Progeria: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) atau dikenal dengan kelainan progeria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh anak menua lebih cepat.

Sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini biasanya tidak hidup melewati usia 13 tahun. Namun, beberapa diantara mereka meninggal lebih cepat dari usia 13 tahun dan ada pula yang bertahan hidup lebih lama dari pada 20 tahun.

Mengenal Lebih Jauh tentang Progeria

Dilansir dari Web MD, progeria adalah penyakit tidak mengenal jenis kelamin dan ras. Kelainan ini terjadi sekitar 1 dari setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Kesalahan pada gen anak menyebabkannya protein abnormal (progerin) dalam tubuh menjadi abnormal. Ketika sel tubuh menggunakan protein ini, mereka akan lebih mudah dipecah.

Progerin ini akan menumpuk pada sel tubuh anak dengan progeria. Akibatnya mereka menjadi cepat tua. Penyakit langka ini juga tidak diwariskan atau diturunkan dalam keluarga.

Kondisi ini tergolong sangat langka. Diperkirakan hanya terdapat sekitar 1 dari 4 juta kelahiran bayi di seluruh dunia yang terlahir dengan kondisi ini.

Hingga sampai saat ini, sebanyak 134 anak dari 46 negara yang dilaporkan menderita progeria. Kondisi ini memengaruhi kedua jenis kelamin dan seluruh ras dengan jumlah yang sama.

Artikel terkait: Terlahir dengan penyakit langka, ibunya berharap putrinya tahu bahwa ia dicintai

Penyebab Progeria

Mutasi gen tunggal bertanggung jawab untuk kondisi langka ini. Gen, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan pusat (inti) sel. Ketika gen ini memiliki cacat (mutasi), bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel tidak stabil. Ini tampaknya mengarah pada proses penuaan progeria.

Tidak seperti banyak mutasi genetik, progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Mutasi gen jarang terjadi, kejadian kebetulan di sebagian besar kasus.

Faktor Risiko

Tidak ada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang meningkatkan risiko mengalami progeria atau melahirkan anak dengan progeria. Para peneliti belum menemukan faktor risiko apa pun untuk penyakit ini. Itu tidak diwariskan atau diturunkan dalam keluarga.

Progeria sangat langka. Bagi orang tua yang pernah memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan kondisi serupa adalah sekitar 2 hingga 3 persen.

Kenali Gejalanya 

Sebagian besar anak-anak dengan progeria akan terlihat sehat ketika mereka lahir. Mereka akan terlihat seperti bayi-bayi lain pada umumnya.

Namun, mereka mulai menunjukkan tanda-tanda kelainan pada tahun pertama atau kedua kehidupan mereka.

Bayi dengan progeria tidak tumbuh atau bertambah berat secara normal. Perkembangan fisik anak dengan kelainan ini seperti:

• Kepala yang lebih besar
• Mata besar
• Rahang bawah kecil
• Hidung tipis dengan ujung runcing
• Telinga yang menonjol
• Pertumbuhan gigi lambat dan tidak normal
• Suara bernada tinggi
• Kehilangan lemak dan otot tubuh
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis

Ketika anak-anak dengan progeria bertambah tua, mereka akan menderita penyakit yang biasanya diderita oleh orang berusia 50 dan lebih tua, termasuk keropos tulang, pengerasan pembuluh darah, dan penyakit jantung.

Anak-anak dengan kondisi ini biasanya meninggal dunia karena serangan jantung atau stroke. Selain itu, beberapa kondisi yang dapat terjadi adalah:

• Kulit tubuh, kaki, dan tangan mengencang (mirip dengan skleroderma)
• Pembentukan gigi yang terlambat dan abnormal
• Kehilangan pendengaran sebagian
• Kehilangan lemak tubuh dan massa otot
• Tulang yang rapuh
• Sendi kaku
• Dislokasi panggul
• Pertahanan insulin
• Penyakit progresif jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)

Progeria tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak. Seorang anak dengan kondisi ini juga memiliki kekebalan tubuh yang cukup baik.

Diagnosis 

Dokter mungkin mencurigai progeria berdasarkan tanda dan gejala yang khas dari sindrom tersebut. Jika gejalanya terlihat, kemungkinan dokter anak akan melihat mereka selama pemeriksaan rutin. Tes genetik untuk mutasi LMNA dapat mengkonfirmasi diagnosis progeria.

Pemeriksaan fisik menyeluruh anak meliputi:

• Mengukur tinggi dan berat badan
• Merencanakan pengukuran pada grafik kurva pertumbuhan normal
• Menguji pendengaran dan penglihatan
• Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah
• Mencari tanda dan gejala yang terlihat yang khas dari progeria.

Jika dokter anak khawatir, Parents mungkin perlu menemui spesialis genetika medis yang dapat memastikan diagnosis dengan tes darah. Sebelum tes darah genetik tersedia, dokter hanya bisa mendiagnosisnya dengan sinar-X dan observasi.

Jangan ragu untuk bertanya. Progeria adalah penyakit yang sangat langka, dan kemungkinan dokter perlu mengumpulkan lebih banyak informasi sebelum menentukan langkah selanjutnya dalam merawat anak. Pertanyaan dan kekhawatiran Parents dapat membantu dokter mengembangkan daftar topik untuk diselidiki.

Artikel terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Cara Mengobatinya

Pada saat ini, tidak ada obat untuk progeria, tetapi para peneliti sedang berusaha menemukannya. Namun, perawatan yang tepat biasanya membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit.

Beberapa perawatan yang perlu dijalani anak dengan progeria yaitu:

Obat

Dokter anak Anda mungkin akan meresepkan obat untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah. Dosis aspirin yang rendah setiap hari dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke. Hormon pertumbuhan juga dibutuhkan untuk membantu membangun tinggi dan berat badan.

Terapi fisik

Terapi fisik  dapat membantu anak Anda terus bergerak ketika mereka memiliki sendi yang kaku atau masalah pinggul. Tidak ada obat untuk progeria, tetapi terapi okupasi dan fisik dapat membantu anak tetap bergerak jika persendiannya kaku.

Pemeriksaan jantung

Kesehatan jantung sangat penting bagi penderita, sehingga dokter mungkin meresepkan statin, nitrogliserin untuk angina, dan terapi rutin untuk gagal jantung kongestif. Beberapa pasien mungkin menjalani operasi jantung untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

Nutrisi

Makanan dan suplemen yang bergizi dan berkalori tinggi dapat membantu menjaga kecukupan nutrisi. Makan sehat dan berolahraga secara teratur adalah penting. Dokter anak Anda mungkin menyarankan perubahan pola makan anak Anda untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah. Tips perawatan diri mungkin termasuk makan makanan yang berbeda ketika lipid, atau lemak, profil mulai berubah, dan makan makanan kecil secara teratur untuk memaksimalkan asupan kalori.

Perawatan gigi

Masalah gigi sering terjadi pada kondisi ini. Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter gigi anak yang berpengalaman dengan progeria.

Operasi

Beberapa anak mungkin menjalani operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

Perawatan di rumah

Anak-anak yang mengalaminya lebih cenderung mengalami dehidrasi, sehingga mereka perlu minum banyak air, terutama ketika mereka sakit atau panas. Makan kecil dan sering dapat membantu memenuhi gizi mereka.

Selain itu, berikut ini beberapa gaya hidup dan perawatan di rumah yang dapat Anda lakukan untuk membantu merawat anak-anak dengan progeria:

1. Makan makanan yang bergizi dan seimbang
2. Berikan makanan kecil dan sering
3. Pastikan anak tetap terhidrasi dengan baik
4. Berikan anak kesempatan untuk belajar dan aktif dalam hidupnya
5. Agar kaki anak lebih nyaman, gunakan bantalan atau sol untuk kakinya
6. Selalu rawat kesehatan dan kelembaban kulit anak. Salah satunya dengan rutin menggunakan tabir surya ber-SPF setidaknya 15 bila ingin keluar rumah
7. Jangan lewatkan seluruh pengobatan dan janji perawatan dengan dokter
8. Pastikan anak mendapatkan informasi terbaru tentang imunisasi anak
9. Memberikan kesempatan belajar dan bersosialisasi, sehingga ia dapat bersekolah pada tingkat yang sesuai dengan usianya.

Penelitian saat ini berusaha untuk memahami progeria dan mengidentifikasi pilihan pengobatan baru. Beberapa bidang penelitian meliputi:

• Mempelajari gen dan perjalanan penyakit untuk memahami bagaimana perkembangannya. Ini dapat membantu mengidentifikasi perawatan baru.
• Mempelajari cara mencegah penyakit jantung dan pembuluh darah.
• Melakukan uji klinis pada manusia menggunakan obat yang dikenal sebagai farnesyltransferase inhibitor (FTI), seperti lonafarnib, yang dikembangkan untuk mengobati kanker, tetapi mungkin efektif untuk pengobatan progeria dengan membantu penambahan berat badan dan peningkatan fleksibilitas pembuluh darah.
• Menguji obat lain untuk pengobatan progeria.

Anak-anak dengan kondisi ini biasanya mengembangkan kondisi yang disebut aterosklerosis, yang mengeraskan dan memperlambat aliran darah dari pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen ke tubuh. Sebagian besar penderita meninggal karena serangan jantung dan stroke yang berhubungan dengan aterosklerosis. Untuk segera cari pertolongan medis jika anak mengalami gejala atau didiagnosis kelainan genetik tersebut.

Itulah informasi tentang kelainan progeria, semoga bermanfaat!

***

Artikel telah diupdate oleh: Nikita Ferdiaz

Baca juga:

id.theasianparent.com/penyakit-langka-sebabkan-kulit-anak-ini-membatu/

id.theasianparent.com/bocah-4-tahun-terlihat-puluhan-tahun-lebih-tua-akibat-progeria

id.theasianparent.com/penyakit-langka-sebabkan-kulit-anak-ini-membatu