X
theAsianparent Indonesia Logo
theAsianparent Indonesia Logo
kemendikbud logo
Panduan ProdukMasuk
  • Kehamilan
    • Kalkulator perkiraan kelahiran
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
    • Kehilangan bayi
    • Project Sidekicks
  • Artikel Premium
  • Breastfeeding Week 2023
  • Cari nama bayi
  • Perawatan Ibu dan Bayi
  • Kulit Bayi
  • Rangkaian Edukasi
    • Pengasuhan Anak
    • Edukasi Prasekolah
    • Edukasi Sekolah Dasar
    • Edukasi Remaja
  • TAPpedia
  • TAP Rekomendasi
  • Anak
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Anak
    • Praremaja & Remaja
  • Parenting
    • Keluarga
    • Pernikahan
    • Seks
    • Berita Terkini
  • Kesehatan
    • COVID-19
    • Info Sehat
    • Penyakit
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Korea Update
    • Hiburan
    • Travel
    • Fashion
    • Kebudayaan
    • Kecantikan
    • Keuangan
    • Marvelous Asian Mums Special 2021
  • Nutrisi
    • Resep
    • Makanan & Minuman
    • Sarapan Bergizi
  • Videos
    • Kata Pakar Parenting
    • Plesiran Ramah Anak
    • Pilihan Parents
    • Kisah Keluarga
    • Kesehatan
    • Kehamilan
    • Event
    • Tumbuh Kembang
  • Belanja
  • Ayah manTAP!
    • Kesehatan Ayah
    • Kehidupan Ayah
    • Aktivitas Ayah
    • Hobi
  • VIP
  • Awards
    • TAP x Tokopedia Awards 2023

Pompe pada Bayi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Penanganan

Ditinjau secara medis
Sebuah tim profesional bersertifikat dan diakui di bidang kesehatan yang meninjau semua informasi yang berkaitan dengan kesehatan kehamilan dan kesehatan dan tumbuh kembang anak di theAsianparent. Tim ini terdiri dari dokter spesialis obstetri dan ginekologi, dokter anak, spesialis penyakit menular, doula, konsultan laktasi, redaktur profesional, dan kontributor dengan lisensi khusus.
Pelajari Lebih Lanjut
oleh
Gita Permatasari

Ditinjau secara medis oleh

Gita Permatasari

Bertugas di RSPP sebagai Dokter Umum, Medical Check Up Examiner, dan Konsultan Laktasi.

Temui Dewan Peninjau kami
Bacaan 7 menit

Penyakit pompe mungkin asing di telinga Parents. Namun, ini adalah salah satu kondisi yang perlu diperhatikan karena dapat menyebabkan masalah serius pada kesehatan si kecil.  

Penyakit pompe sering kali berakibat fatal, terutama bila tidak didiagnosis sangat dini. Ini karena membahayakan otot rangka dan jantung.

Bantuan dari dokter dan tim medis khusus dapat membantu mengobati dan mengelola gejala sehingga kualitas hidup si kecil lebih baik. Plus, perawatan baru dan uji klinis yang sedang berlangsung mungkin dapat mengarah pada pandangan yang lebih baik di masa depan.

Table of Contents

  • Definisi Penyakit Pompe
  • Gejala
  • Penyebab
  • Frekuensi Kejadian
  • Faktor Risiko
  • Diagnosis
  • Komplikasi
  • Penanganan
  • Pencegahan

Definisi Penyakit Pompe

penyakit Pompe

Mengutip dari WebMD, penyakit pompe terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat protein yang memecah gula kompleks, yang disebut glikogen, yang nantikan akan menjadi energi. Terlalu banyak gula yang menumpuk ini akhirnya akan merusak otot dan organ tubuh si kecil.

Oleh karena itu, penyakit pompe dapat menyebabkan kelemahan otot dan bahkan kesulitan bernapas. Kondisi ini sebagian besar memengaruhi hati, jantung, dan otot. Parents mungkin juga pernah mendengar penyakit pompe disebut dengan nama lain seperti defisiensi GAA atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD).

Meskipun bisa terjadi pada siapa saja, ini lebih sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan beberapa kelompok Asia.

Melansir laman Rare disease, penyakit pompe termasuk penyakit langka dengan tingkat perkembangan penyakit yang bervariasi dan usia onset (waktu munculnya penyakit) yang berbeda. Gejala pertama dapat terjadi pada usia berapa pun sejak lahir hingga dewasa akhir. 

Onset yang lebih awal dibandingkan dengan onset yang lebih lambat biasanya dikaitkan dengan perkembangan yang lebih cepat dan tingkat keparahan penyakit yang lebih besar. Pada semua usia, kelemahan otot rangka menjadi ciri penyakit ini, menyebabkan masalah mobilitas dan memengaruhi sistem pernapasan.

Bayi yang paling parah terkena biasanya muncul dalam 3 bulan pertama setelah lahir. Mereka memiliki masalah jantung yang khas (disfungsi karena pembesaran jantung) selain kelemahan otot rangka umum dan harapan hidup kurang dari 2 tahun, jika tidak diobati (penyakit pompe infantil klasik). 

Bentuk penyakit pompe yang tidak parah dengan onset selama masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa, jarang menunjukkan masalah jantung. Namun, secara bertahap menyebabkan kecacatan saat berjalan dan penurunan fungsi pernapasan.

Literatur ilmiah memiliki cara yang berbeda untuk membagi spektrum klinis penyakit pompe. Beberapa artikel menjelaskan penyakit pompe ‘kekanak-kanakan klasik’, ‘masa kanak-kanak’ dan ‘dewasa’, sementara yang lain membahas penyakit ‘onset infantil’ (IOPD) dan ‘onset lambat’ (LOPD).

Gejala

Pompe pada Bayi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Penanganan

Gejala apa yang si kecil rasakan, kapan mulainya, dan seberapa banyak masalah yang dialami bisa sangat berbeda untuk orang yang berbeda.

Seorang bayi berusia antara beberapa bulan dan usia 1 tahun akan memiliki penyakit pompe onset dini, atau kekanak-kanakan. Gejalanya bisa terlihat seperti:

  • Susah makan dan berat badan tidak naik
  • Kontrol kepala dan leher yang buruk
  • Berguling dan duduk lebih lambat dari yang diharapkan
  • Masalah pernapasan dan infeksi paru-paru
  • Pembesaran dan penebalan jantung atau kelainan jantung
  • Pembesaran hati
  • Lidah membesar

Jika orang dewasa yang mengalaminya ketika gejala mulai -hingga dewasa di usia sekitar 60- itu dikenal sebagai penyakit pompe onset lambat. Tipe ini cenderung bergerak lambat, dan biasanya tidak menyerang kesehatan jantung.

Gejalanya mungkin:

  • Merasa lemah di kaki, badan, dan lengan
  • Sesak napas, sulit berolahraga, dan infeksi paru-paru
  • Kesulitan bernapas saat tidur
  • Lekukan besar di tulang belakang
  • Pembesaran hati
  • Lidah membesar sehingga sulit mengunyah dan menelan
  • Sendi kaku

Artikel terkait: Otoacoustic Emissions (OAE): Jenis, Fungsi, Langkah, Hasilnya

Penyebab

Mutasi pada gen GAA menyebabkan penyakit yang langka ini. Gen GAA memberikan instruksi untuk memproduksi enzim yang disebut asam alfa-glukosidase (juga dikenal sebagai asam maltase). 

Enzim ini aktif dalam lisosom, yang merupakan struktur yang berfungsi sebagai pusat daur ulang di dalam sel. Enzim biasanya memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut glukosa, yang merupakan sumber energi utama bagi sebagian besar sel.

Mutasi pada gen GAA mencegah asam alfa-glukosidase memecah glikogen secara efektif, yang memungkinkan gula ini menumpuk hingga tingkat beracun dalam lisosom. 

Penumpukan ini merusak organ dan jaringan di seluruh tubuh, terutama otot, yang mengarah ke tanda dan gejala penyakit Pompe yang progresif.

‘Terapi penggantian enzim’ (ERT), satu-satunya pengobatan yang tersedia saat ini, bertujuan untuk mengisi kekurangan GAA dengan pemberian intravena ‘rhGAA’ (GAA manusia rekombinan) buatan industri.

Penyakit pompe diwariskan dalam pola genetik resesif autosomal, yang menyiratkan bahwa orang tua yang sehat dapat memengaruhi anak-anak.

Frekuensi Kejadian

Lantaran ini adalah kondisi genetik, orang yang terkena penyakit ini mewarisinya dari orang tua. Namun, biasanya tidak ada orang tua yang menunjukkan gejala apa pun. 

Sebenarnya, penyakit ini termasuk jarang dialami. Di Amerika Serikat, hanya 1 orang dari 40.000 yang terkena penyakit pompe. Ini dapat memengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua kelompok etnis.

penyakit Pompe

Faktor Risiko

Oleh karena ini adalah salah satu penyakit yang disebabkan masalah mutasi gen, faktor risikonya lebih besar bila kedua orang tua memiliki kondisi yang sama.

Risiko bagi dua orang tua pembawa untuk mewariskan gen yang tidak berfungsi, serta karena itu, mereka memiliki 25% kemungkinan anak dengan kondisi yang sama pada setiap kehamilan. 

Risiko memiliki anak yang merupakan pembawa, seperti orang tua, adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang seorang anak untuk menerima gen kerja dari kedua orang tuanya adalah 25%. Risikonya sama untuk laki-laki dan perempuan.

Cerita mitra kami
Bintik Putih Pada Wajah Bayi, Apa Penyebab & Cara Mengatasinya?
Bintik Putih Pada Wajah Bayi, Apa Penyebab & Cara Mengatasinya?
Ciri-Ciri Bayi Alergi Susu Sapi yang Harus Bunda Ketahui
Ciri-Ciri Bayi Alergi Susu Sapi yang Harus Bunda Ketahui
Cara Melakukan Bonding Berkualitas dengan si Kecil di 1000 Hari Pertama Kehidupannya
Cara Melakukan Bonding Berkualitas dengan si Kecil di 1000 Hari Pertama Kehidupannya
Tak Boleh Sembarangan, Ini Panduan untuk Melindungi Kulit Bayi dengan Tepat
Tak Boleh Sembarangan, Ini Panduan untuk Melindungi Kulit Bayi dengan Tepat

Artikel terkait: Retinopathy of Prematurity: Gejala, Penyebab, Penanganan

Diagnosis

Banyak gejala yang mirip dengan kondisi medis lainnya. Untuk membantu mencari tahu apa yang terjadi, dokter mungkin bertanya:

  • Apakah si kecil merasa lemah, sering jatuh, atau kesulitan berjalan, berlari, menaiki tangga, atau berdiri?
  • Apakah si kecil mengalami kesulitan bernapas, terutama pada malam hari atau saat Anda berbaring?
  • Si kecil mengalami sakit kepala di pagi hari?
  • Si kecil sering lelah di siang hari?
  • Apa saja masalah kesehatan yang pernah dialami si kecil?
  • Adakah orang lain di keluarga yang mengalami masalah seperti ini juga?

Si kecil mungkin perlu menjalani tes, tergantung pada gejala yang dimiliki, untuk menyingkirkan kondisi lain.

Jika dokter mengira si kecil mungkin menderita penyakit pompe, biasanya akan dikonfirmasi dengan tes berikut:

  • Periksa sampel otot untuk melihat berapa banyak glikogen yang ada
  • Periksa sampel darah untuk melihat seberapa baik protein “buruk” bekerja
  • Cari masalah genetik yang menyebabkan penyakit pompe

Diperlukan waktu sekitar 3 bulan untuk mendiagnosis penyakit pompe pada bayi. Ini bisa memakan waktu selama 7-9 tahun untuk anak-anak dan orang dewasa. Setelah dokter yakin, ada baiknya untuk menguji anggota keluarga untuk masalah gen juga.

Komplikasi

Tanpa pengobatan, bayi dengan penyakit pompe akan meninggal. Banyak orang dengan penyakit ini memiliki masalah pernapasan, masalah jantung, dan hampir semuanya diganggu dengan kelemahan otot. Kebanyakan orang harus menggunakan oksigen dan kursi roda di beberapa titik.

Artikel terkait: PDA Adalah Patent Ductus Arteriosus, Kenali Gejala dan Penyebabnya

Pompe pada Bayi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Penanganan

Penanganan Pompe

Terapi penggantian enzim (ERT) adalah pengobatan yang disetujui untuk semua pasien Pompe. Obat yang disebut alglucosidase alfa diberikan secara intravena (melalui pembuluh darah pasien). Ini adalah enzim rekayasa genetika yang bertindak seperti enzim alfa glukosidase asam alami.

