Cystic Fibrosis, Kelainan Bawaan yang Mengganggu Saluran Pernapasan Bayi

Mari sebarkan artikel ini kepada pembaca lainnya

Cystic Fibrosis adalah kelainan yang diturunkan secara genetik dan bisa menyebabkan infeksi saluran pernapasan dan gangguan pencernaan.

Cystic Fibrosis atau CF adalah kelainan bawaan yang mengganggu sistem kerja tubuh dalam memproduksi cairan. Anak-anak yang mengidap Cystic Fibrosis lebih rentan terkena infeksi saluran pernapasan yang berulang.

Lebih dari 30.000 anak-anak dan remaja di Amerika Serikat terkena penyakit CF. Sedangkan di Inggris, CF diidap oleh satu dari setiap 2500 bayi yang lahir.

Penyakit ini bisa mengacaukan fungsi normal sel epitel. Sel tersebut berupa selaput lendir yang meliputi seluruh permukaan tubuh yang melapisi saluran kencing, saluran pernapasan, dan rongga hidung.

Disebabkan oleh kerusakan pada gen, tubuh pengidap CF akan memproduksi keringat dengan kadar garam yang terlalu banyak dibandingkan orang normal. Juga memproduksi lendir yang sangat kental hingga menyumbat paru-paru dan membuat penderita mengalami gangguan pernafasan.

Pengidap CF juga mengalami gangguan pencernaan karena sistem kerja pankreas yang tidak berjalan normal disebabkan oleh lendir yang menutup saluran kencing di pankreas.

Penderita CF biasanya berkeringat terlalu banyak dan sangat asin. Hal ini mengakibatkan kandungan garam yang diperlukan tubuh jadi berkurang sehingga banyak sistem kerja organ tubuh menjadi terganggu.

Penyebab

Semua orang dilahirkan memiliki gen bernama CFTR (cystic fibrosis transmembrance conductance regulator) yang memproduksi protein. Fungsinya adalah untuk mengatur kadar air dan garam yang keluar masuk di sel tubuh.

Gen CFTR pada penderita CF rusak sehingga tidak bisa bekerja dengan baik. Bayi dapat mewarisi gen CF dari kedua orangtuanya.

Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen tersebut, maka anak tidak akan mengidap CF. Namun, ia tetap berpotensi untuk mewariskannya pada generasi selanjutnya.

Gen CFTR yang rusak menyebabkan sel-sel penderita memproduksi air dan garam dalam jumlah yang tidak normal. Itulah yang membuat lendir terlalu kental dan keringat yang terlalu asin.

Keringat dan oksigen yang keluar terlalu banyak membuat tubuh kehilangan nutrisi. Sehingga bisa sangat mengganggu jalannya mekanisme tubuh manusia.

Gejala

Tanda-tanda Cystic Fibrosis pada bayi bisa dideteksi dengan beberapa gejala. Salah satu gejala paling awal pada bayi adalah tidak buang air besar saat pertama lahir.

Setelah bertambah besar, bayi yang mengidap Cystic Fibrosis akan mengalami gejala lanjutan sebagai berikut:

  • Batuk dengan dahak yang sangat kental
  • Bersin-bersin dengan napas yang pendek-pendek
  • Sering terkena infeksi Sinus, Bronchitis, atau Pneumonia
  • Tumbuh Polip di hidung
  • Sering kentut, mengalami sembelit atau sakit perut
  • Penurunan berat badan atau susah menaikkan berat badan
  • Kepadatan tulang rendah
  • Ujung jari-jari melebar dan membulat

Terkadang, gejala-gejala tersebut tidak terlihat pada pengidap Cystic Fibrosis hingga usia remaja atau dewasa. Sehingga pemeriksaan dini sangat dianjurkan.

Jangan menunggu gejalanya muncul terlalu banyak. Jika dibiarkan, CF bisa menyebabkan gagal jantung, masalah pankreas dan batu empedu. Bahkan, sebagian pengidap Cystic Fibrosis juga mengalami masalah diabetes.

Kasus terparah bisa terjadi pada penderita CF yang mengalami kerusakan paru-paru sehingga harus menjalani operasi transplantasi paru-paru.

Penanganan Cystic Fibrosis

Sayangnya, belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan penyakit ini secara sepenuhnya. Tapi ada beberapa metode perawatan yang bisa meringankan gejala CF dan membantu penderita dari berbagai usia merasa lebih baik.

Penanganan ini akan membantu pernapasan berjalan lebih baik, mengurangi infeksi organ dalam perut, dan mendapatkan nutrisi yang cukup.

Berikut ini adalah perawatan yang umum diberikan oleh dokter pada penderita CF:

  • Antibiotik untuk mencegah dan merawat infeksi saluran dada
  • Obat-obatan yang bisa mengencerkan dahak agar mudah dikeluarkan
  • Obat-obatan yang membantu melebarkan jalan nafas dan mengurangi pembengkakan
  • Teknik khusus atau alat yang membantu penderita membersihkan lendir dari paru-paru
  • Menjalani diet nutrisi tertentu sesuai dengan anjuran dokter dan ahli gizi.
  • Mengkonsumsi suplemen vitamin tertentu agar bayi tidak kekurangan nutrisi.

Meski belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan Cystic Fibrosis secara total, namun kesempatan hidup penderita CF di masa sekarang dua kali lebih besar dibandingkan dengan pengidap CF 30 tahun yang lalu.

Oleh karena itu, orang tua harus tetap optimis bahwa anaknya tetap bisa menjalani kehidupan normal walaupun membawa kelainan bawaan seperti Cystic Fibrosis ini.

Kemajuan teknologi pengobatan telah memungkinkan untuk mencegah dampak terparah yang bisa ditimbulkan oleh Cystic Fibrosis. Kuncinya adalah mendapatkan perawatan sedini mungkin.

Referensi: www.nhs.uk , webmd.com, kidshealth.org

Baca juga:

Galaktosemia, Kelainan Gula Darah pada Bayi yang Sangat Berbahaya

 

 





TUMBUH KEMBANG