Parents, seberapa sering Anda mengalami insomnia di malam hari? Tahukah Anda bahwa insomnia juga memiliki tingkatan, salah satunya fatal familial insomnia?
Jika biasanya seseorang mengalami sulit tidur selama beberapa hari saja, maka penderita FFI merasakannya berbulan-bulan lamanya. Kendati kedengarannya sepele, FFI merupakan penyakit genetik yang disebabkan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen PRNP, yang mana gen tersebut menghasilkan protein lebih banyak di dalam tubuh.
Penyebab Fatal Familial Insomnia
Ketika gen bermutasi, protein yang dihasilkan akan menjadi rusak. Posisi mutasi juga memengaruhi gen tersebut sehingga menghasilkan berbagai gangguan kognitif dan penyakit neurodegeneratif.
Gen PRNP menghasilkan protein yaitu protein prion, atau PrP. Fungsi pasti PrP dalam tubuh belum sepenuhnya dapat dipahami. Namun, karena gen varian, PrP yang merupakan hasil pengembangan bentuk 3 dimensi yang abnormal, dengan gambaran sebagai 'salah lipatan'.
Lipatan yang salah ini menyebabkan serangan pada thalamus, yang mengendalikan siklus tidur kita dan memungkinkan beberapa bagian otak untuk terus berkomunikasi satu sama lain tanpa henti.
Sebagai informasi, thalamus adalah bagian otak yang turut berperan dalam regulasi siklus tidur, alur informasi visual, auditori, dan motorik, keseimbangan, kepribadian, pengalaman emosional, memori, wicara, dan pemahaman bahasa. Oleh sebab itu, berkurangnya jumlah neuron thalamus dapat menyebabkan berbagai gejala akibat penurunan dari fungsi-fungsi tersebut.
Gejala Fatal Familial Insomnia
Umumnya, penyakit yang termasuk gangguan tidur langka ini menyerang seseorang berusia 50 tahun atau lebih. Gejalanya dapat bervariasi pada setiap orang, namun umumnya mereka akan merasakan gejala berikut:
- Kesulitan tidur
- Otot berkedut dan kejang
- Kekakuan otot
- Gerakan dan menendang saat tidur
- Kehilangan selera makan
- Demensia yang berkembang pesat
- Fungsi kognitif dan mental memburuk
- Kehilangan koordinasi, atau ataksia
- Peningkatan tekanan darah dan detak jantung
- Keringat berlebih
- Kesulitan berbicara atau menelan
- Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
- Demam
Seperti namanya, penyakit ini sebaiknya jangan dianggap sebelah mata. Hal ini mengingat insomnia jenis ini dapat menyebabkan kematian terhitung satu hingga dua tahun setelah mengalami gejala. Namun, garis waktu pada setiap pasien bisa berbeda tergantung kondisi tubuh dan keparahan gejala yang dialami.
Orang-orang dengan FFI tidak dapat memasuki tahap tidur nyenyak yang disebut tidur gelombang lambat, yang membantu memulihkan otak Anda dengan membilas racun dan cairan serebral-tulang belakang. Penumpukan cairan beracun lambat laun menyebabkan kerusakan otak lebih lanjut.
Untuk itu, jika menunjukkan gejala yang tidak biasanya, tak ada salahnya Anda berkonsultasi pada dokter untuk mengetahui penanganan yang tepat.
Diagnosis dan Pengobatan Fatal Familial Insomnia
Tidak ada tes khusus untuk mendeteksi penyakit insomnia yang menurun dalam keluarga ini. Meskipun begitu, dokter dapat mendiagnosisnya dengan melakukan beberapa tes berikut ini:
- Pemeriksaan kondisi tubuh saat Anda tertidur (polysomnography). Dokter akan melihat aktivitas otak dan detak jantung untuk menyingkirkan kemungkinan narkolepsi atau sleep apnea.
- Tes genetik dan tes pencitraan untuk menilai seberapa baik fungsi talamus otak.
Sayangnya, belum ada obat yang dapat menyembuhkan fatal familial insomnia secara menyeluruh. Namun, dokter biasanya akan meresepkan obat tidur seperti suplemen melatonin yang mengandung hormon melatonin dan obat anti kecemasan untuk membantu tidur. Namun, penggunaan obat ini bersifat sementara, tidak untuk penggunaan dalam jangka panjang.
Dokter juga akan memberi resep obat lain untuk mengatasi demam, menjaga tekanan darah normal dan fungsi jantung. Obat antipsikotik juga akan dokter resepkan untuk mengatasi gangguan pada gerakan tubuh.
Suplemen lain seperti vitamin B6, vitamin B5, zat besi, dan asam folat juga mungkin akan dokter berikan untuk mengoptimalkan kesehatan tubuh pasien.
Berhubung penyakit ini adalah mutasi gen langka turunan orangtua, maka tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegahnya. Namun selain obat, beberapa cara alami bisa dilakukan di rumah antara lain:
- Mengonsumsi makanan yang menyehatkan terutama yang kaya vitamin B6, vitamin B5, zinc, dan folat. Nutrisi ini bisa Anda dapatkan pada sayuran, buah, kacang-kacangan, dan biji-bijian.
- Praktikkan sleep hygiene, yakni pola tidur sehat untuk mengatasi insomnia. Upayakan jam bangun dan jam tidur malam Anda konsisten setiap harinya
- Perhatikan situasi kamar. Mengingat kamar adalah ruangan untuk beristirahat, ciptakan kondisi yang nyaman dan tentram. Misalnya dengan kondisi kasur yang rapi, memilih seprai dan selimut berbahan adem, atau bisa juga menyediakan minyak esensial yang membantu Anda tidur lebih tenang.
- Melakukan olahraga secara rutin untuk membantu Anda lebih mudah tidur. Imbangi dengan mencukupi kebutuhan cairan tubuh, apalagi jika sedang mengalami demam.
Parents, semoga informasi terkait fatal familial insomnia ini bermanfaat!
Baca juga:
id.theasianparent.com/mengatasi-insomnia
id.theasianparent.com/cara-mengatasi-ngorok-saat-tidur
id.theasianparent.com/ketindihan-setan
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
