Duchenne Muscular Dystrophy: Gejala, Penyebab, Perawatan

Memasuki usia 2 tahun, hampir sebagian besar anak-anak akan mulai aktif bereksplorasi di lingkungan sekitarnya. Namun, ada beberapa yang tampak lesu akibat adanya kelemahan otot pada tubuhnya. Kondisi ini bisa jadi akibat salah satu kelainan bawaan yang disebut distrofi otot Duchenne atau Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

DMD pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Prancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada tahun 1860-an. Namun, sampai tahun 1980-an, sedikit yang diketahui tentang penyebab segala jenis distrofi otot.

Pada tahun 1986, peneliti yang didukung Muscular Dystrophy Association mengidentifikasi gen tertentu pada kromosom X, ketika cacat (bermutasi) mengarah ke DMD. Pada tahun 1987, protein yang terkait dengan gen ini diidentifikasi dan diberi nama distrofin. Kekurangan protein distrofin pada sel otot menyebabkan sel menjadi rapuh dan mudah rusak.

Kondisi tersebut kebanyakan menimpa anak laki-laki, tetapi tak menutup kemungkinan terjadi pada anak perempuan. DMD biasanya muncul di usia 2 hingga 3 tahun, atau sebelum anak berusia 6 tahun.

Kelemahan otot ini memiliki gejala dan penyebab yang cukup khas. Kenali dari penjelasan berikut ini!

Definisi Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Distrofi otot Duchenne atau Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan degenerasi otot progresif dan kelemahan karena perubahan protein (distrofin) yang membantu menjaga sel-sel otot tetap utuh. DMD adalah salah satu dari empat kondisi yang dikenal sebagai distrofinopati.

Tiga penyakit lain yang termasuk dalam kelompok ini adalah:

• Distrofi otot Becker atau Becker Muscular Dystrophy (BMD), ini adalah bentuk ringan dari DMD
• Presentasi klinis menengah antara DMD dan BMD
• Kardiomiopati dilatasi terkait DMD (penyakit jantung) dengan sedikit atau tanpa penyakit otot rangka, atau sukarela, klinis.

Distrofi otot ini melibatkan kelemahan otot yang dengan cepat memburuk.

Gejala

Duchenne muscular dystrophy ditandai dengan kelemahan dan pengecilan (atrofi) otot-otot daerah panggul, diikuti dengan keterlibatan otot-otot bahu. Seiring perkembangan penyakit, kelemahan otot dan atrofi menyebar ke batang tubuh dan lengan bawah, secara bertahap berkembang melibatkan otot-otot tubuh tambahan. Selain itu, betis tampak membesar pada kebanyakan pasien. 

Mengutip dari laman Medlineplus, gejala paling sering muncul sebelum usia 6 tahun. Gejala ini mungkin mulai sejak masa bayi. Kebanyakan anak laki-laki tidak menunjukkan gejala dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Gejala mungkin termasuk:

• Kelelahan
• Kesulitan belajar (IQ bisa di bawah 75)
• Cacat intelektual (mungkin, tetapi tidak bertambah buruk seiring waktu)

Kendati demikian, National Organization for Rare Disorders (NORD) mencatat bahwa DMD dapat dikenali sejak usia bayi. Pada anak-anak dengan DMD, temuan awal mungkin termasuk keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan (milestones).

Seperti duduk atau berdiri tanpa bantuan, berjalan kaki, cara berjalan yang tidak biasa dan bergoyang, kesulitan menaiki tangga atau bangkit dari posisi duduk (tanda Gower), dan jatuh berulang kali.

Balita serta anak kecil mungkin tampak canggung dan mungkin menunjukkan pembesaran betis yang tidak normal karena jaringan parut pada otot (pseudohipertrofi) dan melemahnya otot jantung.

Orang tua mungkin salah paham dengan peningkatan yang nyata antara usia 3 dan 5 tahun. Namun, ini mungkin karena pertumbuhan dan perkembangan alami.

Seiring berkembangnya penyakit, kelainan tambahan dapat berkembang. Seperti kelengkungan progresif tulang belakang (skoliosis atau lordosis), pengecilan otot paha dan dada, dan fiksasi abnormal sendi tertentu (kontraktur). 

Kontraktur terjadi ketika penebalan dan pemendekan jaringan, seperti serat otot menyebabkan deformitas dan membatasi pergerakan area yang terkena, terutama sendi. Tanpa perawatan terapi fisik, penyangga kaki mungkin diperlukan pada usia 8-9 tahun untuk membantu individu yang terkena untuk berjalan.

Penyakit ini progresif (berjalan bertahap) dan sebagian besar individu yang terkena memerlukan kursi roda pada usia remaja (sekitar usia 10 hingga 12 tahun). Komplikasi serius yang mengancam jiwa pada akhirnya dapat berkembang, termasuk penyakit otot jantung (kardiomiopati) dan kesulitan bernapas (pernapasan). Kesulitan bernapas dan penyakit jantung biasanya dimulai pada usia 20 tahun.

Penyebab

Seperti namaya, Duchenne muscular dystrophy disebabkan oleh gen yang rusak untuk distrofin (protein di otot). Namun, sering terjadi pada orang tanpa riwayat keluarga yang diketahui dari kondisi tersebut.

Kondisi ini paling sering menyerang anak laki-laki karena cara penyakit ini diturunkan. Anak laki-laki dari ibu pembawa penyakit (ibu dengan gen yang rusak, tetapi tidak memiliki gejala sendiri) masing-masing memiliki peluang 50% untuk mengidap penyakit tersebut.

Sedangkan, anak perempuan masing-masing memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa. Sangat jarang, seorang ibu dapat terkena penyakit ini.

Faktor Risiko

Sebuah studi tahun 2017 yang terbit dalam Journal of the American Heart Association menemukan bahwa ada 3 faktor risiko utama yang terkait dengan hasil yang buruk pada pasien dengan DMD.

Di antaranya adalah indeks massa tubuh yang rendah, fungsi paru-paru yang buruk, dan konsentrasi protein darah tinggi yang terkait dengan kerusakan jantung (seperti N-terminal pro-brain natriuretic peptide).

Frekuensi Kejadian

Kelainan genetik ini tergolong langka. Namun, paling sering memengaruhi sekitar 1 dari 3.500 kelahiran laki-laki di seluruh dunia. Biasanya dikenali antara usia tiga dan enam tahun.

Diagnosis

Pemeriksaan sistem saraf lengkap (neurologis), jantung, paru-paru, dan otot dapat menunjukkan:

• Otot jantung yang tidak normal dan sakit (kardiomiopati) menjadi jelas pada usia 10 tahun.
• Gagal jantung kongestif atau irama jantung tidak teratur (aritmia) terjadi pada semua orang dengan distrofi otot Duchenne pada usia 18 tahun.
• Kelainan bentuk dada dan punggung (skoliosis).
• Pembesaran otot betis, bokong, dan bahu (sekitar usia 4 atau 5). Otot-otot ini akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan ikat (pseudohipertrofi).
• Kehilangan massa otot (wasting).
• Kontraktur otot di tumit, kaki.
• Deformitas otot.
• Gangguan pernapasan, termasuk pneumonia dan menelan dengan makanan atau cairan yang masuk ke paru-paru (pada tahap akhir penyakit).

Tes mungkin termasuk:

• Elektromiografi (EMG)
• Tes genetik
• Biopsi otot
• Serum CPK.

Perawatan

Memiliki anak dengan kondisi Duchenne muscular dystrophy, artinya Parents harus memberikan perawatan ekstra untuk membantu mereka menjalani kehidupan yang aktif.

Adapun beberapa perawatan yang dapat dilakukan, menurut laman WebMD, yaitu:

Berdiri dan Berjalanlah Sesering Mungkin

Berdiri tegak akan membuat tulang anak kuat dan tulang punggungnya lurus. Alat bantu jalan berdiri dapat memudahkan mereka untuk berdiri dan berkeliling.

Makan dengan Benar

Tidak ada diet khusus untuk anak-anak dengan DMD, tetapi makanan sehat dapat mencegah masalah berat badan atau membantu mengatasi sembelit. Konsultasilah dengan ahli gizi untuk memastikan anak makan dengan nutrisi dan kalori yang tepat setiap hari. Parents mungkin perlu menemui spesialis jika anak mengalami kesulitan menelan.

Tetap Aktif

Olahraga dan peregangan dapat membuat otot serta persendian anak tetap lentur dan membantu mereka merasa lebih baik. Seorang ahli terapi fisik dapat mengajari mereka cara berolahraga dengan aman tanpa terlalu banyak bekerja.

Temukan Dukungan

Keluarga lain yang hidup dengan DMD dapat menjadi sumber yang bagus untuk nasihat dan pemahaman tentang kehidupan dengan penyakit ini. Temukan grup pendukung atau komunitas online. Mungkin juga membantu Parents untuk membicarakan perasaan dengan psikolog atau konselor.

Terapi Genetik

Terapi genetik dapat membantu pasien tertentu, tergantung pada penyebab genetik. Setiap terapi hanya bekerja pada sejumlah kecil pasien, tergantung pada mutasi spesifik mereka. Perawatan meliputi:

• Eteplirsen
• Golodirsen
• Vitolarsen
• Casimersen
• Ataluren.

Perawatan Lainnya

Tidak ada obat yang diketahui untuk DMD. Pengobatan bertujuan untuk mengontrol gejala untuk meningkatkan kualitas hidup. Beberapa perawatan baru sedang dipelajari dalam uji coba. Obat steroid dapat memperlambat hilangnya kekuatan otot. Mereka mungkin dimulai ketika anak didiagnosis atau ketika kekuatan otot mulai menurun.

Perawatan lain mungkin termasuk:

• Albuterol – obat yang digunakan untuk penderita asma
• Asam amino
• Karnitin
• Koenzim Q10
• Kreatin
• Minyak ikan
• Ekstrak teh hijau
• Vitamin E.

Akan tetapi, efek dari perawatan ini belum terbukti. Sel induk dan terapi gen dapat digunakan di masa depan.

Penggunaan steroid dan kurangnya aktivitas fisik dapat menyebabkan kenaikan berat badan yang berlebihan. Aktivitas didorong. Tidak aktif (seperti tirah baring) dapat memperburuk penyakit otot. Terapi fisik dapat membantu mempertahankan kekuatan dan fungsi otot. Terapi wicara sering dibutuhkan.

Perawatan lain mungkin termasuk:

• Ventilasi yang dibantu (digunakan pada siang atau malam hari)
• Obat-obatan untuk membantu fungsi jantung, seperti penghambat enzim pengubah angiotensin, penyekat beta, dan diuretik
• Peralatan ortopedi (seperti kursi roda) untuk meningkatkan mobilitas
• Operasi tulang belakang untuk mengobati skoliosis progresif bagi sebagian orang
• Inhibitor pompa proton (untuk orang dengan refluks gastroesofageal).

Pencegahan

Orang dengan riwayat keluarga penyakit mungkin ingin mencari konseling genetik. Studi genetik yang dilakukan selama kehamilan sangat akurat dalam mendeteksi Duchenne muscular dystrophy. 

Jika Parents atau dokter anak melihat adanya kemungkinan gejala Duchenne muscular dystrophy, segera konsultasikan lebih lanjut untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Semoga informasi di atas dapat bermanfaat!

***

Baca Juga:

Myasthenia Gravis, Jenis Autoimun Langka yang Sebabkan Otot Lemah

Solusi Mengatasi Nyeri Otot Kronis yang Aman dan Bebas Obat, Cek di Sini!

Waspada Penyakit Kelainan Otot yang Menyebabkan Sulit Bergerak