Lahir dengan kondisi kelainan kulit langka, begini perjuangan bayi 17 bulan

Lahir dengan kondisi kelainan kulit langka, begini perjuangan bayi 17 bulan

Bayi ini bertahan hidup dengan kondisi penyakit kulit langka, ichthyosis harlequin. Ini kisah perjuangannya.

Fenomena tidak biasa dialami seorang bayi perempuan di New York. Bayi kecil bernama Anna mengalami penyakit kulit langka yang bernama Ichthyosis harlequin.

Ibu kandung Anna, Jennie (34), mulanya memiliki kehamilan yang normal dan lancar. Sampai suatu hari ia menduga ada sesuatu yang terjadi pada bayinya. Benar saja, saat dilahirkan, kulit Anna nampak tebal, pecah-pecah dan mengeras.

“Saya tidak bisa mengerti apa yang salah, karena selama kehamilan semuanya berjalan dengan sangat baik dan ketika USG atau ultrasonografi pun hasilnya baik. Tingkat saturasi oksigen – semuanya sempurna,” kata Jennie dikutip dari The Sun.

Menurut British Association of Dermatologist, kondisi ini hanya ada 1 dari setiap 200.000 kelahiran yang bertahan hidup.

Artikel terkait: Penyakit Langka Sebabkan Kulit Anak ini ‘Membatu’

penyakit kulit langka

Source: The Sun

Ichthyosis harlequin, salah satu penyakit kulit langka

Dilansir dari Rare Disease, Harlequin ichthyosis merupakan kelainan kulit genetik yang langka.

Bayi yang baru lahir ditutupi dengan lempeng kulit tebal yang pecah dan pecah. Kulit yang tebal ini dapat menarik dan mengubah fitur wajah, sehingga dapat mengganggu pernapasan ataupun saat bayi makan.

Kelainan bawaan yang ditularkan melalui gen resesif autosom menjadi penyebab ichthyosis harlequin pada bayi.

Menurut The Ichthyosis Support Group, orangtua bayi merupakan carrier hal ini terjadi. Dan biasanya ada satu dari empat anak mereka yang mengalami kondisi ini.

Jannie sendiri mulai mengetahui ada tanda-tanda aneh saat air ketubannya pecah sebelum waktu seharusnya, yaitu ketika kandungan masih berusia 6 bulan. Hal inilah yang menyebabkan Jannie harus melewati proses melahirkan caesar.

Artikel terkait: Bercak biru keabuan di kulit bayi, berbahayakah?

penyakit kulit langka - ictyosis harlequin

Source: The Sun

“Semuanya tenang dan saya merasa bersemangat, tidak ada yang punya firasat tentang bagaimana keadaan akan berubah,” ungkap Jannie.

Saat Anna diangkat keluar dari rahim, Jannie tahu ada sesuatu yang terjadi pada bayinya. Ia mengatakan, ketika itu suasana seketika menjadi hening saat melihat bayinya, Anna.

“Tubuhnya memiliki luka di seluruh bagiannya, disebabkan oleh lapisan kulit yang tebal dan pecah-pecah. Ia tampak tidak sehat dan matanya bengkak dan kelopak matanya terbalik karena pengencangan di kulitnya.”

Artikel terkait: Kulit merah seperti lobster, balita 2 tahun ini alami psoriasis kronis

Gejala penyakit kulit langka Ichthyosis harlequin

Bayi yang lahir dengan ichthyosis Harlequin tertutup oleh sisik kulit yang tebal seperti tambalan.

Kulit yang ketat akan menarik di sekitar mata dan mulut, memaksa kelopak mata dan bibir untuk membalik ke dalam, sehingga terliat lapisan dalam yang berwarna merah.

Dada dan perut bayi mungkin dilapisi oleh kulit yang ketat, membuat sulit bernafas dan makan. Sementara tangan dan kaki mungkin kecil dan bengkak, dan sebagian tertekuk. Telinga mungkin terlihat cacat atau hilang, tetapi benar-benar menyatu dengan kulit tebal di kepala.

Seperti kasus yang dialami Jennie, kelahiran prematur merupakan tanda tipikal, sehingga membuat bayi juga berisiko mengalami komplikasi sejak persalinan dini.

Bayi-bayi ini juga berisiko tinggi mengalami kesulitan bernafas, infeksi, suhu tubuh rendah, dehidrasi, dan hipernatremia (peningkatan kadar natrium dalam darah).

Terapi untuk penyakit kulit langka Ichthyosis harlequin

Setelah Jennie keluar dari rumah sakit, ia dan sang suami tidak diizinkan menyentuh si kecil Anna. Sebabnya sang bayi memiliki risiko besar untuk mengalami infeksi dengan penderita harlequin ichthyosis.

Infeksi dapat cepat terjadi karena bakteri dapat dengan mudah masuk ke luka terbuka pada kulit.

Setelah satu bulan si kecil Anna dirawat dengan ketat di Rumah Sakit Anak Maria Ferari, Jennie membawanya pulang untuk bertemu dengan kakak-kakak Anna.

“Pada akhirnya rasanya benar-benar sungguh menakjubkan karena bisa membawanya pulang. Setelah semua menunggu sambil bertanya-tanya apakah dia akan hidup atau tidak,” kata Jennie.

Penyakit kulit langka

Bagaimana Jennie merawat Anna dengan kondisi khusus tersebut?

Gadis kecil itu perlu mandi selama empat jam setiap hari, dan perlu diolesi lotion secara teratur sehingga kulitnya yang berlebih bisa terkelupas. Namun, terlepas dari semua itu, Anna adalah anak yang sehat dan bahagia.

“Tentu saja ada kesulitan dan kami terus-menerus harus berpikir tentang bagaimana kulitnya akan bereaksi dalam cuaca yang berbeda pada waktu yang berbeda tahun ini,” lanjut Jennie.

Menurut Rare Disease, kulit tebal nantinya akan berangsur-angsur membelah dan mengelupas selama beberapa minggu. Untuk mencegah infeksi, Anna pun membutuhkan perawatan antibiotik.

Pemberian etretinat oral (1 mg / kg berat badan) dapat mempercepat pelepasan sisik kental. Setelah lapisan tebal mengelupas, kulit dibiarkan kering dan memerah, dan mungkin tertutup oleh sisik tipis besar. Kondisi ini akan diobati dengan mengoleskan emolien pelembut kulit. Ini bisa sangat efektif setelah mandi ketika kulit masih lembab.

Kasus ichthyosis yang parah dapat diobati secara sistemik dengan retinoid oral. Retinoid hanya digunakan pada kasus ichthyosis yang parah karena toksisitasnya dan komplikasinya yang lain.

peenyakit kulit langka

Source: The Sun

Meskipun kondisi Anna memerlukan perhatian ekstra, Jennie dan keluarga sangat senang melihat Anna tumbuh menjadi anak yang bahagia.

“Tapi dia belajar berbicara sekarang dan suka mengobrol, juga bermain dengan kakak laki-lakinya. James, putra bungsu saya, pada awalnya sedikit bingung dengan kondisinya, tetapi sangat mencintai dan melindungi dia sekarang, bernyanyi kepadanya ketika dia menangis.,” tungkas Jennie.

Diusia Anna, yang telah menginjak 17 bulan, kulitnya mulai mengeras dengan cepat dan memutih.

Keluarganya tidak tahu bagaimana kondisi Anna akan memengaruhi dia di masa depan tetapi satu harapan Jennie adalah puterinya bisa terus merasa bahagia.

 

 

Referensi: The Sun, raredisease.org

Lahir dengan kondisi kelainan kulit langka, begini perjuangan bayi 17 bulan

Baca juga:

Kisah Anak Kupu-Kupu: Tidak Menyerah Meski Menderita Penyakit Kulit Langka

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

app info
get app banner