Orang tua mana yang tak ingin bayinya lahir dalam keadaan sehat dan utuh? Namun bila kenyataan berkata lain dan si kecil didiagnosa memiliki kelainan genetik yang disebut sindrom treacher collins, maka yang bisa Parents lakukan adalah menjaga dan menjamin kesehatannya untuk jangka panjang.
Berikut ini cara penanganan penderita sindrom tracher Collins dan penjelasan mengapa penyakit genetik langka ini tidak bisa dicegah.
Apa Itu Treacher Collins Syndrome?
Menurut Genetic Home Reference, sindrom treacher collins adalah suatu kondisi langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain di wajah.
Penderita sindrom Treacher Collins umumnya memiliki bentuk wajah, kepala, dan telinga yang tidak biasa.Beberapa anak yang lahir dengan sindrom treacher collins juga menderita gangguan pendengaran dan penglihatan akibat perkembangan saluran telinga dan mata yang tidak normal.
Artikel terkait : 5 Cacat lahir pada bayi yang sering terjadi di Indonesia
Gejala Treacher Collins Syndrome
Gejalanya sangat bervariasi, mulai dari yang hampir tidak terlihat hingga parah. Umumnya orang dengan sindrom treacher collins memiliki tulang wajah yang kurang berkembang, terutama tulang pipi, serta rahang dan dagu yang sangat kecil (micrognathia).
Lainnya mungkin mengalami langit-langit mulut sumbing (cleft palate), kelainan mata, dan gangguan pendengaran.
Mata orang dengan sindrom treacher collins umumnya miring ke bawah, bulu matanya yang jarang, dan ada lekukan di kelopak mata bawah yang (koloboma kelopak mata), beberapa bahkan mengalami kehilangan penglihatan.
Pada telinga, tidak ditemukannya daun telinga, atau telinga berbentuk kecil atau berbentuk tidak biasa. Gangguan pendengaran terjadi pada sekitar setengah dari penderita sindrom ini. Penyebabnya adalah adanya cacat pada tiga tulang kecil di telinga tengah yang fungsinya mengirimkan suara, atau ada keterbelakangan di saluran telinga.
Dalam kasus yang parah, keterbelakangan tulang wajah dapat membatasi jalan napas bayi yang terkena, dan menyebabkan masalah pernapasan yang berpotensi mengancam jiwa.
Namun terlepas dari semua tanda dan gejala yang dialami, penderita sindrom treacher collins, menurut Medline Plus, memiliki kecerdasan normal.
Nama lain untuk kondisi ini:
- Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome
- Mandibulofacial dysostosis (MFD1)
- Treacher Collins-Franceschetti syndrome
- Zygoauromandibular dysplasia
Penyebab Treacher Collins Syndrome
Sekitar 40 persen dari penyebab kasus ini adalah faktor keturunan. Sisanya, sindrom ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, atau POLR1D.
Faktor keturunan
Ketika sindrom treacher collins terjadi dari mutasi pada gen TCOF1 atau POLR1D, mutasi gen yang terjadi dianggap sebagai kondisi dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang berubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan adanya gangguan.
Sekitar 60 persen dari kasus ini diakibatkan oleh mutasi baru pada gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarga mereka.
Dalam kasus dominan autosomal yang tersisa, seseorang dengan sindrom treacher collins mewarisi gen yang diubah dari orang tua yang terkena.
Ketika sindrom treacher collins disebabkan oleh mutasi pada gen POLR1C, kondisi ini memiliki pola pewarisan autosomal resesif. Warisan resesif autosomal berarti kedua salinan gen di setiap sel mengalami mutasi.
Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi tersebut.
Gen TCOF1
Mutasi gen TCOF1 adalah penyebab paling umum dari gangguan ini, terhitung 81 hingga 93 persen dari semua kasus kelainan genetik ini.
Gen POLR1C dan POLR1D
Mutasi gen POLR1C dan POLR1D menyebabkan tambahan 2 persen kasus. Pada individu tanpa mutasi yang teridentifikasi pada salah satu gen ini, penyebab genetik dari kondisi tersebut tidak diketahui.
Gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D menghasilkan protein yang memainkan peran penting dalam perkembangan awal tulang dan jaringan wajah lainnya.
Protein ini terlibat dalam produksi molekul yang disebut RNA ribosom (rRNA), sepupu kimia DNA. RNA ribosom membantu merakit blok bangunan protein (asam amino) menjadi protein baru, yang penting untuk fungsi normal dan kelangsungan hidup sel.
Mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, atau POLR1D mengurangi produksi rRNA.
Para peneliti berspekulasi bahwa penurunan jumlah rRNA dapat memicu penghancuran diri (apoptosis) sel-sel tertentu yang terlibat dalam perkembangan tulang dan jaringan wajah.
Kematian sel yang abnormal dapat menyebabkan masalah khusus dengan perkembangan wajah yang ditemukan pada sindrom treacher collins. Namun, tidak jelas mengapa efek pengurangan rRNA terbatas pada perkembangan wajah, seperti yang dilansir dari laman Medline Plus.
Siapa yang Bisa Mengidap Sindrom Treacher Collins?
Treacher Collins Syndrome atau sindrom treacher collins diperkirakan mungkin terjadi sekitar 1 dari setiap 50.000 kelahiran. Kondisi ini bisa terdeteksi sebelum kelahiran dengan teknologi ultrasound (USG).
Hampir semua anak dengan TCS mengalami mutasi (perubahan) pada salah satu dari tiga gen yang mengontrol pertumbuhan tulang di dalam dan di sekitar wajah. Mutasi tersebut menyebabkan perubahan pertumbuhan bayi di awal kehamilan.
Untuk beberapa orang dengan TCS, gen yang menyebabkan masalah tidak diketahui. Dan mutasi TCS yang sama dapat mempengaruhi satu anggota keluarga lebih dari yang lain.
Artikel Terkait : 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya
Diagnosis Sindrom Treacher Collins
Orang tua yang mengalami mutasi gen mungkin tidak akan menyadari tanda atau gejalanya (penetrasi rendah) hingga kemudian anaknya mengalami gejala mutasi gen yang sangat jelas (penetrasi tinggi).
Dilansir dari laman Kids Health, sindrom treacher collins menyebabkan perubahan yang biasanya simetris menjadi asimetris –dan ini bisa dijadikan indikator dari diagnosa. Perubahan tersebut meliputi:
- Kemiringan ke bawah dari sudut luar mata
- Kelopak mata atas terkulai
- Bulu di kelopak mata bawah sedikit
- Tulang pipi kecil
- Jumlah gigi lebih sedikit dari anak normal. Kalaupun ada, beberapa gigi tumbuh bengkok dan memiliki warna yang tidak merata.
- mandibula kecil (rahang bawah) menyebabkan overbite.
- Atap mulut terbuka atau terbelah (langit-langit mulut sumbing) dan bibir sumbing
- Telinga berbentuk kecil atau tidak biasa
- Lubang telinga kecil atau tidak ada sama sekali
- Mengalami gangguan pendengaran karena suara tidak ditransfer dengan baik oleh tulang-tulang kecil di telinga tengah
Beberapa tanda ini mungkin sulit dideteksi dengan alat ultrasonografi (USG) yang biasa. Agar menjadi lebih jelas, menurut laman Rear Diseases, diagnosis TCS dibuat berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, riwayat pasien yang terperinci, dan identifikasi temuan fisik yang khas seperti malformasi pada beberapa anggota tubuhnya.
Pengamatan melalui sinar-X khusus akan mengkonfirmasi keberadaan dan/atau tingkat kelainan kraniofasial tertentu. Misalnya, untuk menunjukkan ukuran rahang yang tidak normal (micrognathia), menurut lamatulang rahang bawah yang kurang berkembang (hipoplasia mandibula), adanya dan/atau luasnya hipoplasia yang memengaruhi bagian tengkorak tertentu, dan/atau adanya malformasi tambahan pada telinga yang tidak dapat dilihat selama evaluasi klinis.
Banyak juga peneliti merekomendasikan agar konfirmasi diagnostik dilakukan melalui pengujian genetik molekuler dan/atau, dalam beberapa kasus, riwayat keluarga yang cermat dan mendetail –guna mendeteksi mutasi gen TCOF1, POLR1B, POLR1C dan POLR1D.
Terapi Merawat Treacher Collins Syndrome
Terapi Standar
Perawatan diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu berdasarkan arahan tim spesialis: dokter anak, spesialis telinga, hidung dan tenggorokan anak (ahli otolaringologi anak), dokter gigi anak, perawat anak, ahli bedah plastik, ahli patologi wicara, ahli audiologi, dokter mata, psikolog, ahli genetika, dan profesional kesehatan lainnya mungkin perlu merencanakan perawatan anak secara sistematis dan komprehensif meliputi ini menurut Kids Health:
- Masalah otak dan tengkorak (bedah saraf)
- Masalah telinga, hidung, dan tenggorokan (otolaryngology)
- Pendengaran (audiologi)
- Masalah mata (oftalmologi)
- Struktur kepala dan wajah (bedah plastik dan kraniofasial)
- Masalah gigi dan mulut (dokter gigi dan bedah maksilofasial)
- Masalah bicara (terapi wicara-bahasa)
- Genetika
Perawatan TCS dimulai saat bayi lahir karena ada kemungkinan mengalami kesulitan bernapas terkait saluran udaranya yang sempit. Anda bisa membantu mempermudah pernapasannya dengan memerhatikan posisi bayi, seperti berbaring tengkurap misalnya.
Pada masalah pernapasan yang lebih parah, seorang anak mungkin memerlukan tabung yang dimasukkan ke tenggorokan (disebut trakeostomi). Bayi juga akan mengalami masalah saat menyusu sehingga membutuhkan selang makanan ke perutnya melalui hidung.
Sering pertumbuhannya, sistem pendengarannya harus terus diperiksa dan diamati. Karena telinga bagian dalam masih berfungsi dengan baik pada sebagian besar anak dengan TCS, alat bantu dengar yang mengirimkan suara melalui tulang, bukan telinga tengah, dapat bekerja dengan baik. Terapi wicara-bahasa juga akan sering dibutuhkan.
