Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Menjalani program hamil haruslah dengan persiapan yang matang. Selain kesehatan organ rahim, pemeriksaan genetik pun perlu dilakukan demi mencegah kelainan genetik pada bayi. 

Hal ini pun sesuai dengan saran dari dokter spesialis kebidanan dan kandungan, dr. A. Budi Marjono, Sp.OG,Ph.D. Ia mengatakan, tak hanya pemeriksaan secara fisik yang harus dilakukan ketika Bunda menjalani kehamilan, tetapi juga pemeriksaan genetik.

Berdasarkan data Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (2018), prevalensi bayi lahir dengan berbagai jenis kelainan bawaan itu cukup tinggi, yakni 59 per 1.000 kelahiran hidup (hampir mencapai 6 persen).

Kelainan bawaan menjadi penyebab kedua terbesar kematian bayi pada 28 hari pertama sesudah lahir, mencapai 1,4 persen pada 0-6 hari, dan 18,1 persen pada 7-28 hari. Penyebab utama kematian bayi baru lahir adalah sepsis (20,5 persen).

Dalam hal kelainan genetik pada bayi baru lahir, data tersebut masih sangat belum lengkap. Sebab, pada sebagian besar bayi baru lahir, jika didapatkan kelainan bawaan, sering tidak dilengkapi dengan pemeriksaan genetik.

Artikel terkait: Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn

Selain itu, sangat banyak juga kondisi kehamilan yang mengalami komplikasi keguguran kandungan atau abortus, dan kematian janin di dalam kandungan. Hal itu juga karena tidak dilakukan pemeriksaan genetik. Kekurangan ini disebabkan keterbatasan fasilitas, teknis, biaya, dan sumber daya yang masih sangat besar di Indonesia.

Dengan perkembangan teknologi dan informasi yang semakin luas, konsultasi dan pemeriksaan genetik semoga dapat lebih tersedia dan terjangkau bagi semua orang. Terutama bagi Parents yang memiliki kondisi atau risiko dan ingin mengetahui tentang berbagai kelainan genetik yang mungkin terjadi.

Bagi para pasangan yang akan memasuki kehidupan pernikahan dan merencanakan kehamilan, jika terdapat kondisi atau riwayat keluarga dengan risiko kelainan genetik, konsultasi dan pemeriksaan genetik juga akan sangat bermanfaat, untuk mempersiapkan kualitas kesehatan yang terbaik bagi generasi selanjutnya di masa depan.

Lantas, apa saja yang dimaksud dengan kelainan genetik dan apa itu konsultasi genetik dan seberapa penting? Ini penjelasan dari dr. A. Budi Marjono, Sp.OG,Ph.D.

Apa itu Kelainan Genetik?

Kelainan genetik adalah kondisi medis atau penyakit turunan yang disebabkan karena kelainan DNA. Laman kesehatan Cleveland Clinic menjelaskan, kelainan genetik terjadi ketika mutasi (perubahan berbahaya pada gen, juga dikenal sebagai varian patogen) memengaruhi gen Anda atau ketika Anda memiliki jumlah materi genetik yang salah. Gen terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), yang berisi instruksi untuk fungsi sel dan karakteristik yang membuat Anda unik.

Anda menerima setengah gen Anda dari setiap orang tua biologis dan mungkin mewarisi mutasi gen dari satu orang tua atau keduanya. Terkadang gen berubah karena masalah dalam DNA (mutasi). Hal ini dapat meningkatkan risiko Anda memiliki kelainan genetik. Beberapa menyebabkan gejala kelainan genetik ini tampak saat lahir, sementara yang lain berkembang seiring waktu.

Apa Saja Jenis-Jenis Kelainan Genetik? 

Lantas, apa saja yang termasuk kelainan genetik? Cleveland Clinic menjelaskan, kelainan genetik dapat berupa:

• Kelainan Kromosom

Jenis ini memengaruhi struktur yang menahan gen/DNA Anda di dalam setiap sel (kromosom). Dengan kondisi ini, orang memiliki materi kromosom yang terduplikasi atau kehilangan kromosom.

Yang termasuk kelainan kromosom adalah:

• Sindrom Down (Trisomi 21).
• Sindrom FragileX.
• sindrom Klinefelter.
• Sindrom Triple-X.
• Sindrom Turner.
• Trisomi 18.
• Trisomi 13.

• Kompleks (multifaktorial)

Gangguan ini berasal dari kombinasi mutasi gen dan faktor lainnya. Penyakit genetik ini termasuk terjadi karena paparan bahan kimia, diet, obat-obatan tertentu dan penggunaan tembakau atau alkohol.

Yang termasuk kelainan multifaktorial adalah:

• Penyakit Alzheimer onset lambat
• Radang sendi
• Gangguan spektrum autisme, dalam banyak kasus
• Kanker, dalam banyak kasus
• Penyakit arteri koroner
• Diabetes
• Sakit kepala migrain
• Spina bifida
• Cacat jantung bawaan yang terisolasi

• Gen Tunggal (monogenik)

Kelompok kondisi kelainan genetik ini terjadi dari mutasi gen tunggal. Yang termasuk kelainan monogenik adalah sebagai berikut:

• Cystic fibrosis
• Ketulian yang dibawa sejak lahir (bawaan)
• Distrofi otot Duchenne
• Hiperkolesterolemia familial, sejenis penyakit kolesterol tinggi
• Hemokromatosis (kelebihan zat besi)
• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
• Penyakit sel sabit
• Penyakit Tay Sachs

Artikel Terkait: 10 Kebutuhan Ibu Hamil Trimester 1 Rekomendasi, Sudah Ceklis yang Mana?

Penyebab 

Apa penyebab kelainan genetik? Untuk memahami penyebabnya, akan sangat membantu untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kerja gen dan DNA Anda. Sebagian besar DNA dalam gen Anda memerintahkan tubuh untuk membuat protein. Protein ini memulai interaksi sel kompleks yang membantu Anda tetap sehat.

Ketika mutasi terjadi, itu mempengaruhi instruksi pembuatan protein gen. Mungkin ada protein yang hilang. Atau yang Anda miliki tidak berfungsi dengan baik. 

Faktor lingkungan (juga disebut mutagen) yang dapat menyebabkan mutasi genetik meliputi:

• Paparan bahan kimia
• Paparan radiasi
• Merokok
• paparan sinar UV dari matahari

Apa Saja Gejala Kelainan Genetik?

Gejalanya bervariasi tergantung pada jenis gangguan, organ yang terkena dan seberapa parahnya. Anda mungkin mengalami:

• Perubahan atau gangguan perilaku
• Masalah pernapasan
• Defisit kognitif, ketika otak tidak dapat memproses informasi sebagaimana mestinya.
• Keterlambatan perkembangan yang mencakup tantangan dengan keterampilan berbicara atau sosial.
• Masalah makan dan pencernaan, seperti kesulitan menelan atau ketidakmampuan memproses nutrisi.
• Anomali ekstremitas atau wajah, yang meliputi jari yang hilang atau celah bibir dan langit-langit.
• Gangguan gerak akibat kekakuan atau kelemahan otot
• Masalah neurologis seperti kejang atau stroke
• Pertumbuhan yang buruk atau perawakan pendek
• Penglihatan atau gangguan pendengaran

Apa Itu Konsultasi Kelainan Genetik?

“Konsultasi genetik adalah suatu bagian dari pelayanan kesehatan yang menyediakan informasi dan pemeriksaan bagi orang-orang yang mempunyai kondisi, atau mungkin memiliki risiko, terhadap berbagai penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik,” jelas dr. A. Budi Marjono, Sp.OG,Ph.D.

Genetik berasal dari kata Gen, yaitu materi kimiawi pembawa sifat makhluk hidup, yang terdapat di dalam berbagai sel-sel tubuh. Di dalam tubuh manusia, gen-gen tersimpan dalam struktur yang disebut kromosom atau benang-benang pembawa sifat di dalam inti sel.

