Kenali Androgen Insensitivity Syndrome, Kelainan Seksual yang Sebabkan Ketidaksesuaian Gender

Tahukah Parents, ada kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan seksual janin? Kelainan perkembangan seksual yang langka ini dikenal dengan istilah sindrom insensitivitas androgen atau androgen insensitivity syndrome (AIS). Kondisi ini juga sebelumnya disebut sindrom feminisasi testis.

Anak-anak dengan sindrom insensitivitas androgen akan menjadi tidak subur saat dewasa. Namun, dengan dukungan psikologis dan terapi penggantian hormon, mereka dapat menjalani kehidupan normal. Lantas, apakah kondisi ini berbahaya bagi tumbuh kembang anak, terutama masalah perkembangan seksual di masa depan? 

Definisi

Sindrom insensitivitas androgen atau androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah ketika seseorang yang secara genetik laki-laki (yang memiliki satu kromosom X dan satu Y) resisten terhadap hormon pria (disebut androgen). Akibatnya, orang tersebut memiliki beberapa ciri fisik seorang perempuan, tetapi susunan genetik seorang laki-laki. 

Orang dengan AIS secara genetik laki-laki, tetapi tidak mengembangkan alat kelamin luar laki-laki karena tubuh mereka tidak dapat merespon hormon seks laki-laki. Ini berarti orang tersebut memiliki kromosom seks laki-laki (satu kromosom X dan satu kromosom Y), tetapi mungkin memiliki alat kelamin perempuan. AIS dapat menyebabkan masalah selama masa pubertas, serta infertilitas.

Kelainan Ini memengaruhi janin laki-laki saat mereka berkembang di dalam rahim, serta perkembangan seksual selama masa pubertas. AIS mencegah alat kelamin pria berkembang sebagaimana mestinya. Hampir selalu menyebabkan infertilitas selama masa dewasa.

Jenis

Ada tiga jenis AIS:

Sindrom Insensitivitas Androgen Lengkap

Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) merupakan kondisi ketika alat kelamin eksternal seseorang tampak seperti perempuan. Tetapi, mereka tidak memiliki organ seks perempuan (tidak ada ovarium, saluran tuba, atau rahim). Orang dengan CAIS sering dibesarkan sebagai anak perempuan.

Sindrom Insensitivitas Androgen Parsial 

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) merupakan kondisi ketika alat kelamin eksternal seseorang mungkin tampak berkembang sebagian (tidak sepenuhnya) seperti laki-laki atau perempuan, atau mungkin tidak jelas salah satunya. Orang dengan PAIS sering dibesarkan sebagai anak laki-laki, tetapi tidak selalu.

Sindrom Insensitivitas Androgen Ringan

Mild androgen insensitivity syndrome (MAIS) merupakan kondisi ketika alat kelamin seseorang tampak seperti laki-laki, tetapi biasanya tidak subur. Beberapa ahli menganggap MAIS sebagai jenis PAIS.

Frekuensi Kejadian

Androgen insentivity syndrome jarang terjadi. Pada CAIS, penis dan bagian tubuh pria lainnya gagal berkembang. Saat lahir, anak itu terlihat seperti perempuan. Bentuk lengkap dari sindrom ini terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran hidup. 

Sementara PAIS, orang memiliki jumlah sifat laki-laki yang berbeda. Sekitar 1 dari 99.000 bayi laki-laki lahir dengan sindrom insensitivitas androgen parsial.

Di Usia Berapa Gejala Mulai Muncul?

Sindrom insensitivitas androgen adalah suatu kondisi yang memengaruhi perkembangan seksual sebelum kelahiran dan selama masa pubertas. CAIS jarang ditemukan selama masa kanak-kanak. Kadang-kadang, pertumbuhan terasa di perut atau selangkangan yang ternyata menjadi testis ketika dieksplorasi.

Gejala

Gejala yang paling umum di semua bentuk androgen insentivity syndrome adalah infertilitas atau ketidaksuburan. 

Seseorang dengan CAIS tampaknya perempuan tetapi tidak memiliki rahim. Mereka memiliki sangat sedikit bulu ketiak dan kemaluan. Saat pubertas, karakteristik seks perempuan (seperti payudara) berkembang. Namun, orang tersebut tidak mengalami menstruasi dan menjadi subur. Tanda dan gejala CAIS lainnya meliputi:

• Perawakan yang tidak normal untuk seorang perempuan selama masa pubertas.
• Amenore (tidak ada periode menstruasi).
• Sedikit atau tidak ada rambut kemaluan atau rambut ketiak selama masa pubertas.
• Vagina sempit atau dangkal.
• Testis tidak turun (testis yang masih berada di rongga perut).

