Terlahir dengan penyakit langka, ibunya berharap putrinya tahu bahwa ia dicintai

lead image

Terlahir dengan kondisi Pfeiffer Syndrome, begini kisah Emmy kecil yang berjuang melawan sindrom langka ini sejak ia lahir.

Anak kedua Amanda Schuster yang bernama Emmy dilahirkan dengan Pfeiffer Syndrome. Ini adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan Emmy terlihat sangat berbeda dari anak-anak lain.

Emmy akan membutuhkan pembedahan korektif sepanjang masa kecilnya.

“Meskipun kami telah mempersiapkan diri sebaik mungkin, masih mengejutkan melihat Emmy dalam kondisinya,” kata Amanda. “Matanya besar, tengkoraknya cacat,” katanya dalam sebuah postingan di Facebook yang bertujuan berbagi kisah mengenai putrinya.

 

Empat bulan pertama kehidupan, Emmy berada di rumah sakit. Amanda mengatakan itu adalah periode yang panjang, penuh tekanan, dan menakutkan baginya dan suami.

“Kami membahas dokumen DNR (Do No Resuscitate in order to allow natural death). Kami merayakan, menangis, berjuang, dan memohon,” jelas Amanda.

Sekarang Emmy tinggal di rumah. Seperti semua bayi, ia tumbuh dan mengeksplorasi banyak hal tetapi dengan kecepatan yang jauh lebih lambat daripada anak-anak seusianya.

Amanda berharap bahwa dengan mengungkapkan pengalamannya dan menunjukkan foto-fotonya, ia bisa menunjukkan kepada putrinya betapa dia sangat dicintai. Hal ini juga dilakukan untuk memberdayakan Emmy agar kelak ia bisa mendapat semua yang dia inginkan ketika dewasa.

“Emmy akan selalu terlihat berbeda yang akan membuatnya menghadapi pengecut dan pengganggu di masa hidupnya …. Kami berharap ceritanya akan membuka jalan baginya di masa depan untuk mendapatkan lebih sedikit tatapan dan lebih banyak yang mengajak bermain,” kata Amanda.

Tentang Pfeiffer Syndrome

pfeiffer syndrome

Pfeiffer Syndrome adalah mutasi genetik yang sangat langka yang memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 kelahiran. Kondisi ini terjadi secara spontan.

Dengan kata lain, kondisi tersebut bukan disebabkan oleh orangtua atau gen mereka.

Dokter mengklasifikasi Sindrom Pfeiffer berdasarkan segi keparahannya. Tipe 1 adalah yang tidak begitu parah, sedangkan Tipe 3 adalah yang paling parah.

Namun, Emmy mengalami mutasi yang sangat langka dan parah serta berbeda dari yang lain, menurut Amanda.

Hanya ada sekitar 25 kasus yang dilaporkan tentang jenis mutasi spesifik yang dimiliki Emmy. “Ahli genetika kami percaya bahwa mutasinya sangat berbeda. Anak-anak dengan itu memiliki banyak sifat khusus sehingga harus memiliki namanya sendiri,” kata Amanda.

Almarhum musisi Prince dan mantan istrinya, Mayte Garcia, juga memiliki anak dengan kondisi genetik ini. Kembali pada tahun 1996, Amiir didiagnosis dengan Pfeiffer Syndrome Type 2 ketika ia lahir.

Seperti Emmy, tengkoraknya cacat parah. Amiir hidup hanya tujuh hari sebelum meninggal karena kesulitan bernafas.

Mutasi genetik ini umumnya menyebabkan tulang di tengkorak melebur secara prematur. Tengkorak yang menyimpang menyebabkan mata anak menonjol dan mengompres fitur wajah. Jari-jari, tangan, dan kaki juga mungkin terpengaruh.

Emmy, misalnya, telah dan akan membutuhkan beberapa operasi untuk membentuk kembali tengkoraknya. Hal ini dilakukan untuk membuat bentuk agar otaknya tumbuh.

“Ketika nanti Emmy berusia antara 5 sampai 10 tahun, dia akan diberikan prosedur berupa penarikan tulang di sekitar mata, hidung, dan rahangnya ke depan. Ini dilakukan untuk memungkinkan lebih banyak ruang untuk udara. Prosedur tersebut juga akan membuat lebih banyak perlindungan untuk matanya,” kata Amanda.

Apa yang harus dilakukan jika Anda memiliki anak dengan Pfeiffer Syndrome?

1. Dokter mungkin dapat mendiagnosis Sindrom Pfeiffer saat anak Anda masih dalam kandungan. Namun jika gejalanya ringan, diagnosa hanya akan dilakukan setelah melahirkan atau bahkan setelah beberapa tahun.

2. Sindrom Pfeiffer dapat diobati. Dokter biasanya akan merekomendasikan operasi dalam beberapa tahap untuk membentuk kembali tengkorak anak Anda dan melepaskan tekanan pada otak mereka.

3. Setelah anak Anda sembuh dari operasi ini, dokter Anda mungkin juga menyarankan operasi jangka panjang. Hal ini dilakukan untuk memperbaiki rahang, wajah, dan bagian tubuh lainnya. Selain itu tindakan ini memungkinkan agar anak Anda bisa bernafas dan bergerak dengan baik.

4. Perawatan dini dapat membantu anak Anda bertahan hingga dewasa. Komplikasi yang melibatkan fungsi kognitif dan mobilitas mereka dapat diatasi dengan rehabilitasi dan terapi fisik dan mental.

 

Artikel disadur dari tulisan Elaine Boey di theAsianparent Singapura.

Baca juga:

Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.