“Manusia memiliki 22 pasang kromosom umum yang sama pada setiap orang, disebut autosom (kromosom pasangan no.1-22) dan satu pasang kromosom seks, yang menentukan sifat laki-laki (kromosom XY) atau perempuan (kromosom XX),” lanjutnya menjelaskan.

Di dalam benang-benang kromosom sel tubuh inilah berbagai struktur gen mungkin dapat mengalami perubahan jumlah, struktur, atau fungsi. Perubahan dapat berupa kelainan jumlah kromosom (aneuploid), atau perubahan struktur gen (mutasi), atau ada gen-gen yang hilang atau tidak lengkap terbentuk (delesi), atau lainnya.

“Perubahan-perubahan genetik ini yang mungkin dapat menyebabkan kelainan atau penyakit pada individu yang mengalaminya, dan atau juga dapat diturunkan kepada generasi selanjutnya. Berbagai penyakit yang mungkin terjadi dapat berupa cacat bawaan lahir, kelainan kromosom, penyakit kanker tertentu, keguguran kandungan berulang, keterbelakangan mental, gangguan pertumbuhan perkembangan, dan sebagainya,” ungkap dokter Budi.

Pentingnya Pemeriksaan Genetik Saat Kehamilan

Dokter Budi juga mengungkapkan bahwa pemeriksaan ataupun konsultasi genetik ini sangat penting dilakukan. Apalagi, sangat disarankan bagi Parents yang memiliki ciri berikut ini:

• Memiliki atau pernah mengalami penyakit atau kondisi tertentu.
• Berisiko terhadap penyakit tertentu dari faktor usia, pola hidup, dan sebagainya, atau dari riwayat keluarga.
• Ingin mengetahui tentang kemungkinan adanya penyakit atau kelainan genetik pada diri sendiri atau keluarga.

Dengan dilakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik, maka penyakit atau kondisi yang dialami dapat diketahui, apakah betul disebabkan kelainan genetik atau tidak. Serta apakah mungkin diturunkan kepada generasi selanjutnya atau tidak.

Artikel Terkait: 6 Kebutuhan Ibu Hamil Trimester 2 Rekomendasi, Cek!

Cara Mengenali Kelainan Genetik pada Janin

Bagaimana kelainan bisa diidentifikasi? Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan, Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik untuk melihat apakah pengujian genetik sesuai untuk Anda. 

Tes laboratorium biasanya dapat menunjukkan apakah Anda memiliki mutasi gen yang bertanggung jawab atas kondisi itu. Dalam banyak kasus, membawa mutasi tidak selalu berarti Anda akan berakhir dengannya. Dokter dan konselor genetik dapat menjelaskan risiko Anda dan jika ada langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk melindungi kesehatan Anda.

Konsultasi genetik dapat menjadi bagian penting dalam memulai sebuah keluarga. Pilihan skrining atau testnya meliputi:

• Carrier testing: Tes darah ini menunjukkan apakah Anda atau pasangan Anda membawa mutasi yang terkait dengan kelainan genetik. Ini direkomendasikan untuk semua orang yang mempertimbangkan kehamilan, bahkan jika tidak ada riwayat keluarga.
• Skrining prenatal: Tes ini biasanya melibatkan tes darah dari ibu hamil yang memberi tahu seseorang seberapa besar kemungkinan anak yang belum lahir dapat memiliki kondisi kromosom yang sama.
• Tes diagnostik prenatal: Anda dapat mengetahui apakah anak Anda yang belum lahir menghadapi risiko lebih tinggi untuk kelainan genetik tertentu. Tes prenatal menggunakan sampel cairan dari rahim (amniosentesis).
• Skrining bayi baru lahir: Tes ini menggunakan sampel darah bayi Anda yang baru lahir. Tes ini akan mendeteksi kelainan genetik sejak dini yang dapat membantu anak Anda menerima perawatan tepat waktu jika diperlukan.

Artikel terkait: 11 Skrining Bayi Baru Lahir, Ada yang Tak Boleh Terlewat Lho!

Fungsi Melakukan Konsultasi dan Tes Genetik

Melakukan konsultasi genetik ini merupakan langkah awal dari mencegahnya ada kelainan genetik ketika lahir. Jadi, jika terdapat dugaan suatu kondisi atau penyakit yang disebabkan kelainan genetik, maka dianjurkan untuk dilakukan pemeriksaan lebih lanjut mengenai tes genetik ini.

Misalnya dengan mengambil sampel darah, cairan tubuh, atau sel-sel tubuh lainnya dan akan dilakukan proses serta analisis laboratorium. Jika didapatkan ada kelainan genetik, hal ini akan menjadi konfirmasi kondisi kelainan atau penyakit pada seseorang yang diperiksa. Bahkan dianjurkan juga ada pemeriksaan lebih lanjut terhadap seluruh keluarga terdekat.

Waktu yang Tepat Melakukan Tes Genetik 

Bagi Anda yang ingin menikah, dan mungkin memiliki kondisi penyakit genetik tertentu, atau memiliki risiko maupun riwayat keluarga, dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik. Bila perlu sampai pemeriksaan tes genetik, sebelum menikah.

Konsultasi dan pemeriksaan genetik sebaiknya dilakukan bersama dengan pasangan atau calon suami/istri, dan jika ada dugaan kondisi familial/diturunkan dari keluarga, mungkin akan diperlukan juga pemeriksaan orangtua dan atau saudara/saudari kandung.

Sedangkan bagi pasangan yang sudah menikah dan belum pernah melakukan pemeriksaan genetik, pemeriksaan juga dapat dianjurkan. Pertimbangan lain kemungkinan perlu pemeriksaan genetik bagi pasangan yang sudah menikah, di antaranya adalah:

• Usia ibu atau calon ibu di atas 35 tahun.
• Menikah dengan pasangan yang masih ada hubungan darah.
• Pernikahan dengan pasangan dari latar belakang etnis berbeda yang berisiko terhadap kelainan genetik tertentu.
• Memiliki riwayat keguguran kehamilan berulang.
• Jika memiliki anak yang mengalami kelainan cacat bawaan, keterbelakangan intelektual, atau gangguan tumbuh kembang.

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Penyakit yang Bisa Dicegah dengan Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan genetik bertujuan untuk mengetahui adanya kondisi atau kemungkinan risiko pada seseorang. Bahkan secara tidak langsung dapat mencegah terjadinya penyakit.

Bagi pasangan yang ingin menikah dan atau ingin mempunyai anak, jika terdapat kondisi kelainan genetik tertentu, maka konsultasi genetik bertujuan untuk mempersiapkan jika kelainan genetik tersebut mungkin bersifat familial atau dapat diturunkan. Serta memperkirakan berapa besar risiko tersebut terjadi.

Adapun pencegahan yang bisa dilakukan jika ada kondisi atau penyakit tertentu yang menjadi pemicu kelainan genetik adalah modifikasi pola hidup. Selain itu, pengobatan bisa dilakukan jika diperlukan, untuk menekan risiko atau menunda manifestasi penyakit tersebut.

Misalnya, memiliki riwayat keguguran kehamilan berulang. Akan diperlukan perawatan dan berbagai pemeriksaan dan pengobatan tambahan, untuk mencegah keguguran, menjaga dan mendukung kehamilan supaya dapat bertahan dan berkembang dengan baik.

Daftar Penyakit yang Bisa Dicegah 

Ketika pemeriksaan dilakukan dan hasilnya sudah ada, hal yang selanjutnya perlu dilakukan adalah menjaga pola hidup sehat dan mengubah gaya hidup. Tujuannya untuk menunda dan mencegah manifestasi dari penyakit-penyakit tersebut.

Berikut adalah beberapa penyakit kelainan genetik yang bisa dicegah atau dikurangi potensi kemunculannya dengan mengatur pola hidup sehat:

• Diabetes tipe 1, 
• Obesitas atau kegemukan, 
• penyakit kardiovaskular, 
• Penyakit jantung 
• penyakit kanker jenis tertentu.

Artikel Terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Jenis Kelainan Genetik yang Bisa Diturunkan

Kelainan genetik dapat terjadi karena karena satu gen tertentu yang langsung diturunkan biasa disebut kelainan monogenetik atau mendelian. Pasalnya, kelainan tersebut diturunkan dari salah satu, atau dari kedua orangtua, kepada anak.

Penyakit yang Bisa Diturunkan

1. Talasemia

Contoh kelainan genetik mendelian monogenetik yang banyak terdapat di Indonesia adalah kelainan darah talasemia alfa atau beta, yang sering menyebabkan kekurangan darah merah atau anemia. Selain itu, ada penyakit fibrosis kistik, sindroma marfan, anemia sel sabit, dan lainnya.

Berbagai penyakit metabolik yang bisa diturunkan seperti:

1. Kegemukan.
2. Tekanan darah tinggi, 
3. Penyakit jantung, 
4. Diabetes, 
5. Radang sendi,
6. Kanker pun bisa termasuk dalam kondisi yang memiliki latar belakang genetik. Namun menjadi manifestasi karena terjadi interaksi dengan faktor-faktor lain dalam pola hidup, nutrisi, lingkungan, dan sebagainya.
7. Semua penyakit yang termasuk pada jenis kelainan genetik dapat diturunkan.

Banyak penyakit lain yang juga dapat disebabkan oleh kelainan genetik, tetapi memerlukan kombinasi beberapa faktor lain. Misalnya perubahan atau mutasi pada beberapa gen sekaligus, bersama dengan faktor-faktor non-genetik lainnya, seperti usia, pola hidup, dan sebagainya. Untuk dapat sampai menjadi manifestasi penyakit, kondisi tersebut disebut sebagai kelainan genetik poligenik atau multifaktorial.

Artikel terkait: Cystic Fibrosis, Kelainan Bawaan yang Mengganggu Saluran Pernapasan Bayi

Pengobatan Penyakit dari Kelainan Genetik, Seperti Apa?

Seperti apa pengobatan untuk penyakit kelainan genetik?

Cleveland Clinic menjelaskan kebanyakan kelainan genetik tidak ada obatnya. Beberapa memiliki perawatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit atau mengurangi dampaknya pada hidup Anda. 

Jenis perawatan yang tepat untuk Anda tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya. Dengan orang lain, kami mungkin tidak memiliki perawatan tetapi kami dapat memberikan pengawasan medis untuk mencoba mendeteksi komplikasi lebih awal.

Konseling dan pengujian genetik dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang risiko Anda. Ini juga dapat memberi tahu Anda kemungkinan mewariskan beberapa gangguan kepada anak-anak Anda.

Nah, Parents, itulah penjelasan mengenai kelainan genetik dan pentingnya pemeriksaan genetik. Kondisi ini terjadi ketika mutasi memengaruhi gen atau kromosom Anda. Beberapa gangguan menyebabkan gejala saat lahir, sementara yang lain berkembang seiring waktu. 

Konsultasi dan tes genetik dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang kemungkinan mengalami kondisi tersebut. Jika Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kelainan genetik, penting untuk mencari perawatan dari spesialis yang berpengalaman.

Tentu saat memutuskan untuk hamil atau sedang menjalani kehamilan, Anda ingin si kecil terlahir sehat dan tidak mengalami kelainan genetik.

Untuk itu, tak ada salahnya melakukan konsultasi masalah kelainan genetik sedini mungkin agar kehamilan Anda sehat.

Konsultasi dengan dokter Anda, ahli genetika medis atau konselor genetik tentang hasil tes genetik merupakan langkah penting dalam proses pengujian genetik. Apa pun hasil tes genetik Anda, diskusikan ke konselor genetik agar Anda tahu masalah yang mungkin Anda miliki. Ini akan membantu Anda memahami apa arti hasil tersebut bagi Anda dan keluarga Anda.

 Keep healthy and happy! 

***

Artikel telah diupdate oleh: Kalamula Sachi

Baca juga: 

Penghasil Garam Kedua Terbesar di Indonesia, Ini 7 Fakta Menarik Tentang Madura!

Ramadan Tiba, Ini 6 Tips Ajarkan Anak Berpuasa Sejak Dini

5 Tips Bicarakan Menstruasi kepada Anak, Jangan Anggap Tabu