Cystic Fibrosis: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, hingga Penanganan

Ada banyak kemungkinan kelainan bawaan yang bisa dialami seorang bayi. Salah satunya adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ tubuh lainnya. Kondisi ini sering disebut dengan istilah medis cystic fibrosis (CF).

Artikel Terkait: ISPA Bisa Berkembang Menjadi Pneumonia yang Mematikan, Kenali Gejalanya Sekarang!

Definisi Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis (CF) adalah kelainan bawaan yang mengganggu sistem kerja tubuh dalam memproduksi cairan. Anak-anak yang mengidap CF lebih rentan terkena infeksi saluran pernapasan yang berulang.

Lebih dari 30.000 anak-anak dan remaja di Amerika Serikat terkena penyakit CF. Sedangkan di Inggris, CF diidap oleh satu dari setiap 2500 bayi yang lahir.

Penyakit ini bisa mengacaukan fungsi normal sel epitel. Sel tersebut berupa selaput lendir yang meliputi seluruh permukaan tubuh yang melapisi saluran kencing, saluran pernapasan, dan rongga hidung.

Disebabkan oleh kerusakan pada gen, tubuh pengidap CF akan memproduksi keringat dengan kadar garam yang terlalu banyak dibandingkan orang normal. Juga memproduksi lendir yang sangat kental hingga menyumbat paru-paru dan membuat penderita mengalami gangguan pernapasan.

Pengidap CF juga mengalami gangguan pencernaan karena sistem kerja pankreas yang tidak berjalan normal disebabkan oleh lendir yang menutup saluran kencing di pankreas.

Penderita CF biasanya berkeringat terlalu banyak dan sangat asin. Hal ini mengakibatkan kandungan garam yang diperlukan tubuh jadi berkurang sehingga banyak sistem kerja organ tubuh menjadi terganggu.

Saat ini, sekitar setengah dari penderita cystic fibrosis akan hidup melewati usia 40 tahun. Anak-anak yang lahir dengan kondisi saat ini cenderung hidup lebih lama dari ini.

Penyebab

Cystic fibrosis adalah kondisi genetik. Ini disebabkan oleh gen rusak yang memengaruhi pergerakan garam dan air masuk dan keluar sel.

Semua bayi yang terlahir dengan gen bernama CFTR (cystic fibrosis transmembrance conductance regulator) yang memproduksi protein. Fungsinya adalah untuk mengatur kadar air dan garam yang keluar masuk di sel tubuh.

Namun pada penderita CF, Gen CFTR rusak sehingga tidak bisa bekerja dengan baik. Bayi dapat mewarisi gen CF dari kedua orangtuanya.

Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen tersebut, maka anak tidak akan mengidap CF. Namun, ia tetap berpotensi untuk mewariskannya pada generasi selanjutnya.

Gen CFTR yang rusak menyebabkan sel-sel penderita memproduksi air dan garam dalam jumlah yang tidak normal. Itulah yang membuat lendir terlalu kental dan keringat yang terlalu asin.

Keringat dan oksigen yang keluar terlalu banyak membuat tubuh kehilangan nutrisi. Sehingga bisa sangat mengganggu jalannya mekanisme tubuh manusia.

Faktor Risiko

Karena kondisi ini adalah kelainan bawaan, penyakit ini diturunkan dalam keluarga, jadi riwayat keluarga merupakan faktor risiko. Meskipun CF terjadi di semua ras, itu paling umum pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Menurut Cystic Fibrosis Foundation, jika dua orang yang merupakan pembawa gen tersebut memiliki seorang anak, peluang anak mewarisi kondisi ini sebagai berikut:

• 25 persen kemungkinan anak akan mengalami cystic fibrosis
• 50 persen kemungkinan anak tersebut akan menjadi pembawa gen
• 25 persen kemungkinan anak tidak akan memiliki fibrosis kistik atau gen pembawa

Menurut Klinik Cleveland, tingkat kasus fibrosis kistik pada anak-anak di Amerika Serikat adalah:

• 1 dari 3.500 anak kulit putih
• 1 dari 17.000 anak kulit hitam
• 1 dari 31.000 anak keturunan Asia

Artikel Terkait: Polip Hidung pada Anak: Ciri-Ciri, Gejala, Penyebab, Perawatan

Gejala

Tanda-tanda Cystic Fibrosis pada bayi bisa dideteksi dengan beberapa gejala. Salah satu gejala paling awal pada bayi adalah tidak buang air besar saat pertama lahir.

Gejala CF bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala dapat memburuk atau membaik seiring berjalannya waktu. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa. Orang yang tidak didiagnosis sampai dewasa biasanya memiliki penyakit yang lebih ringan dan lebih cenderung memiliki gejala atipikal, seperti serangan pankreas yang meradang (pankreatitis), infertilitas, dan pneumonia berulang.

Orang dengan cystic fibrosis memiliki tingkat garam yang lebih tinggi dari biasanya dalam keringat mereka. Orang tua seringkali dapat merasakan garam ketika mereka mencium anak-anak mereka. Sebagian besar tanda dan gejala CF mempengaruhi sistem pernapasan dan sistem pencernaan.

Setelah bertambah besar, bayi yang mengidap Cystic Fibrosis akan mengalami gejala lanjutan sebagai berikut:

• Batuk dengan dahak yang sangat kental
• Bersin-bersin dengan napas yang pendek-pendek
• Infeksi paru-paru berulang
• Sering terkena infeksi Sinus, Bronchitis, atau Pneumonia
• Tumbuh Polip di hidung
• Saluran hidung yang meradang atau hidung tersumbat
• Sering kentut, mengalami sembelit atau sakit perut
• Penurunan berat badan atau susah menaikkan berat badan
• Penyumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (meconium ileus)
• Kepadatan tulang rendah
• Ujung jari-jari melebar dan membulat
• Kotoran berbau busuk dan berminyak
• Sembelit kronis atau parah, termasuk sering mengejan saat mencoba buang air besar, akhirnya menyebabkan bagian rektum menonjol keluar anus (prolaps rektum)

Jangan menunggu gejalanya muncul terlalu banyak. Jika dibiarkan, CF bisa menyebabkan gagal jantung, masalah pankreas dan batu empedu. Bahkan, sebagian pengidap Cystic Fibrosis juga mengalami masalah diabetes.

Kasus terparah bisa terjadi pada penderita CF yang mengalami kerusakan paru-paru sehingga harus menjalani operasi transplantasi paru-paru.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis Cystic Fibrosis, dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik, meninjau gejala dan melakukan beberapa tes.

Skrining dan Diagnosis Bayi Baru Lahir

Setiap negara bagian di AS atau di UK, sekarang secara rutin menyaring bayi baru lahir dengan CF. Diagnosis dini berarti pengobatan dapat segera dimulai.

Dalam satu tes skrining, sampel darah diperiksa untuk kadar bahan kimia yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT) yang lebih tinggi dari normal, yang dilepaskan oleh pankreas. Tingkat IRT bayi baru lahir mungkin tinggi karena kelahiran prematur atau persalinan yang penuh tekanan. Untuk alasan itu, tes lain mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis Cystic Fibrosis.

Untuk mengevaluasi apakah bayi memiliki CF, dokter juga dapat melakukan tes keringat setelah bayi berusia minimal 2 minggu. Bahan kimia penghasil keringat dioleskan ke area kecil kulit. Kemudian keringat dikumpulkan untuk mengujinya dan melihat apakah lebih asin dari biasanya.

Dokter juga dapat merekomendasikan tes genetik untuk cacat spesifik pada gen yang bertanggung jawab untuk CF, di mana sampel darah atau air liur diperiksa untuk gen yang salah yang menyebabkan fibrosis kistik. Tes genetik dapat digunakan sebagai tambahan untuk memeriksa kadar IRT untuk memastikan diagnosis.

Pengujian Anak-Anak yang Lebih Besar dan Orang Dewasa

Tes fibrosis kistik mungkin direkomendasikan untuk anak yang lebih tua dan orang dewasa yang tidak diskrining saat lahir. Dokter mungkin menyarankan tes genetik dan keringat untuk CF jika Anda memiliki serangan berulang dari pankreas yang meradang, polip hidung, infeksi sinus atau paru-paru kronis, bronkiektasis, atau infertilitas pria. Tes genetik juga dapat digunakan untuk melihat apakah seseorang adalah “pembawa” CF dalam kasus-kasus di mana kondisi ini berjalan dalam keluarga. Tes ini dapat menjadi penting bagi seseorang yang berpikir bahwa mereka mungkin memiliki gen yang salah dan ingin memiliki anak.

Kemungkinan Komplikasi

Orang dengan Cystic Fibrosis juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi lain.

Komplikasi Sistem Pernapasan

• Saluran udara rusak (bronkiektasis)

Cystic Fibrosis menjadi salah satu penyebab utama bronkiektasis. Ini merupakan kondisi paru-paru kronis dengan pelebaran abnormal dan jaringan parut pada saluran udara (saluran bronkial). Orang yang mengalaminya akan kesulitan untuk memindahkan udara masuk dan keluar dari paru-paru dan membersihkan lendir dari tabung bronkial.

• Infeksi kronis

Orang dengan cystic fibrosis mungkin sering mengalami infeksi sinus, bronkitis, atau pneumonia. Penyebabnya adalah keberadaan lendir kental di paru-paru dan sinus sehingga menyediakan tempat berkembang biak yang ideal bagi bakteri dan jamur.  Infeksi bakteri ini biasanya resisten terhadap antibiotik dan sulit diobati sering terjadi.

• Pertumbuhan di hidung (polip hidung) 

Saat seseorang mengalami CF, terdapat lapisan di dalam hidung yang meradang dan bengkak. Kondisi ini dapat berkembang menjadi pertumbuhan lunak dan berdaging (polip).

• Batuk berdarah (hemoptisis)

Bronkiektasis dapat terjadi di sebelah pembuluh darah di paru-paru. Kombinasi kerusakan saluran napas dan infeksi dapat menyebabkan batuk darah. Dalam banyak kasus, darah yang keluar berjumlah sedikit. Meski demikian kondisi ini tetap bisa mengancam jiwa.

• Pneumotoraks

Pneumotoraks dapat menyebabkan nyeri dada mendadak dan sesak napas. Orang yang mengalaminya sering merasakan sensasi menggelegak di dada. Kondisi ini terjadi akibat udara bocor ke ruang yang memisahkan paru-paru dari dinding dada, dan sebagian atau seluruh paru-paru kolaps. Ini lebih sering terjadi pada orang dewasa dengan cystic fibrosis. 

• Kegagalan pernapasan

Seiring waktu, cystic fibrosis dapat merusak jaringan paru-paru dengan sangat parah sehingga tidak berfungsi lagi. Fungsi paru-paru biasanya akan berangsur-angsur memburuk dan pada akhirnya dapat mengancam jiwa. Kegagalan pernapasan adalah penyebab kematian yang paling umum.

• Eksaserbasi akut

Beberapa orang dengan cystic fibrosis mengalami gejala pernapasan yang memburuk, seperti batuk dengan lebih banyak lendir dan sesak napas. Ini disebut eksaserbasi akut dan membutuhkan pengobatan dengan antibiotik. Terkadang perawatan dapat diberikan di rumah, namun dalam beberapa kasus lainnya rawat inap mungkin diperlukan. Penurunan energi dan penurunan berat badan juga sering terjadi selama eksaserbasi.

Komplikasi Sistem Pencernaan

• Kekurangan gizi

Lendir yang kental dapat menghalangi saluran yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus orang dengan cystic fibrosis. Tanpa enzim ini, tubuh tidak dapat menyerap protein, lemak, dan juga vitamin yang larut dalam lemak, sehingga Anda tidak mendapatkan nutrisi yang cukup. Hal ini dapat mengakibatkan pertumbuhan yang tertunda, penurunan berat badan atau radang pankreas.

• Diabetes

Pankreas menghasilkan insulin, yang dibutuhkan tubuh Anda untuk menggunakan gula. Cystic fibrosis meningkatkan risiko diabetes. Sekitar 20% remaja dan 40% sampai 50% orang dewasa dengan CF berkembang menjadi diabetes.

• Penyakit hati

Tabung yang membawa empedu dari hati dan kantong empedu ke usus kecil bisa tersumbat dan meradang. Jika kondisi tersebut terjadi maka dapat menyebabkan masalah hati, seperti penyakit kuning, penyakit hati berlemak dan sirosis dan bahkan batu empedu.

• Obstruksi usus

Penyumbatan usus dapat terjadi pada penderita CF pada segala usia. Intususepsi juga dapat terjadi. Ini adalah suatu kondisi di mana segmen usus meluncur di dalam bagian usus yang berdekatan seperti teleskop yang dapat dilipat.

• Sindrom obstruksi usus distal (DIOS)

DIOS atau Distal intestinal obstruction syndrome adalah obstruksi sebagian atau seluruhnya di mana usus halus bertemu dengan usus besar. DIOS membutuhkan perawatan segera.

Komplikasi Sistem Reproduksi

• Infertilitas pada pria

Hampir semua pria dengan cystic fibrosis tidak subur karena saluran yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat (vas deferens) tersumbat oleh lendir atau hilang seluruhnya. Untuk dapat memiliki anak, sejumlah perawatan kesuburan dan prosedur pembedahan tertentu terkadang bisa berhasil.

• Berkurangnya kesuburan pada wanita

Meskipun wanita dengan cystic fibrosis mungkin kurang subur dibandingkan wanita lain, mereka masih memiliki harapan untuk berhasil hamil. Meski demikian, kehamilan dapat memperburuk gejala CF, jadi pastikan untuk mendiskusikan kemungkinan risikonya dengan dokter Anda.

Komplikasi Lainnya

• Penipisan tulang (osteoporosis) 

Orang dengan cystic fibrosis berisiko lebih tinggi mengalami penipisan tulang yang berbahaya. Mereka mungkin juga mengalami nyeri sendi, radang sendi, dan nyeri otot.

• Ketidakseimbangan elektrolit dan dehidrasi 

Orang dengan cystic fibrosis memiliki keringat yang lebih asin, oleh karena itu keseimbangan mineral dalam darahnya mungkin terganggu. Hal ini membuat mereka rentan mengalami dehidrasi, terutama saat berolahraga atau berada di cuaca panas. Tanda dan gejala yang dirasakan termasuk peningkatan denyut jantung, kelelahan, kelesuan dan tekanan darah rendah.

• Masalah kesehatan mental 

Cystic fibrosis termasuk penyakit kronis yang belum ditemukan obatnya. Mengalami penyakit ini dapat menyebabkan ketakutan, depresi, dan kecemasan.

Orang dengan CF tidak boleh bertemu muka dengan muka. Ini karena mereka lebih mungkin menyebarkan infeksi, dan lebih rentan terhadap komplikasi jika mereka mengembangkan infeksi.

Artikel Terkait: Diabetes pada Anak: Gejala, Penyebab, dan Cara Mencegahnya

Penanganan Cystic Fibrosis

Sayangnya, belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan penyakit ini secara sepenuhnya. Tapi, ada beberapa metode perawatan yang bisa meringankan gejala CF dan membantu penderita dari berbagai usia merasa lebih baik.

Penanganan ini akan membantu pernapasan berjalan lebih baik, mengurangi infeksi organ dalam perut, dan mendapatkan nutrisi yang cukup.

Berikut ini adalah perawatan yang umum diberikan oleh dokter pada penderita CF:

• Antibiotik untuk mencegah dan merawat infeksi saluran dada
• Obat-obatan yang bisa mengencerkan dahak agar mudah dikeluarkan
• Obat-obatan yang membantu melebarkan jalan napas dan mengurangi pembengkakan
• Teknik khusus atau alat yang membantu penderita membersihkan lendir dari paru-paru
• Menjalani diet nutrisi tertentu sesuai dengan anjuran dokter dan ahli gizi.
• Mengkonsumsi suplemen vitamin tertentu agar bayi tidak kekurangan nutrisi.

Meski belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan Cystic Fibrosis secara total, namun kesempatan hidup penderita CF di masa sekarang dua kali lebih besar dibandingkan dengan pengidap CF 30 tahun yang lalu.

Oleh karena itu, orang tua harus tetap optimis bahwa anaknya tetap bisa menjalani kehidupan normal walaupun membawa kelainan bawaan seperti ini.

Kemajuan teknologi pengobatan telah memungkinkan untuk mencegah dampak terparah yang bisa ditimbulkan oleh CF. Kuncinya adalah mendapatkan perawatan sedini mungkin.

Pencegahan

Jika Bunda atau pasangan memiliki kerabat dekat dengan kondisi ini, Parents dapat memilih untuk melakukan tes genetik sebelum memiliki anak. Tes, yang dilakukan di laboratorium pada sampel darah, dapat membantu menentukan risiko memiliki anak dengan CF.

Jika Bunda sudah hamil dan tes genetik menunjukkan bahwa bayi mungkin berisiko terkena cystic fibrosis, dokter dapat melakukan tes tambahan pada anak yang sedang berkembang.

Tes genetik bukan untuk semua orang. Sebelum Bunda memutuskan untuk dites, Bunda harus berbicara dengan konselor genetik tentang dampak psikologis dari hasil tes.

Pertanyaan Populer Terkait Cystic Fibrosis

Berikut beberapa penjelasan dari pertanyaan yang sering diajukan seputar penyakit CF.

Apakah Cystic Fibrosis Bisa Sembuh Total?

Cystic fibrosis tidak bisa sembuh total karena tidak ada obat untuk penyakit ini. Pengobatan yang dilakukan dapat meringankan gejala, mengurangi komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup. Pemantauan ketat dan dini juga intervensi agresif dianjurkan untuk memperlambat perkembangan CF, yang dapat memperpanjang harapan hidup lebih lama.

Tujuan pengobatan di antaranya adalah untuk mencegah dan mengendalikan infeksi yang terjadi pada paru-paru, mengeluarkan dan melonggarkan lendir dari paru-paru, mengobati dan mencegah penyumbatan usus dan untuk memberikan nutrisi yang cukup.

Cystic Fibrosis Apakah Berbahaya?

Penyakit ini termasuk berbahaya karena, keadaan seseorang dengan cystic fibrosis cenderung memburuk dari waktu ke waktu. Kondisi ini juga bisa berakibat fatal jika menyebabkan infeksi serius atau paru-paru berhenti bekerja dengan baik.

Meski demikian, kini orang dengan cystic fibrosis hidup lebih lama karena kemajuan dalam pengobatan. Saat ini, sekitar setengah dari penderita cystic fibrosis akan hidup melewati usia 40 tahun. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini cenderung hidup lebih lama dari ini.

Apakah Cystic Fibrosis Menular?

Jawabannya adalah tidak, cystic fibrosis bukanlah penyakit menular. Kondisi ini merupakan kelainan genetik. Meski demikian, sesama orang dengan cystic fibrosis tidak boleh bertemu langsung. Ini karena mereka lebih mungkin menyebarkan infeksi, dan lebih rentan terhadap komplikasi jika mereka terpapar infeksi tersebut.

Apa Pengobatan yang Paling Efektif untuk Cystic Fibrosis?

Pengobatan yang tepat untuk seseorang dengan cystic fibriosis bergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Untuk membantu mencegah gejala yang dialami semakin memburuk, Anda harus mengikuti rencana perawatan yang ketat untuk penanganan CF. 

Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, beberapa perubahan gaya hidup dapat membantu mencegah gejala dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Cara efektif untuk mengelola gejala CF dapat meliputi:

• Membersihkan saluran udara
• Menggunakan obat inhalasi tertentu
• Mengonsumsi suplemen pankreas
• Pergi ke terapi fisik
• Pola makan yang tepat
• Berolahraga

Organ Apa Saja yang Terkena Cystic Fibrosis Apa Saja Gejala Penyakitnya?

Kelainan bawaan ini menyerang paru-paru, sistem pencernaan dan organ lainnya di dalam tubuh. CF juga turut memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresi dapat menyumbat tabung, saluran, dan lorong, terutama di paru-paru dan pankreas.

Itulah beberapa informasi mengenai Cystic Fibrosis. Semoga dapat bermanfaat untuk Parents!

***

Artikel telah diupdate oleh: Nikita Ferdiaz & Anna Nurjanah

Baca juga:

Cerita menginspirasi, dibalik foto ibu dengan cystic fibrosis dan bayinya

Bayi lahir tanpa penis di Turki, mengapa hal ini bisa terjadi?

Galaktosemia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Perawatan