Hydranencephaly: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Penanganan

Otak merupakan organ tubuh yang sangat berpengaruh pada pertumbuhan anak secara keseluruhan. Sayangnya, beberapa bayi mungkin terlahir dengan kondisi cacat pada bagian krusial ini. Hydranencephaly adalah salah satu jenis cacat lahir yang menyerang bayi.

Hydranencephaly tidak dapat disembuhkan. Tidak jarang bayi yang terlahir dengan kondisi ini meninggal dalam kandungan atau dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

Artikel Terkait: Jangan Remehkan, Ini Pengaruh Cahaya Terhadap Perkembangan Otak Janin

Definisi Hydranencephaly

Hydranencephaly adalah kondisi cacat lahir langka yang bisa menyebabkan gangguan sistem saraf pusat. Ketika ini terjadi, belahan depan atau serebrum otak bayi hilang. Sebagai gantinya, cairan serebrospinal yang biasanya menjadi bantalan otak mengisi ruang tersebut.

Kondisi ini memengaruhi bayi laki-laki dan perempuan pada tingkat yang sama. Beberapa bayi mungkin berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini jika salah satu dari orang tuanya membawa gen yang diduga menyebabkan kelainan tersebut.

Bayi dengan hydranencephaly akhirnya mengalami pembesaran kepala dan gejala serius lainnya. Ini biasanya berakibat fatal sebelum bayi lahir atau segera sesudahnya.

Gejala Hydranencephaly

Beberapa bayi yang terlahir dengan hydranencephaly tidak menunjukkan gejala yang jelas. Pada kasus yang jelas, bayi mungkin menunjukkan tanda-tanda sebagai berikut:

• Kepala bayi tampak lebih besar dari biasanya
• Gerakan bayi terbatas atau tersentak-sentak
• Gagal tumbuh pada tingkat normal
• Kejang-kejang
• Kesulitan penglihatan
• Refleks otot yang berlebihan
• Peningkatan tonus otot
• Cacat intelektual
• Pengaturan suhu tubuh yang buruk
• Masalah pernapasan dan pencernaan
• Lengan dan kaki kaku
• Bayi selalu rewel
• Kehilangan nafsu makan

Penyebab Hydranencephaly 

Terdapat perbedaan pendapat antarilmuwan mengenai penyebab dari hydranencephaly pada bayi. Beberapa ilmuwan menduga bahwa kondisi ini merupakan kelainan yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Sedangkan yang lainnya menduga hydranencephaly terjadi karena adanya penyumbatan arteri karotis di mana ia memasuki kepala. Namun, tidak jelas bagaimana atau mengapa penyumbatan dapat terjadi.

Selain itu, ada juga teori lainnya yang menyatakan bahwa hydranencephaly terjadi akibat sistem saraf pusat bayi mengalami cedera pada tahap perkembangan yang sangat awal, atau tidak berkembang dengan baik.

Kemungkinan penyebab lainnya meliputi:

• Infeksi rahim di awal kehamilan
• Paparan ibu terhadap zat beracun
• Masalah peredaran darah di dalam janin
• Masalah sirkulasi lainnya dengan bayi
• Infeksi dalam kandungan yang menyebabkan jaringan otak bayi mati
• Kurangnya oksigen ke otak bayi
• Sindrom genetik atau mutasi gen
• Sindrom transfusi kembar-ke-kembar
• Sindrom Fowler, Trisomi 13, dan sindrom langka lainnya

Sementara penyebab pasti hydranencephaly tidak diketahui, hal itu memengaruhi bayi laki-laki dan perempuan pada tingkat yang sama. Peningkatan risiko mengembangkan hydranencephaly juga tidak dikaitkan dengan ras atau etnis tertentu.

Artikel Terkait: Ingin otak janin tumbuh optimal? Yuk konsumsi buah Ceri

Frekuensi Kejadian

Hydranencephaly merupakan cacat lahir yang jarang terjadi. Ilmuwan memperkirakan bahwa ini bisa terjadi pada 1 bayi dari 5.000 kehamilan. Beberapa lainnya bahkan memperkirakan ini hanya dialami oleh  1 bayi dari 10.000 kehamilan. 

Mengutip dari Texas Children’s Hospital, kondisi ini bisa terjadi pada 1 dari setiap 250.000 kehamilan di Amerika Serikat.

Faktor Risiko

Hydranencephaly diyakini merupakan hasil dari gangguan suplai darah ke otak janin, memengaruhi perkembangan normal dari sistem saraf pusat. Meskipun penyebab pastinya tidak diketahui, faktor yang dicurigai menjadi pemicu dari kondisi ini meliputi:

• Infeksi intrauterin
• Penyumbatan di arteri karotis, pembuluh darah yang membawa darah ke otak
• Sindrom transfusi kembar-kembar (TTTS), suatu kondisi di mana kembar identik berbagi satu plasenta dan satu kembar menerima terlalu banyak darah dan yang lainnya terlalu sedikit
• Masalah sirkulasi lainnya
• Paparan racun lingkungan
• Genetika

Diagnosis

Dokter dapat mendiagnosis hydranencephaly pada waktu yang berbeda pada masing-masing bayi. Berikut beberapa metode yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini:

USG

Dalam beberapa kasus, hydranencephaly bisa didiagnosis sejak bayi masih berada dalam kandungan melalui USG. Pemindaian ultrasound menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar janin yang sedang berkembang saat masih dalam kandungan (rahim). Tes ini dapat menunjukkan kemungkinan adanya belahan otak janin yang hilang.

Jika USG menunjukkan kemungkinan adanya hydranencephaly pada bayi Anda, penyedia layanan kesehatan mungkin melakukan prosedur MRI untuk mendapatkan gambaran yang lebih detail.

MRI Setelah Bayi Lahir

Terkadang hydranencephaly tidak terdeteksi selama kehamilan. Gejalanya mungkin baru terlihat setelah bayi lahir. Untuk menetapkan diagnosis diperlukan waktu berminggu-minggu bahkan berbulan-bulan karena beberapa bayi dengan kondisi ini sering terlihat dan bertindak normal pada awalnya. 

Penyedia layanan kesehatan kemudian dapat membuat diagnosis berdasarkan gejala bayi dan MRI otak. MRI dapat menunjukkan perbedaan antara hydranencephaly dan kondisi lain seperti hidrosefalus dan holoprosencephaly.

Transiluminasi

Salah satu tes diagnostik yang umum adalah transiluminasi. Tenang saja Parents, prosedur ini tidak akan menyakitkan bagi bayi. Selama prosedur, dokter akan menyinari bagian bawah kepala anak untuk melihat apakah ada cairan di bawah kulit. Tes ini sering kali dapat mengungkapkan apakah ada pembentukan otak yang abnormal.

Angiogram

Dokter bayi Anda mungkin juga menggunakan sinar-X khusus untuk mengambil gambar pembuluh darah bayi menggunakan pewarna. Ini disebut angiogram. Ini membantu mengungkapkan kelainan dengan sirkulasi.

CT-Scan

Pemindaian tomografi menggunakan komputer juga mungkin dilakukan oleh dokter. Tes pencitraan menggunakan sinar-X ini disebut dengan CT scan. Tes ini dapat memberikan dokter pandangan rinci dan berlapis pada otak.

Amniosentesis

Dokter juga bisa melakukan tindakan untuk mendapatkan diagnosis dengan melakukan tes genetik. Salah satu yang mungkin disarankan adalah amniosentesis. Ini berguna untuk memeriksa cacat pada kromosom bayi dan untuk membantu memastikan diagnosis.

Pemeriksaan Lainnya

Dokter anak Anda juga perlu untuk melakukan pemeriksaan secara menyeluruh untuk mendapatkan gambaran yang lebih detail tentang kondisi anak. Pemeriksaan tersebut meliputi:

• Melakukan evaluasi klinis
• Meninjau riwayat medis bayi baru lahir
• Mengidentifikasi ciri-ciri fisik bayi

Artikel Terkait: Suami Masih Merokok saat Bunda Hamil? Waspadai Bahayanya bagi Janin!

Cara Penanganan Hydranencephaly

Sebenarnya hingga saat ini belum ada obat khusus yang bisa menyembuhkan hydranencephaly. Penanganan yang dilakukan akan berfokus pada pengelolaan gejala yang muncul terkait dengan kondisi ini. 

Untuk melakukan penanganan yang tepat, Parents harus mengikuti rencana perawatan yang direkomendasikan dokter. Obat-obatan dan terapi juga harus didiskusikan dengan dokter untuk menghindari masalah pemberian obat yang berlebihan pada anak. Perawatan akan bervariasi dari anak ke anak dan akan diatur untuk mengelola gejala spesifik individu. 

Misalnya saja untuk membantu menghilangkan kelebihan cairan serebrospinal dari otak, ahli bedah dapat menempatkan shunt, atau katup satu arah, di dalam tengkorak. Shunt melekat pada kateter, tabung fleksibel. 

Kateter akan mengalir ke rongga perut, tempat cairan ditransfer dari otak. Prosedur ini dapat membantu meringankan tekanan menyakitkan di dalam kepala anak Anda. Ini juga dapat memperpanjang harapan hidup anak.

Untuk gejala berupa kejang dapat diobati dengan obat-obatan, termasuk antikonvulsan, serta terapi lainnya. Diet dan teknik menenangkan terkadang juga dapat mengurangi intensitas kejang pada bayi

Strategi menenangkan dan relaksasi juga dapat membantu mengurangi iritabilitas atau bayi yang terus-menerus rewel. Sedangkan untuk membantu mengobati sembelit, Anda mungkin akan direkomendasikan obat pencahar khusus bayi. 

Penting bahwa pengobatan untuk semua gejala dan komplikasi dikoordinasikan oleh dokter anak Anda. Ini akan membantu untuk menghindari overmedication atau efek samping yang tidak diinginkan dari beberapa obat dan prosedur.

Penyedia layanan kesehatan Anda juga mungkin merekomendasikan hal-hal berikut:

• Dukungan nutrisi.
• Terapi fisik untuk memperbaiki gejala otot.
• Trakeostomi atau ventilasi mekanis untuk gagal napas.

Cara Pencegahan Hydranencephaly 

Para ilmuwan belum menemukan penyebab pasti dari hydranencephaly sehingga mereka juga tidak tahu bagaimana cara untuk mencegahnya. Namun, dalam beberapa kasus yang terjadi pada bayi, ini sering dikaitkan dengan paparan racun selama kehamilan, seperti kokain, kandungan rokok, dan sodium valproate.

Untuk dapat mencegahnya, ibu hamil sebisa mungkin menghindari racun-racun tersebut atau lingkungan yang berpotensi mengandung hal itu. Ibu hamil juga direkomendasikan untuk tidak merokok karena lebih dapat membawa dampak negatif pada bayi di dalam kandungannya. 

Jika kondisi ini sampai menyerang anak, maka tidak ada lagi yang bisa dilakukan untuk mencegahnya. Kemungkinan hidup untuk anak-anak dengan hydranencephaly sangatlah buruk.

Sebagian besar bayi meninggal sebelum mereka lahir atau sebelum mereka berusia satu tahun. Sangat jarang, seorang anak dengan hydranencephaly dapat bertahan selama bertahun-tahun dengan perawatan suportif intensif.

Jika Anda atau kerabat terdekat Anda memiliki anak yang didiagnosis dengan hydranencephaly butuh pembelajaran ekstra untuk bisa memahami seberapa parah gangguan tersebut. Anda juga dapat memperoleh manfaat dari konseling dan kelompok pendukung untuk terhubung dengan keluarga lain yang menghadapi kondisi serupa.

***

Sebisa mungkin jaga pola hidup sehat untuk ibu yang sedang mengandung demi kesehatan diri dan juga buah hati. Semoga artikel ini bermanfaat.

Baca Juga:

Fetal Alcohol Syndrome: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Bumil Wajib Waspada Sindrom Aspirasi Mekonium, Saat Air Ketuban Bercampur Feses Bayi

Tak Hanya untuk Ibu, Mengusap Perut Saat Hamil Ternyata Memiliki Manfaat untuk Bayi