Hirschsprung Disease Adalah Penyakit Langka, Ini Penyebab, Gejala, hingga Pengobatan

Banyak orang yang berkata bahwa jika menjadi orangtua, kita harus mau dan wajib untuk terus belajar. Akan ada banyak tantangan dalam menjalankan peran sebagai orangtua, contohnya ketika dihadapkan dengan kondisi anak yang spesial,  misalnya penyakit langka seperti Hirschsprung Disease. Hirschsprung Disease adalah penyakit langka yang menyebabkan masalah buang air besar (BAB).

Apa Itu Hirschsprung Disease?

Melansir dari Mayo Clinic, Hirschsprung disease adalah kondisi bawaan atau sejak lahir pada usus besar yang menyebabkan masalah buang air besar. Sel saraf pada usus besar yang mengontrol kontraksi otot untuk memindahkan makanan tidak terbentuk dengan sempurna. Tanpa kontraksi, feses tidak bisa dikeluarkan dari tubuh dan tetap berada di usus besar. 

Kondisi ini terjadi ketika saraf di usus (saraf enterik) tidak terbentuk dengan baik selama perkembangan sebelum kelahiran (perkembangan embrio). Kondisi ini biasanya diidentifikasi dalam dua bulan pertama kehidupan, meskipun kasus yang kurang parah dapat didiagnosis kemudian di masa kanak-kanak. Bayi baru lahir yang menderita penyakit ini tidak bisa buang air besar pada hari-hari pertama kelahirannya dan diperlukan operasi untuk memotong dan mengangkat bagian usus besar yang bermasalah.

Artikel Terkait: Hirschsprung, Penyakit Langka yang Menyerang Pencernaan Bayi

Jenis Penyakit

Ada dua jenis utama penyakit Hirschsprung yang ditentukan oleh daerah usus yang kekurangan sel saraf, yaitu:

Penyakit segmen pendek

Pada penyakit segmen pendek, sel-sel saraf hanya hilang dari segmen terakhir usus besar (kolon). Jenis ini paling umum, terjadi pada sekitar 80 persen orang dengan penyakit Hirschsprung. Untuk alasan yang tidak diketahui, penyakit segmen pendek empat kali lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan. 

Penyakit segmen panjang

Penyakit segmen panjang terjadi ketika sel-sel saraf hilang dari sebagian besar usus besar dan merupakan jenis yang lebih parah. Penyakit segmen panjang ditemukan pada sekitar 20 persen orang dengan penyakit Hirschsprung dan memengaruhi pria dan wanita secara setara. Sangat jarang, sel-sel saraf hilang dari seluruh usus besar dan kadang-kadang bagian dari usus kecil (aganglionosis kolon total) atau dari semua usus besar dan kecil (aganglionosis usus total).

Penyebab 

Hingga saat ini, masih belum diketahui secara pasti apa penyebab dari penyakit Hirschsprung ini. Dalam beberapa kasus, Hirschsprung Disease dikaitkan dengan mutasi genetik. Penyakit ini juga dapat diturunkan dari orangtua.

Pada penyakit Hirschsprung, sel ganglion ini hilang dari bagian ujung usus, memanjang ke atas dari anus, lubang di bagian bawah yang dilewati kotoran. Sel ganglion adalah otot-otot usus yang dikendalikan oleh sel-sel saraf. Untuk beberapa alasan, sel-sel tidak berkembang di daerah itu ketika bayi tumbuh di dalam rahim. Tidak jelas mengapa hal ini terjadi, tetapi diperkirakan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan ibu saat hamil. 

Faktor Risiko

Jika Bunda pernah memiliki anak dengan penyakit ini sebelumnya, kemungkinan besar akan memiliki anak lagi dengan penyakit ini.

Faktor-faktor lain yang dapat meningkatkan risiko hirschsprung disease adalah:

• Jenis kelamin. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki.
• Memiliki kondisi warisan lainnya. Penyakit Hirschsprung dikaitkan dengan kondisi bawaan tertentu, seperti sindrom Down dan kelainan lain yang ada saat lahir, seperti penyakit jantung bawaan.

