Harlequin Ichthyosis pada Bayi: Gejala, Penyebab, Penanganan

Pernahkah Parents mendengar tentang Harlequin ichthyosis? Penyakit ini merupakan kelainan bawaan yang menyebabkan kulit menjadi sangat kering dan terbelah-belah dan terlihat abnormal.

Apabila Parents pernah melihat berita tentang bayi yang lahir dengan tampilan abnormal, kulit yang nyaris putih dan terbelah dengan mata yang tampak merah? Jika iya, itu adalah contoh dari kasus Harlequin ichthyosis.

Mari mengenal lebih dalam mengenai kondisi tersebut lewat ulasan berikut ini.

Definisi Harlequin Ichthyosis

Mengutip dari MedlinePlus, Harlequin ichthyosis (IH) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kulit. IH adalah salah satu bentuk ichthyosis, yaitu kelainan yang menyebabkan sel-sel kulit beregenerasi terlalu lambat atau terlalu cepat sehingga kulit menjadi sangat kering dan bersisik di seluruh tubuh.

Bayi dengan kondisi ini umumnya lahir prematur dengan kulit yang sangat keras dan tebal menutupi sebagian besar tubuhnya. Kulitnya membentuk lempengan besar berbentuk berlian yang dipisahkan oleh celah atau retakan yang dalam.

Kelainan kulit ini umumnya memengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, serta membatasi pergerakan lengan dan kaki. Di bagian wajah, lempengan-lempengan yang ada bisa membuat bayi menjadi kesulitan untuk bernapas dan menyusu sehingga membutuhkan perawatan intensif sesegera mungkin.

Ketika ilmu pengetahuan masih belum berkembang seperti sekarang, sangat jarang bagi bayi dengan IH untuk dapat bertahan hidup setelah dilahirkan. Namun, kini dengan dukungan medis intensif dan perawatan yang lebih baik, bayi dengan kelainan ini sekarang memiliki peluang lebih baik untuk hidup hingga masa kanak-kanak dan dewasa awal.

Artikel Terkait: Lamellar Ichthyosis: Gejala, Penyebab, dan Penanganan

Gejala

Berikut adalah beberapa gejala umum yang terjadi pada bayi yang mengalami Harlequin ichthyosis:

• Tubuh ditutupi sisik kulit tebal seperti lempengan
• Mata dan mulut tertarik oleh kulit yang sangat kencang
• Kelopak mata dan bibir terlihat membalik ke dalam sehingga terlihat lapisan dalam yang berwarna merah
• Kencangnya kulit di bagian dada dan perut membuat bayi sulit untuk bernapas dan menyusu
• Tangan serta kaki kecil dan bengkak, dan sebagian bentuknya tertekuk
• Terlihat seperti tidak punya telinga, tetapi sebenarnya daun telinga menempel pada kepala karena kulit yang tebal
• Hidung yang datar
• Pendengaran tidak normal
• Sering mengalami infeksi saluran pernapasan
• Penurunan mobilitas sendi

Bayi dengan IH  biasanya lahir prematur sehingga mereka mungkin memiliki risiko komplikasi kesehatan lainnya yang lebih tinggi juga.

IH juga dapat terlihat berbeda pada bayi baru lahir dan balita yang sudah lebih besar. Pada bayi baru lahir, kulit mereka seakan diselimuti oleh sisik yang keras dan tebal di seluruh tubuh. Sementara itu, setelah usianya sudah semakin besar, kulit dapat terlihat lebih 'normal' namun umumnya berwarna kemerahan dan bersisik sepanjang hidupnya.

Anak-anak yang mengidap Harlequin ichthyosis mungkin mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik, tetapi perkembangan mental mereka biasanya tidak jauh berbeda dengan anak-anak lain seusia mereka.

Mereka mungkin juga memiliki gejala lainnya seperti:

• Rambut jarang atau tipis akibat sisik di kulit kepala
• Fitur wajah yang tidak biasa karena kulit yang meregang
• Pendengaran berkurang karena penumpukan sisik di telinga
• Masalah dengan gerakan jari karena kulit yang kencang
• Kuku yang sangat tebal
• Infeksi kulit berulang
• Kepanasan karena sisik yang mengganggu produksi keringat

Penyebab Harlequin Ichthyosis Saat Bayi

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh adanya perubahan (mutasi) pada gen ABCA12, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang diperlukan sel-sel kulit untuk berkembang secara normal.

Gen ABCA12 memainkan peran kunci dalam pengangkutan lemak (lipid) ke lapisan paling superfisial kulit (epidermis), dan menciptakan penghalang kulit (skin barrier) yang efektif bekerja untuk melindungi kulit dari berbagai faktor eksternal. Ketika gen ini bermutasi, maka pembentukan skin barrier pun akan terganggu.

Beberapa varian dalam gen ABCA12 mencegah sel membuat protein ABCA12. Varian lain mengarah pada produksi versi protein kecil yang tidak normal yang tidak dapat mengangkut lipid dengan benar. Hilangnya protein ABCA12 fungsional mengganggu perkembangan normal epidermis sebelum dan sesudah lahir, mengakibatkan kelainan kulit yang parah yang merupakan karakteristik IH.

Frekuensi Kejadian

Harlequin ichthyosis adalah kondisi yang langka atau jarang terjadi. Kedua jenis kelamin, baik laki-laki maupun perempuan, terpengaruh dalam jumlah yang sama. Menurut National Organization of Rare Disorders, Harlequin ichthyosis terjadi pada sekitar 1 dari setiap 500.000 kelahiran. Tidak ada predileksi rasial yang diketahui untuk kondisi ini.

