Seckel Syndrome: Penyebab, Gejala, Cara Pengobatan

Tahukah Parents tentang penyakit langka yang disebut sebagai seckel syndrome? Seckel syndrome adalah disabilitas bawaan yang terjadi akibat kelainan genetik.

Seckel syndrome dapat menyebabkan kekerdilan dan hidung besar yang menonjol pada wajah si kecil. Kurang lebih ada 1 dari 10.000 risiko seseorang yang bisa dilahirkan dengan sindrom fitur kepala seperti burung ini. 

Untuk mempelajari lebih dalam tentang seckel syndrome, mari kita simak artikel berikut ini.

Artikel Terkait: Sindrom asperger, apa bedanya dari autisme? Waspadai 10 ciri ini

Definisi Seckel Syndrome

Sindrom seckel adalah kelainan genetik yang ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, kepala yang sangat kecil (mikrosefali dengan disabilitas intelektual), dan fitur wajah yang unik seperti mata besar, hidung menonjol seperti paruh, wajah sempit, dan rahang bawah yang mengecil. 

Seckel syndrome ditemukan oleh Helmut Paul George Seckel, seorang dokter anak dari Jerman. Kondisi ini juga dikenal sebagai dwarfisme berkepala burung, dwarfism, nanocephaly, microcephalic primordial dwarfism, Seckel type primordial dwarfism, SCKL. 

Gejala Seckel Syndrome

Gejala seckel syndrome adalah pertumbuhan yang lambat selama perkembangan janin (pembatasan pertumbuhan intrauterin). 

Pertumbuhan yang lambat ini mengakibatkan berat badan bayi yang lahir rendah dan pematangan tulang menjadi tertunda. Pertumbuhan lambat pada janin bahkan bisa berlanjut setelah bayi lahir (pascanatal). 

Pertumbuhan lambat ini dapat menyebabkan tinggi badan si kecil menjadi pendek (dwarfisme).

Cacat intelektual sedang hingga berat dapat juga terjadi saat lahir, tetapi mungkin tidak jelas sampai anak lebih besar. Beberapa individu dengan sindrom seckel memiliki ginjal di tempat yang salah (ginjal ektopik).

Melansir dari laman web Rare Disease, beberapa gejala lain dari seckel syndrome adalah:

• Lingkar kepala kecil untuk usia bayi.
• Retardasi mental terkait
• Berat badan lahir rendah
• Dwarfisme
• Mikrosefali
• Mata besar
• Hidung besar yang menonjol dengan paruh seperti tonjolan
• Wajah sempit
• Ukuran otak kecil
• Kaki pengkor
• Skoliosis
• Mata juling
• Jempol yang kurang berkembang
• Dislokasi caput femur keluar dari acetabulum (soket tulang pinggul)
• Malformasi sistem genitourinary 
• Disabilitas intelektual 

Selain itu, beberapa anak dengan kelainan ini saat lahir mungkin juga memiliki jari kelingking yang bengkok (clinodactyly).

Lantaran anak mempunyai kepala yang kecil, hal itu juga berdampak pada ukuran otak. Akibatnya, sangat mungkin bahwa masalah intelektual atau mental akan menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan.

Pria dengan sindrom seckel mungkin memiliki testis yang tidak turun dengan benar (cryptorchidism). Perempuan yang terkena mungkin memiliki klitoris yang besar (klitoromegali). 

Selain itu, anak-anak yang terkena mungkin mengalami peningkatan rambut tubuh (hirsutisme). Fitur lain yang mungkin adalah lipatan tunggal yang dalam di telapak tangan (lipatan palmar tunggal).

Beberapa orang dengan sindrom seckel mungkin memiliki masalah darah (hematologis). Ini termasuk pengurangan jumlah semua bagian sumsum tulang termasuk sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit (pansitopenia). Tingkat sel darah merah yang rendah dikenal sebagai anemia.

Penyebab Seckel Syndrome

Sindrom seckel adalah kelainan genetik langka yang diwariskan dalam pola resesif autosomal. Ada beberapa jenis sindrom seckel yang disebabkan oleh perubahan berbahaya pada gen (mutasi) pada banyak kromosom. 

Melansir dari laman Rare Disease, di bawah ini tercantum beberapa variasi sindrom seckel yang disebabkan oleh mutasi gen pada banyak kromosom.:

• Seckel syndrome 1: ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) gene
• Seckel syndrome 2: RB binding protein 8 (RBBP8) gene
• Seckel syndrome 4: centromere protein J (CENPJ) gene
• Seckel syndrome 5: centrosomal protein 152 (CEP152) gene
• Seckel syndrome 6: centrosomal protein 63 (CEP63) gene
• Seckel syndrome 7: ninein (NIN) gene
• Seckel syndrome 8: DNA 2 protein (DNA2) gene
• Seckel syndrome 9: ATR interacting protein (ATRIP) gene
• Seckel syndrome 10: SMC5-SMC6 complex SUMO ligase (NSMCE2) gene

Kromosom hadir di setiap sel manusia. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom dengan total 46. Satu dari setiap pasangan berasal dari ayah dan pasangan lainnya dari ibu. Kromosom membawa informasi genetik kita (gen).

Gen memberikan instruksi untuk membuat protein yang digunakan oleh tubuh. Jika ada perubahan berbahaya (mutasi) pada gen, maka protein mungkin tidak bekerja dengan benar, atau dibuat dalam jumlah yang salah. Perubahan ini memengaruhi bagaimana tubuh berkembang dan berfungsi.

