Sindrom Jacob: Ciri-Ciri, Penyebab dan Cara Menanganinya

Parents, pernahkah mendengar soal sindrom jacob? Sindrom ini dikenal sebagai kondisi genetik yang hanya terjadi pada laki-laki. Anak yang mengidap sindrom ini bisa jadi bertubuh lebih tinggi dibandingkan anak laki-laki lainnya. Ini hanya sedikit dari beberapa ciri-ciri Sindrom Jacob lain yang telah diketahui di dunia medis.

Sayangnya, sindrom ini memiliki potensi memberikan masalah pada pengidapnya, seperti perkembangan motorik anak yang terhambat . Oleh karena itu, penting untuk mengenal lebih jauh, termasuk penyebab sindrom jacob untuk mengetahui cara mengatasinya. Berikut penjelasannya.

Artikel Terkait: Waspada! Pola asuh yang salah bisa membuat anak alami sindrom Peter Pan

Pengertian Sindrom Jacob

Sindrom Jacob atau dikenal juga dengan Sindrom XYY ditemukan pada sekitar 1 dari 1000 anak laki-laki. Kebanyakan orang memiliki 46 kromosom di setiap sel. Pada pria, ini biasanya mencakup satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Sedangkan sindrom jacob atau sindrom XYY adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang pria memiliki salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya (XYY). Terkadang, mutasi ini hanya ada di beberapa sel. Pria dengan sindrom XYY memiliki 47 kromosom karena kelebihan kromosom Y.

Sebagian besar, orang dengan sindrom jacob menjalani kehidupan yang unik. Beberapa mungkin lebih tinggi dari rata-rata dan menghadapi kesulitan belajar atau masalah bicara. Mereka mungkin juga tumbuh dengan perbedaan fisik kecil, seperti tonus otot yang lebih lemah. Selain komplikasi ini, laki-laki dengan sindrom jacob biasanya tidak memiliki ciri fisik yang membedakan, dan mereka memiliki perkembangan seksual yang normal.

Kebanyakan anak laki-laki dengan sindrom jacob dapat tumbuh normal dan menjalani kehidupan yang produktif. Namun, karena gejala yang muncul bisa bervariasi antara satu anak dan lainnya, maka dokter akan merekomendasikan berbagai perawatan tergantung pada seberapa parah kondisi yang dialami. Sindrom ini juga memiliki nama-nama lain seperti:

• Sindrom XYY
• Kariotipe XYY 
• Sindrom YY
• Sindrom Jacob

Artikel Terkait: Sering terjatuh dan tersandung, bocah ini ternyata terkena sindrom langka! 

Ciri-Ciri 

Seperti yang telah disebutkan di atas, bahwa ciri-ciri kondisi ini sangat bervariasi. Beberapa bahkan tidak menunjukkan tanda-tanda yang jelas atau hanya berupa gejala ringan. Namun, kadang-kadang gangguan tersebut juga bisa menyebabkan masalah yang signifikan.

Berikut beberapa ciri-ciri Sindrom Jacob yang mungkin muncul pada anak laki-laki:

• lebih tinggi dari rata-rata tinggi
• tonus otot rendah, atau kelemahan otot (disebut hipotonia)
• jari kelingking yang sangat melengkung (disebut clinodactyly)
• mata dengan jarak yang luas (disebut hipertelorisme)
• mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan sosial, bahasa, dan belajar 
• memiliki masalah dengan membaca dan memahami matematika
• mengalami keterlambatan koordinasi ringan
• perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti dengan berjalan atau merangkak
• diagnosis autisme
• sulit fokus

Penyebab 

Lalu apakah yang menyebabkan seseorang memiliki kondisi ini? Pada dasarnya, sindrom ini merupakan hasil dari campuran acak, atau mutasi, selama pembuatan kode genetik pria. Sebagian besar kasus sindrom ini tidak diturunkan. Para peneliti tidak percaya bahwa ada kecenderungan genetik untuk itu. Artinya, pria dengan sindrom jacob tidak lebih atau kurang mungkin dibandingkan pria lain untuk memiliki anak dengan sindrom yang sama. 

Kesalahan acak dapat terjadi selama pembentukan sperma atau pada waktu yang berbeda selama pembentukan embrio. Dalam kasus terakhir, laki-laki mungkin memiliki beberapa sel yang tidak terpengaruh. Ini berarti bahwa beberapa sel mungkin memiliki genotipe XY sementara yang lain memiliki genotipe XYY.

Siapa Saja yang Bisa Mengidap Sindrom Ini?

Sindrom ini biasanya tidak diturunkan. Karena ini terjadi secara acak, maka setiap anak laki-laki berpotensi untuk mengidap sindrom ini. Diagnosis dapat dibuat berdasarkan tes prenatal, atau mungkin terjadi selama masa kanak-kanak atau dewasa jika laki-laki memiliki tanda atau gejala penyakit.

Faktor Keturunan

Perlu diketahui bahwa sindrom jacob bukanlah kondisi medis yang diturunkan dari orang tua ke anak. Perubahan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel sperma. Kesalahan dalam pembelahan sel itu disebut sebagai nondisjunction dan dapat mengakibatkan sel sperma dengan salinan ekstra kromosom Y. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak tersebut akan memiliki kromosom Y ekstra di setiap sel tubuh.

Susunan mosaik 46,XY/47,XYY juga tidak diwariskan karena merupakan peristiwa acak selama pembelahan sel dalam perkembangan embrio awal. Akibatnya, beberapa sel orang yang memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46,XY), dan sel lain memiliki satu kromosom X dan dua kromosom Y (47,XYY) atau sindrom jacob.

Artikel Terkait: Ukuran mata besar adalah satu gejala kelainan Sindrom Axenfeld Rieger, apa bahayanya?

Diagnosis

Parents, karena terkadang kondisi ini tidak memiliki gejala yang jelas maka sulit untuk mendiagnosisnya. Bahkan terkadang kondisi ini baru diketahui atau ditemukan saat dokter memeriksa masalah lainnya pada tubuh anak. Untuk bisa mengetahuinya, orang tua perlu memerhatikan kondisi fisik dan perilaku anak dan mendiskusikannya dengan dokter.

Sindrom jacob ini seringkali ditemukan karena orang tua berbicara dengan dokter tentang kekhawatiran mengenai perkembangan putra mereka. Ini dapat membantu anak menerima diagnosis dini. Penelitian telah menunjukkan bahwa intervensi dan perawatan dini lebih efektif.

Dalam beberapa kasus, sindrom ini mungkin tetap tidak akan ditemukan dan terdiagnosis sampai dewasa. Saat itulah masalah kesuburan seperti penurunan jumlah sperma akan menunjukkan tentang kemungkinan adanya kondisi tersebut.

Selain itu, kelainan genetik dapat didiagnosis dengan analisis kromosom. Jika dokter Anda tidak dapat menemukan penjelasan lain untuk gejala yang mungkin mengindikasikan sindrom XYY, mereka mungkin meminta Anda untuk menjalani analisis kromosom untuk memeriksa sindrom XYY.

Untuk mendiagnosis kondisi ini, dokter akan memeriksa sampel darah untuk kromosom Y tambahan. Sebelum lahir, kondisi tersebut dapat ditemukan melalui tes kariotipe (analisis kromosom) atau tes prenatal noninvasif (NIPT). NIPT dilakukan pada cairan yang mengelilingi janin, jaringan dari plasenta, atau darah dari ibu. Setelah lahir, dokter dapat membuat diagnosis dengan kariotipe atau dengan tes microarray dari bayi.

Prevalensi 

Prevalensi atau angka kejadian sindrom ini adalah lima sampai 10 anak dengan sindrom 47,XYY di Amerika Serikat setiap hari. Banyak individu yang terkena tidak pernah didiagnosis atau tidak didiagnosis sampai di kemudian hari. Sama halnya di Indonesia, belum ada data yang menyatakan angka kejadian sindrom jacob yang diketahui saat ini.

Dampak Sindrom Jacob pada Anak

Pasien dengan sindrom jacobs ditemukan memiliki risiko mengalami penyakit tertentu. Termasuk asma, gangguan kejang, dan tremor.  Beberapa pasien 47,XYY juga telah tercatat memiliki kelainan genitourinari seperti mikrophallus, skrotum hipoplastik, kriptorkismus, dan hipospadia.

Beberapa anak dengan sindrom jacob juga berisiko tinggi mengalami ketidakmampuan belajar, ADHD, gangguan spektrum autisme, dan kesulitan bicara.

Seiring bertambahnya usia, ada kemungkinan penderita sindrom jacob didiagnosis dengan infertilitas karena oligospermia atau kelainan kromosom sperma. Beberapa studi psikologis telah menunjukkan bahwa pasien ini mungkin memiliki masalah dengan kontrol impuls dan pengaturan emosi.

Studi awal yang dilakukan pada laki-laki yang dipenjara dengan sindrom 47,XYY menunjukkan peningkatan kadar testosteron yang dikaitkan dengan peningkatan risiko perilaku agresif. 

Kemudian studi yang lebih baru telah menemukan orang-orang ini berada pada peningkatan risiko untuk tindak kriminal, meskipun kadar testosteron tidak secara konsisten ditemukan meningkat atau terkait dengan peningkatan risiko ini. 

Kemungkinan Komplikasi 

Selain yang disebutkan di atas, sindrom XYY dapat meningkatkan risiko berikut ini:

• Skoliosis

• Tonus otot lemah

• Tremor tangan atau tics motorik

  Loading...

  You got lucky! We have no ad to show to you!

  Iklan

• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan

• Keterlambatan perkembangan keterampilan bicara dan bahasa

• ADD/ADHD

• Depresi dan kecemasan

Cara Merawat Pengidap Sindrom Jacob

Parents, sebenarnya tidak ada obat untuk sindrom jacob. Namun, perawatan tertentu dapat membantu mengatasi beberapa gejala yang timbul. Oleh karena itu, menemukan layanan yang tepat sejak dini penting untuk membantu anak laki-laki menjalani kehidupan yang lebih sehat dan lebih produktif. 

Pilihan perawatannya sangat bervariasi tergantung pada berapa usia anak laki-laki pada saat diagnosisnya, apakah ia memiliki gejala yang nyata, dan tingkat keparahan gejala tersebut. Berikut beberapa di antaranya:

Kunjungan Dokter Rutin 

Untuk dapat mengetahui perkembangan kondisi yang dirasakan oleh anak, perawatan pertama yang bisa dilakukan adalah dengan mengunjungi dokter secara rutin. Melalui pertemuan ini, dokter dapat memantau keterlambatan, cacat sosial dan bahasa, atau masalah kesehatan dan segera mengobatinya. 

Dukungan Pembelajaran

Karena dalam beberapa kasus pengidap sindrom jacob mengalami keterlambatan perkembangan tertentu, maka layanan dukungan pembelajaran dapat sangat membantu. Ini dapat mengajarkan anak cara untuk mengimbangi pelajaran di sekolah. Parents dapat mendiskusikan kondisi anak pada gurunya agar ia mendapatkan perhatian lebih.

Layanan Intervensi Dini

Anda dapat memberikan anak terapi bicara, pekerjaan, fisik, atau perkembangan pada bulan-bulan awal kehidupan atau segera setelah kekhawatiran ditemukan. Terapi wicara dan fisik dapat meningkatkan keterampilan berbicara, membaca, dan menulis pada anak serta membantu meningkatkan kekuatan fisik dan kemampuan koordinasinya. Terapi okupasi dan terapi perilaku juga bisa diambil untuk membantu anak mengembangkan kepercayaan diri dan berinteraksi lebih baik dengan anak-anak lainnya.

Konseling

Selain dukungan medis, Parents dapat mengambil layanan konseling untuk bisa memahami sindrom jacob lebih jauh dan membantu anak menjalani kehidupan yang produktif. Pemberian terapi fisik bisa dilakukan pada 15 bulan untuk keterlambatan bicara, pada kelas 1 untuk masalah membaca dan belajar, dan pada kelas 3 untuk kecemasan atau depresi.

Cara Mencegah Sindrom Jacob

Tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah atau mengobati sindrom jacob. Satu-satunya yang bisa dilakukan adalah menyadari gejala yang dialami anak sejak dini untuk kemudian menentukan perawatan yang sesuai. Perawatan yang tepat dapat membantu mengurangi gejala dan dampaknya pada anak.

Gejala ringan seringkali tidak perlu diobati. Laki-laki dengan gejala yang lebih jelas sering didorong untuk memulai pengobatan sedini mungkin, sebaiknya selama masa pubertas. Memulai pengobatan sejak dini dapat mencegah beberapa gejala dan kemungkinan masalah yang akan muncul di masa mendatang.

Pertanyaan Populer yang Sering Ditanyakan Terkait Sindrom Jacob

Meskipun termasuk penyakit langka, Parents mungkin perlu mengetahui secara garis besar tentang penyebab serta cara mencegah sindrom jacob. Karena itu, muncul berbagai pertanyaan seputar sindrom jacob, sebagai cara untuk mewaspadainya. Berikut ini beberapa pertanyaan yang sering ditanyakan terkait sindrom jacob. Simak, yuk!

Bagaimana Terbentuknya Pria XYY?

Normalnya, pembentukan kromosom seks laki-laki adalah XY. Namun pada sindrom jacob, terjadi kelebihan kromosom Y, sehingga kromosom yang terbentuk adalah XYY. Inilah mengapa disebut sindrom XYY.

Apakah Sindrom Jacob Bersifat Menurun?

Meskipun bersifat genetik, sindrom jacob ternyata tidak diturunkan dari orang tua. Ini karena perubahan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel sperma.

Siapa Penemu Sindrom Jacob?

Kalau Parents penasaran siapa penemu sindrom jacob, jawabannya adalah Joe Hin Tjio. Seorang ilmuwan genetika yang menemukan bahwa jumlah kromosom manusia berjumlah 23 pasang atau 46 pada setiap selnya. Dia adalah seorang ilmuwan yang lahir di Indonesia, dan penemuannya ia publikasikan pada 1955 silam.

Bagaimana Sindrom Jacob dapat Terjadi?

Sindrom jacob dapat terjadi ketika terjadi kesalahan acak selama pembuatan kode genetik pria. Proses ini bisa terjadi selama pembentukan sperma atau selama pembentukan embrio. 

Bagaimana Parents? Apakah sudah mendapat gambaran yang lebih jelas seputar sindrom jacob? Perlu diingat bahwa dalam banyak kasus, pengidap sindrom jacob tetap bisa hidup produktif seperti biasanya. Perhatikan gejala sekecil apapun yang muncul pada anak dan diskusikan dengan dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut. Semoga Parents dan buah hati sehat selalu.

***

Artikel telah diupdate oleh: Fadhila Afifah

Baca Juga:

10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

Sindrom Marfan pada Anak, Tinggi Badan Tidak Normal Jadi Salah Satu Cirinya

Sindrom Nefrotik: Kelainan Ginjal Ini Bisa Dialami Anak, Ketahui Gejalanya!