Syndrome Weaver Adalah Kondisi Genetik Langka, Kenali Gejala, Penyebab, serta Penanganan

Bayi dalam kandungan dapat terserang sindrom yang terkadang tidak diketahui apa penyebabnya. Salah satu sindrom yang berpotensi menyerang janin akibat kondisi genetik adalah syndrome weaver.

Sindrom ini menyebabkan percepatan pertumbuhan pada bayi dibandingkan bayi pada umumnya. Anak dengan sindrom ini sering kali memiliki tangisan bernada rendah yang serak.

Artikel Terkait: Kelainan Saraf Langka Sindrom Tourette: Gejala, Bahaya dan Pengobatan

Syndrome Weaver Adalah Salah Satu Kondisi Genetik

Syndrome weaver atau disebut juga sindrom Weaver-Smith merupakan kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan tulang berlebih. Kondisi ini juga dapat menyebabkan perubahan bentuk dan penampilan wajah serta ukuran kepala anak.

Pengaruh sindrom weaver pada masing-masing anak yang terkena bisa jadi berbeda. Bahkan ini juga bisa memengaruhi otot dan bagian tubuh anak lainnya. Salah satu ciri yang paling umum adalah perawakannya yang tinggi. 

Anak yang terlahir dengan syndrome weaver mungkin memiliki otot yang lebih sedikit, koordinasi yang buruk, dan tangan atau kaki yang bengkok atau terdistorsi. Seseorang dengan sindrom ini mungkin juga memiliki cacat intelektual mulai dari ringan hingga berat.

Gejala Syndrome Weaver

Gejala syndrome weaver pada anak bisa muncul dalam bentuk yang berbeda-beda. Kemunculannya pun beragam, mulai dari saat janin masih berada dalam rahim hingga bayi sudah terlahir ke dunia.

Berikut tanda-tanda yang mungkin muncul:

Sebelum Bayi Lahir

Gejala sindrom ini dapat muncul bahkan sebelum bayi lahir. Saat Anda melakukan USG prenatal, dokter mungkin akan memperhatikan tulang bayi, apakah ia tumbuh lebih panjang dari rata-rata atau tidak.

Jika pertumbuhan anak Anda berbeda dengan yang seharusnya, dokter akan memberikan informasi kepada Anda. Dokter atau tenaga medis lainnya dapat mendiagnosis bayi dengan makrosomia, yang berarti bayi Anda lebih besar dari rata-rata.

Bayi Baru Lahir

Syndrome weaver mungkin akan terlihat setelah anak Anda lahir. Jika bayi Anda yang baru lahir memiliki sindrom ini, ia mungkin memiliki panjang dan berat lahir yang melebihi rata-rata. Selain itu, suara tangisan bayi dengan syndrome weaver biasanya bernada rendah dan terdengar serak.

Bayi Usia Beberapa Bulan

Dalam beberapa kasus, bayi Anda mungkin tidak memiliki gejala yang jelas sampai mereka berusia beberapa bulan. Penyedia layanan kesehatan mungkin memberi tahu Anda bahwa bayi memiliki “usia tulang lanjut”, yang berarti tulang mereka matang lebih cepat dari biasanya. 

Pertumbuhan bayi Anda mungkin sangat cepat sehingga tidak sesuai dengan grafik pertumbuhan. Sindrom Weaver dapat menyebabkan perbedaan penampilan kepala atau fitur wajah, seperti:

• Dahi lebar
• Kulit ekstra di sudut mata bagian dalam (lipatan epikanthal)
• Kelopak mata yang miring ke bawah (down-slanting palpebral fissures)
• Mata yang berjauhan (hipertelorisme orbita)
• Kepala besar (makrosefali)
• Telinga besar atau rendah
• Alur yang lebih panjang antara bibir atas dan hidung
• Rahang bawah kecil (micrognathia)

Gejala Lainnya

Selain berbagai tanda-tanda yang disebutkan tadi, sindrom ini juga dapat memengaruhi bagian atau sistem tubuh lainnya. Anak yang menderita syndrome weaver mungkin juga memiliki:

• Kondisi jantung bawaan
• Clubfoot atau metatarsus adductus (setengah depan kaki berbelok ke dalam)
• Siku atau lutut yang tidak lurus
• Jari-jari yang tidak dapat diluruskan (camptodactyly) dan ibu jari yang lebar
• Deformitas sendi di jari kaki
• Disabilitas intelektual
• Otot-otot yang kendur di perut dan dapat menyebabkan hernia
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
• Ketegangan pada otot lengan dan kaki
• Kesulitan memenuhi tonggak perkembangan pada bayi dan balita

Artikel Terkait: Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib

Penyebab Syndrome Weaver

Syndrome weaver adalah salah satu bentuk kelainan genetik. Kelainan genetik sendiri merupakan suatu kondisi yang terjadi ketika gen bermutasi (berubah). 

Gen yang terlibat dalam sindrom weaver adalah gen EZH2. Mutasi gen EZH2 menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan reaksi berantai yang memengaruhi gen lain di seluruh tubuh. Reaksi berantai ini menjelaskan alasan sindrom weaver dapat memengaruhi otot, tulang, dan organ yang berbeda.

Meski demikian, para ahli tidak sepenuhnya memahami bagaimana mutasi gen tersebut bisa menyebabkan sindrom weaver. Namun, sekitar setengah dari semua orang dengan sindrom weaver mewarisi mutasi gen ini dari salah satu orang tua.

Jadi jika seorang ibu atau ayah memiliki mutasi gen EZH2, mereka memiliki sekitar 50% peluang untuk menularkannya kepada anaknya pada setiap kehamilan. Namun ini bukanlah hal mutlak, karena syndrome weaver tidak selalu diturunkan dari orang tua. Beberapa anak mendapatkan mutasi gen EZH2, bahkan saat mereka tidak memiliki orang tua dengan mutasi gen tersebut.

Frekuensi Kejadian

Mengutip dari situs Rare Desease, syndrome weaver adalah kelainan genetik yang sangat langka. Hingga kini baru sekitar 50 individu yang teridentifikasi dalam literatur medis memiliki sindrom tersebut. 

Faktor Risiko

Salah satu faktor yang dapat meningkatkan risiko anak terpapar sindrom ini adalah kondisi bawaan atau gen dalam keluarga. Kondisi ini diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. 

Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarga mereka. Dalam sejumlah kecil kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari satu orang tua yang terkena.

Untuk memastikannya, Anda dan pasangan dapat melakukan pengujian genetik yang memeriksa apakah ada mutasi gen yang bisa berisiko ketika Anda memutuskan untuk memiliki anak. 

Tes genetik dapat mencari mutasi gen tertentu yang dapat menyebabkan masalah kesehatan. Tes-tes ini dapat memberi informasi tentang kondisi genetik yang dapat Anda wariskan kepada anak-anak Anda.

Artikel Terkait: Mengalami sindrom langka, bayi ini dioperasi sejak dalam kandungan dan gagal ginjal

Diagnosis

Ada beberapa tes genetik yang bisa dilakukan untuk memastikan diagnosis. Terutama jika penyedia layanan kesehatan mencurigai Anda memiliki sindrom ini, maka mereka mungkin akan melakukan serangkaian tes untuk mencari mutasi gen EZH2. Pengujian genetik melibatkan pengambilan sampel kecil darah dan mengirimkannya ke laboratorium pengujian genetik.

Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin mencari beberapa mutasi gen yang berbeda untuk mengesampingkan kondisi genetik lainnya. Tes ini adalah panel pengujian genetik. 

Beberapa kondisi genetik, seperti sindrom sotos, memiliki gejala yang mirip dengan syndrome weaver. Dokter Anda kemudian akan menggunakan panel pengujian genetik untuk menentukan mutasi gen mana yang mungkin Anda atau anak Anda miliki.

Penderita sindrom ini membutuhkan banyak penilaian klinis setelah diagnosis. Beberapa pemeriksaan lanjutan biasanya meliputi:

• Penilaian neurologi dapat mengidentifikasi keterlambatan dan otot kaku.
• Psikolog dapat mengidentifikasi masalah perilaku.
• Pemeriksaan oleh spesialis diperlukan untuk mencari masalah pada jantung, tangan atau kaki. 
• Hasil dari evaluasi ini akan membantu memandu pengujian lain yang harus dilakukan.

Penanganan

Sayangnya, sampai saat ini belum ada obat yang diyakini dapat menyembuhkan kelainan genetik langka ini. Untuk menangani pasien dengan syndrome weaver, penyedia layanan kesehatan akan menyusun rencana perawatan untuk membantu anak mengelola kondisi tersebut.

Rencana penanganan tersebut meliputi:

• Perawatan kesehatan perilaku untuk cacat intelektual.
• Perawatan kardiovaskular untuk mengobati dan mengelola kondisi jantung bawaan.
• Dukungan ekstra untuk sekolah dan pembelajaran, seperti tutor atau konselor.
• Operasi ortopedi atau prosedur untuk masalah sendi, tangan atau kaki.
• Terapi fisik untuk mengembangkan kekuatan dan koordinasi otot.
• Konseling genetik juga direkomendasikan untuk pasien dan keluarganya.

Kemungkinan Komplikasi

Jika anak Anda didiagnosis dengan syndrome weaver, anak berisiko lebih tinggi untuk terkena penyakit lainnya termasuk neuroblastoma. Ini merupakan sejenis kanker yang biasanya menyerang anak di bawah 5 tahun. 

Beberapa anak juga memiliki penyakit jantung bawaan yang mungkin memerlukan pembedahan. Meski demikian, jangan putus asa, ya, Parents. Dengan perawatan medis yang teratur, banyak anak dengan sindrom weaver hidup sampai dewasa.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk bisa mencegah anak terpapar kelainan genetik langka yang satu ini. Meskipun dalam beberapa kasus, anak mewarisi syndrome weaver dari orang tua, tetapi faktanya beberapa lainnya tetap terdampak tanpa adanya riwayat kelainan genetik dari keluarga.

Selain itu, orang tua juga bisa menjadi pembawa mutasi gen dan tidak mengetahuinya. Jika Anda ingin memastikannya, maka pengujian genetik diperlukan untuk Anda dan pasangan.

Bagaimanapun syndrome weaver adalah kelainan langka yang bisa menyerang siapa saja tanpa memandang latar belakang geografis atau fisiologis. Jika sudah terpapar, maka hal yang bisa dilakukan adalah mengikuti serangkaian perawatan untuk mengelola gejala yang dirasakan.

Baca Juga:

Mengalami Sindrom Langka, Bayi Ini Tertidur 1 Tahun Lamanya

Aku Harus Kehilangan Dua Bayiku karena Rubella dan Sindrom Langka

Sering terjatuh dan tersandung, bocah ini ternyata terkena sindrom langka!