Pada minggu awal kelahiran, bayi terkadang ditawari skrining bercak darah bayi baru lahir untuk memeriksa kondisi bawaan seperti penyakit urine sirup maple atau maple syrup urine disease (MSUD). Ini termasuk penyakit genetik (keturunan) yang sangat jarang terjadi. Akan tetapi, kondisi ini tergolong sangat serius. Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit tersebut dapat berujung pada koma atau kematian.
Definisi
Penyakit urin sirup maple (MSUD) adalah gangguan metabolisme langka yang dialami beberapa bayi sejak lahir. Ini disebabkan oleh cacat pada enzim yang memecah beberapa asam amino.
Artinya, tubuh tidak dapat memproses asam amino tertentu (“membangun blok” protein), menyebabkan penumpukan zat berbahaya dalam darah dan urine. Biasanya, tubuh kita memecah makanan berprotein seperti daging dan ikan menjadi asam amino. Setiap asam amino yang tidak dibutuhkan biasanya dipecah dan dikeluarkan dari tubuh. Bayi dengan MSUD tidak dapat memecah asam amino yang disebut leusin, isoleusin, dan valin. Kadar asam amino yang sangat tinggi ini berbahaya.
Ada empat jenis utama maple syrup urine disease adalah:
Klasik
Penyakit urine sirup maple klasik adalah jenis MSUD yang paling parah. Ini juga yang paling umum. Gejala biasanya berkembang dalam tiga hari pertama kelahiran.
Menengah
Jenis MSUD ini kurang parah daripada MSUD klasik. Gejala biasanya muncul pada anak-anak antara usia 5 bulan dan 7 tahun.
Intermiten
Anak-anak dengan MSUD intermiten berkembang seperti yang diharapkan sampai infeksi atau periode stres menyebabkan gejala muncul. Orang dengan MSUD intermiten biasanya dapat mentolerir tingkat tiga asam amino yang lebih tinggi daripada orang dengan MSUD klasik.
Responsif terhadap tiamin
Jenis MSUD ini merespons pengobatan menggunakan vitamin B1 (tiamin) dosis tinggi bersama dengan diet terbatas. Dengan pengobatan, orang dengan MSUD yang responsif terhadap tiamin memiliki toleransi yang lebih tinggi terhadap tiga asam amino.
Gejala
Seperti namanya, bayi baru lahir dengan MSUD memiliki air kencing atau kotoran telinga yang berbau manis, seperti sirup maple. Penyakit urine sirup maple sering diklasifikasikan berdasarkan pola tanda dan gejalanya. Bentuk penyakit yang paling umum dan parah adalah tipe klasik, yang muncul segera setelah lahir atau kurang dari 48 jam dari kelahiran. Bentuk varian dari gangguan ini menjadi jelas kemudian pada masa bayi atau masa kanak-kanak dan biasanya lebih ringan, tetapi mereka masih menyebabkan perkembangan yang tertunda dan masalah kesehatan lainnya jika tidak diobati.
Bayi atau anak dengan MSUD juga mungkin mengalami gejala, seperti:
- memiliki masalah dengan makan
- muntah
- menjadi rewel atau mudah tersinggung
- menangis dengan nada tinggi
- memiliki tingkat energi yang rendah dan sangat mengantuk
- kesulitan tumbuh dan bertambah berat badan
- gerakan otot yang tidak biasa dan ketegangan otot yang menyebabkan kepala, leher, dan tulang belakang melengkung ke belakang.
- keterlambatan perkembangan
- kejang.
Penyebab
Asam amino membantu anak-anak tumbuh dan berkembang. Tubuh menggunakannya untuk membuat protein. Dalam MSUD, tiga asam amino (leusin, isoleusin, dan valin) tidak dipecah. Asam amino ini dan produk sampingannya kemudian menumpuk di dalam darah, merusak otak dan organ lainnya.
MSUD terjadi ketika ada perubahan (mutasi) pada gen yang membuat enzim yang memecah ketiga asam amino ini, yang ditemukan dalam makanan.
Anak yang mengalami kondisi ini kemungkinan mewarisi dua gen MSUD yang diubah, satu dari setiap orang tua. Orang tua yang memiliki satu gen yang berubah tidak memiliki gejala apa pun, tetapi dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Risiko bagi dua orang tua pembawa untuk mewariskan gen yang tidak berfungsi dan memiliki anak yang terkena adalah 25% pada setiap kehamilan. Risiko memiliki anak yang merupakan pembawa, seperti orang tua, adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang seorang anak untuk menerima gen kerja dari kedua orang tuanya adalah 25%. Risikonya sama untuk anak laki-laki dan perempuan secara setara.
Faktor Risiko
Maple syrup urine disease dapat menyerang siapa saja, tetapi orang-orang yang memiliki hubungan dekat dengan orang tua lebih mungkin memiliki penyakit metabolik. Untuk alasan ini, MSUD sering terjadi di kelompok etnis tertentu.
Di Amerika Serikat, kalangan Mennonite sering mengalami penyakit genetik ini, dengan perkiraan kejadian sekitar 1 dari 380 bayi baru lahir. Karena, banyak anggota komunitas sering menikah satu sama lain. Selain itu, dikutip dari National Organization for Rare Disorders, MSUD terjadi pada populasi Yahudi Ashkenazi dengan insiden diperkirakan 1:26.000 kelahiran hidup
Frekuensi Kejadian
Maple syrup urine disease sangat jarang. Ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 185.000 kelahiran di seluruh dunia. Ini muncul lebih sering pada populasi dengan kumpulan gen kecil atau ketika sepupu dan kerabat dekat lainnya memiliki anak bersama.
Diagnosis
Dokter mendiagnosis MSUD klasik dengan pemeriksaan bayi baru lahir (tes darah) segera setelah bayi lahir. Orang dengan MSUD menengah, intermiten, atau responsif tiamin mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit sampai usia balita atau anak usia dini. Dalam kasus ini, dokter mendiagnosis MSUD dengan tes darah dan dengan mengevaluasi gejala anak, termasuk menemukan bau khas gula atau sirup maple dari keringat dan urine mereka. Tes genetik dari sel darah putih dalam darah sekarang dapat membantu memastikan diagnosis dan juga membantu mengidentifikasi jenis MSUD.
Penanganan
Diet
Dokter dapat mengelola MSUD dengan mengontrol kadar tiga asam amino (leusin, isoleusin, dan valin) dalam tubuh pasien. Anak dengan MSUD harus selalu mengikuti diet ketat yang menyediakan nutrisi penting tetapi sangat membatasi jumlah tiga asam amino. MSUD yang responsif terhadap tiamin dapat dikelola dengan vitamin B1 (tiamin) dosis tinggi dan diet ketat.
National Health Service menjelaskan, anak-anak yang didiagnosis dengan MSUD pertama-tama dirujuk ke ahli gizi metabolik spesialis dan diberi diet rendah protein. Mereka mungkin perlu minum obat juga. Diet disesuaikan untuk mengurangi jumlah asam amino yang diterima, terutama leusin, valin, dan isoleusin.
Makanan berprotein tinggi perlu dibatasi, antara lain:
- daging
- ikan
- keju
- telur
- kacang-kacangan.
Ahli diet akan memberikan saran dan panduan terperinci, karena bayi masih membutuhkan beberapa makanan ini untuk pertumbuhan dan perkembangan yang sehat.
Beberapa anak perlu mengonsumsi suplemen isoleusin dan valin di samping diet yang ditentukan. Ini membantu menjaga tingkat asam amino yang sehat dalam darah tanpa menyebabkan kerusakan. Tes darah diperlukan untuk memantau tingkat ini.
ASI dan susu formula juga perlu dipantau dan diukur sebelum memberi makan bayi, seperti yang disarankan oleh ahli gizi. Susu formula bayi biasa mengandung asam amino yang perlu dibatasi, sehingga digunakan susu formula khusus. Ini mengandung semua vitamin, mineral, dan asam amino lain yang dibutuhkan bayi.
Anak dengan MSUD perlu mengikuti diet rendah protein selama sisa hidup mereka untuk mengurangi risiko krisis metabolisme. Seiring bertambahnya usia anak, mereka pada akhirnya perlu belajar bagaimana mengontrol diet mereka dan akan tetap berhubungan dengan ahli diet untuk mendapatkan saran dan pemantauan.
