Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Kemungkinan Komplikasi, serta Cara Mengatasi

Jika buah hati Bunda terlahir dengan tonus otot yang sangat lemah (floppy) segera lakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah ia menderita sindrom Prader Willi atau lainnya.

Sindrom Prader-Willi merupakan kelainan kromosom yang dialami anak saat masih berada dalam kandungan Bunda. Apa saja penyebab dan cara mengatasinya? Simak penjelasan lengkapnya di artikel ini.

Pengertian Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik kompleks yang langka yang memengaruhi banyak hal pada seseorang dan biasanya terlihat segera setelah orang tersebut lahir. Kondisi ini mengakibatkan seseorang terlahir dengan masalah fisik, mental, dan perilaku.

Beberapa tandanya adalah tonus otot yang lemah (hipotonia), mengalami masalah pencernaan, pertumbuhan dan perkembangan yang buruk dan tertunda serta kesulitan belajar dan tantangan perilaku lainnya.

Sindrom Prader-Willi ini memengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 30.000 orang di seluruh dunia.

Nama lain untuk kondisi ini:

• Prader-Labhart-Willi syndrome
• PWS
• Willi-Prader syndrome

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Penyebab dari Sindrom Prader-Willi

Melansir laman Medline Plus, dijelaskan penyebab sindrom Prader-Willi sebagai hilangnya fungsi gen di wilayah tertentu dari kromosom 15. Secara umum, tiap orang mewarisi satu salinan kromosom 15 yang diwarisi dari ayahnya (genetik) –aktivitas gen spesifik induk ini dihasilkan dari proses yang disebut genomic imprinting.

Nah, sebagian besar kasus sindrom Prader-Willi (sebanyak 70 persen), salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan ayah ini hilang atau dihapus pada setiap sel sehingga menyebabkan janin kehilangan gen kritis (aktif) dari ayah –salinan kromosom 15 dari ibu tidak aktif.

Pada 25 persen kasus lainnya, seseorang dengan sindrom Prader-Willi memiliki dua salinan kromosom 15 yang diwarisi dari ibunya (salinan ibu) –kondisi ini disebut maternal uniparental disomy.

Kondisi-kondisi di atas kemudian menyebabkan hilangnya fungsi beberapa gen yang memberikan instruksi untuk membuat molekul yang disebut small nucleolar RNAs (snRNA) yang juga membantu mengatur jenis molekul RNA lainnya (yang memiliki peran dalam memproduksi protein dan aktivitas sel lainnya).

Gangguan lainnya juga terjadi pada perkembangan dan fungsi hipotalamus pada bayi (hipotalamus adalah bagian otak yang berperan mengatur pelepasan hormon). Di mana semuanya itu akan berdampak pada bayi dan menyebabkan banyak masalah. Di antaranya gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan fisik, perkembangan organ seksual, pengaturan suhu tubuh, kecacatan intelektual, masalah perilaku, juga fitur fisik si penderita.

Siapa yang Bisa Mengidap Sindrom Ini?

Sebagian besar kasus sindrom Prader-Willi tidak diturunkan, terutama yang disebabkan oleh delesi pada kromosom ayah 15 atau oleh disomi uniparental ibu. Perubahan genetik ini terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma) atau dalam perkembangan embrio awal.

Orang yang terkena biasanya tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Sehingga sangat jarang dikatakan perubahan genetiklah yang menjadi penyebab atau yang bertanggung jawab sindrom Prader-Willi dapat diwariskan.

Artikel terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Gejala yang Ditunjukkan

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi dapat bervariasi antar individu. Gejala dapat perlahan berubah dari waktu ke waktu dari masa kanak-kanak hingga dewasa.

Bayi

Tanda dan gejala yang seringkali ditunjukkan sejak lahir, melansir Mayo Clinic, meliputi:

1. Tonus otot yang buruk. Tanda utama selama masa bayi adalah tonus otot yang buruk (hipotonia). Bisa terlihat dari siku dan lututnya yang selalu terentang lemah, serta floppy (lemas) saat dipegang.
2. Fitur wajah yang berbeda. Kemungkinan bayi terlahir dengan mata berbentuk almond, kepala yang menyempit di pelipis atau dahi, mulut yang melengkung ke bawah atau berbentuk segitiga, dan bibir atas yang tipis.
3. Refleks mengisap yang buruk. Akibat penurunan tonus otot tadi, kemampuan bayi dalam mengisap juga buruk, begitu juga dengan kemampuannya makan sehingga mengakibatkannya gagal tumbuh.
4. Respons umum yang buruk. Bayi selalu terlihat sangat lelah, ia merespons rangsangan dengan buruk, sulit bangun dan saat menangis juga terlihat lemah.
5. Masalah pada perkembangan alat kelamin. Pada bayi laki-laki, penis dan skrotumnya kecil, begitu juga dengan testis di mana posisinya tidak turun dari perut ke dalam skrotum (kriptorkismus). Sementara pada bayi perempuan, klitoris dan labianya kecil.

Masa Kecil hingga Dewasa

Gejala khas sindrom ini pada anak-anak yang lebih besar hingga dewasa meliputi:

1. Selalu Merasa Lapar

Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang ekstrem dan konstan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 2 tahun. Penderita sindrom Prader-Willi tidak pernah merasa kenyang (hiperfagia).

Mereka makan dalam porsi yang sangat besar, bahkan ada beberapa yang mengalami gangguan perilaku seperti menimbun makanan, memakan makanan beku (sampai sampah pun di makan).

Dalam mengelola gangguan kompleks ini, anak membutuhkan bantuan orang tua dan tim profesional sehingga bisa mengurangi risiko mengembangkan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidupnya.

2. Obesitas dan Diabetes 2

Nafsu makan yang berlebihan membuat penderita sindrom Prader-Willi kerap mengalami kenaikan berat badan yang berbahaya atau obesitas, juga mengembangkan diabetes tipe 2 (bentuk diabetes yang paling umum).

3. Gangguan Intelektual

Gangguan kognitif dimulai dari yang ringan hingga sedang, seperti masalah dengan pemikiran, penalaran dan pemecahan masalah. Bahkan ada juga yang yang mengalami disabilitas intelektual di mana ia sangat sulit atau ketidakmampuan belajar.

4. Masalah Perilaku

Orang dengan penyakit sindrom Prader-Willi sering mengalami masalah perilaku, seperti ledakan amarah, agresi fisik, manipulatif, keras kepala, dan perilaku kompulsif seperti mengorek kulit.

Alasan mereka mengamuk mungkin ketika dilarang makan (karena baru saja makan) atau tidak dapat menoleransi perubahan dalam rutinitasnya. Mereka juga dapat mengembangkan perilaku obsesif-kompulsif atau berulang, atau keduanya.

5. Pertumbuhan Fisik yang Berbeda

Kurangnya produksi hormon pertumbuhan dapat mengakibatkan tinggi badan terbatas, mereka jauh lebih pendek dari rata-rata. Massa ototnya rendah dan lemak tubuhnya tinggi (karena keinginan makan yang tinggi).

Tangan dan kakinya juga kecil, serta kurangnya pigmen (hipopigmentasi) yang menyebabkan rambut, mata dan kulitnya menjadi sangat pucat atau berwarna terang.

Masalah lainnya yang mungkin terjadi adalah kelengkungan tulang belakang (skoliosis), masalah pinggul, berkurangnya aliran air liur, rabun jauh dan masalah penglihatan lainnya, dan toleransi terhadap rasa sakit yang tinggi.

Anak juga akan mengalami masalah endokrin termasuk kekurangan produksi hormon tiroid (hipotiroidisme) atau insufisiensi adrenal sentral yang mencegah tubuh merespons dengan tepat selama stres atau infeksi.

6. Pubertas Tertunda

Selain perkembangan organ seks yang kurang sempurna, anak juga mengalami kondisi yang disebut hipogonadisme, yaitu ketika organ seks (testis pada pria dan ovarium pada perempuan) menghasilkan sedikit bahkan tidak memiliki hormon seks.

Hal ini menyebabkan organ seksnya terbelakang, dan pubertas menjadi tidak lengkap atau tertunda, serta mengalami infertilitas (tidak bisa punya anak).

Tanpa pengobatan, penderita perempuan mungkin tidak akan mengalami menstruasi hingga di usia 30-an. Sedangkan pada pria, mereka tidak memiliki banyak rambut di wajah dan suaranya pun tidak akan pernah sepenuhnya dalam.

7. Gangguan Tidur

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi mungkin memiliki gangguan tidur, termasuk gangguan siklus tidur normal dan kondisi di mana pernapasan berhenti saat tidur (sleep apnea). Gangguan ini dapat menyebabkan kantuk berlebihan di siang hari dan memperburuk masalah perilakunya.

Gejala ini akan muncul di sepanjang hidup para penderitanya, karenanya mereka membutuhkan manajemen yang cermat dan dukungan dari orang-orang terdekat.

Diagnosis Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader-Willi biasanya sudah bisa didiagnosis setelah bayi lahir, salah satunya ketika dokter melihat tubuh bayi yang sangat floppy (tonus otot lemah). Akurasi diagnosis akan semakin terlihat berdasarkan hasil pemeriksaan tes genetik.

Artikel terkait: Periksa Kelainan Genetik Janin Lebih Mudah dengan Non-invasive Prenatal Test (NIPT)

Cara Merawat/Mengobati Prader Willi Syndrome

Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Kalaupun ada, ini dilakukan guna mengelola gejala dan kesulitan yang dihadapi anak terkait dengan gejalanya.

Salah satunya adalah bagaimana cara mengelola nafsu makan berlebihan dan tantangan perilaku dari si penderita.

Salah satu tantangan dalam merawat seseorang dengan sindrom Prader-Willi adalah dengan berusaha mempertahankan berat badannya tetap normal. Sebab, memang sangat sulit bagi mereka menjalani pola makan yang sehat dan seimbang, menghindari makanan manis dan makanan berkalori tinggi sejak awal.

Ada kemungkinan si penderita akan menjadi sangat frustrasi akibat terus menahan diri untuk mendapatkan makanan tambahan, sementara rasa lapar terus mendera mereka.

Komplikasi yang Mungkin Terjadi

Sindrom Prader-Willi sendiri tidak mengancam jiwa. Namun, makan secara kompulsif dan penambahan berat badan dapat menyebabkan orang dewasa muda dengan sindrom ini mengembangkan kondisi terkait obesitas yang serius seperti:

• Diabetes tipe 2
• Gagal jantung
• Tekanan darah tinggi
• Kolesterol tinggi
• Kesulitan bernapas, terutama saat tidur (sleep apnea)
• Komplikasi lain, seperti peningkatan risiko penyakit lever dan batu kandung empedu

Jika mereka melakukan diet secara terkontrol, mereka tidak akan mengalami obesitas dan memiliki kualitas hidup yang baik sama seperti orang normal pada umumnya.

Sementara komplikasi yang terkait produksi hormon adalah sebagai berikut, seperti dijelaskan National Health Service (NHS):

• Kemandulan. Meskipun ada beberapa laporan, perempuan dengan sindrom Prader-Willi hamil, kebanyakan orang dengan gangguan ini tidak dapat memiliki anak.
• Osteoporosis. Osteoporosis menyebabkan tulang menjadi lemah dan rapuh sehingga mudah patah. Orang dengan sindrom Prader-Willi berada pada peningkatan risiko terkena osteoporosis, karena mereka memiliki tingkat hormon seks yang rendah dan mungkin juga memiliki tingkat hormon pertumbuhan yang rendah –kedua hormon ini membantu menjaga tulang tetap kuat.

Komplikasi lainnya meliputi:

• Tersedak. Makan berlebihan juga bisa menyebabkan tersedak.
• Kualitas hidup berkurang. Masalah perilaku dapat mengganggu fungsi keluarga, pendidikan yang sukses, dan partisipasi sosial.

Pencegahan

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Prader Willi dan ingin memiliki bayi lagi, pertimbangkan untuk mencari konseling genetik. Seorang konselor genetik dapat membantu Anda dalam menentukan besarnya risiko yang mungkin akan Anda hadapi dalam memiliki anak lagi dengan sindrom Prader-Willi.

Baca juga:

Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Mengenal Sindrom Tourette! Inilah Gejala, Diagnosis, serta Penanganannya

Mengenal Patau atau Trisomi 13, Sindrom Langka yang Bisa Dialami Bayi