Cornelia de Lange Syndrome: Penyebab hingga Cara Perawatan

Cornelia de Lange Syndrome atau sindrom Cornelia de Lange adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan masalah pada anak, berupa kelainan pada fitur wajah, keterlambatan pertumbuhan, malformasi tungkai, masalah perilaku, dan berbagai gejala lainnya.

Kondisi ini dapat berkisar dari ringan hingga parah dan memengaruhi beberapa bagian tubuh si kecil. Kelainan genetik ini dinamai berdasarkan dokter anak Belanda Cornelia de Lange, yang pertama kali menggambarkan kondisi pada dua anak pada tahun 1933.

Untuk mengetahui apa itu kelainan genetik yang dinamakan sindrom Cornelia de Lange lebih dalam, simak selengkapnya di artikel berikut.

Artikel Terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Mengenal Cornelia de Lange Syndrome

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik pada anak yang mengakibatkan anak memiliki gangguan perkembangan yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Ciri-ciri gangguan ini sangat bervariasi di antara individu yang terkena dan berkisar dari yang relatif ringan hingga berat. 

Laman kesehatan Medline Plus menjelaskan, sindrom Cornelia de Lange ditandai dengan pertumbuhan yang lambat sebelum dan sesudah lahir yang menyebabkan perawakan pendek, cacat intelektual yang biasanya sedang sampai berat, dan kelainan tulang pada lengan, tangan, serta jari.

Kebanyakan pengidap sindrom Cornelia de Lange juga memiliki ciri wajah yang khas, antara lain alis melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys), bulu mata panjang, telinga rendah, gigi kecil, dan berjarak lebar, hidung kecil dan terbalik. Banyak individu yang terkena juga memiliki masalah perilaku yang mirip dengan autisme, suatu kondisi perkembangan yang memengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

Gejala Cornelia de Lange Syndrome

Gejala sindrom Cornelia de Lange sering dapat dikenali saat lahir. Laman Very Well Health menguraikan, anak dengan CdLS memiliki fitur wajah tertentu seperti:

• Alis melengkung dan tebal yang biasanya bertemu di tengah
• Bulu mata panjang
• Garis rambut depan dan belakang rendah
• Hidung yang pendek dan terbalik
• Sudut mulut yang menurun dan bibir atas yang tipis
• Telinga rendah dan bentuk yang tidak normal
• Celah langit-langit

Kelainan lain, yang mungkin atau belum kelihatan saat lahir, termasuk:

• Kepala sangat kecil (mikrosefali)
• Keterlambatan pertumbuhan
• Masalah mata dan penglihatan
• Gangguan pendengaran
• Rambut tubuh yang berlebihan, yang mungkin menipis seiring pertumbuhan anak
• Leher pendek
• Kelainan tangan, seperti jari yang hilang, tangan yang sangat kecil, atau deviasi ke dalam dari jari kelingking
• Cacat intelektual
• Masalah melukai diri sendiri dan perilaku agresif
• Bayi dengan kondisi ini mungkin mengalami kesulitan makan. Anak-anak dengan CdLS mungkin juga memiliki penyakit gastroesophageal reflux (GERD) dan masalah gigi.

Selain itu, laman Rare Disease menjelaskan, individu dengan CdLS menunjukkan keterlambatan pertumbuhan abnormal yang memengaruhi berat badan dan pertumbuhan linier sebelum dan setelah lahir (keterbelakangan pertumbuhan prenatal dan postnatal). Sebagian besar bayi yang terkena mungkin memiliki berat badan lahir rendah dan mungkin gagal untuk menambah berat badan atau tumbuh pada tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh).

Artikel Terkait: 10 Mitos dan Fakta Seputar Sindrom Down, Masih Banyak yang Salah Paham

Penyebab Sindrom Cornelia de Lange

Kasus sindrom Cornelia de Lange biasanya disebabkan oleh mutasi gen. Lebih dari setengah orang dengan kondisi tersebut memiliki mutasi pada gen NIPBL, demikian sebagaimana dilaporkan Very Well Health.

Sindrom ini juga telah dikaitkan dengan setidaknya empat mutasi gen lainnya, termasuk SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3. Protein dari gen ini berkontribusi pada struktur kompleks kohesi, protein yang membantu memandu perkembangan sebelum bayi lahir. Mutasi dapat mengganggu perkembangan itu selama tahap awal

Frekuensi Kejadian

Medline Plus melaporkan, meskipun kejadian pastinya tidak diketahui, sindrom Cornelia de Lange kemungkinan memengaruhi 1 dari 10.000 hingga 30.000 bayi baru lahir. Kondisi ini mungkin kurang terdiagnosis karena individu yang terkena dengan ciri-ciri ringan atau jarang mungkin tidak pernah dikenali memiliki sindrom Cornelia de Lange.

Artikel Terkait: Waspada Rett Syndrome pada Anak, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Perkembangan

Diagnosis

Sindrom Cornelia de Lange dapat didiagnosis pada usia yang berbeda. Kadang-kadang dapat dideteksi selama USG janin, yang mungkin menunjukkan kelainan anggota badan, bibir sumbing, keterlambatan pertumbuhan, profil wajah abnormal, atau tanda-tanda CdLS lainnya.

CdLS sering dikenali saat bayi sudah lahir, berdasarkan gejala khas, termasuk fitur wajah, rambut berlebihan, ukuran kecil, dan tangan atau kaki kecil. Kondisi lain mungkin mengarah ke CdLS, termasuk hernia diafragma (lubang di otot yang memisahkan dada dan perut), kelainan ginjal, dan penyakit jantung bawaan (penyakit jantung yang muncul saat lahir).

Orang dengan kasus ringan dapat didiagnosis kemudian di masa kanak-kanak. Fitur wajah mungkin memiliki beberapa tanda CdLS yang tidak kentara. Cacat intelektual mungkin menjadi lebih jelas, dan perilaku agresif, termasuk menyakiti diri sendiri, juga dapat menjadi masalah.

Setelah didiagnosis dengan CdLS, seorang anak mungkin perlu dievaluasi untuk malformasi yang menyebabkan masalah medis. Ini termasuk ekokardiografi rutin (USG jantung untuk memeriksa bilik dan katup jantung) dan sonografi ginjal (USG ginjal), karena 25% orang dengan CdLS memiliki kelainan jantung dan 10% memiliki malformasi ginjal, demikian sebagaimana diterangkan Very Well Health.

Perawatan

Mengutip laman Rare Diases, pengobatan CdLS diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan upaya tim spesialis yang bekerja sama untuk merencanakan perawatan anak yang terkena dampak secara sistematis dan komprehensif.

Spesialis tersebut mungkin termasuk dokter anak, ahli genetika, ahli bedah, spesialis yang mendiagnosis dan mengobati gangguan tulang (ahli ortopedi), ahli bedah plastik, ahli bedah ortopedi. Kemudian, spesialis yang mendiagnosis dan mengobati kelainan pada sistem pencernaan (ahli gastroenterologi), spesialis makan, kelainan saluran kemih (ahli urologi), dan kelainan pada telinga, hidung, dan tenggorokan (ahli THT).

Spesialis jantung anak (ahli jantung), spesialis gigi, ahli patologi bicara, spesialis yang menilai dan menangani masalah pendengaran (audiolog), spesialis mata, terapis fisik dan okupasi, dan/atau tenaga kesehatan lainnya.

Bayi dan anak-anak yang terkena dapat dipantau secara ketat untuk kelainan tertentu yang berpotensi terkait dengan CdLS (misalnya, potensi obstruksi usus karena kelainan gastrointestinal, cacat jantung, refluks gastroesofagus, telinga lem, dan/atau kerentanan terhadap infeksi pernapasan) untuk memastikan deteksi dini dan pengobatan yang tepat.

Terapi khusus untuk pengobatan CdLS bersifat simtomatik dan suportif. Pada beberapa anak, pembedahan dapat dilakukan untuk membantu memperbaiki celah langit-langit, cacat jantung dan/atau hernia diafragma. Operasi plastik dapat membantu mengurangi rambut yang berlebihan.

Beberapa malformasi gastrointestinal, genitourinari, dan/atau jantung dapat diobati dengan obat-obatan tertentu, intervensi bedah, dan/atau teknik lainnya. Prosedur bedah yang dilakukan akan tergantung pada lokasi dan tingkat keparahan kelainan anatomi dan gejala yang terkait.

Infeksi pernapasan dapat diobati dengan terapi obat antibiotik dan/atau obat lain yang dapat membantu melawan infeksi.

Berbagai teknik ortopedi dapat digunakan untuk membantu mengobati kelainan bentuk tungkai. Alat bantu dengar mungkin bermanfaat pada beberapa anak. Pengobatan dengan obat antikonvulsan dapat membantu mencegah, mengurangi, atau mengontrol kejang pada beberapa anak yang terkena.

Intervensi dini penting untuk memastikan bahwa anak-anak dengan CdLS mencapai potensi tertinggi mereka. Layanan yang mungkin bermanfaat termasuk pendidikan remedial khusus, pelatihan kejuruan, terapi wicara, dan/atau layanan medis dan/atau sosial lainnya.

Konseling genetik direkomendasikan untuk individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Pengobatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

**

Demikian hal-hal yang sebaiknya Parents pelajari tentang CdLS. Sindrom Cornelia de Lange memengaruhi orang yang berbeda dengan cara yang berbeda, serta tanda atau gejala mungkin berbeda pada tiap individu. Jika anak didiagnosis, dokter biasanya akan berbicara dengan Anda tentang rencana perawatan khusus dan menyarankan layanan serta kelompok atau komunitas pendukung di sekitar Anda untuk membantu kebutuhan perkembangan anak Anda.

Baca Juga:

Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Haemophilus Influenzae: Gejala, Penyebab, Dampak, Perawatan

Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib