Craniosynostosis: Gejala, Penyebab, Penanganan dan Pencegahan

Ada banyak jenis cacat lahir yang dapat dialami seorang bayi. Salah satunya adalah craniosynostosis. Kondisi ini memengaruhi bentuk tengkorak kepala, bahkan otak bayi.

Berdasarkan laman Johns Hopkins Medicine, craniosynostosis sering terjadi dan terjadi pada satu dari 2.200 kelahiran hidup. Apa saja yang dapat menjadi faktor penyebab terjadinya cacat lahir tersebut? Lalu, bagaimana cara mendiagnosisnya? Simak ulasan berikut ini!

Definisi 

Craniosynostosis adalah cacat lahir di mana tulang-tulang di tengkorak bayi bergabung terlalu dini. Ini terjadi sebelum otak bayi terbentuk sepenuhnya. Saat otak bayi tumbuh, tengkorak bisa menjadi lebih cacat.

Ruang antara tulang tengkorak bayi yang khas diisi dengan bahan yang fleksibel dan disebut suture atau sutura. Sutura ini memungkinkan tengkorak tumbuh seiring pertumbuhan otak bayi. Sekitar usia dua tahun, tulang tengkorak anak mulai menyatu karena sutura menjadi tulang. Ketika ini terjadi, suture dikatakan “menutup”. Pada bayi dengan craniosynostosis, satu atau lebih suture menutup terlalu dini. Hal ini dapat membatasi atau memperlambat pertumbuhan otak bayi.

Ketika suture menutup dan tulang tengkorak bergabung terlalu cepat, kepala bayi akan berhenti tumbuh hanya di bagian tengkorak itu. Di bagian tengkorak lainnya yang suturanya belum menyatu, kepala bayi akan terus tumbuh. Ketika itu terjadi, tengkorak akan memiliki bentuk yang tidak normal, meskipun otak di dalam tengkorak telah berkembang ke ukuran biasanya. Terkadang, lebih dari satu sutura menutup terlalu dini. Dalam hal ini, otak mungkin tidak memiliki cukup ruang untuk tumbuh ke ukuran biasanya. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan tekanan di dalam tengkorak.

Artikel Terkait: Berisiko sebabkan cacat lahir, ini aturan minum antibiotik saat hamil

Gejala 

Tanda-tanda craniosynostosis biasanya terlihat saat lahir, tetapi menjadi lebih jelas selama beberapa bulan pertama kehidupan bayi. Tanda dan tingkat keparahan tergantung pada berapa banyak jahitan yang menyatu dan ketika dalam perkembangan otak fusi terjadi. 

Tanda dan gejala dapat meliputi:

• Tengkorak cacat, dengan bentuk tergantung pada sutura mana yang terpengaruh
• Perkembangan tonjolan keras yang menonjol di sepanjang suture yang terkena, dengan perubahan bentuk kepala yang tidak khas
• Satu sisi wajah anak mungkin terlihat sangat berbeda dari sisi lainnya. 

Tanda-tanda lain yang jauh lebih umum mungkin termasuk:

• Fontanel penuh atau menonjol (titik lunak yang terletak di atas kepala)
• Kantuk (atau kurang waspada dari biasanya)
• Vena kulit kepala yang sangat terlihat
• Peningkatan iritabilitas
• Tangisan bernada tinggi
• Makan yang buruk
• Muntah proyektil
• Meningkatkan lingkar kepala
• Keterlambatan perkembangan.

Gejala craniosynostosis mungkin menyerupai kondisi atau masalah medis lain, jadi selalu konsultasikan dengan dokter anak untuk mengklarifikasi diagnosis.

Penyebab 

Seringkali penyebab craniosynostosis tidak diketahui, tetapi terkadang terkait dengan kelainan genetik, seperti:

• Craniosynostosis nonsyndromic adalah jenis craniosynostosis yang paling umum. Penyebabnya tidak diketahui, meskipun dianggap kombinasi dari gen dan faktor lingkungan. Misalnya, hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungannya, atau apa yang ibu makan atau minum, atau obat-obatan tertentu yang dia gunakan selama kehamilan.
• Craniosynostosis syndromic disebabkan oleh sindrom genetik tertentu, seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer atau sindrom Crouzon, yang dapat memengaruhi perkembangan tengkorak bayi. Sindrom ini biasanya juga mencakup ciri fisik dan masalah kesehatan lainnya.

Jenis-Jenis Craniosynostosis

Brachycephaly

Brachycephaly anterior melibatkan penyatuan sisi kanan atau kiri dari jahitan koronal yang membentang di bagian atas kepala bayi dari telinga ke telinga.

