Pernah mendengar istilah atau kelainan ambiguous genitalia?
Penting untuk diketahui, sebelum janin menjadi seorang bayi, ia melalui perjalanan panjang sampai memiliki alat kelamin perempuan atau laki-laki. Hasil perjalanan itulah yang dapat membuat ia mengalami ambiguous genitalia.
Pengertian Kelaian Ambiguous Genitalia
Ambiguous genitalia secara harfiah berasal dari gabungan kata ambiguous dan genitalia. Ambiguous yang berarti tidak jelas atau bermakna ganda. Genitalia yang berarti alat kelamin atau kemaluan.
Ambiguous genitalia adalah suatu kondisi yang jarang terjadi, di mana tampilan alat kelamin luar dari bayi tidak tampak secara jelas, laki-laki atau perempuan. Pada keadaan ini, ada kelainan tampilan kelamin yang tidak berkembang secara sempurna ataupun adanya kedua tanda kelamin laki-laki dan perempuan pada seorang bayi.
Tampilan luar terkadang tidak selalu sama dengan tampilan dalam tubuh dan hasil pemeriksaan kromosom (molekul panjang yang mengandung sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme) mungkin saja berbeda dengan tampilan fisik luar.
Ambiguous genitalia bukanlah suatu penyakit melainkan suatu kelainan pada perkembangan alat kelamin. Kelainan ini dapat tampak nyata saat bayi lahir atau segera setelah lahir.
Penyebab Ambiguous Genitalia
Sebelum melihat penyebab dari ambiguous genitalia, perlu dimengerti bahwa bagian kelamin bayi berkembang melalui beberapa tahap sebelum sempurna menjadi bayi berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Apabila terdapat gangguan pada tahap perkembangan tersebut, maka akan mengakibatkan hasil akhir yang tidak sempurna atau tidak lengkap.
Jenis kelamin sudah terbentuk sejak saat sperma dari ayah membuahi sel telur dari ibu. Ibu hanya mempunyai kromosom X dan ayah mempunyai 2 jenis sperma, sperma X dan sperma Y. Kromosom normal ibu adalah XX, sehingga ibu hanya mempunyai sel telur dengan kromosom X. Kromosom normal ayah adalah XY, sehingga ayah mempunyai 2 jenis sperma, seperti yang sudah disebutkan sebelumnya, sperma X dan sperma Y.
Saat bersatu dengan sel telur, apabila ayah memberikan sperma X, maka akan menjadi bayi perempuan dengan kromosom XX. Satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu. Jika ayah memberikan sperma Y, maka akan lahir bayi laki laki dengan kromosom XY, karena perpaduan sperma Y dan sel telur X.
Pada tahap perkembangan selanjutnya, bayi laki-laki akan membentuk testis/buah zakar dan bayi perempuan akan membentuk ovarium/indung telur. Saat ini pula tampilan luar dari alat kelamin mulai terbentuk. Pembentukan ini terjadi pada 3 bulan pertama awal kehamilan. Oleh karena itu gangguan yang terjadi saat pembentukan mengakibatkan hasil akhir yang tidak sempurna.
Gejala Ambiguous Genitalia
Berikut beberapa gejala seseorang mengalami ambiguous genetalia:
- Alat kelamin yang tidak menyerupai alat kelamin laki laki ataupun perempuan
- Menstruasi yang dapat mulai sangat dini ataupun mulai sangat terlambat apabila dibandingkan dengan usia awal menstruasi pada umumnya
- Gangguan hormonal ataupun gangguan keseimbangan elektrolit
- Kelainan tampilan fisik dari penis yang disebut hypospadias, yaitu ketika lubang keluaran penis tidak berada di ujung, terkadang diikuti dengan testis/buah zakar yang tidak turun ke dalam scrotum/kantong buah zakar
Diagnosis ambiguous genitalia
Menegakkan diagnosis pada ambiguous genitalia tidaklah selalu mudah. Ada yang tampak saat lahir, namun jauh lebih banyak yang baru diketahui saat mencapai usia akil baligh/mulai dewasa. Ada beberapa pemeriksaan yang biasa dilakukan oleh dokter untuk menentukan diagnosis, seperti:
- Pemeriksaan fisik alat kelamin luar
- Pemeriksaan darah untuk mengecek jenis kromosom dan kadar hormon
- Pemeriksaan ultrasonografi, CT-scan ataupun MRI
- Pemeriksaan radiologi menggunakan peralatan rontgen sinar X dan zat kontras untuk melihat jalur saluran kencing, karena jalur saluran kencing berkaitan erat dengan jalur kelamin. Tindakan pemeriksaan ini juga dapat membantu perencanaan operasi rekonstruksi perbaikan apabila diperlukan.
- Biopsi atau pengambilan contoh jaringan untuk dianalisis secara mikroskopis/menggunakan mikroskop
Menegakkan diagnosis dengan jelas diperlukan untuk menentukan fungsi seksual dan kesuburan si kecil ke depannya. Hal ini juga membantu orangtua untuk memahami apa yang akan terjadi nanti saat pubertas.
Penanganan Ambiguous Genetalia
Tim dokter akan mencari tahu penyebab ambiguous genitalia, dan memberikan informasi, serta konseling, karena kondisi ini dapat sangat membebani keluarga terutama orangtua si kecil.
Pemberian informasi dan konseling ini penting untuk membantu pengambilan keputusan mengenai jenis kelamin bayi dan pengobatan yang diperlukan. Tindakan pembedahan terkadang diperlukan untuk membantu menegaskan jenis kelamin bayi.
Langkah pertama yang dapat dilakukan adalah mengerti jelas jenis kelamin anak agar dapat mendukung secara penuh pengobatan dan kondisi emosional anak. Hal ini dapat dilihat dari hasil pemeriksaan kondisi alat kelamin si kecil dan juga kecondongan perilakunya.
Penanganan bergantung pada penyebab dari gangguan. Penanganan sering melibatkan operasi rekonstruksi. Operasi ini dapat membantu menghilangkan alat kelamin yang tidak tepat ataupun merekonstruksi alat kelamin yang tidak terbentuk ataupun terbentuk tidak sempurna. Dokter spesialis bedah dapat memberikan hasil yang nyaris sempurna. Pemberian tambahan obat hormonal juga terkadang diperlukan sebagai pelengkap terapi.
Ambiguous genitalia merupakan kelainan alat kelamin yang dapat dialami sejak si kecil lahir maupun saat beranjak dewasa. Skrining dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan konsultan fetomaternal ketika si kecil masih dalam kandungan dapat membantu Anda bisa melihat apakah ada kemungkinan kelainan perkembangan janin yang ada, sehingga gangguan mungkin dapat diantisipasi sejak dini.
***
Artikel ini ditulis oleh:
A. Giri Respati, Sp.OG-KFM
Dokter Spesialis Kebidanan & Kandungan Konsultan Fetomaternal
RS Pondok Indah – Pondok Indah
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
