Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi

Menjelang akhir trimester pertama, dokter kandungan Bunda mungkin akan merekomendasikan salah satu dari beberapa pemeriksaan pranatal, termasuk tes Nuchal Translucency.

Dokter Arie Aldila Pratama, Sp.OG., Spesialis Kebidanan dan Kandungan RS EMC Pulomas menjelaskan kalau tes skrining ini direkomendasikan untuk semua ibu hamil, terutama bagi Bunda yang bermaksud untuk melihat ada tidaknya kelainan genetik pada janin atau kemungkinan bayi memiliki kelainan kromosom dan cacat jantung bawaan.

Untuk mendalami tentang apa itu tes Nuchal Translucency serta apa saja yang dapat Anda harapkan dari pemeriksaan umum ini, terus ikuti konten ini ya!

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Apa Itu Tes Nuchal Translucency (NT)?

Tes Nuchal Translucency atau juga disebut pemindaian NT adalah tes yang dilakukan dengan menggunakan ultrasound atau USG untuk menilai risiko janin Anda yang sedang berkembang, apakah mempunyai risiko kelainan genetik berupa sindrom Down (DS) dan beberapa kelainan kromosom lainnya, serta adakah kemungkinan menderita masalah jantung bawaan atau tidak, demikian sebagaimana diterangkan laman Baby Center.

Tes Nuchal Translucency ini dilakukan kepada semua ibu hamil, asanya bersamaan dengan tes darah pada trimester pertama kehamilan.

Pemindaian NT ini akan mengukur ruang bening (tembus pandang) di jaringan di belakang leher bayi Anda. Bayi dengan kelainan cenderung menumpuk lebih banyak cairan di bagian belakang leher mereka selama trimester pertama, yang menyebabkan ruang kosong ini menjadi lebih besar dari rata-rata.

Beberapa praktisi dalam melakukan tes NT kadang juga mencari keberadaan tulang hidung janin. Jika tidak ada tulang hidung yang terlihat pada janin yang sedang berkembang, beberapa ahli percaya hal ini meningkatkan kemungkinan kelainan kromosom. Di beberapa pusat pengujian yang sangat khusus, kelainan utama lainnya dapat dideteksi selama pemindaian.

Namun begitu, Baby Center juga menekankan pemindaian NT tidak invasif, dan tidak mutlak benar. Tes diagnostik seperti CVS atau amniosentesis diperlukan untuk memastikan hasil skrining yang positif.

Hasil gabungan dari tes darah dan USG memberi Anda gambaran tentang risiko bayi Anda. Namun, itu bukan diagnosis. Kebanyakan ibu hamil yang memiliki skrining trimester pertama yang abnormal terus memiliki bayi yang sehat.

Tujuan Tes Nuchal Translucency

Skrining trimester pertama adalah tes opsional yang aman untuk semua ibu hamil. Tes Nuchal Translucency bertujuan untuk memeriksa risiko bayi Anda cacat lahir dengan kelainan tertentu, seperti Sindrom Down (trisomy 21), Sindrom Edward (trisomi 18), Sindrom Patau (trisomi 13) dan banyak kelainan kromosom lainnya, serta juga masalah jantung, demikian laman Web MD menjelaskan.

Apakah Anda ingin melakukan tes ini atau tidak adalah pilihan Bunda sendiri. Beberapa ibu hamil menginginkan tes ini agar mereka dapat mempersiapkan diri. Namun, beberapa yang lain memilih untuk tidak. Mereka mungkin akan khawatir atau bahkan stres setelah mengetahui hasil tes, sehingga mereka dari awal memilih untuk tidak melakukannya.

Namun begitu, dengan mengetahui kemungkinan risiko sedari dini tentu akan membantu ibu hamil dalam pemantauan dan perawatan selama kehamilan, serta akan memberi Anda pilihan persalinan yang sesuai, termasuk juga persiapan rumah sakit khusus, ketersediaan ahli bedah anak dan lain sebagainya.

Kapan Tes NT Sebaiknya Dilakukan?

Pemindaian NT sebaiknya dilakukan saat Anda hamil antara 11 dan 14 minggu, karena saat inilah pangkal leher bayi Anda masih transparan.

Laman What to Expect menulis, jika melampaui waktu tersebut, jaringan pada janin akan menjadi lebih tebal dan tidak tembus lagi, sehingga hasil tes menjadi tidak meyakinkan.

Langkah Tes Nuchal Translucency

Nuchal Translucency adalah jenis ultrasound khusus yang menggunakan mesin yang sangat sensitif tetapi aman.

What to Expect menjelaskan, pada tes ini seorang ahli sonografi akan menerapkan transduser (tongkat) ke bagian luar perut Anda untuk mengukur bayi Anda dari ubun-ubun hingga tulang ekor dan memeriksa apakah usia janin akurat. Kemudian dia akan menemukan lipatan nuchal dan mengukur ketebalannya di layar.

Pengukuran tersebut, ditambah usia Anda dan usia kehamilan bayi, akan dimasukkan ke dalam persamaan yang menghitung kemungkinan kelainan kromosom. Meskipun angka ini tidak dapat memberi Anda diagnosis pasti, ini dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda ingin menjalani tes diagnostik lanjutan ataukah tidak.

Skrining Nuchal Translucency memiliki tingkat kesalahan yang relatif tinggi bila dilakukan sendiri tanpa diikuti tes lanjutan lain. Untuk meningkatkan keakuratan hasil, praktisi Anda kemungkinan akan menawarkan apa yang dikenal sebagai skrining gabungan.

Dalam skrining gabungan, hasil USG NT dipasangkan dengan satu atau dua tes darah yang mengukur dan membandingkan kadar hCG dan PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A). Kedua hormon ini diproduksi oleh janin dan masuk ke aliran darah ibu.

Artikel terkait: Bayi sering bau apek? Waspada gejala fenilketonuria, kelainan genetika langka

Seberapa Akurat Translusensi Nuchal?

Hasil NT sendiri memiliki tingkat akurasi sekitar 70 persen. Itu berarti tes tersebut melewatkan 30 persen bayi dengan sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya. Memasukkan NT sebagai bagian dari skrining gabungan trimester pertama meningkatkan deteksi antara 83 dan 92 persen.

Memasangkan hasil translusensi nuchal dengan tes skrining lainnya pada trimester pertama semakin meningkatkan akurasi. Layar terintegrasi, yang menggabungkan skrining NT, pengukuran hormon PAPP-A, dan layar quad, meningkatkan tingkat deteksi sindrom Down menjadi antara 94 dan 96 persen.

Hasil skrining NT juga dapat dikombinasikan dengan tes prenatal noninvasif (NIPT). NIPT adalah yang paling akurat dari semua pemeriksaan prenatal; dengan sendirinya, ini 99 persen akurat dalam mendeteksi sindrom Down.

Angka Rujukan Normal Hasil Tes

Jika hasil tes menunjukkan jumlah cairan yang normal di bagian belakang leher selama USG berarti sangat tidak mungkin bayi Anda memiliki sindrom Down atau kelainan genetik lainnya.

Pengukuran translusensi nuchal meningkat seiring dengan usia kehamilan. Ini adalah periode antara konsepsi dan kelahiran. Semakin tinggi pengukuran dibandingkan dengan bayi pada usia kehamilan yang sama, semakin tinggi risiko untuk kelainan genetik tertentu.

Sebagaimana dijelaskan laman Mount Sinai  pengukuran di bawah ini dianggap berisiko rendah untuk kelainan genetik:

• Pada 11 minggu -- hingga 2 mm
• Pada 13 minggu, 6 hari -- hingga 2,8 mm

Lantas Apa Arti Hasil Tidak Normal?

Lebih banyak cairan dibanding dari biasanya di bagian belakang leher berarti ada risiko yang lebih tinggi untuk Sindrom Down (trisomi 21), Sindrom Edward (trisomi 18), Sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Turner, atau penyakit jantung bawaan. Tetapi tidak dapat dipastikan bahwa bayi tersebut menderita sindrom Down atau kelainan genetik lainnya.

Jika hasilnya tidak normal, tes lain bisa dilakukan. Biasanya, tes lain yang dilakukan adalah tes amniosentesis.

Artikel Terkait: Ini gejala dan penyebab fluorosis, gangguan umum pada gigi sering dialami siapapun juga

Bagaimana Jika Hasil NT Anda Tidak Normal?

Jika skrining NT Anda atau hasil skrining prenatal lainnya menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin berisiko lebih tinggi mengalami kelainan genetik, praktisi Anda kemungkinan akan menyarankan tes diagnostik seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Dokter mungkin juga menyarankan untuk berbicara dengan konselor genetik, yang dapat menjelaskan dengan lebih baik apa arti dari hasil tersebut.

Karena pengukuran NT abnormal juga terkait dengan cacat jantung janin, praktisi Anda mungkin merekomendasikan ekokardiogram janin sekitar 20 minggu untuk melihat jantung bayi Anda. Pengukuran nuchal tebal yang tidak normal harus diperhitungkan pada pemindaian anatomi 20 minggu dan perhatian khusus diberikan pada pemindaian jantung.

Peningkatan pengukuran NT juga dapat dikaitkan dengan risiko kelahiran prematur yang sedikit lebih tinggi, jadi Anda juga sebaiknya mencermati kemungkinan ini.

Ingatlah bahwa semua pemeriksaan kehamilan, termasuk tes NT dan pemeriksaan darah terkait, tidak secara langsung menguji masalah kromosom. Itu berarti tes-tes ini tidak dapat mendiagnosis kondisi tertentu.

Hasil abnormal pada nuchal translucency atau tes skrining gabungan tidak berarti bahwa bayi Anda memiliki kelainan kromosom. Kedua skrining ini hanya berarti bahwa ada kemungkinan statistik bahwa janin Anda mengalami masalah. Itu sebabnya dokter Anda akan menyarankan tes diagnostik lanjutan.

Cobalah untuk tidak terlalu memikirkan hasil Anda. Banyak ibu hamil yang memiliki hasil abnormal pada tes skrining mereka kemudian memiliki anak yang sangat normal dan sehat.

Juga perlu diingat bahwa hasil normal pada tes skrining bukanlah jaminan bahwa bayi Anda tidak memiliki cacat kromosom, meskipun itu berarti sangat kecil kemungkinannya.

Demikian hal-hal terkait tes NT dan bagaimana kita sebaiknya menyikapinya. Semoga membantu.

***

Direview oleh: 

 dr. Arie Aldila Pratama, Sp.OG

Dokter Spesialis Kebidanan Kandungan

RS EMC Pulomas

Baca Juga:

id.theasianparent.com/kelainan-kromosom-pada-bayi

id.theasianparent.com/rett-syndrome

id.theasianparent.com/anodontia