Ini disebut sinostosis koronal, dan itu menyebabkan dahi dan alis yang normal berhenti tumbuh. Hasilnya adalah perataan dahi dan alis di sisi yang sakit, dengan dahi yang cenderung terlalu menonjol di sisi yang berlawanan. Mata di sisi yang terkena mungkin juga memiliki bentuk yang berbeda, dan mungkin ada perataan bagian belakang kepala (oksipital). Ketika fusi jahitan melewati bagian belakang tengkorak anak, hasilnya adalah plagiocephaly posterior.

Trigonocephaly

Trigonocephaly adalah perpaduan jahitan metopik (dahi). Jahitan ini berjalan dari atas kepala di tengah dahi, menuju hidung. Penutupan awal jahitan ini dapat menyebabkan tonjolan menonjol di dahi. Terkadang dahi terlihat cukup lancip, seperti segitiga, dengan mata yang rapat (hipotelorisme).

Scaphocephaly

Scaphocephaly adalah penutupan awal atau fusi jahitan sagital. Jahitan ini berjalan dari depan ke belakang, di tengah bagian atas kepala. Fusi ini menyebabkan tengkorak yang panjang dan sempit. Tengkorak panjang dari depan ke belakang dan sempit dari telinga ke telinga.

Artikel Terkait: Catat 22 Manfaat Melon untuk Ibu Hamil, Cegah Bayi Cacat Lahir hingga Tingkatkan Kualitas ASI

Jenis-Jenis Craniosynostosis Berdasarkan Sutura yang Berimpit

Ada pula jenis craniosynostosis tergantung pada jahitan (sutura) apa yang bergabung bersama lebih awal. Sebagian besar melibatkan fusi jahitan kranial tunggal. 

Sinostosis sagital 

Jahitan sagital membentang di sepanjang bagian atas kepala, dari titik lunak bayi di dekat bagian depan kepala hingga bagian belakang kepala. Bila jahitan ini menutup terlalu dini, kepala bayi akan tumbuh panjang dan menyempit (scaphocephaly). Ini adalah jenis craniosynostosis yang paling umum.

Sinostosis koronal 

Jahitan koronal kanan dan kiri berjalan dari masing-masing telinga ke jahitan sagital di bagian atas kepala. Ketika salah satu jahitan ini menutup terlalu dini, bayi mungkin memiliki dahi yang rata di sisi tengkorak yang menutup lebih awal (plagiocephaly anterior). Rongga mata bayi di sisi itu mungkin juga terangkat dan hidungnya bisa ditarik ke sisi itu. Ini adalah jenis craniosynostosis kedua yang paling umum.

Sinostosis bikoronal

Jenis craniosynostosis ini terjadi ketika jahitan koronal di kedua sisi kepala bayi menutup terlalu dini. Dalam hal ini, kepala bayi akan tumbuh lebar dan pendek (brachycephaly).

Sinostosis lambdoid 

Jahitan lambdoid membentang di sepanjang bagian belakang kepala. Jika jahitan ini menutup terlalu dini, kepala bayi mungkin rata di sisi belakang (plagiocephaly posterior). Ini adalah salah satu jenis craniosynostosis yang paling langka.

Sinostosis metopik 

Jahitan metopik berjalan dari hidung bayi ke jahitan sagital di bagian atas kepala. Jika jahitan ini menutup terlalu dini, bagian atas bentuk kepala bayi mungkin terlihat segitiga, artinya sempit di depan dan lebar di belakang (trigonocephaly). Ini adalah salah satu jenis craniosynostosis yang paling langka.

Diagnosis

Craniosynostosis mungkin bawaan (hadir saat lahir) atau diamati kemudian, sering selama pemeriksaan fisik pada tahun pertama kehidupan. Diagnosis melibatkan pemeriksaan fisik menyeluruh dan pengujian diagnostik. Dokter anak Anda akan memulai dengan riwayat prenatal dan kelahiran lengkap, menanyakan tentang riwayat keluarga dengan kondisi ini atau kelainan kepala atau wajah lainnya.

Dokter mungkin juga bertanya tentang tonggak perkembangan, karena kondisi ini dapat dikaitkan dengan gangguan neuromuskular lainnya. Keterlambatan perkembangan mungkin memerlukan tindak lanjut medis lebih lanjut untuk masalah yang mendasarinya.

Selama pemeriksaan, dokter akan mengukur lingkar kepala anak untuk mengidentifikasi rentang normal dan abnormal. Craniosynostosis dapat didiagnosis dengan pemeriksaan fisik. Jika diperlukan, ahli bedah saraf dapat merekomendasikan tes pencitraan.

Faktor Risiko

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) melaporkan temuan penting dari studi penelitian tentang beberapa faktor yang meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan craniosynostosis:

Penyakit Tiroid Ibu 

Ibu dengan penyakit tiroid atau yang dirawat karena penyakit tiroid saat mereka hamil memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan kondisi ini, dibandingkan dengan ibu yang tidak memiliki penyakit tiroid.

Obat-obatan Tertentu 

Ibu yang melaporkan menggunakan clomiphene citrate (obat kesuburan) sebelum atau di awal kehamilan lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan craniosynostosis, dibandingkan dengan ibu yang tidak menggunakan obat ini.

Penanganan

Mengobati craniosynostosis melibatkan pembedahan untuk memperbaiki bentuk kepala dan memungkinkan pertumbuhan otak. Diagnosis dan pengobatan dini memungkinkan otak bayi memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.

Beberapa penanganan yang dapat diberikan, yaitu: 

1. Perencanaan Bedah

Studi pencitraan dapat membantu ahli bedah mengembangkan rencana prosedur bedah. Perencanaan bedah virtual untuk perawatan craniosynostosis menggunakan pemindaian CT 3D definisi tinggi dan pemindaian MRI tengkorak bayi untuk menyusun rencana bedah individual yang disimulasikan komputer. Berdasarkan rencana bedah virtual itu, tempat yang disesuaikan dibuat untuk memandu prosedur.

2. Operasi

Tim yang terdiri dari spesialis bedah kepala dan wajah (ahli bedah kraniofasial) dan spesialis bedah otak (ahli bedah saraf) umumnya melakukan prosedur ini. Pembedahan dapat dilakukan dengan endoskopi atau operasi terbuka. Kedua jenis prosedur ini umumnya menghasilkan hasil kosmetik yang sangat baik dengan risiko komplikasi yang rendah.

• Bedah endoskopi. Operasi invasif minimal ini dapat dipertimbangkan untuk bayi hingga usia 6 bulan. Pembedahan dilakukan lebih awal. Dengan menggunakan tabung yang menyala dan kamera (endoskop) yang dimasukkan melalui potongan kecil di kulit kepala (sayatan), ahli bedah mengangkat jahitan yang terkena untuk memungkinkan otak bayi tumbuh dengan baik. Dibandingkan dengan prosedur terbuka, operasi endoskopi memiliki sayatan yang lebih kecil, biasanya hanya memerlukan satu malam rawat inap di rumah sakit dan biasanya tidak memerlukan transfusi darah.
• Operasi terbuka. Umumnya, operasi terbuka dilakukan untuk bayi yang berusia di atas 6 bulan. Ahli bedah membuat sayatan di kulit kepala dan tulang tengkorak, kemudian membentuk kembali bagian tengkorak yang terkena. Posisi tengkorak ditahan di tempatnya dengan pelat dan sekrup yang dapat diserap. Operasi terbuka biasanya melibatkan perawatan di rumah sakit selama tiga atau empat hari, dan transfusi darah biasanya diperlukan. Ini umumnya prosedur satu kali, tetapi dalam kasus yang kompleks, beberapa operasi terbuka sering diperlukan untuk memperbaiki bentuk kepala bayi.

3. Terapi Helm

Setelah operasi minimal invasif, kunjungan kantor pada interval tertentu diperlukan untuk menyesuaikan serangkaian helm untuk membantu membentuk tengkorak bayi. Dokter bedah akan menentukan lamanya terapi helm berdasarkan seberapa cepat bentuk merespon pengobatan. Jika operasi terbuka dilakukan, biasanya tidak diperlukan helm setelahnya.

Artikel Terakit: Kepala bayi peyang, ibu ini berbagi tips anak memakai helm terapi

Pencegahan

Tidak ada cara yang dijamin untuk mencegah cacat lahir ini. Tes genetik prenatal dapat menunjukkan mutasi gen yang dapat menyebabkan craniosynostosis. Seorang konselor genetik dapat membantu Bunda memahami risiko genetik dan kemungkinan pilihan pengobatan jika bayi lahir dengan kondisi ini. Yang terpenting adalah Bunda selalu melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin.

Meskipun kerusakan saraf dapat terjadi pada kasus yang parah, sebagian besar anak berkembang seperti yang diharapkan dalam kemampuan berpikir dan bernalar (perkembangan kognitif) dan memiliki hasil kosmetik yang baik setelah operasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah kunci dari penanganan craniosynostosis.

Semoga informasi di atas dapat bermanfaat bagi Anda!

***

Baca Juga:

Perjalanan Namira Monda, Ibu Spesial yang Lahirkan dan Besarkan Anak Spesial

Kepala Bayi Ada Garis Seperti Bando, Perlukah Khawatir?

Ketahui Bentuk Kepala Bayi Normal Serta Cara Mengatasi Kepala Peyang dan Lonjong