Orang dengan PAIS mungkin memiliki karakteristik fisik laki-laki dan perempuan. Banyak yang mengalami penutupan sebagian vagina bagian luar, klitoris yang membesar, dan vagina yang pendek. Tanda dan gejala PAIS lainnya dapat meliputi:

• Skrotum bifid (kantung penis terbelah dua).
• Klitoromegali (klitoris besar).
• Ginekomastia (pembesaran jaringan payudara pria).
• Hipospadia (lubang uretra ada di bagian bawah penis, bukan di ujungnya).
• Adhesi labial (bibir kulit di sekitar segel vagina tertutup).
• Mikropenis (penis kecil yang tidak normal).
• Testis tidak turun sebagian.

Tanda dan gejala MAIS lainnya meliputi:

• Ginekomastia
• Mikropenis
• Rambut tubuh jarang

Sangat jarang orang dengan PAIS atau MAIS membuat pasangannya hamil. Bahkan, jika mereka memiliki penis yang sangat kecil, produksi sperma biasanya rendah atau tidak ada sama sekali.

Penyebab

Dikutip dari laman Medlineplus, androgen insentivity syndrome disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X. Cacat ini membuat tubuh tidak mampu merespon hormon yang menghasilkan penampilan pria. Perubahan genetik ini diturunkan sepanjang garis perempuan ke anak.

Meskipun orang dengan androgen insentivity syndrome memiliki kromosom XY (pola pria biasa), tubuh tidak merespons testosteron (hormon seks) sepenuhnya atau sama sekali. Hal ini mencegah perkembangan jenis kelamin laki-laki yang khas. Penis tidak terbentuk atau kurang berkembang. Ini berarti alat kelamin anak mungkin berkembang sebagai perempuan, atau kurang berkembang sebagai laki-laki. Anak mungkin memiliki testis yang tidak turun sepenuhnya atau sebagian. Tapi tidak akan ada rahim atau ovarium.

Ibu yang membawa perubahan genetik tidak akan memiliki AIS sendiri, tetapi ada kemungkinan 1 dari 4 setiap anak yang mereka miliki akan lahir dengan AIS.

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan sering dapat mendiagnosis PAIS segera setelah lahir dengan melihat alat kelamin bayi. Tetapi, CAIS atau MAIS mungkin tidak terlihat sampai usia 11 atau 12 tahun ketika pubertas dimulai. Ini adalah saat ketika penyedia layanan kesehatan mungkin memerhatikan masalah yang terjadi pada anak. 

PAIS sering ditemukan selama masa kanak-kanak karena orang tersebut mungkin memiliki ciri fisik laki-laki dan perempuan.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini mungkin termasuk:

• Tes darah bekerja untuk memeriksa kadar testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH)
• Tes genetik (kariotipe) untuk menentukan susunan genetik seseorang
• USG panggul
• Tes darah lainnya dapat dilakukan untuk membantu membedakan antara AIS dan defisiensi androgen.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga AIS, Anda dapat memilih untuk melakukan tes genetik jika Anda mempertimbangkan untuk memiliki anak. Tes-tes ini dapat memberi tahu jika Anda adalah pembawa gen abnormal.

Faktor Risiko

Sekitar dua pertiga dari semua kasus sindrom insensitivitas androgen diwarisi dari ibu yang membawa salinan gen AR yang diubah pada salah satu dari dua kromosom X mereka. Sisa kasus hasil dari mutasi baru yang dapat terjadi pada sel telur ibu sebelum anak dikandung atau selama perkembangan janin awal.

Komplikasi

Sindrom insensitivitas androgen, baik lengkap atau sebagian, memiliki sedikit morbiditas atau mortalitas medis. Namun, studi yang terbit dalam jurnal Maturitas menyebutkan, beberapa penelitian kecil telah menemukan risiko obesitas, hiperlipidemia (kolesterol tinggi), dan gangguan sensitivitas insulin yang lebih tinggi. 

Seorang anak dengan CAIS mungkin tidak mengalami periode menstruasi atau memiliki rambut kemaluan. Kebanyakan orang dengan CAIS tidak terdiagnosis sampai mereka tidak mendapatkan periode menstruasi atau mereka mengalami kesulitan untuk hamil.

Seorang anak dengan MAIS mungkin terus memiliki penis yang sangat kecil atau mengembangkan jaringan payudara. Pubertas juga terjadi ketika testis yang tidak turun dapat mengalami herniasi, atau menonjol melalui lubang di dinding perut. Terkadang, penyedia layanan kesehatan menemukan testis yang tidak turun jika anak menjalani operasi untuk hernia inguinalis.

Bahkan selain ketidaksuburan, androgen insensitivity syndrome dapat meningkatkan risiko kanker tertentu.

Pencegahan

Berdasarkan Cleveland Clinic, tidak ada cara untuk mencegah androgen insentivity syndrome. Akan tetapi, anak-anak dengan AIS dan orang tua mereka harus didukung oleh tim spesialis, yang akan menawarkan perawatan berkelanjutan. 

Perawatan

Perawatan untuk AIS tergantung pada jenis kelamin yang dipilih untuk bayi saat lahir. Sebagian besar perawatan dilakukan setelah pubertas. Ini memberi waktu tubuh anak Anda untuk mengalami perubahan perkembangan. Tim spesialis akan membantu Parents memahami perkembangan seks anak. 

Dalam kasus PAIS, mereka akan berbicara dengan Anda tentang mengapa mereka merekomendasikan membesarkan anak sebagai laki-laki atau perempuan. Anak-anak dengan PAIS akan dibesarkan baik sebagai perempuan atau laki-laki, sebagian besar tergantung pada sejauh mana tubuh mereka merespon hormon (androgen), termasuk testosteron. Parents dan tim spesialis akan memutuskan bersama apa yang menurut Anda adalah kepentingan terbaik anak Anda.

Sebagian besar anak-anak dengan CAIS dibesarkan sebagai perempuan. Setelah Parents mengetahui tentang perkembangan seks anak, dan memahami bagaimana tubuh mereka akan tumbuh dan berkembang, tim spesialis dapat menjelaskan pilihan pengobatan yang mungkin dimiliki anak di masa depan.

Tetapi, beberapa ahli kesehatan berpikir perawatan tertentu, seperti pengangkatan testis, harus dilakukan sebelum pubertas. Mereka berpikir perawatan lain bisa terjadi setelah selesainya masa pubertas. Ini mengurangi risiko gonadoblastoma, yaitu tumor yang dapat terbentuk di testis yang tidak turun.

Anak-anak yang dibesarkan sebagai laki-laki dapat memilih untuk melakukan:

• Pembedahan untuk memperbaiki alat kelamin pria mereka, seperti perbaikan hipospadia atau orkiopeksi (operasi untuk memindahkan testis yang tidak turun ke skrotum).
• Operasi pengecilan payudara untuk menghilangkan kelebihan jaringan payudara.
• Perbaikan hernia untuk menutup jaringan yang terbuka atau melemah di dinding perut mereka.
• Terapi hormon dengan testosteron.

Anak-anak yang dibesarkan sebagai perempuan dapat memilih untuk melakukan:

• Pembedahan untuk mengangkat alat kelamin pria atau jaringan ekstra klitoris.
• Pelebaran vagina nonsurgical untuk membuat vagina mereka lebih dalam.
• Terapi hormon dengan estrogen.

Orang tua dan penyedia layanan kesehatan dapat memutuskan untuk tidak menetapkan jenis kelamin saat lahir. Terkadang, mereka menunggu sampai pubertas untuk memilih satu. Atau orang tua mungkin ingin anak memilih identitas gender mereka sendiri.

Dalam beberapa kasus, anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan AIS merasa identitas gender mereka tidak sesuai dengan gender mereka dibesarkan. Ini dikenal sebagai disforia gender. Melansir National Health Service, orang dengan disforia gender sering memiliki keinginan untuk hidup sebagai anggota lawan jenis atau sebagai non-biner. 

Yang terpenting, jika anak didiagnosis mengalami androgen insensitivity syndrome, Parents harus memberitahu tentang masalah identitas gender. Mereka mungkin menginginkan perawatan untuk membuat penampilan fisik mereka lebih konsisten dengan identitas gender mereka atau bagaimana mereka memilih untuk mengidentifikasi.

Semoga informasi di atas dapat bermanfaat ya!

***

Baca Juga:

Jadi Momentum Ketahui Jenis Kelamin Bayi, Kapan Waktu Terbaik Lakukan USG?

Penting! Ini Penyebab dan Gejala Ambiguous Genitalia, Kelainan Perkembangan Alat Kelamin Si Kecil

10 Jenis Pemeriksaan Bayi Baru Lahir yang Tidak Boleh Terlewatkan