Lamellar Ichthyosis: Gejala, Penyebab, dan Penanganan

Lamellar ichthyosis adalah salah satu dari beberapa jenis kelainan kulit (skin disorder) yang disebut dengan ichthyosis.

Ichthyosis adalah istilah untuk masalah kulit kering yang parah dan terus-menerus yang hampir selalu dimulai pada masa kanak-kanak atau bayi. Ichthyosis dapat bersifat genetik (diwariskan) atau dapat berkembang di kemudian hari.

Seperti apa gejala dari lamellar ichthyosis dan bagaimana cara penanganannya? Simak ulasannya berikut ini.

Definisi Lamellar Ichthyosis

Lamellar ichthyosis (LI) adalah kelainan kulit genetik yang langka. Kondisi ini sering disebut juga Collodion Baby Syndrome. Mengutip dari situs resmi National Organization for Rare Disorders, penyakit ini merupakan salah satu dari tiga kelainan kulit genetik yang disebut autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) .

Lamellar ichthyosis adalah kondisi yang terutama memengaruhi kulit. Orang dengan LI biasanya memiliki sisik yang besar, berwarna gelap, seperti pecahan-pecahan yang menutupi kulit di sebagian besar tubuh mereka.

Ketika bayi dengan lamellar ichthyosis lahir, mereka tampak seperti terbungkus dalam membran mengilap ketat yang menyerupai plastik pembungkus. Membran ini disebut dengan collodion dan biasanya akan pecah kemudian mengelupas selama beberapa minggu. Ketika selaput sudah benar-benar terlepas, bayi dapat menunjukkan salah satu dari beberapa jenis ichthyosis.

Congenital ichthyosiform erythroderma (CIE) dan lamellar ichthyosis adalah bentuk ichthyosis yang paling sering terlihat dengan membran collodion.

Akan tetapi, membran juga dapat ditemukan pada sindrom Netherton dan bentuk ichthyosis yang sangat jarang lainnya, yaitu Harlequin ichthyosis. Dalam kasus yang sangat jarang, ada bayi yang lahir dengan selaput collodion, tetapi tidak menunjukkan adanya tanda-tanda ichthyosis. Fenomena ini disebut self healing ichthyosis.

Pada penderita lamellar ichthyosis, kulit pun akhirnya terlihat berwarna merah atau gelap dan tampak seperti terbelah-belah, serta terlihat sangat kencang dan memengaruhi bentuk mata serta mulut yang tertarik.

Dalam kondisi ini, lapisan luar kulit yang disebut epidermis tidak dapat melindungi tubuh seperti yang dapat dilakukan oleh epidermis yang sehat. Tubuh penderita LI memang menciptakan sel-sel kulit pada tingkat yang normal tetapi mereka tidak terpisah satu sama lain di permukaan kulit sebagaimana mestinya. Selain itu, tubuh tidak mengelupas sel kulit mati dengan baik sehingga menyebabkan sisik cokelat terbentuk.

Artikel Terkait: Penyakit Autoimun Kulit: Gejala, Penyebab, Jenis, dan Pengobatannya

Gejala

Bayi dengan lamellar ichthyosis dapat mengalami infeksi, kehilangan cairan yang berlebihan (dehidrasi), dan masalah pernapasan. Berikut adalah beberapa ciri-ciri umum yang dapat ditemukan pada bayi dengan lamellar ichthyosis.

• Lahir dengan tertutup membran/selaput bening (collodion)
• Kulit gelap atau kemerahan yang kencang
• Sulit mengulurkan jari karena kulit tangan sangat kencang
• Setelah membran pecah, sisik lebar dan gelap muncul di tubuh
• Lebih mungkin untuk mengembangkan berbagai infeksi kulit
• Sulit memejamkan mata karena kulit sangat kencang
• Kuku tebal
• Kesulitan menyusu
• Kehilangan cairan (dehidrasi)
• Hilangnya keseimbangan mineral dalam tubuh (ketidakseimbangan elektrolit)
• Masalah pernapasan
• Suhu tubuh yang tidak stabil

Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa dengan LI mungkin memiliki gejala-gejala berikut ini:

• Adanya sisik-sisik yang menutupi sebagian besar tubuhnya
• Penurunan kemampuan untuk berkeringat sehingga menyebabkan kepekaan terhadap panas
• Rambut rontok
• Jari tangan dan kuku kaki yang tidak normal
• Kulit telapak tangan dan telapak kaki menebal

Penyebab Lamellar Ichthyosis

Lamellar ichyhtosis disebabkan oleh perubahan/mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk memberikan instruksi untuk membuat enzim dan protein yang ditemukan di lapisan terluar kulit (epidermis). Enzim dan protein ini penting untuk perkembangan normal, fungsi, dan pelepasan sel-sel kulit.

Kelainan kulit yang berhubungan dengan LI akan mengganggu pembentukan normal epidermis, mengakibatkan gangguan pengaturan suhu tubuh, retensi air, dan resistensi terhadap infeksi.

Gen yang paling umum terkait dengan kondisi ini adalah TGM1. Mutasi pada gen TGM1 bertanggung jawab atas sekitar 90 persen kasus LI.

