Bayi sering bau apek? Waspada gejala fenilketonuria, kelainan genetika langka

lead image

hati-hati, kelainan ini bisa sebabkan kerusakan otak dan saraf!

Parents sudah pernah mendengar istilah fenilketonuria atau PKU? Fenilketonuria adalah salah satu kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir dan berkaitan dengan jumlah asam amino (fenilalanin) dalam tubuh.

Kondisi ini bisa cukup membahayakan karena komplikasinya bisa menyebabkan masalah kesehatan yang serius dan memengaruhi tahapan tumbuh kembang si kecil. Pasalnya, kondisi PKU bisa menimbulkan masalah terkait saraf dan kerusakan otak. 

Oleh karena itulah, Parents perlu mengetahui ciri-ciri, serta bagaimana upaya pencegahan, serta penanganan yang perlu dilakukan. 

Penyebab fenilketonuria

fenilketonuria adalah

fenilketonuria adalah keainan yang membahayakan

Pada dasarnya, fenilketonuria merupakan penyakit yang muncul akibat terjadinya mutasi genetik yang mengakibatkan menumpuknya asam amino, yakni fenilalanin di dalam tubuh seseorang.

Kondisi ini pun biasanya disebabkan adanya cacat genetik sehingga enzim pemecah fenilalanin tidak bisa berfungsi dengan baik.

Jelas, bayi yang mengalami kelainan ini memerlukan perawatan, khususnya dalam segi aturan makan. Sepanjang hidupnya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengonsumsi makanan yang minim protein, aspartam, maupun pemanis buatan agar tidak terjadi masalah kesehatan yang serius.

Gejala penyakit fenilketonuria

Sayangnya, untuk mengetahui apakah si kecil mengalami fenilketonuria memang tidak mudah. Hal ini dikarenakan tidak ada gejala awal yang khas. Beberapa gejala pun seringkali tidak dianggap sebagai suatu masalah.

Namun, salah satu gejala yang seringkali muncul dan cukup khas ialah adanya bau apek yang terciup pada napas, urine, bahkan kulit, atau rambut si kecil. Untuk memastikan apakah si kecil benar-benar mengalaminya, ada sejumlah tes lab yang bisa dilakukan.

Selain itu, ada juga berbagai tanda dan gejala yang wajib diwaspadai, seperti :

  • Bau apek di napas, kulit atau urin, disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh
  • Masalah neurologis, termasuk kejang
  • Ruam kulit (eksim)
  • Kulit putih dan mata biru, karena fenilalanin tidak bisa berubah menjadi melanin yakni pigmen yang bertanggung jawab untuk rambut dan warna kulit
  • Kepala abnormal kecil (mikrosefali)
  • Hiperaktif
  • Kecacatan intelektual
  • Perkembangan tertunda
  • Masalah perilaku, emosi dan sosial
  • Gangguan kejiwaan

Komplikasi

Kondisi ini bisa terjadi pada bayi, anak-anak, maupun ibu yang tengah mengandung. PKU yang tidak mendapatkan mengobatan dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti berikut ini : 

  • Kerusakan otak yang ireversibel dan kecacatan intelektual yang nyata dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan
  • Masalah neurologis seperti kejang dan tremor
  • Masalah perilaku, emosi dan sosial pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa
  • Masalah kesehatan dan perkembangan anak

fenilketonuria adalah

Pencegahan

Mengingat fenilketonuria adalah salah satu kelainan genetika, maka siapapun sebenarnya berisiki untuk mengalaminya, termasuk pada ibu hamil. Maka dari itu diperlukan upaya pencegahan bisa dilakukan oleh seseorang yang mengalami kondisi PKU namun tengah merencankan program hamil.

Beberapa hal yang bisa dilakukan antara lain :

  • Diet rendah fenilalanin

Salah satu risiko ibu hamil mengalami PKU ialah terjadinya cacat pada janin saat lahir. Oleh karena itu, penting bagi ibu dengan kondisi ini untuk menjalani diet rendah fenilalanin sebelum hamil.

  • Konseling genetik

Mengingat penyakit ini fenilketonuria adalah salah satu kelainan genetika yang diturunkan secara genetik, konseling genetik sangat penting untuk dilakukan oleh ibu hamil yang mengidap kondisi ini. Dokter biasanya akan menunjukkan kemungkinan kondisi ini melalui silsilah dan pohon keluarga.

Makanan yang seharusnya dihindari

Sejumlah makanan yang sebaiknya dihindari bila si kecil mengalami kondisi ini antara lain :

  • Susu
  • Telur
  • Keju
  • Kacang-kacangan
  • Kedelai
  • Kacang polong
  • Ayam
  • Daging sapi
  • Babi
  • Ikan
  • Kentang
  • Soda
  • Makanan dan minuman dari pemanis buatan 

Mengingat fenilketonuria adalah salah satu penyakit yang tidak bisa disembuhkan, maka sangat penting bagi penderita untuk melakukan pengobatan yang bertujuan mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi yang lebih serius dan bisa berbahaya.

 
Sumber : Mayo Clinic


Baca Juga :

Waspadai gejala Glaukoma Kongenital, penyebab kebutaan pada anak

 

 

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.