Enchepalocele: Gejala, Penyebab, Penanganan, Komplikasi

Enchepalocele. Nama ini pasti awam di telinga Anda. Merupakan kondisi cacat bawaan lahir yang langka, membuat otak berkembang di ‘luar’ tengkorak kepala janin Anda.

Bagaimana hal ini bisa terjadi dan bisakah diobati? Berikut ini penjelasan dari beberapa sumber terpercaya.

Definisi Enchephalocele

Enchephalocele (dilafalkan en-sef-a-lo-seal) atau ensefalokel adalah jenis cacat lahir langka di mana tabung saraf tidak menutup dan menyebabkan tonjolan seperti kantung dengan jaringan otak dan cairan tulang belakang yang menyembul melalui tengkorak, serta memengaruhi otak bayi.

Otak dan sumsum tulang belakang terbentuk selama minggu ketiga dan keempat kehamilan. Keduanya terbentuk dari tabung saraf. Ketika tabung saraf tidak menutup sepenuhnya, terjadilah ensefalokel di mana dapat menyebabkan tonjolan atau proyeksi seperti kantung dengan jaringan otak dan cairan tulang belakang yang menyembul melalui lubang-lubang tengkorak.

Enchephalocele dapat terjadi di bagian tengkorak mana saja, mulai dari hidung ke belakang leher. Namun, paling sering di bagian belakang kepala, di bagian atas kepala, atau di antara dahi dan hidung.

Kondisi ini dapat mengancam jiwa. Seberapa seriusnya perawatan dan peluang hidup bayi bergantung pada posisinya di tengkorak.

Laman Rare Diseases menulis data dari Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program yang isinya, sebagian besar kematian anak dengan ensefalokel terjadi pada hari pertama kehidupan dan perkiraan kemungkinan bertahan hidup hingga usia 20 tahun adalah 67,3 persen.

Faktor-faktor yang terkait dengan peningkatan kematian adalah berat badan lahir rendah, adanya beberapa cacat bukan cacat tunggal, dan keturunan Hitam atau Afrika Amerika.

Nama lain dari Enchephalocele:

• Cephalocele
• Craniocele
• Cranium bifidum

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Tanda dan Gejala Enchepalocele

Kadang-kadang, ensefalokel tidak ditemukan sampai bayi lahir, dan terkadang baru bisa ditemukan kemudian di masa kanak-kanak, ketika seorang anak mulai mengalami keterlambatan fisik atau mental.

Tanda-tanda ensefalokel dapat mencakup:

• Penumpukan atau terlalu banyak cairan di otak (disebut hidrosefalus).
• Kehilangan kekuatan total di lengan dan kaki.
• Ukuran kepala kecil yang tak biasa.
• Gerakan otot yang canggung atau tidak terkoordinasi dengan baik. Misalnya sulit berjalan atau menjangkau sesuatu.
• Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.
• Disabilitas intelektual.
• Memiliki masalah penglihatan.
• Masalah dengan pernapasan, detak jantung, dan menelan.
• Kejang.

Penyebab Enchephalocele

Disebutkan CDC juga bahwa penyebab pasti enchephalocele tidak diketahui. Namun, para ilmuwan percaya bahwa banyak faktor yang terlibat, di antaranya:

1. Genetik. Kondisi ini sering terjadi pada keluarga yang memiliki anggota keluarga dengan cacat tabung saraf lainnya, seperti spina bifida dan anencephaly.
2. Riwayat Diabetes. Biasanya ada masalah medis pada ibu, salah satunya ibunya menderita diabetes.
3. Paparan Kimia. Ada beberapa bukti bahwa terpapar bahan kimia beracun, termasuk obat-obatan tertentu, dapat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan ensefalokel. Beberapa peneliti juga percaya bahwa paparan lingkungan tertentu sebelum atau selama kehamilan mungkin menjadi penyebabnya. Namun mengenai hal ini, diperlukan adanya penelitian lebih lanjut.

Artikel terkait: Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi

Frekuensi Kejadian Enchepalocele

Para peneliti, kata Centers for Disease Control and Prevention (CDC), memperkirakan bahwa sekitar 1 dari setiap 10.500 bayi lahir dengan ensefalokel di Amerika Serikat. Tepatnya mengutip laman Rare Diseases, jumlahnya sampai 375 bayi lahir setiap tahun.

Pada bayi perempuan, ensefalokel cenderung terjadi di bagian belakang (daerah oksipital) tengkorak, sedangkan bayi laki-laki sering mengalaminya di bagian depan tengkorak. Sementara pada populasi Barat, ensefalokel lebih sering terjadi di bagian belakang tengkorak, dan di Asia Tenggara lebih umum terjadi di bagian depan tengkorak.

Faktor Risiko Kasus Enchephalocele

Mengutip laman Nationwide Childrens, jenis ensefalokel tertentu juga lebih sering terjadi pada perempuan dengan diabetes.

Bayi dengan ensefalokel sering juga memiliki masalah kromosom, otak, dan wajah. Sementara para ilmuwan tidak tahu apa yang menyebabkan ensefalokel, ada bukti bahwa perempuan yang makan banyak makanan dengan asam folat (Vitamin B9) saat mereka hamil lebih kecil kemungkinannya untuk memiliki bayi dengan kondisi tersebut.

Diagnosis Enchepalocele

Biasanya ensefalokel dapat dengan mudah ditemukan segera setelah bayi lahir. Namun, pada beberapa kasus di mana ukuran ensefalokel sangat kecil, seperti di daerah hidung atau dahi, ensefalokal menjadi lebih sulit atau bisa tidak terdeteksi.

Saat Anda hamil, ada beberapa tes (disebut tes prenatal) yang dapat membantu dokter mengetahui apakah bayi Anda menderita ensefalokel. Enchephalocele biasanya ditemukan selama USG prenatal.

Jika dokter mencurigai bayi dalam kandungan Anda mungkin menderita ensefalokel, Anda mungkin akan menjalani lebih banyak tes yang dapat memberikan informasi untuk membantu dokter mengetahui kondisi bayi Anda setelah lahir.

Tes tersebut di antaranya:

• Fetal MRI (magnetic resonance imaging): Tes pencitraan non-invasif untuk mendapatkan gambaran yang jelas dan lebih rinci tentang organ bayi, terutama otak.
• Fetal Echocardiogram: Ultrasonografi khusus yang digunakan oleh dokter jantung anak (ahli jantung) untuk melihat secara dekat jantung bayi Anda dan pembuluh darah di sekitarnya.

Beberapa kondisi bawaan bisa juga disebabkan oleh perubahan DNA, atau susunan genetik bayi. Dokter mungkin akan menyarankan agar Anda menjalani tes genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang DNA bayi. Ini bisa terjadi selama kehamilan atau setelah melahirkan.

Tes yang direkomendasikan bisa mencakup:

• Cell-Free fetal DNA testing atau tes DNA janin bebas sel: Tes skrining di mana sampel darah Anda diambil untuk mencari salinan DNA janin (bayi). Hasil positif berarti mungkin ada masalah dengan DNA bayi, tetapi tetap harus dikonfirmasi dengan tes lain. Hasil yang normal tidak berarti bahwa tidak ada masalah genetik yang mendasarinya.
• Amniosentesis: Prosedur medis di mana sejumlah kecil cairan ketuban diambil dan dipelajari untuk menyaring masalah genetik. Tes ini biasanya dilakukan pada pertengahan trimester kedua. Amniosentesis dapat digunakan untuk mengkonfirmasi temuan pada tes DNA janin bebas sel.
• Pengujian pada bayi: Setelah lahir, tes dilakukan dengan sampel darah bayi untuk mencari masalah kromosom. Ini disebut “karyotype” (studi kromosom dasar), atau microarray (tampilan lebih rinci pada bagian DNA yang lebih kecil).

Artikel terkait: Waspada Rett Syndrome pada Anak, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Perkembangan

Peran Asam Folat dalam Mencegah Enchepalochele

Sejauh ini, CDC bekerja dengan banyak peneliti lain untuk mempelajari faktor-faktor yang dapat:

• Meningkatkan risiko memiliki bayi dengan ensefalokel, atau
• Dampak hasil kesehatan bayi dengan ensefalokel

Dari penelitian tadi didapatkan salah satu cara untuk mencegah enchephalocele, yaitu dengan mengonsumsi asam folat (vitamin B9) sebelum dan selama kehamilan.

Enchephalocele adalah bagian dari sekelompok gangguan sistem saraf yang disebut cacat tabung saraf. Mengonsumsi cukup asam folat (400 mikrogram) setiap hari sebelum dan selama kehamilan dapat membantu mencegah beberapa kondisi cacat lahir utama pada otak dan tulang belakang bayi, seperti ensefalokel.

Asam folat ditemukan dalam sayuran berdaun hijau, kacang-kacangan, buah jeruk, dan sereal sarapan yang diperkaya. Anda juga bisa mendapatkan asam folat dalam vitamin prenatal.

Jika Anda sedang hamil atau berpikir untuk hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara-cara untuk meningkatkan peluang Anda memiliki bayi yang sehat.

Penanganan Enchephalocele

Intervensi bedah biasanya diperlukan untuk anak-anak dengan ensefalokel yang dilakukan antara kelahiran dan usia 4 bulan. Tergantung pada ukuran, lokasi dan komplikasi terkait serta apakah lapisan kulit menutupi ensefalokel.

Jika ada lapisan kulit dan bertindak sebagai penutup pelindung, operasi dapat ditunda selama beberapa bulan. Jika tidak ada lapisan kulit yang melindungi ensefalokel, pembedahan mungkin direkomendasikan segera setelah lahir.

Prosedur pembedahannya dilakukan dengan memasukkan kembali isi ensefalokel yang menonjol ke dalam tengkorak dengan memotong dan mengangkat sebagian tengkorak (kraniotomi), yang memungkinkan akses ke otak.

Akan tetapi, masalah neurologis yang disebabkan oleh ensefalokel akan tetap ada. Serta, perawatan jangka panjang tergantung pada kondisi anak juga.

Kemungkinan Komplikasi

Sayangnya, ensefalokel dapat menyebabkan keguguran atau lahir mati. Beberapa keluarga bahkan ada yang memilih untuk tidak melanjutkan kehamilan.

Ensefalokel di bagian belakang tengkorak juga lebih mungkin menyebabkan masalah sistem saraf, serta cacat otak dan wajah lainnya.

***

Demikian penjelasan mengenai enchepalocele, Parents. Semoga artikel ini bermanfaat bagi Anda.

Baca juga:

Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Kemungkinan Komplikasi, serta Cara Mengatasi

Mengenal Sindrom Tourette! Inilah Gejala, Diagnosis, serta Penanganannya

Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati