Ketahui Penyebab Thalasemia pada Anak, Gejala, Penyebab, hingga Cara Pencegahan

Thalasemia pada anak adalah penyakit kelainan darah turunan yang ditandai oleh adanya sel darah merah yang tidak normal.

Tahukah Parents, Indonesia termasuk negara dengan angka pembawa sifat (gen) thalasemia yang tinggi. Sayangnya, kesadaran masyarakat akan penyakit ini masih tergolong rendah. Yuk, ketahui lebih jauh seluk-beluk penyakit thalasemia.

Apa saja yang bisa kita ketahui dari artikel thalasemia pada anak berikut ini? Yuk simak.

Artikel terkait : Waspada Gejala dan Penyebab Talasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

Pengertian Thalasemia

Thalasemia atau talasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki hemoglobin di bawah normal. Hemoglobin terdiri dari empat bagian: dua protein alfa dan dua protein beta. Thalassemia mempengaruhi satu atau lebih gen yang memproduksi protein ini.

Hemoglobin sendiri merupakan protein pada sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen. Kekurangan hemoglobin ini pada akhirnya akan membuat sel-sel tubuh kekurangan makanan, sehingga penderita talasemia merasa lelah, lemah, dan sesak napas.

Kondisi di atas biasanya kita kenal dengan sebutan anemia atau kurang darah. Orang dengan talasemia mungkin mengalami gejala anemia ringan atau berat. Hal ini tentunya tidak bisa dianggap remeh, sebab anemia berat dapat merusak organ dan bahkan menyebabkan kematian.

Jenis Thalasemia pada Anak

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta. Jika salah satu bagian alfa atau beta ini tidak dibuat, maka itu artinya tubuh tidak mampu membuat hemoglobin yang normal.

Jenis talasemia sendiri secara garis besar ada dua, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Sebutan ini mengacu pada bagian hemoglobin yang tidak dibuat. Kedua jenis talasemia ini masing-masing dibagi menjadi dua subtipe, yaitu:

1. Talasemia Alfa, Thalasemia pada anak yang mencakup subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis
2. Talassemia Beta, Thalasemia pada anak yang mencakup subtipe mayor dan intermedia

Pendek kata, seseorang dikatakan menderita thalasemia mayor jika ia mewarisi kelainan genetik dari kedua orang tuanya. Adapun thalasemia minor terjadi jika seseorang menerima kelainan gen hanya dari ayah atau ibu. Orang dengan bentuk gangguan minor umumnya tidak menunjukkan gejala, tetapi dapat menurunkan risiko talasemia kepada anak keturunannya.

Jenis thalasemia pada anak yang dimiliki seseorang tergantung pada seberapa banyak dan jenis sifat talasemia yang diwarisi dari orang tuanya. Misalnya, jika seseorang menerima sifat beta talasemia dari ayahnya dan yang lain dari ibunya, ia akan menderita beta talasemia mayor. Namun jika seseorang menerima sifat talasemia alfa dari ibunya dan bagian alfa normal dari ayahnya, ia akan memiliki sifat talasemia alfa (juga disebut talasemia alfa minor). 

Dilansir dari laman web Children Hospital, tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis thalassemia. Anak-anak dengan thalasemia mayor membutuhkan perawatan berkelanjutan dan transfusi darah sepanjang hidup mereka. Selain itu, mereka membutuhkan terapi khelasi berkelanjutan untuk menghilangkan kelebihan zat besi yang menumpuk dalam darah dari transfusi ini. 

Terapi khelasi adalah prosedur medis yang menggunakan bahan-bahan khelasi untuk menghilangkan logam berat dari tubuh. Terapi khelasi telah lama digunakan dalam bidang toksikologi klinis, walaupun penggunaannya harus diawasi dengan sangat teliti karena cukup berisiko. Salah satu risikonya adalah kematian.

Bentuk thalassemia yang lebih ringan, termasuk thalassemia intermedia dan thalassemia minor, memerlukan pengobatan yang kurang agresif atau tanpa pengobatan sama sekali.

Gejala Thalasemia pada Anak

Gejala thalasemia pada anak bisa bermacam-macam. Beberapa yang paling umum termasuk:

• kelainan bentuk tulang, terutama di wajah
• warna urin gelap
• pertumbuhan dan perkembangan yang terganggu
• kelelahan yang berkepanjangan
• kulit kuning atau pucat
• pembengkakan perut

Sekitar 300 juta orang di seluruh dunia memiliki "sifat thalassemia", yang menempatkan mereka pada risiko memiliki anak dengan beberapa bentuk thalassemia. Lebih dari 1 juta orang menderita thalasemia intermedia, sementara lebih dari 100.000 orang menderita thalasemia mayor. Di negara maju sepeti Amerika Serikat sendiri terdapat sekitar 1.000 penderita thalassemia mayor, dilansir dari laman web Children Hospital. 

Penyakit hemoglobin H dan thalasemia pada anak hemoglobin E/beta sangat umum di Cina Selatan, dan Asia Selatan dan Tenggara.

Tidak semua orang memiliki gejala thalasemia yang terlihat. Beberapa bayi mungkin menunjukkan tanda dan gejalanya saat lahir, namun sebagian lainnya cenderung menampakkan gejala saat memasuki masa kanak-kanak atau remaja.

Artikel terkait: Ketahui Pentingnya Fungsi Sel Darah Merah di Dalam Tubuh Manusia

Penyebab Thalasemia pada Anak

Talasemia terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Seseorang mewarisi kelainan genetik ini dari orang tuanya.

Dilansir dari Mayo Clinic, pada alpha-thalassemia, tingkat keparahan thalasemia pada anak tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, berkemungkinan semakin parah thalassemia.

Pada beta-thalassemia, tingkat keparahan thalasemia pada anak yang dialami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Talasemia Alfa

Empat gen yang terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua Anda. Jika mewarisi:

• Satu gen bermutasi, thalasemia pada anak ini tidak akan memiliki tanda atau gejala thalassemia. Tetapi Anda adalah pembawa penyakit dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
• Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala thalasemia pada anak akan ringan. Kondisi ini mungkin disebut sifat alpha-thalassemia.
• Tiga gen yang bermutasi, tanda dan gejala pada anak akan sedang hingga parah.

Jika mewarisi empat gen yang bermutasi, kasus ini jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal segera setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.

Thalassemia Beta

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua Anda. Jika Anda mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi, memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
• Dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala akan sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalasemia mayor, atau anemia Cooley.

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.

Jika hanya salah satu dari orang tua yang jadi pembawa thalasemia, maka anak akan mengalami talasemia minor. Penderita talasemia minor mungkin tidak akan memiliki gejala atau hanya mengalami gejala ringan. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa talasemia, seseorang memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.

Faktor Risiko Thalasemia

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko talasemia, antara lain:

• Riwayat keluarga, talasemia diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
• Etnis tertentu, talasemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Diagnosis dan Pengobatan Thalasemia

Diagnosis Thalasemia

Orang dengan talasemia sedang dan berat biasanya mengetahui tentang kondisi mereka sejak masa kanak-kanak. Pasalnya, mereka memiliki gejala anemia berat di fase awal kehidupannya.

Pengambilan sampel darah diperlukan untuk menegakkan diagnosis penyakit ini. Dokter akan mengirim sampel darah ke laboratorium untuk melihat adanya anemia dan hemoglobin yang abnormal. Sampel tersebut juga akan dilihat di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel darah merah berbentuk aneh. Sel darah merah yang berbentuk tidak normal adalah tanda dari talasemia.

Pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter membuat diagnosis. Misalnya, limpa yang sangat membesar bisa jadi tanda bahwa seseorang memiliki penyakit hemoglobin H (salah satu subtipe talasemia alfa).

Dilansir dari laman Cedars Sinai, Dokter akan memberikan anak Anda pemeriksaan fisik dan mungkin juga menjalani tes, seperti:

• Hitung darah lengkap (Complete blood count (CBC)). Hitung darah lengkap memeriksa sel darah merah dan putih, sel pembekuan darah (trombosit), dan kadang-kadang, sel darah merah muda. Ini termasuk hemoglobin dan hematokrit dan rincian lebih lanjut tentang sel darah merah.
• Peripheral smear. Sampel kecil darah diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah mereka terlihat tidak normal.
• Hemoglobin electrophoresis. Tes ini mengukur jenis dan jumlah hemoglobin.
• Iron studies. Studi-studi ini memeriksa anemia defisiensi zat besi pada darah.
• DNA testing. Tes ini mencari cacat gen. Tes DNA dapat menemukan pembawa alpha thalassemia.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan untuk talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa pilihan pengobatannya antara lain:

• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang
• obat dan suplemen
• operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu

Jika pasien menerima transfusi darah, ia mungkin juga memerlukan terapi khelasi. Ini merupakan prosedur medis yang membantu menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh.

Artikel terkait: 7 Cara Mengatasi Darah Rendah, Kenali Juga Penyebab dan Gejalanya!

Pencegahan Thalasemia

Karena talasemia diturunkan dari orang tua ke anak, maka sangat sulit untuk dicegah. Oleh karena itu, mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan talasemia perlu berdiskusi dengan tenaga profesional untuk menilai risiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anak.

Sebagian calon pasangan mungkin tidak mengetahui adanya riwayat talasemia dalam keluarganya. Inilah pentingnya untuk melakukan premarital check up.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika Anda memiliki riwayat thalasemia dari keluarga, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter untuk memastikan adanya mutasi genetik. Sebab, sebagian orang dengan thalasemia tidak menunjukkan gejala khusus.

Pada anak-anak dengan thalasemia sedang hingga berat, mereka umumnya menunjukkan tanda dan gejala dalam usia dua tahun pertama. Jika dokter mencurigai si kecil menderita thalasemia, ia dapat memastikan diagnosis dengan tes darah.

***

Artikel telah diupdate oleh: Kalamula Sachi

Baca juga: