetomaternal dilakukan dengan cara yang invansif, yakni dengan mengambil sampel cairan ketuban, sedikit plasenta, atau darah dari tali pusat janin. 

Cara tersebut berisiko pada kehamilan dan bisa mengakibatkan keguguran. Akurasi hasilnya juga 5 persen tidak akurat. Berbeda sekali dengan pemeriksaan non-invasif pada NIPT yang keakuratannya jauh lebih tinggi.

Tujuan NIPT Test

Tujuan NIPT adalah untuk skrining dan mengetahui kondisi janin, apakah berisiko mengalami Down syndrome (juga disebut trisomi 21), Sindrom Edwards (trisomi 18), Sindrom Patau (trisomi 13), Sindrom Turner, ataukah normal.

Tujuan lain adalah mencari tahu jenis kelamin janin. Beberapa laboratorium juga menguji jenis kelamin bayi dan mencari masalah dengan kromosom seks, demikian sebagaimana dikutip Pregnancy Birth Baby.

Tes ini juga dapat mengungkapkan apakah bayi Anda memiliki Rh positif atau negatif dan membantu praktisi Anda menentukan apakah Anda memerlukan suntikan RhoGAM selama kehamilan.

Tes ini banyak mendeteksi kelainan kromosom, tetapi tidak selengkap tes diagnostik seperti amniosentesis. Satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti apakah bayi Anda menderita sindrom Down adalah dengan melakukan tes diagnostik seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Kapan NIPT Test Dilakukan pada Kehamilan?

NIPT test dapat dilakukan kapan saja setelah 9 minggu kehamilan Bunda, bisa juga lebih awal dari pemeriksaan prenatal atau tes diagnostik lainnya. 

Sebagai perbandingan, skrining tembus nuchal dilakukan antara minggu 11 dan 13; CVS dilakukan pada 10 sampai 13 minggu; layar quad selesai antara minggu 14 dan 22; dan amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 16 dan 18, meskipun kadang-kadang dilakukan sedini minggu 13 atau 14 dan paling lambat minggu 23 atau 24.

Memahami Hasil NIPT Test

Apa yang bisa diharapkan dari hasil NIPT Anda? Pregnancy Birth Baby menjelaskan diperlukan waktu hingga 2 minggu untuk mendapatkan hasil NIPT Anda. 

Jika hasilnya 'negatif', 'normal' atau 'berisiko rendah', maka bayi Anda tidak mungkin memiliki kelainan kromosom yang diuji. 

Jika hasilnya 'positif', 'abnormal' atau 'berisiko tinggi', ini berarti bayi Anda kemungkinan akan terpengaruh.

Jika Anda memiliki hasil NIPT yang abnormal, tes diagnostik seperti CVS atau amniosentesis dapat mengkonfirmasi hasil lebih tepatnya. Anda harus mendiskusikan pilihan Anda dengan dokter, bidan atau konselor genetik Anda.

Seberapa Akurat NIPT Test?

Lantas, seberapa akurat NIPT? Penelitian menunjukkan bahwa NIPT memiliki akurasi antara 97 hingga 99 persen dalam memprediksi risiko sindrom Down, sindrom Edwards, atau sindrom Patau. 

What to Expect juga menulis, tes ini kurang akurat dalam memprediksi kondisi genetik yang lebih langka seperti sindrom DiGeorge, penghapusan 1p36, sindrom Cri-du-chat, sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner dan sindrom Prader-Willi. 

Sejumlah penelitian menemukan bahwa tes cfDNA untuk sindrom Turner menghasilkan 74 persen kesalahan.

Itu sebabnya jika Anda menerima hasil positif dari NIPT, Anda harus berbicara dengan praktisi Anda tentang mendapatkan tes diagnostik yang lebih definitif dilakukan, seperti CVS atau amniocentesis.

Siapa Saja yang Disarankan Menjalani Test NIPT?

Setiap ibu hamil yang ingin melakukan deteksi ini diperbolehkan, namun memang ada beberapa kondisi ibu hamil yang disarankan untuk melakukan tes ini, di antaranya:

• Ibu hamil yang memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom karena faktor usia yang sudah lebih tua saat hamil. 
• Terdapat riwayat keluarga yang mengalami kelainan kromosom. 
• Tes skrining pertama menunjukkan Anda lebih berisiko memiliki bayi Down Syndrome. 

Terkait hal ini, What to Expect menjelaskan bahwa di masa lalu, NIPT hanya direkomendasikan untuk ibu hamil yang berisiko tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom - seperti calon ibu yang berusia 35 tahun atau lebih, sebelumnya memiliki anak dengan kelainan genetik atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini, atau jika ada kekhawatiran tentang hasil tes pranatal lainnya.

Sekarang, dokter direkomendasikan untuk mendiskusikan semua opsi skrining dengan semua wanita hamil (tanpa memandang usia atau risiko) untuk mencari tahu apa saja kemungkinan yang akan terjadi pada ibu hamil. 

Mengetahui sebanyak mungkin risiko yang akan terjadi di masa depan sesegera mungkin adalah lebih baik. 

Mencari tahu tentang kondisi potensial sejak dini memungkinkan Anda untuk mempersiapkan bayi berkebutuhan khusus dan membuat rencana untuk melahirkan di fasilitas yang dapat segera memenuhi kebutuhan kesehatan Anda dan bayi Anda.

3 Artis yang Melakukan Tes NIPT 

1. Aura Kasih

Di kehamilan pertamanya ini, Aura Kasih terlihat menjalani tes NIPT yang dilakukannya di rumah, ditemani oleh sang suami.

"Seperti calon ibu yang lainnya, aku juga merasa khawatir tentang kesehatan kandunganku. Untungnya teknologi sekarang sudah makin berkembang yah, aku memilih untuk tes deteksi dini kelainan kromosom pada janinku.

Test ini dapat mendeteksi kelainan kromosom seperti Down Syndrome dengan akurasi hingga 99%! Menurut aku penting banget loh buat para calon ibu, karena banyak jenis kelainan kromosom yang mungkin tidak terdeteksi di pemeriksaan kandungan biasa." ujar Aura Kasih dalam penggalan caption-nya.

Artikel terkait : Hamil 4 bulan, Aura Kasih gelar pengajian dan tasyakuran

2. Tya Ariestya

Sudah melakukannya saat mengandung anak pertamanya, kini Tya Ariestya kembali melakukan tes NIPT. Di kehamilan keduanya ini, Tya pun jadi semakin bisa memastikan jenis kelamin buah hati keduanya. 

"Hai kamu anak dalam perutku. #27weekspregnant dengan berat 1.2 kg, ukuran berat & besar lebih 1 minggu. Alhamdulillah, sehat di dalam kandungan. Bunda pun sehat dan bahagia di sini. Siap-siap kita ketemu sama Kakak Kanaka, sama Ayah yang nanti pastinya sayang luar biasa sama kamu. Kita tunggu kehadiran kamu tepat di waktumu sudah cukup lahir ke dunia nanti. 

Nggak usah buru-buru ya, Nak. Nikmati di dalam perut sana, nikmatin makanan yang Bunda makan, tumbuh sempurna di dalam perutku ya, sayangku. 

Alhamdulillah udah tes NIPT. Bayinya Insya Allah fixed 99% laki-laki (diambil dari kromosomnya) dan Insya Allah aman dari kelainan kromosom yang dikhawatirkan. Bismillah, insya Allah yang  terbaik." ujar Tya dalam postingannya.

3. Tasya Kamila

Memiliki pengalaman pertama sebagai ibu hamil, Tasya Kamila pun memutuskan untuk menjalani tes NIPT. Istri dari Randi Bachtiar ini pun juga sudah mengetahui jenis kelamin si kecil karena tes yang dilakukannya ini.

"Beberapa waktu lalu aku melakukan pemeriksaan yang menurutku penting dilakukan bumil, yaitu Prosafe NIPT (Non Invasive Prenatal Test). Ini adalah tes paling aman untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti Down Syndrome. Pemeriksaan ini bisa dilakukan sejak usia kandungan 10 minggu, dan bisa menunjukkan jenis kelamin si baby juga!" tulis Tasya Kamila dalam postingan di akun Instagramnya.

Artikel terkait: Kisah haru perjuangan ibu lahirkan anak kembar Down Syndrome

Demikian hal-hal yang sebaiknya Parents ketahui tentang NIPT test. Harapannya, dengan non-invasive prenatal test atau NIPT, orang tua bisa lebih cepat mengetahui kondisi kesehatan bayinya di dalam kandungan. Kemudian mempersiapkan diri menghadapi situasi setelah bayinya lahir nanti, baik secara fisik, psikis dan keuangan. Nah, apakah Bunda juga tertarik untuk melakukan jenis tes ini? Atau malah sudah melakukannya? 

** *

Artikel telah diupdate oleh: Kalamula Sachi

Baca Juga :

Trisomi 13, sindrom langka yang terjadi sejak bayi di dalam kandungan

Mengalami sindrom langka, bayi ini dioperasi sejak dalam kandungan dan gagal ginjal

Berisiko Kematian Janin, Bumil Perlu Waspadai Gejala Mirror Syndrome