Thalasemia Minor: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Thalasemia minor merupakan jenis kelainan darah bawaan yang bersifat ringan. Kondisi talasemia minor jarang menimbulkan gejala dan komplikasi yang membahayakan penderitanya.

Talasemia merupakan kelainan genetik yang diwariskan. Berdasarkan tingkat keparahannya, talasemia ini terbagi menjadi dua jenis, yakni thalasemia minor dan thalasemia mayor.

Kelainan genetik pada thalasemia membuat tubuh hanya memproduksi sedikit hemoglobin dan sel darah merah. Akibatnya, individu dengan thalasemia rentan mengalami kekurangan darah atau anemia. 

Gejala yang Perlu Diwaspadai

Gejala anemia yang terjadi akibat thalasemia dan seberapa parah kondisinya akan tergantung pada berapa banyak gen yang rusak dan bagian mana dari rantai protein globin beta yang mengandung cacat.

Penderita thalasemia minor hanya memiliki satu gen beta yang rusak atau hilang sehingga ia akan mengalami gejala ringan. Sementara jika ada dua gen beta yang rusak atau hilang, berarti ia akan mengalami gejala sedang hingga parah.

Thalasemia minor umumnya bersifat ringan dan jarang menimbulkan gejala selain anemia ringan. Beberapa gejala anemia yang dapat muncul, di antaranya: 

• Kelelahan
• Kelemahan otot
• Sesak napas
• Jantung berdetak cepat dan lebih kencang
• Kulit pucat

Intensitas gejalanya juga berbeda dengan thalasemia mayor yang membuat penderitanya sulit hingga tidak mampu beraktivitas.

Gejala thalasemia ini dapat muncul sejak lahir. Namun tak jarang, gejala baru muncul beberapa tahun setelahnya atau bahkan tidak muncul sama sekali. Meski tanpa gejala, orang dengan thalasemia minor tetap dapat mewariskan kondisinya ke anak (genetik) karena berperan sebagai pembawa (carrier) gen talasemia.

Artikel terkait: Kisah Ibu Dampingi Anak Thalasemia, “Harus Ikhlas, Jalani Pengobatan Seumur Hidup”

Penyebab Thalasemia Minor

Kelainan genetik pada thalasemia bersifat autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua harus mengalaminya atau menjadi pembawa (carrier) untuk bisa mewariskannya ke generasi berikut.

Kelainan genetik yang terjadi disebabkan oleh delesi (penghapusan) atau mutasi pada gen-gen utama pembentuk hemoglobin sehingga produksi sel darah merah sedikit atau fungsinya tidak sempurna.

Hemoglobin merupakan protein utama dalam sel darah merah. Untuk membuatnya, dibutuhkan dua jenis protein, yakni alfa dan beta. Pembentukan rantai alfa memerlukan empat gen normal, sedangkan rantai beta membutuhkan dua gen saja.

Bila banyak gen yang rusak, pembentukan hemoglobin akan terganggu dan memengaruhi masa hidup sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Jumlah kerusakan gen menentukan jenis thalasemia minor yang diderita, yakni:

• Talasemia alfa minor bila 1 atau 2 dari 4 gen rusak.
• Talasemia beta minor bila 1 dari 2 gen rusak. 

Seberapa Sering Terjadi?

Mengutip dari MedlinePlus, thalasemia minor atau beta thalassemia adalah kelainan darah yang cukup umum di seluruh dunia. Ribuan bayi dengan beta thalassemia lahir setiap tahunnya.

Sindrom thalasemia minor jauh lebih umum terjadi daripada thalasemia mayor karena keragaman mutasi yang menghasilkan cacat pada gen globin beta.

Berdasarkan data dari Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (Kemenkes RI), per tahun 2019 terdapat lebih dari 10.531 pasien thalasemia di Indonesia, dan diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan thalasemia setiap tahunnya di Indonesia. Menurut Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular, Kemenkes RI dr. Cut Putri Arianie, M.H.Kes, masih banyak pula kasus thalasemia yang tidak tercatat.

Faktor Keturunan

Thalasemia minor adalah penyakit genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Satu-satunya faktor risiko penyakit ini adalah memiliki riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.

Bagaimana thalasemia minor diturunkan kepada anak?

Globin alfa dan globin beta bergabung bersama untuk membuat hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah. Setiap anak mewarisi dua gen yang membuat beta globin, yaitu satu dari setiap orang tua.

Anak akan mengalami mutasi beta thalasemia atau thalasemia minor dari salah satu orang tuanya yang memiliki gen dengan sifat beta thalasemia.

Terkadang, seorang anak mewarisi mutasi beta thalassemia dari satu orang tua dan mutasi sel sabit dari orang tua lainnya. Hal ini menyebabkan jenis penyakit sel sabit yang disebut thalasemia beta sabit (sickle-beta thalassemia). 

Seorang konselor genetik dapat membantu keluarga untuk memahami berbagai cara beta thalassemia atau sel sabit berjalan dalam keluarga.

Faktor etnis/ras tertentu juga diketahui meningkatkan risiko terjadinya thalasemia. Thalasemia minor paling sering terjadi pada orang-orang dari negara-negara Mediterania, Afrika Utara, Timur Tengah, India, Asia Tengah, dan Asia Tenggara.

Diagnosis Thalasemia Minor

Thalasemia dapat didiagnosis sebelum hamil, saat kehamilan, dan setelah bayi lahir. 

Tes Darah untuk Thalasemia

Tes darah dapat dilakukan kapan saja untuk mengetahui apakah Anda memiliki sifat talasemia dan berisiko memiliki anak dengan thalasemia. Diagnosis thalasemia minor dapat dilakukan melalui pemeriksaan berikut:

• Hitung darah lengkap untuk mengetahui kadar hemoglobin, termasuk ukuran sel darah merah. Adanya talasemia minor ditandai dengan:
  • Rendahnya kadar hemoglobin dan mean corpuscular volume (MCV). Kadar hemoglobin umumnya berada di rentang 9-10 g/dL.
  • Mentzer index (MCV dibagi dengan jumlah sel darah merah) di bawah 13.
• Hitung retikulosit untuk mengukur kecepatan produksi sel darah merah.
• Hapus darah tepi untuk melihat bentuk (morfologi) sel darah merah.

Skrining Saat Hamil

Bagi orang tua yang memiliki thalasemia dan sedang hamil atau ingin merencanakan kehamilan, ada beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mengetahui apakah bayinya juga berisiko memiliki kondisi serupa.

Di Inggris, skrining untuk memeriksa apakah bayi berisiko dilahirkan dengan thalasemia ditawarkan kepada semua ibu hamil. Jika sang ibu memang memiliki sifat tersebut, sang ayah kemudian ditawari tes untuk melihat apakah dia juga memiliki sifat tersebut.

Akan tetapi, di Indonesia sendiri hal ini masih belum berlaku sehingga ibu hamil harus memintanya sendiri.

 Pemeriksaan dapat berupa:

• Tes genetik untuk melihat apakah individu berpotensi sebagai pembawa talasemia atau janin di dalam kandungan memiliki gen abnormal.
• Pengambilan sampel plasenta (chorionic villus sampling) dengan cara menguji sepotong kecil plasenta untuk melihat apakah janin memiliki gen penyebab thalasemia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 kehamilan.
• Amniosentesis untuk memeriksa genetik dari cairan ketuban. Tes ini dilakukan pada minggu ke-16 kehamilan.

Skrining ini idealnya dilakukan sebelum ibu menginjak usia kehamilan 10 minggu sehingga pasangan suami istri memiliki waktu untuk mempertimbangkan pilihan tes lebih lanjut untuk mengetahui apakah bayi dalam kandungan akan lahir dengan talasemia.

Skrining Setelah Bayi Lahir atau Sudah Besar

Bayi baru lahir tidak dites secara rutin untuk thalasemia karena tes yang digunakan tidak selalu efektif jika dilakukan segera setelah lahir dan thalasemia tidak langsung menimbulkan bahaya.

Akan tetapi, untuk jenis utama yaitu beta thalassemia mayor, sering diambil sebagai bagian dari tes darah bayi baru lahir (tusukan di tumit).

Tes darah dapat dilakukan kapan saja untuk mendiagnosis thalasemia jika seorang anak atau orang dewasa memiliki gejala thalasemia dan kondisi tersebut tidak diketahui sebelumnya.

Artikel terkait: Penyakit Thalasemia Tidak Bisa Disembuhkan Tapi Bisa Dicegah, Ini Caranya

Bagaimana Cara Mengobatinya?

Pengobatan yang dibutuhkan pada dasarnya tergantung pada jenis thalasemia yang dimiliki seseorang. Untuk thalasemia minor sebenarnya bersifat ringan sehingga tidak selalu memerlukan pengobatan.

Hal ini dikarenakan thalasemia minor jarang menimbulkan komplikasi yang membahayakan. Individu dengan thalasemia minor umumnya pun dapat hidup normal dan panjang umur.

Dokter mungkin hanya akan memberikan suplementasi asam folat, vitamin B12, atau yang lainnya untuk mengatasi gejala anemia ringan yang dirasakan. Transfusi darah mungkin diperlukan, khususnya setelah melahirkan atau saat menjalani operasi tertentu. 

Jika Parents adalah orang tua dari anak dengan thalasemia, pastikan untuk memberi tahu dokter bahwa anak memiliki sifat talasemia. Dengan cara ini, ketika anemia ringan dari sifat beta thalassemia muncul pada tes darah, dokter akan mengetahui penyebabnya.

Kadang-kadang anemia ringan dari sifat thalassemia beta disalahartikan sebagai kekurangan zat besi. Mintalah tes zat besi dilakukan sebelum anak dianjurkan untuk mengonsumsi suplemen zat besi atau obat-obatan tambahan.

Pengidap thalasemia juga akan sering membutuhkan tes darah lengkap dan tes zat besi dalam darah. Dokter pun mungkin merekomendasikan tes fungsi jantung dan fungsi hati yang dilakukan tahunan, serta pasien thalasemia mungkin memerlukan tes tahunan untuk kelebihan zat besi pada hati.

Memiliki thalasemia berarti dapat meningkatkan risiko infeksi serius tertentu sehingga dokter mungkin juga merekomendasikan tes untuk infeksi virus secara berkala.

Pencegahan Thalasemia Minor

Hingga kini, belum ada cara untuk mencegah thalasemia. Namun, pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk menilai apakah individu membawa gen penyebab thalasemia. Sebaiknya, pemeriksaan ini dipertimbangkan bila individu sedang merencanakan kehamilan atau sedang hamil, terumana jika dan memiliki riwayat kelainan ini di dalam keluarga.

***
Itulah beberapa hal yang perlu Parents ketahui seputar thalasemia minor. Semoga informasi ini dapat bermanfaat!

Artikel diupdate oleh: Annisa Pertiwi

Baca Juga:

Benarkah Penderita Thalassemia Sudah Bisa Menerima Vaksin Pfizer?

Thalassemia – Apakah Gejala dan Resikonya bagi Kehamilan Anda?

12 Jenis Kelainan Darah yang Paling Sering Ditemui, Cek Gejalanya!