Gen TGM1 memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut transglutaminase. Enzim ini terlibat dalam pembentukan selubung, yang merupakan struktur yang mengelilingi sel-sel kulit dan membantu membentuk penghalang pelindung antara tubuh dan lingkungannya. Mutasi gen TGM1 menyebabkan produksi enzim sangat berkurang atau tidak ada, yang mencegah pembentukan selubung tersebut.

Mutasi gen lain yang menurut penelitian mengakibatkan kondisi Lamellar ichyhtosis termasuk NIPAL4, ALOX12B, dan CYP4F22.

Frekuensi Kejadian

LI terjadi pada sekitar satu dari 200.000 orang. Kondisi ini dapat memengaruhi orang-orang dari semua jenis kelamin, ras, dan etnis.

Artikel Terkait: 12 Penyakit Kulit yang Sering Menyerang Anak-Anak

Faktor Risiko

LI diturunkan secara resesif. Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen yang tidak berfungsi dari setiap orang tua.

Jika seseorang menerima satu gen yang berfungsi dan satu gen yang tidak berfungsi untuk penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit atau carrier, tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.

Risiko bagi dua orang tua carrier untuk mewariskan gen yang tidak berfungsi memiliki anak yang menderita kelainan genetik resesif seperti LI adalah 25% pada setiap kehamilan. Sedangkan risiko memiliki anak yang merupakan carrier seperti orang tuanya adalah 50% pada setiap kehamilan.

Diagnosis

Diagnosis prenatal lamellar ichthyosis dapat dilakukan dengan pemeriksaan mikroskopis elektron dari biopsi kulit janin atau sel cairan ketuban yang diperoleh melalui fetoskopi.

Sebagai alternatif, biopsi kulit dapat dilakukan dan diperiksa dengan mikroskop cahaya dan mikroskop elektron untuk fitur histologis, atau untuk mendeteksi ekspresi dan aktivitas gen TGM1.

Komplikasi Lamellar Ichthyosis

Iritasi Mata

Dalam beberapa kasus, kulit di sekitar mata penderita LI bisa tertarik begitu kuat sehingga menyebabkan kelopak mata terlipat ke luar. Ini dapat menyebabkan iritasi pada kelopak mata bagian dalam dan mengeringkan bola mata. Beberapa dokter menyarankan operasi untuk mencegah kerusakan pada bola mata dan masalah penglihatan.

Alopecia (Rambut Rontok)

Orang dengan LI mungkin juga mengalami kerontokan rambut karena ketebalan sisik yang ada di kulit kepala mereka.

Kulit Tidak Normal

Individu yang terkena LI umumnya memiliki kulit memerah (eritema) dan kelainan bentuk sendi (kontraktur). Mereka juga memiliki kuku jari tangan dan kaki yang tidak normal (distrofi kuku).

Hipohidrosis

Gangguan kulit yang mengakibatkan peradangan seperti LI juga memengaruhi kelenjar keringat. Ketika kelenjar keringat tidak lagi berfungsi dengan baik, Anda tidak akan bisa berkeringat.

Berkeringat adalah cara tubuh untuk mendinginkan diri. Ketidakmampuan untuk berkeringat dapat menyebabkan suhu tubuh menjadi terlalu panas. Hal ini dapat menyebabkan stroke panas, yang merupakan kondisi yang berpotensi mengancam jiwa.

Artikel Terkait: Mengenal Penyakit Psoriasis, Beda dengan Kulit Gatal Biasa

Penanganan

Untuk mendiagnosis dan mengobati LI, penderitanya mungkin perlu menemui spesialis medis seperti:

• Ahli genetika klinis dan/atau konselor genetik
• Dokter kulit
• Dokter mata

Tes untuk masalah pengaturan suhu tubuh dan kelembapan kulit serta tes untuk infeksi mungkin diperlukan untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

LI biasanya diobati secara topikal dan dokter menggunakan krim yang membantu memperbaiki skin barrier. Obat yang dapat membantu proses pengelupasan sel kulit mati juga dapat membantu penderita LI. Perawatan yang digunakan biasanya adalah:

• Krim kulit dengan kandungan ceramide atau kolesterol
• Pelembap dengan petrolatum atau lanolin
• Keratolitik ringan
• Retinoid topikal untuk kasus LI berat
• Losion atau krim yang mengandung asam laktat

Jika LI terasa gatal di kulit dan mendorong penderitanya untuk terus menggaruk hingga menyebabkan infeksi kulit, antibiotik mungkin diperlukan dari waktu ke waktu.

Pencegahan

Lantaran semua ichthyosis umumnya disebabkan oleh mutasi gen, tidak ada cara untuk mencegah kondis ini. Seperti penyakit genetik lainnya, ada risiko bahwa anak-anak dari orang tua yang terkena akan mewarisi gen tersebut.

Jika Anda atau pasangan khawatir menjadi carrier untuk kelainan kulit, misalnya jika ada riwayat ichthyosis dalam keluarga, sebaiknya konsultasikan ke dokter terutama sebelum merencanakan kehamilan.

***
Ada banyak penyakit atau kelainan yang terjadi karena adanya mutasi genetik seperti Lamellar ichthyosis. Meski tidak bisa dicegah, diagnosis dan penanganan yang tepat dapat membantu penderitanya.

Baca Juga: