Tuberous Sclerosis: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Mengobati

Tuberous sclerosis adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tumor nonkanker (jinak) berkembang di berbagai bagian tubuh.

Tumor paling sering memengaruhi otak, kulit, ginjal, jantung, mata, dan paru-paru. Sklerosis tuberous muncul sejak lahir, meskipun mungkin tidak segera menyebabkan masalah kesehatan yang lebih besar.

Untuk mempelajari kondisi genetika yang langka ini, berikut penjelasan selengkapnya.

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Mengenal Tuberous Sclerosis atau Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Tuberous sclerosis disebut juga tuberous sclerosis complex (TSC), adalah kelainan genetik tidak umum yang menyebabkan tumor nonkanker (jinak) berupa pertumbuhan berlebih yang tidak terduga dari jaringan normal, yang mana berkembang di banyak bagian tubuh. Tanda dan gejala sangat bervariasi, tergantung di mana pertumbuhan berkembang dan seberapa parah seseorang terpengaruh.

Mengutip dari laman Mayo Clinic, tuberous sclerosis sering terdeteksi selama masa bayi atau anak-anak. Beberapa orang dengan TSC memiliki tanda dan gejala ringan sehingga kondisinya tidak terdiagnosis sampai dewasa. Namun, penderita yang lainnya dilaporkan bisa mengalami cacat serius.

Meskipun tidak ada obat untuk TSC dan tingkat keparahan gangguan tidak dapat diprediksi, tetap ada perawatan TSC yang bisa dilakukan untuk mengurangi masalah.

Gejala TSC

Gejala tuberous sclerosis akan muncul disebabkan oleh pertumbuhan nonkanker (tumor jinak), di beberapa bagian tubuh. Paling sering di otak, mata, ginjal, jantung, paru-paru dan kulit, meskipun bagian tubuh mana pun dapat terpengaruh. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga parah, tergantung pada ukuran atau lokasi pertumbuhan berlebih.

Mengutip Mayo Clinic, meskipun gejalanya unik untuk setiap orang dengan tuberous sclerosis, tanda-tanda TSC dapat mencakup:

Kelainan Kulit

Kebanyakan orang dengan TSC memiliki bercak kulit berwarna terang, kulit yang menebal dan halus atau benjolan kemerahan di bawah atau di sekitar kuku. Pertumbuhan TSC di wajah berupa benjolan seperti jerawat yang dimulai pada masa kanak-kanak.

Kejang

Pertumbuhan TSC di otak mungkin terkait dengan kejang, yang bisa menjadi gejala pertama tuberous sclerosis. Pada anak kecil, jenis kejang umum yang disebut kejang infantil, muncul sebagai kejang berulang pada kepala dan kaki.

Cacat Kognitif

Sklerosis tuberous dapat dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan dan terkadang cacat intelektual atau ketidakmampuan belajar. Gangguan kesehatan mental, seperti gangguan spektrum autisme atau attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), juga bisa terjadi.

Masalah Perilaku

Gangguan perilaku yang umum mungkin termasuk hiperaktif, melukai diri sendiri atau agresi, atau masalah dengan penyesuaian sosial dan emosional.

Masalah Ginjal

Kebanyakan orang dengan TSC akan memiliki pertumbuhan nonkanker pada ginjal mereka, dan akan menjadi lebih besar pertumbuhannya seiring bertambahnya usia.

Masalah Jantung

Pertumbuhan di jantung, jika ada, biasanya akan menyusut seiring bertambahnya usia anak.

Masalah Paru-Paru

Pertumbuhan yang berkembang di paru-paru dapat menyebabkan batuk atau sesak napas, terutama dengan aktivitas fisik atau olahraga. Tumor paru-paru jinak ini lebih sering terjadi pada perempuan daripada pria.

Kelainan Mata

Pertumbuhan dapat muncul sebagai bercak putih pada jaringan peka cahaya di bagian belakang mata (retina). Pertumbuhan non-kanker ini tidak selalu mengganggu penglihatan.

Artikel Terkait: 10 Mitos dan Fakta Seputar Sindrom Down, Masih Banyak yang Salah Paham

Penyebab Tuberous Sclerosis

Lantas, apa yang menyebabkan tuberous sclerosis?

Laman kesehatan NHS menjelaskan, TSC disebabkan oleh perubahan (mutasi) baik pada gen TSC1 atau TSC2. Gen-gen ini terlibat dalam mengatur pertumbuhan sel, dan mutasi menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkendali dan banyak tumor di seluruh tubuh.

Di sekitar 3 dari setiap 4 kasus, kesalahan genetik terjadi tanpa alasan yang jelas pada orang tanpa anggota keluarga lain yang terkena.

Dalam sisa 1 dari 4 kasus, kesalahan diturunkan kepada anak oleh orang tuanya. Hanya satu orang tua yang perlu membawa gen yang salah untuk mewariskannya, dan orang tua yang memiliki salah satu gen yang salah memiliki peluang 1 banding 2 untuk mewariskannya kepada setiap anak yang mereka miliki.

Orang tua yang membawa gen yang salah juga akan menderita TSC, meskipun kadang-kadang mungkin sangat ringan sehingga mereka tidak menyadarinya.

Frekuensi Kejadian

Laman Medline Plus melaporkan tuberous sclerosis memengaruhi 1 dari 6.000 sampai 10.000 orang.

Faktor Risiko

Potensi anak dengan sklerosis tuberous akan meningkat dalam kondisi berikut ini:

Kesalahan Pembelahan Sel Acak

Sekitar dua pertiga orang yang memiliki tuberous sclerosis memiliki mutasi baru baik pada gen TSC1 atau TSC2 - gen yang terkait dengan tuberous sclerosis.

Faktor Keturunan

Sekitar sepertiga orang yang memiliki tuberous sclerosis mewarisi gen TSC1 atau TSC2 yang diubah dari orang tua yang memiliki kelainan tersebut.

Jika Anda memiliki TSC, Anda memiliki peluang hingga 50 persen untuk menularkan kondisi tersebut kepada anak kandung Anda. Tingkat keparahan kondisi dapat bervariasi. Orang tua dengan tuberous sclerosis mungkin memiliki anak yang memiliki bentuk gangguan yang lebih ringan atau lebih parah.

Diagnosis

NHS menulis, untuk mendiagnosis TSC, Anda akan ditanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda. Anda juga akan menjalani sejumlah tes untuk mencari tanda-tanda kondisi tersebut.

Dokter akan memeriksa daftar fitur karakteristik tuberous sclerosis -seperti area kulit yang tidak normal, atau tumor di mata, otak, jantung, paru-paru, atau ginjal Anda- untuk memastikan diagnosis. Beberapa tes akan diperlukan untuk memeriksa fitur-fitur ini.

Mencari tahu tentang riwayat kesehatan keluarga Anda juga penting karena TSC terkadang dapat diturunkan dalam keluarga.

Tes untuk Tuberous Sclerosis

Tes yang mungkin harus Anda periksa untuk TSC meliputi:

• Pemeriksaan mata, untuk memeriksa tumor mata
• Pemeriksaan kulit, untuk mencari pertumbuhan abnormal atau bercak kulit pucat atau menebal
• Pemindaian MRI, untuk mendeteksi tumor di otak atau ginjal
• CT scan atau ultrasound scan, untuk mendeteksi tumor di ginjal, jantung atau paru-paru
• Sebuah electroencephalogram (EEG), untuk mendeteksi aktivitas listrik abnormal di dalam otak yang berhubungan dengan epilepsi
• Elektrokardiogram (EKG), untuk mendeteksi aktivitas listrik abnormal di jantung yang dapat disebabkan oleh tumor jantung
• Tes darah genetik untuk mencari gen yang salah yang menyebabkan TSC.

Penanganan

Bagaimana anak denga TSC diobati? Laman NHS menjelaskan, tidak ada obat untuk tuberous sclerosis, tetapi ada berbagai perawatan untuk banyak masalah yang disebabkan oleh kondisi tersebut. Sebagai contoh:

• Untuk mengobati epilepsi dapat dikendalikan dengan obat-obatan atau, dalam beberapa kasus, pembedahan.
• Dukungan pendidikan tambahan dapat membantu anak-anak dengan ketidakmampuan belajar.
• Perilaku yang agresif dan masalah kejiwaan –seperti kecemasan atau depresi– dapat diobati dengan intervensi perilaku dan obat-obatan.
• Tumor otak dapat diangkat dengan operasi atau dikecilkan dengan obat-obatan.
• Ruam wajah dapat diobati dengan terapi laser atau obat yang dioleskan ke kulit.
• Obat tertentu dapat mengontrol gejala yang disebabkan oleh penurunan fungsi ginjal dan dapat membantu mengecilkan tumor ginjal.
• Masalah paru-paru dapat diobati dengan obat-obatan.

Penelitian telah menemukan bahwa jenis obat yang dikenal sebagai penghambat mTOR (yang mengganggu reaksi kimia yang diperlukan untuk pertumbuhan tumor) mungkin merupakan pengobatan yang berguna di masa depan.

Orang dengan tuberous sclerosis juga perlu menjalani tes rutin untuk memantau fungsi organ yang dapat terpengaruh oleh kondisi tersebut.

Artikel Terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Kemungkinan Komplikasi

Tergantung di mana pertumbuhan nonkanker (tumor jinak) berkembang dan ukurannya, yang dapat menyebabkan komplikasi parah atau mengancam jiwa pada orang dengan tuberous sclerosis. Mayo Clinic menjelaskan, berikut adalah beberapa contoh komplikasi TSC:

• Kelebihan cairan di dalam dan di sekitar otak. Salah satu jenis pertumbuhan otak dapat memblokir aliran cairan tulang belakang serebral di dalam otak. Penyumbatan ini dapat menyebabkan penumpukan cairan di rongga (ventrikel) jauh di dalam otak, suatu kondisi yang disebut hidrosefalus. Berbagai tanda dan gejala termasuk ukuran kepala yang tiba-tiba besar, mual, sakit kepala, dan perubahan perilaku.
• Komplikasi jantung. Pertumbuhan di jantung, biasanya pada bayi, dapat menghalangi aliran darah atau menyebabkan masalah dengan irama jantung (disritmia).
• Kerusakan ginjal. Pertumbuhan di ginjal bisa menjadi besar dan berpotensi menyebabkan masalah ginjal yang serius — bahkan mengancam jiwa. Pertumbuhan di ginjal dapat menyebabkan tekanan darah tinggi atau pendarahan atau menyebabkan gagal ginjal. Dalam kasus yang jarang terjadi, pertumbuhan ginjal bisa menjadi kanker.
• Paru-paru kolaps. Pertumbuhan di paru-paru dapat menyebabkan paru-paru kolaps atau cairan di sekitar paru-paru yang mengganggu fungsi paru-paru.
• Peningkatan risiko tumor kanker (ganas). Tuberous sclerosis dikaitkan dengan peningkatan risiko pengembangan tumor ganas di ginjal dan otak.
• Kerusakan penglihatan. Pertumbuhan di mata dapat mengganggu penglihatan jika terlalu banyak menghalangi retina, meskipun hal ini jarang terjadi.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah atau menghindari tuberous sclerosis. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini dan Anda ingin memiliki anak, bicarakan dengan dokter Anda. Mereka mungkin merujuk Anda ke konselor genetik atau ahli genetika medis.

Baca Juga:

id.theasianparent.com/kelainan-genetik

id.theasianparent.com/rett-syndrome

id.theasianparent.com/sindrom-waardenburg