Perawatan intensif di rumah sakit
Dokter memantau anak dengan MSUD sepanjang hidup mereka untuk memastikan ketiga asam amino tidak melebihi tingkat toleransi seseorang dan mulai menyebabkan kerusakan. Ketika penderita MSUD sakit, demam, tidak bisa menahan makan karena muntah atau diare atau ketika asam amino naik ke tingkat yang berbahaya, penderita harus segera dirawat di rumah sakit.
Di rumah sakit, dokter dapat memberikan perawatan, seperti:
- Berikan glukosa dan insulin melalui vena (menggunakan infus) untuk mengatur kadar asam amino dalam tubuh.
- Gunakan selang makanan IV atau nasogastrik (melalui hidung) untuk memberikan nutrisi tertentu, termasuk jenis asam amino yang dapat ditoleransi orang tersebut.
- Saring plasma darah orang tersebut dan kembalikan ke tubuh mereka (prosedur yang disebut hemofiltrasi/dialisis) untuk menurunkan kadar ketiga asam amino.
- Pantau pasien untuk tanda-tanda pembengkakan otak atau infeksi dan penumpukan asam.
Transplantasi hati
Ada pengobatan permanen untuk anak yang mengalami penyakit urin sirup maple. Berdasarkan laman Cleveland Clinic, sejak 2004, transplantasi hati telah sangat berhasil dalam mengobati individu dengan MSUD klasik. Dengan hati yang baru, anak dapat memproduksi enzim yang mereka butuhkan untuk memecah tiga asam amino yang terbentuk di dalam tubuh.
Setelah transplantasi hati, anak dapat makan makanan yang tidak dibatasi, hidup tanpa gejala, dan menghindari masalah kognitif lebih lanjut. Anak dengan MSUD masih membawa gen untuk kelainan tersebut dan karena itu masih dapat menularkannya kepada keturunannya.
Konseling genetik
Parents mungkin juga ingin mempertimbangkan pengujian genetik dan genomik. Ini mungkin mengarah pada rujukan untuk konseling genetik, yang menawarkan dukungan, informasi, dan saran tentang kondisi genetik.
Kemungkinan Komplikasi
Anak dengan maple syrup urine disease dapat mengembangkan berbagai komplikasi mulai dari yang ringan hingga yang parah. Komplikasi penyakit urin sirup maple meliputi:
- Kerusakan otak, masalah neurologis, dan keterlambatan perkembangan.
- Peningkatan risiko attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), kecemasan, dan depresi.
- Kehilangan massa tulang, menyebabkan tulang mudah patah.
- Pembengkakan pankreas/pankreatitis, terutama selama keadaan krisis.
- Sakit kepala kronis yang disebabkan oleh peningkatan tekanan darah di tengkorak.
- Gangguan gerakan seperti tremor dan kontraksi otot yang tidak terkontrol.
- Koma dan kematian yang timbul dari keadaan krisis seperti infeksi, stres atau kontrol pola makan yang buruk.
Melansir Myriad Genetics, jika tidak diobati, koma yang mengancam jiwa atau kegagalan pernapasan dapat terjadi dalam 7 hingga 10 hari dan kematian dapat terjadi dalam dua bulan pertama. Setelah selang pengobatan, MSUD klasik dapat menyebabkan kerusakan otak.
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit urin sirup maple. Parents dapat menurunkan risiko memiliki bayi dengan MSUD dengan memastikan bahwa pasangan tidak berhubungan dengan Anda. Jika Parents memiliki saudara kandung atau kerabat lain dengan MSUD, harus berbicara dengan dokter sebelum hamil untuk mendiskusikan kemungkinan menularkan penyakit tersebut kepada anak. Dokter mungkin menguji Parents untuk melihat apakah kalian adalah pembawa gen yang menyebabkan maple syrup urine disease.
***
Baca Juga:
Parents, Waspadai Diabetes Pada Bayi Sejak Dalam Kandungan
Diabetes Insipidus pada bayi dan anak ditandai dengan sering ngompol, ketahui gejala lainnya
Inborn Error Metabolism: Jenis-Jenis dan Cara Penanganannya
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