Tim spesialis (seperti dokter jantung, terapis pernapasan, ahli saraf) dapat mengobati gejala dan menawarkan perawatan suportif bagi mereka yang menderita penyakit pompe. Tanyakan kepada dokter tentang perincian untuk setiap kasus tertentu.

Tiga obat menggantikan protein yang hilang dan membantu tubuh Anda memproses gula dengan benar. Anda mengambilnya dengan suntikan.

  • Lumizyme
  • Myozyme, untuk bayi dan anak-anak
  • Nexviazyme, untuk mereka yang berusia 1 tahun ke atas dengan penyakit pompe onset lambat

Pencegahan

Tidak ada yang dapat mencegah penyakit ini, karena ini adalah salah satu penyakit yang disebabkan oleh genetika. Artinya, para dokter dan peneliti pun tidak bisa mengetahui secara pasti tentang mutasi gen yang terjadi ketika pembuahan embrio.

Itulah informasi tentang penyakit pompe, semoga bermanfaat!

***

Pompe disease
https://medlineplus.gov/genetics/condition/pompe-disease/ 

Pompe Disease
https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/ 

Pompe Disease
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease

Pompe Disease
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease#091e9c5e80efad25-2-8 

What Is Pompe Disease
https://www.healthline.com/health/what-is-pompe-disease#treatments 

Baca juga:

Sindrom Horner: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Pencegahan

Duchenne Muscular Dystrophy: Gejala, Penyebab, Perawatan

Angelman Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

img
Penulis

Fadhila Afifah

Diedit oleh:

Finna Prima Handayani

Diulas oleh:

dr.Gita Permatasari

  • Halaman Depan
  • /
  • Bayi
  • /
  • Pompe pada Bayi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Penanganan
Bagikan:
  • Mencium Bayi Saat Tidur Sebabkan Pipi Anak Merah, Mitos atau Fakta?

    Mencium Bayi Saat Tidur Sebabkan Pipi Anak Merah, Mitos atau Fakta?

  • Mitos Bayi Dibawa ke Pantai, Benarkah Sebabkan Si Kecil Mudah Sakit?

    Mitos Bayi Dibawa ke Pantai, Benarkah Sebabkan Si Kecil Mudah Sakit?

  • Mitos Mencuci Baju Bayi pada Malam Hari, Benarkah Sebabkan Si Kecil Susah Tidur?

    Mitos Mencuci Baju Bayi pada Malam Hari, Benarkah Sebabkan Si Kecil Susah Tidur?

  • Mencium Bayi Saat Tidur Sebabkan Pipi Anak Merah, Mitos atau Fakta?

    Mencium Bayi Saat Tidur Sebabkan Pipi Anak Merah, Mitos atau Fakta?

  • Mitos Bayi Dibawa ke Pantai, Benarkah Sebabkan Si Kecil Mudah Sakit?

    Mitos Bayi Dibawa ke Pantai, Benarkah Sebabkan Si Kecil Mudah Sakit?

  • Mitos Mencuci Baju Bayi pada Malam Hari, Benarkah Sebabkan Si Kecil Susah Tidur?

    Mitos Mencuci Baju Bayi pada Malam Hari, Benarkah Sebabkan Si Kecil Susah Tidur?

Daftarkan email Anda sekarang untuk tahu apa kata para ahli di artikel kami!
  • Kehamilan
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
  • Tumbuh Kembang
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Praremaja
    • Usia Sekolah
  • Parenting
    • Pernikahan
    • Berita Terkini
    • Seks
    • Keluarga
  • Kesehatan
    • Penyakit
    • Info Sehat
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Keuangan
    • Travel
    • Fashion
    • Hiburan
    • Kecantikan
    • Kebudayaan
  • Lainnya
    • TAP Komuniti
    • Beriklan Dengan Kami
    • Hubungi Kami
    • Jadilah Kontributor Kami
    • Tag Kesehatan


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2023. All rights reserved
Tentang Kami|Tim Kami|Kebijakan Privasi|Syarat dan Ketentuan |Peta situs
  • Fitur
  • Artikel
  • Beranda
  • Jajak

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

theAsianparent heart icon
Kami ingin mengirimkan Anda informasi terbaru seputar gaya hidup.