Gejala

National Health Service menjelaskan, gejala Hirschsprung disease biasanya terlihat segera setelah bayi lahir, meskipun kadang-kadang tidak terlihat sampai anak berusia satu atau dua tahun. Biasanya, tanda yang paling jelas adalah bayi yang baru lahir tidak bisa buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir.

Tanda-tanda kondisi pada bayi meliputi:

• Gagal mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam, kotoran gelap yang dikeluarkan oleh bayi yang sehat segera setelah lahir (walaupun beberapa bayi kemudian didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung memang mengeluarkan mekonium)
• Perut buncit
• Muntah cairan hijau (empedu)
• Sembelit atau gas, yang mungkin membuat bayi baru lahir rewel
• Diare

Tanda-tanda pada bayi yang lebih tua dan anak-anak meliputi:

• Perut buncit dan sakit perut
• Sembelit persisten yang tidak membaik dengan perawatan biasa (kronis)
• Tidak makan dengan baik atau tidak bertambah banyak berat badan
• Kelelahan ekstrem

Diagnosis 

Perut anak biasanya akan diperiksa dan terkadang pemeriksaan dubur dapat dilakukan. Di sinilah dokter atau perawat memasukkan jari ke bagian belakang (rektum) untuk merasakan kelainan. Jika anak dicurigai mengalami penyakit Hirschsprung, rontgen dapat dilakukan untuk menunjukkan penyumbatan dan tonjolan di usus.

Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan melakukan biopsi rektal, yang melibatkan memasukkan instrumen kecil ke pantat anak untuk mengambil sampel kecil dari usus yang terkena. Ini kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel-sel saraf hilang.

Frekuensi Kejadian

Kebanyakan kasus Hirschsprungp Disease cenderung terjadi pada anak laki-laki. Anak yang menderita penyakit Hirschsprung akan rentan terhadap infeksi usus serius yang disebut dengan enterokolitis. Jika tidak segera diambil tindakan, enterokolitis dapat menyebabkan kematian.

Hirschsprung disease adalah penyakit langka. Penyakit Hirschsprung terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 bayi baru lahir. Di Indonesia terjadi kurang dari 150 ribu kasus per tahunnya.

Komplikasi

Anak-anak yang menderita penyakit Hirschsprung rentan terhadap infeksi usus serius yang disebut enterokolitis. Enterokolitis dapat mengancam jiwa dan membutuhkan perawatan segera.

Pencegahan

Berdasarkan American Academy of Family Physicians, karena penyebab penyakit Hirschsprung tidak diketahui, Parents tidak dapat mencegah atau menghindarinya. Namun, orangtua yang memiliki penyakit ini tanpa sadar dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.

Akan tetapi, untuk anak-anak yang cukup besar untuk makan makanan padat, diet tinggi serat dapat meringankan dan mencegah sembelit. Minum banyak air juga penting, dan membantu mencegah dehidrasi. Usus besar membantu menyerap air dari makanan, sehingga dehidrasi dapat menjadi perhatian bagi anak-anak yang bagian ususnya telah diangkat. Selain itu, dorong anak melakukan aktivitas fisik setiap hari untuk membantu melancarkan buang air besar secara teratur.

Pengobatan

Sementara itu, bagi kebanyakan orang, pengobatan Hirschsprung disease adalah dengan pembedahan untuk memotong atau mengangkat bagian usus besar yang kekurangan sel saraf. Ada dua cara yang dapat dilakukan: operasi pull-through atau operasi ostomi.

Operasi pull-through

Dalam prosedur ini, lapisan bagian usus yang sakit dilucuti. Kemudian, bagian normal ditarik melalui usus besar dari dalam dan menempel pada anus. Ini biasanya dilakukan dengan menggunakan metode invasif minimal (laparoskopi), operasi melalui anus.

Operasi ostomi

Pada anak-anak yang sakit parah, pembedahan dapat dilakukan dalam dua langkah.

Pertama, bagian usus besar yang abnormal diangkat dan bagian atas usus besar yang sehat dihubungkan ke lubang yang dibuat ahli bedah di perut anak. Kotoran kemudian meninggalkan tubuh melalui lubang ke dalam kantong yang menempel di ujung usus yang menonjol melalui lubang di perut (stoma). Ini memberikan waktu bagi bagian bawah usus besar untuk sembuh.

Setelah usus besar memiliki waktu untuk sembuh, prosedur kedua dilakukan untuk menutup stoma dan menghubungkan bagian usus yang sehat ke rektum atau anus.

Terlepas dari itu, ada sebuah kisah perjuangan terkait anak dengan kondisi penyakit tersebut. Tim theAsianparent Indonesia berkesempatan untuk mewawancarai seorang ibu yang memiliki anak dengan kondisi Hirschsprung Disease. Seperti apa cerita pengalamannya?

Kisah Anak Penderita Hirschsprung Disease, Tak BAB Setelah Lahir

Eka Meilinda Sari tak menyangka bahwa putra pertamanya mengidap Hirschsprung Disease. Kondisi putranya itu pun pertama kali diketahui saat si kecil baru lahir di rumah sakit.

“Kalau kasus seperti anakku, ciri-cirinya kelihatan ketika usia 3 hari. Biasanya kan anak bayi baru lahir sampai usia 3 hari pasti keluar BAB yang berwarna hitam atau mekonium, tapi anakku nggak BAB saat itu.” Lia, panggilan akrabnya, mengawali cerita.

Setelah melahirkan melalui operasi caesar di tahun 2015, ia tidak melakukan rooming in atau berada di satu ruangan dengan bayinya. Kala itu, suster datang memberi kabar bahwa sang putra sempat mengeluarkan mekonium, tapi dalam jumlah yang sedikit.

“Tiga hari setelah melahirkan aku sudah diizinkan dokter untuk pulang, tapi anakku belum. Disitu makin curiga, tapi dokter masih belum bisa kasih diagnosis yang pasti. Aku memaksa menginap 1 malam lagi di rumah sakit dan anakku di X-Ray,” tutur Lia. 

Artikel Terkait: 6 Cara Mudah Menjaga Pencernaan Anak Tetap Sehat, Parents Wajib Tahu!

Saat itu, dokter yang memeriksa sang putra masih belum bisa memberi kepastian tentang kondisi sebenarnya. Keluarga pun jadi belum tahu mau memberikan perawatan yang seperti apa dan akhirnya memutuskan untuk pulang.

“Perutnya memang terlihat lebih buncit dan kencang. Mikirnya siapa tahu cuma kembung biasa. Kita ngotot pulang, setelah 2 hari di rumah ternyata tidak membaik, jadi kita periksakan lagi ke rumah sakit berbeda yang bisa dikatakan fasilitasnya jauh lebih lengkap.” Lia berkata.

Setelah 3 hari opname, diagnosis Hirschsprung masih belum diberikan oleh dokter. Pada hari ke-4, sang anak sudah boleh pulang. Tapi, ternyata kondisinya mendadak drop.

“Udah happy tuh, aku mau jemput meskipun jahitan operasi masih perih dikit-dikit. Tapi pas aku sampai ke RS, dokter anaknya bilang dia ngedrop lagi. Lalu, aku disuruh bertemu dengan dokter bedah anak. Di situ baru ada sedikit pencerahan kalau anakku kemungkinan besar mengalami Hirschsprung Disease,” ungkapnya.

Untuk dapat menegakkan diagnosis ini, sang putra harus menjalankan serangkaian pemeriksaan seperti x-ray dan biopsi. Akhirnya, putra Lia dioperasi untuk melakukan penyambungan usus ke anus.

Pencernaan Anak Jadi Sensitif karena Hirschsprung Disease

Meski sudah dioperasi, ternyata ada efek samping dari kondisi Hirschsprung Disease yang diderita putra Lia pada tumbuh kembangnya. Salah satunya adalah pencernaan anak menjadi sensitif.

“Kalau ke tumbuh kembang pasti ada sedikit berpengaruh ya karena HD ini. Contohnya waktu toilet training anakku agak lambat karena harus belajar kontrol gerakan di anusnya. Selain itu, proses pencernaannya agak berbeda, jadi lebih sensitif dari anak normal. Pupnya nggak pernah keras jadi kadang kalau lose control bisa jadi loss gitu.” Lia menambahkan.

Sang putra menjadi lebih rentan akan diare, kembung, dan masalah pencernaan lainnya. Untuk mengatasinya, Lia mengusahakan putranya untuk selalu makan masakan rumah.

“Kalau sekolah pun aku bawakan bekal dari rumah. Jarang beli jajan pinggiran, bukan karena sok higienis, tapi memang kondisinya perlu dipantau. Makanan kemasan juga aku batasi, karena kandungan gulanya bisa bikin pencernaannya ngambek, misalnya mencret atau kembung.” Ia menjelaskan.

Pengaturan pola makan ini jadi salah satu bagian dari parenting Lia. Ia menyatakan bahwa ia bukan tipe orangtua yang saklek tidak memperbolehkan anaknya makan ini itu.

“Aku bukan tipe yang strict makanan ini atau itu tidak boleh, tapi lebih ke boleh, tapi jumlahnya aku yang menentukan. At least, dia mencoba dan tahu rasanya, jadi pas makan tidak berlebihan jumlahnya,” papar Lia.

Cara Lia ini membuat sang anak tidak pernah tantrum jika ingin makanan seperti teman-temannya yang lain. Menurutnya, putranya tidak penasaran karena tetap diberi kesempatan untuk mencicipi. Jika ternyata sang anak suka akan makanan tersebut, Lia biasanya memberikan makanan tersebut secara jarang-jarang agar kesehatan pencernaannya pun tetap terjaga.

Berhubungan dengan kondisi pencernaan sang buah hati yang memerlukan perhatian khusus, Lia rutin setiap beberapa bulan sekali konsultasi dengan dokter untuk minum vitamin prebiotik.

Artikel Terkait: 9 Jenis Gangguan Pencernaan Ini Sering Dialami Bayi dan Anak-Anak

Jadi Orangtua dari Anak Penderita Hirschsprung Disease, "Kuncinya Semangat, Sabar, dan Berdoa"

Sebagai orangtua dengan anak yang mengalami kondisi khusus, Lia mengatakan bahwa kuncinya dalam mendampingi anak dengan Hirschsprung disease adalah dengan semangat, sabar, serta tak lupa berdoa.

“Di awal pasti ada yang membuat down. Misalnya sebelum operasi, setelah operasi juga masih banyak lagi tantangan yang menunggu. Kalau di kasus aku misalnya ada masalah rashes di kulit pasca pemasangan kantong stoma, pasca close colostomy juga masih banyak.” Lia berkata.

Menurutnya, orangtua harus proaktif ketika sesi konsultasi bersama dokter untuk mendapatkan gambaran yang jelas mengenai kondisi anak.

“Selalu konsultasi sama dokter, cecer saja dokternya dengan pertanyaan-pertanyaan yang kita ingin tahu. Semua pasti akan berlalu, terasa susah di awal karena kita nggak paham musti gimana. Tapi, kalau sudah tahu dan mengerti akan lebih mudah mendampingi anak,” tutupnya.

Ia pun menitipkan pesan bagi orangtua yang memiliki anak dengan kondisi khusus seperti Hirschsprung Disease atau lainnya agar tetap semangat. Semoga cerita dari Lia barusan dapat bermanfaat bagi kita semua ya, khususnya untuk yang juga tengah berjuang dengan kondisi anak yang spesial.

Itulah kisah inspiratif perjuangan Bunda Lia merawat anak penderita Hirschsprung disease. Semoga di kecil selalu sehat hingga kelak dewasa nanti. Dan Bunda Lia tetap semangat dalam membesarkan sang anak. 

Sekali lagi, Hirschsprungs disease adalah penyakit serius jika tidak diobati. Jadi, penting untuk mendapatkan bantuan sesegera mungkin. Segera bawa anak ke dokter spesialis jika mengalami beberapa gejala di atas.

Semoga informasi ini dapat membantu!

***

Artikel telah diupdate oleh: Nikita Ferdiaz

Baca Juga:

id.theasianparent.com/gangguan-pencernaan-tanda-alergi

id.theasianparent.com/pencernaan-yang-sehat

id.theasianparent.com/makanan-probiotik