Kelainan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi dua gen yang tidak berfungsi untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua. Jika seseorang menerima satu gen yang berfungsi dan satu gen yang tidak berfungsi, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

Frekuensi Kejadian Seckel Syndrome

Sindrom seckel adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi baik pria maupun perempuan dalam jumlah yang sama. Sekitar 1 dari 10.000 orang memiliki sindrom seckel, melansir dari laman web Rare Disease.

Artikel Terkait: Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Faktor Risiko Seckel Syndrome

Melansir dari laman web Rare Disease, setiap bayi yang lahir membawa 25% risiko mewarisi kondisi ini dari kedua orang tua yang memiliki penyakit genetik. Risiko 50% anak menjadi pembawa juga ada.

Peluang seorang anak untuk menerima gen normal dari kedua orang tuanya dan secara genetik normal untuk sifat tertentu itu adalah 25%. Risikonya sama untuk pria dan perempuan.

Diagnosis Seckel Syndrom

Sindrom ini dapat diidentifikasi saat bayi masih dalam kandungan berkat pengujian ultrasound (USG). Melalui pantulan gelombang suara, dokter kandungan bisa mendapatkan gambaran keadaan janin.

Melansir dari laman web Rare Disease, berikut cara diagnosis untuk sindrom seckel:

• Ultrasonografi

Sindrom seckel dapat didiagnosis sebelum lahir (sebelum lahir). Ultrasonografi dapat dilakukan untuk membuat gambar janin yang sedang berkembang. 

Sindrom seckel dapat dicurigai jika janin memiliki kepala kecil (mikrosefali), pertumbuhan lambat atau fitur kepala dan wajah (kraniofasial) yang terkait dengan sindrom seckel. 

Kadang-kadang, diagnosis sindrom seckel mungkin tidak dikonfirmasi sampai anak yang terkena menjadi lebih tua. Lebih banyak fitur dapat dilihat dengan usia seperti cacat intelektual atau tinggi badan pendek.

Hanya pemeriksaan radiografi menyeluruh selama tahun-tahun pertama kehidupan yang dapat memberikan diagnosis banding untuk microcephalic osteodysplastic dwarfism tipe II, melansir dari laman Orpha.

• Tes Genetik

Tes genetik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis, baik sebelum kelahiran atau sesudahnya. Jika sindrom seckel dicurigai, semua gen yang terkait dengan sindrom tersebut harus diuji sekaligus (panel gen).

Tinggi badan yang pendek terkait dengan sindrom seckel melibatkan pertumbuhan lengan dan kaki yang proporsional. Hal ini memungkinkan untuk diagnosis banding dari sindrom yang melibatkan perawakan pendek dan lengan dan kaki kecil (kerdil berkaki pendek).

Dilansir dari laman Medindia, pengujian genetik molekuler dapat menunjukkan mutasi pada gen yang membantu dalam diagnosis kondisi tersebut. Cacat genetik lebih sering diamati di Asia, yaitu di India dan Pakistan.

Komplikasi Seckel Syndrom

Sindrom seckel dapat menyebabkan perawakan lebih pendek, keterbatasan gerak, ketidaksempurnaan bentuk fisik (wajah dan tubuh), keterbelakangan mental, dan/atau masalah kesehatan mental

Anak-anak dengan sindrom seckel memiliki IQ yang setidaknya 50 persen di bawah rata-rata. Kemampuan untuk melakukan tugas sehari-hari juga dipengaruhi oleh hal ini.

Mayoritas anak-anak dengan sindrom seckel ini ramah dan menghibur. Beberapa di antaranya menunjukkan kondisi hiperaktif dan cepat terganggu.

Dalam beberapa kasus sindrom seckel, ada juga masalah dengan fungsi kemampuan darah, termasuk kurangnya komponen sumsum tulang termasuk sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit.

Penanganan Sindrom Seckel

Perawatan kondisi medis yang menyertai akan menjadi fokus pengobatan sindrom seckel, terutama jika ada penyakit darah dan kelainan fisik.

Dokter akan memberi perawatan pada anak dengan kondisi ini, terutama dalam mengatasi gigi berjejal atau masalah posisi, dislokasi tulang, kelainan genital, anemia, dan gejala lainnya.

Konseling juga akan diberikan kepada pasien dengan kesulitan intelektual.

Pencegahan Seckel Syndrom

Sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan USG selama kehamilan untuk memantau perkembangan janin karena merupakan kondisi genetik.

USG prenatal atau USG saat hamil tetap bisa dilakukan untuk menilai kesehatan janin, meski tidak selalu bisa dideteksi.

Tes genetik dapat dilakukan selain prosedur ultrasound, terutama jika suami dan istri sama-sama memiliki penyakit genetik tertentu.

Jika konseling genetik diperlukan, lakukan untuk mempersiapkan kemungkinan kelainan pada bayi.

Artikel Terkait: Mengenal Sindrom Treacher Collins: Penyebab, Faktor Risiko, Hingga Cara Mengobati

***

Banyak pasien sindrom seckel yang dapat menjalani kehidupan sampai lebih dari 50 tahun, terlepas dari masalah fisik dan emosional yang menyertai kondisi tersebut.

Demikian informasi tentang seckel syndrom yang bisa kita ketahui. Semoga bermanfaat.

Baca Juga:

Penelitian Terbaru, Inilah Cara Terbaik Menenangkan Bayi Menangis!

"Ketika Bayi Kuning, Saya Menyadari Begitu Berharganya Bayi yang Mengubah Keadaan Kami Berdua"

10 Minuman untuk Atasi Kram Perut Akibat Menstruasi, Wajib Coba!