Anak-anak dengan TCS memerlukan pemeriksaan mata secara teratur untuk memeriksa masalah penglihatan seperti koloboma, strabismus, mikrofthalmia. Juga memantau kelainan rahang dan gigi.
Operasi
Pada bayi yang mengalami bentuk wajah yang tidak normal, diperlukan beberapa tindakan operasi rekonstruksi wajah, seperti operasi celah langit-langit mulut, rahang, tulang tengkorak (misalnya, tulang malar, kompleks zygomatik).
Operasi bisa dilakukan saat usia anak sudah lebih besar, serta tergantung pada tingkat keparahan malformasi, kesehatan secara keseluruhan, dan preferensi pribadi anak.
Misalnya, operasi langit-langit mulut dilakukan di usia 1-2 tahun, rekonstruksi zigomatik dan orbita dilakukan sekitar usia 5-7 tahun, rekonstruksi telinga luar dan dalam di sekitar usia 6 tahun, sementara rekonstruksi tulang rahang berkisar bayi baru lahir hingga remaja (tergantung pada luas dan tingkat keparahan kondisi).
Melansir laman Better Health, tidak hanya memperbaiki penampilan anak secara fisik, tapi juga memiliki efek positif pada harga diri dan interaksi sosial anak di masa depan.
Terapi Tambahan
Anak sindrom treacher collins dengan masalah penglihatan membutuhkan kacamata korektif, lensa kontak, pembedahan, dan/atau teknik pendukung lainnya dapat digunakan untuk membantu meningkatkan penglihatan dalam beberapa kasus. Gigi tiruan (gigi palsu), implan gigi, kawat gigi, operasi gigi, dan/atau prosedur korektif lainnya juga diperlukan untuk memperbaiki kelainan gigi.
Konseling
Jika anak Anda telah didiagnosis dengan sindrom treacher collins, atau jika itu terjadi dalam keluarga Anda, sebaiknya Anda berbicara dengan dokter atau minta rujukan kepada ahli genetik (genetic counsellor).
Bila Anda ingin mengetahui lebih jauh tentang sindrom ini, bergabung ke group Love My Face. Di group ini Anda bisa saling bertukar pengalaman dan informasi dengan orang tua yang memiliki anak dengan Treacher Collins Syndrome di Indonesia.
Artikel Terkait : Bunda, hindari 6 hal ini untuk mencegah bayi lahir cacat
Cara Mencegah Sindrom Treacher Collins
Oleh karena sindrom treacher collins diturunkan (genetika) atau disebabkan oleh perubahan baru pada gen pada saat pembuahan, maka sindrom ini tidak bisa dicegah dan belum ada obatnya.
Protein p53 disinyalir dapat membantu tubuh membunuh sel yang rusak, sakit atau tidak diinginkan, serta mengaktifkan secara tidak normal. Sementara ini para peneliti sedang mencari cara untuk memblokir mekanisme yang mengarah pada aktivasi p53 sebagai pengobatan terapeutik yang mungkin untuk mencegah perkembangan TCS.
Beberapa peneliti juga sedang mempelajari penggunaan sel punca sebagai terapi tambahan untuk meningkatkan hasil operasi pada individu dengan gangguan kraniofasial seperti TCS.
Pertanyaan Populer Terkait Treacher Collins Syndrome
Sindrom treacher collins syndrome keluarga Manurung sakit apa?
Syarif Ali Surya Manurung bersama dengan kelima saudara kandungnya tinggal di Asahan, Medan. Ia dan keempat saudaranya menderita sindrom treacher collins –hanya satu yang normal. Surya pertama kali mempublikasikan gangguan yang dialaminya melalui video TikTok @suryamanurun9.
Berdasarkan pemeriksaan yang dilakukan, gangguan yang dialami Surya dan saudara-saudaranya disebabkan oleh kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C.
Berapa banyak orang idap Treacher Collins Syndrome?
Berdasarkan data dari Halodoc, hanya 1 dari 50 ribu orang di dunia yang mengalami gangguan ini. Itu mengapa, gangguan ini dinyatakan sebagai penyakit genetik langka.
***
Intinya, segala intervensi dini penting untuk memastikan anak mampu mencapai potensi mereka. Itulah informasi yang bisa kita ketahui terkait sindrom treacher collins yang merupakan kelainan genetik langka. Semoga bermanfaat.
Artikel telah diupdate oleh: Ester Sondang
Treacher Collins syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/
Treacher Collins syndrome
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9124/treacher-collins-syndrome
Treacher Collins Syndrome
https://kidshealth.org/en/parents/tcs.html
Treacher Collins syndrome
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/treacher-collins-syndrome#bhc-content
Treacher Collins Syndrome
Baca juga:
https://id.theasianparent.com/sindrom-sheehan
https://id.theasianparent.com/sindrom-asperger
https://id.theasianparent.com/sindrom-marfan
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