Artikel Terkait: Wajarkah Bila Kulit Bayi Mengelupas? Ini 5 Tips untuk Mengatasinya

Faktor Risiko

Perlu diketahui bahwa IH adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosomal. Seseorang bisa menjadi pembawa atau carrier tanpa benar-benar memiliki penyakit tersebut. Misalnya, jika seseorang mewarisi gen yang menyebabkan IH dari salah satu orang tua, maka ada kemungkinan ia akan menjadi pembawa tetapi tidak menderita IH.

Akan tetapi, jika seseorang mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orangtuanya masing-masing, maka ada kemungkinan untuk mengalami penyakit tersebut.

Ketika kedua orang tua adalah carrier, ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka akan memiliki kondisi tersebut. Angka tersebut berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua orang tua pembawa.

Ada kemungkinan 50% bahwa bayi hanya akan mewarisi satu salinan gen dan menjadi carrier tanpa gejala. Ada juga kemungkinan 25% bahwa bayi tidak akan mewarisi salinan gen yang bermasalah sama sekali.

Berdasarkan penelitian kasus ini cenderung mengalami peningkatan pada budaya di mana kedua orang tua bayi memiliki hubungan kekerabatan yang cukup dekat.

Diagnosis Harlequin Ichthyosis Saat Bayi

Sebelum Lahir

Para ilmuwan telah mengidentifikasi gen yang menyebabkan Harlequin ichthyosis. Jika khawatir Anda dan/atau pasangan Anda adalah carrier, maka Anda dapat mendiskusikan tes genetik pra-konsepsi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan.

Ada beberapa laporan tentang IH yang diidentifikasi melalui ultrasonografi (UDG) prenatal. Jika dokter mencurigai bayi Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin perlu menjalani tes lebih lanjut untuk mendapatkan diagnosis yang lebih pasti, seperti tes darah atau tes genetik.

Setelah Kelahiran

Harlequin ichthyosis biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan fisik dan juga dapat dikonfirmasi melalui pengujian genetik.

Tes-tes genetik yang dilakukan juga dapat menentukan jenis dari ichthyosis yang terjadi. Namun, pengujian genetik tidak memberikan informasi apa pun tentang tingkat keparahan penyakit atau prognosisnya.

Komplikasi

Harlequin ichthyosis adalah kondisi yang mengancam jiwa. Selain kesulitan bernapas dan makan, bayi yang lahir dengan IH sering menghadapi tantangan kesehatan signifikan lainnya, termasuk:

• Lahir prematur
• Dehidrasi
• Peningkatan kadar natrium dalam darah
• Resiko tinggi infeksi saluran pernapasan
• Risiko kerusakan mata akibat kelopak mata tidak menutup
• Risiko masalah pendengaran
• Disregulasi suhu
• Jari-jari yang abnormal
• Artralgia (nyeri pada persendian)
• Gagal tumbuh
• Hipotiroidisme
• Perawakan yang pendek

Artikel Terkait: Kisah Harper Foy, Sang Model Anak dengan Kelainan Kulit Langka

Penanganan Harlequin Ichthyosis Saat Bayi

Tidak ada obat untuk Harlequin ichthyosis, dan pengobatan yang dilakukan cenderung bekerja untuk mengobati gejala, melindungi kulit dan mencegah infeksi.

Setelah lahir, lapisan luar kulit yang seperti pelat tebal pada bayi dengan IH akan terbelah dan terkelupas, meninggalkan lapisan dalam dermis yang rentan terbuka.

Sebagian besar bayi dengan IH akan membutuhkan perawatan intensif selama beberapa minggu pertama kehidupannya. Perawatan dengan menggunakan antibiotik mungkin juga diperlukan untuk mencegah atau mengobati infeksi selama periode ini.

Kulit mereka akan terus kering dan cenderung sangat kencang sepanjang hidup mereka. Mereka akan membutuhkan perawatan harian yang ekstensif untuk membantu mengelupas kulit mati dan menjaga kelembapan kulit. Perawatan lain mungkin termasuk:

• Krim emolien, terutama yang mengandung urea, asam salisilat atau asam alfa hidroksi untuk menjaga kulit tetap lembap dan lentur sekaligus mencegah retak dan pecah-pecah yang dapat menyebabkan infeksi bakteri sekunder.
• Retinoid oral (acitretin atau isotretinoin) untuk menyembuhkan retakan pada kulit, melembutkan atau mengatasi sisik, dan meningkatkan kesejahteraan hidup secara keseluruhan.

Pencegahan Harlequin Ichthyosis

Lantaran merupakan kondisi yang terjadi karena adanya mutasi gen, Harlequin ichthyosis tidak bisa dicegah sepenuhnya. Namun, jika Anda dan pasangan sama-sama merupakan carrier, Anda mungkin bisa mencoba mengeksplorasi teknologi reproduksi berbantuan untuk mengurangi risiko anak mengalami IH. Diskusikanlah hal ini dengan dokter kandungan Anda sebelum merencanakan kehamilan.

***
Bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis akan mengalami kelainan kulit sepanjang hidupnya, tetapi ada banyak pilihan pengobatan yang bisa meningkatkan harapan dan kesejahteraan hidupnya. Semoga informasi ini bermanfaat.

Baca Juga: